ଫାବ୍ରି ରୋଗ କ’ଣ? ଆସନ୍ତୁ ସରଳ ଭାଷାରେ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ବିନା କାରଣରେ ଆପଣଙ୍କ ହାତର ପାପୁଲି ଏବଂ ତଳ ପାପୁଲିରେ ଅସହ୍ୟ ଜଳାପୋଡ଼ା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି? କିମ୍ବା ଆପଣ ବହୁତ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ଏବଂ ଝାଳ ବାହାରନ୍ତି ନାହିଁ, ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଚର୍ମରେ ଛୋଟ ଲାଲ ଦାଗ ଅଛି କି? ଆପଣ ଭାବିପାରନ୍ତି ଯେ ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ କଥା। କିନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ଫ୍ୟାବ୍ରି ଡିଜିଜ୍ ନାମକ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ବହୁତ ଶୁଣି ନାହୁଁ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆମେ ଆଜି ଏହି ଆର୍ଟିକିଲରେ ଏହି ନାମ କ'ଣ, ଏହା କାହିଁକି ହୁଏ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ ଏବଂ ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି ନାହିଁ ସେ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବୁ।

ଫାବ୍ରି ରୋଗ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଫାବ୍ରି ରୋଗ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଏକ ଅବସ୍ଥା। ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମର ଉତ୍ପାଦନ ହ୍ରାସ ପାଇଯାଏ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନୁପସ୍ଥିତ ହୋଇଯାଏ। ଏହି ଏନଜାଇମର ନାମ ଆଲଫା-ଗାଲାକ୍ଟୋସିଡେଜ୍ ଏ , କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ `(ଆଲଫା-GAL)`।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ଅଳିଆ ନିଷ୍କାସନ କମ୍ପାନୀ ପରି ଏକ ବ୍ୟବସ୍ଥା ଅଛି। 'ଆଲଫା-GAL' ନାମକ ଏହି ଏନଜାଇମ ସେହି କମ୍ପାନୀର ସବୁଠାରୁ ଚତୁର କର୍ମଚାରୀ। ଏହାର କାମ ହେଉଛି ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ସକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ସଫା କରିବା ଏବଂ ଭାଙ୍ଗିବା, ଏହା ଏକ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି (ଅଧିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ, ଏକ ଚର୍ବି ପରି ପଦାର୍ଥ) ଯାହା ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ।

ବର୍ତ୍ତମାନ, ଫ୍ୟାବ୍ରି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ, ଏହି ଚତୁର କର୍ମୀ, 'ଆଲଫା-GAL' ଏନଜାଇମ, ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ କ'ଣ ହେବ? 'ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ସ' ନାମକ ସେହି ଅଳିଆ ପରି ଚର୍ବି ଶରୀରରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଯଦି ଅଳିଆ ଅପସାରଣ ନ କରାଯାଏ ତେବେ ଘରେ ଅଳିଆ ଗଦା ଯେପରି ଜମା ହୁଏ। ଏହି ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମର ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ, ହୃଦୟ, ବୃକକ୍, ମସ୍ତିଷ୍କ, ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ଏବଂ ଚର୍ମରେ ଜମା ହୁଏ। ଯେତେବେଳେ ସମୟ ସହିତ ଏହିପରି ଚର୍ବି ଜମା ହୁଏ, ସେହି ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହା ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ।

ଏହି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଫାବ୍ରି ରୋଗକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗ କ’ଣ ସାଧାରଣ? କିଏ ଏହା ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ?

ଫାବ୍ରି ରୋଗ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ। ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ଏହି ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ ରୂପ ପ୍ରାୟ 40,000 ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ରୂପ ଟିକେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ଏହା 1,500 ରୁ 4,000 ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଜଣେଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ମହିଳାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ କେତେ ପ୍ରଚଳିତ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବା କଷ୍ଟକର, କାରଣ କିଛି ମହିଳାଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ, କିମ୍ବା କେବଳ ସାମାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେଣୁ ସେମାନେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନକରି ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି।

ଏହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଆସୁଛି।

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ। ଏହା ଘଟାଉଥିବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଆମର X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହା ପରିବାରରେ କିପରି ଚାଲିଥାଏ।

• ଯଦି ପିତାଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଅଛି: ଫାବ୍ରି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଜଣେ ପିତା ତାଙ୍କର ସମସ୍ତ ଝିଅଙ୍କୁ ତାଙ୍କର X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଦିଅନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ତାଙ୍କର ସମସ୍ତ ଝିଅ ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବେ। କିନ୍ତୁ ପୁଅମାନେ ବିପଦରେ ନାହାନ୍ତି । କାରଣ ପୁଅମାନେ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ନୁହେଁ ବରଂ ତାଙ୍କ ପିତାଙ୍କଠାରୁ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଆନ୍ତି।
• ଯଦି ମାଆଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଅଛି: ଫ୍ୟାବ୍ରି ରୋଗ ଥିବା ଜଣେ ମାଆଙ୍କ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା (ଝିଅ କିମ୍ବା ପୁଅ)ଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଦେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଥାଏ। ଏହା ଏକ ମୁଦ୍ରା ଓଲଟାଇବା ଭଳି। ଗୋଟିଏ ପିଲା ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ, ଏବଂ ଅନ୍ୟଟି ନ ମଧ୍ୟ ପାଇପାରେ।

ଫାବ୍ରି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କର ବହୁତ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କର ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ପୁରୁଷମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ସାଧାରଣତଃ ମହିଳାଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଉଥିବା କିଛି ଲକ୍ଷଣ:

• ହାତ ଏବଂ ପାଦରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା: ହାତ ଏବଂ ପାଦ ସ୍ତବ୍ଧ, ଝିମ୍ ଝିମ୍ କିମ୍ବା ଜଳା ଅନୁଭବ ହୋଇପାରେ। ବ୍ୟାୟାମ ସମୟରେ ଏହି ଯନ୍ତ୍ରଣା ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ।
• ତାପମାତ୍ରା ପ୍ରତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା: ଅତ୍ୟଧିକ ଗରମ କିମ୍ବା ଅତ୍ୟଧିକ ଥଣ୍ଡା ସହ୍ୟ କରି ନପାରିବା।
• ଝାଳ କମିବା: କିଛି ଲୋକ ବହୁତ କମ୍ ଝାଳ ବୋହିଥାନ୍ତି (ହାଇପୋହାଇଡ୍ରୋସିସ୍) । ଅନ୍ୟମାନେ ଆଦୌ ଝାଳ ବୋହି ନଥାନ୍ତି (ଆନହାଇଡ୍ରୋସିସ୍) ।
• ଚର୍ମ ପରିବର୍ତ୍ତନ: ଛାତି, ପିଠି ଏବଂ ଯୌନାଙ୍ଗ ଭଳି ସ୍ଥାନରେ ଛୋଟ, ଉଠିଥିବା, ଗାଢ଼ ଲାଲ କିମ୍ବା ବାଇଗଣୀ ଦାଗ ଦେଖାଯାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଆଞ୍ଜିଓକେରାଟୋମା କୁହାଯାଏ।
• ଆଖି ପରିବର୍ତ୍ତନ: ଆଖିର କର୍ନିଆରେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପ୍ୟାଟର୍ନ ବିକଶିତ ହୁଏ। ଏହାକୁ କର୍ନିଆ ଭର୍ଟିସିଲାଟା କୁହାଯାଏ। ତଥାପି, ଏହା ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିକୁ କୌଣସି ପ୍ରକାରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। କେବଳ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଏହାକୁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଉପକରଣ (ସ୍ଲିଟ୍ ଲ୍ୟାମ୍ପ) ସାହାଯ୍ୟରେ ଦେଖିପାରିବେ।
• ପାଚନ ତନ୍ତ୍ର ସମସ୍ୟା: ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଫୁଲିବା, ଡାଇରିଆ କିମ୍ବା କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ ଭଳି ସମସ୍ୟା ପ୍ରାୟତଃ ଦେଖାଦିଏ।
• ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ: ଥକ୍କାପଣ, ମୁଣ୍ଡ ବୁଲାଇବା, ଜ୍ୱର ଏବଂ ଶରୀର ଯନ୍ତ୍ରଣା (ଫ୍ଲୁ ପରି) ହୋଇପାରେ।
• ଶ୍ରବଣ ସମସ୍ୟା: ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କିମ୍ବା କାନରେ ଶବ୍ଦ (ଟିନିଟସ୍) ହୋଇପାରେ।
• ବୃକକ୍ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ: ପରିସ୍ରାରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି (ପ୍ରୋଟିନ୍ୟୁରିଆ) ।
• ଫୁଲିବା: ଗୋଡ଼, ଗୋଇଠି ଏବଂ ପାଦ ଫୁଲିଯାଏ (ଏଡିମା) ।

ଏହି ରୋଗ ଯୋଗୁଁ କେଉଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ?

ବର୍ଷ ବର୍ଷ ଧରି, ଶରୀରରେ 'ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ସ' ନାମକ ଏହି ଚର୍ବି ଜମା ହେବା ଦ୍ୱାରା ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଏବଂ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ଗୁରୁତର କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଯାଇପାରେ। ଏହା ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ ଯାହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ମୁଖ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ହୃଦରୋଗ: ଅନିୟମିତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ (ଆରିଦମିଆ) , ହୃଦଘାତ, ବର୍ଦ୍ଧିତ ହୃଦୟ ଏବଂ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ବିଫଳତା ଭଳି ଅବସ୍ଥା।
• ବୃକକ୍ ବିଫଳତା: ବୃକକ୍ କ୍ଷତି ହେଲେ ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ନଷ୍ଟ ହୋଇପାରେ।
• ସ୍ନାୟୁ ସମସ୍ୟା: ପେରିଫେରାଲ୍ ସ୍ନାୟୁରେ କ୍ଷତି (ପେରିଫେରାଲ୍ ନ୍ୟୁରୋପାଥି) ଦ୍ଵାରା ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ କ୍ଷୀଣତା ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ।
• ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍: ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଅବରୋଧ ହେବା ଦ୍ଵାରା ପକ୍ଷାଘାତ କିମ୍ବା କ୍ଷଣିକ ଇସ୍କେମିକ୍ ଆକ୍ରମଣ (TIA) ହୋଇପାରେ।

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଫାବ୍ରି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ।

• ଏନଜାଇମ ପରୀକ୍ଷା:ଏହା ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ 'ଆଲଫା-GAL' ଏନଜାଇମର ସ୍ତର ମାପେ। ଯଦି ଏହି ସ୍ତର 1% ରୁ କମ୍ ହୁଏ, ତେବେ ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ। ତଥାପି, ଏହି ପରୀକ୍ଷା କେବଳ ପୁରୁଷମାନଙ୍କ ପାଇଁ ନିର୍ଭରଯୋଗ୍ୟ। ଏହା ମହିଳାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ନୁହେଁ, କାରଣ ସାଧାରଣ ସମୟରେ ସେମାନଙ୍କର ଏନଜାଇମର ସ୍ତର ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବାର ଏହା ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ। ଡିଏନଏ ସିକୋଏନ୍ସିଂ ପ୍ରଯୁକ୍ତିବିଦ୍ୟା GLA ଜିନରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ତ୍ରୁଟି ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ, ଯାହା 'ଆଲଫା-GAL' ଏନଜାଇମର ଉତ୍ପାଦନକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ।
• ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ସ୍କ୍ରିନିଂ: କିଛି ଦେଶରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯାଏ।

ଫାବ୍ରି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଫାବ୍ରି ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏପରି ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ଏବଂ ଶରୀରରେ କ୍ଷତିକାରକ ଚର୍ବି ଜମାକୁ ଧୀର କରିପାରେ। ଏହି ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ହୃଦରୋଗ, ବୃକକ୍ ରୋଗ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା।

ଏହି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟତୀତ, ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ପେଟ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ପୃଥକ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ। ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଜେନେଟିକ୍ ଇଞ୍ଜିନିୟରିଂ ପ୍ରଯୁକ୍ତିବିଦ୍ୟା ବ୍ୟବହାର କରି ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ ବିକଶିତ କରୁଛନ୍ତି।

ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜୀବନ କିପରି ହେବ? (ଆଉଟଲୁକ୍)

ଫାବ୍ରି ରୋଗ ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ବୟସ ସହିତ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜଟିଳତାର ବିପଦ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ଏହି ରୋଗ ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ। ହାରାହାରି, ଏହି ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ ରୂପ ଥିବା ପୁରୁଷମାନେ 50 ବର୍ଷ ଶେଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏବଂ ମହିଳାମାନେ 70 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି।

କିନ୍ତୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ପାଇ, ବିଶେଷକରି ହୃଦୟ ଏବଂ ବୃକକ୍ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ଯତ୍ନ ନେଇ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନରେ ଆହୁରି ଅନେକ ବର୍ଷ ଯୋଡ଼ିପାରିବେ।

ପରିବାର ସଦସ୍ୟଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ବ୍ୟାପିବାରୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯେହେତୁ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହା ପାଖରେ ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି। ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଭେଟି ତାଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏପରି ଜଣେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ଜିନ୍ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନାକୁ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିପାରିବେ। ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଲବ୍ଧ ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ କହିପାରିବେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପ୍ରିଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ଡାଇଗ୍ନୋସିସ୍ (PGD) ନାମକ ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଅଛି। ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ଇନ ଭିଟ୍ରୋ ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍ (IVF) ସମୟରେ ମା'ଙ୍କ ନିକଟକୁ ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଭ୍ରୁଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିଥାଏ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ନଥିବା ସୁସ୍ଥ ଭ୍ରୁଣଗୁଡ଼ିକୁ ଚୟନ କରାଯାଇପାରିବ।

କେତେବେଳେ ଆପଣ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଫାବ୍ରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଛି ଏବଂ ଆପଣ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଅନୁଭବ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ କିମ୍ବା ନିକଟସ୍ଥ ହସ୍ପିଟାଲ ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗ (ETU) କୁ ଯାଆନ୍ତୁ।

• ଛାତିରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଅନିୟମିତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ, ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ (ଏଗୁଡ଼ିକ ହୃଦଘାତର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ)।
• ଶରୀରରେ ଅତ୍ୟଧିକ ଫୁଲା କିମ୍ବା ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା।
• ଗୁରୁତର ମୁଣ୍ଡ ବୁଲାଇବା, ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା, କଥାବାର୍ତ୍ତାରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ଏଗୁଡ଼ିକ ଷ୍ଟ୍ରୋକର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ)।
• ହଠାତ୍ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇବା।
• ଗୁରୁତର ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା କିମ୍ବା ଝାଡ଼ା।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଉଠିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ସମୟରେ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବାକୁ ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ।

• ମୁଁ କିପରି ଫାବ୍ରି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହେଲି?
• ମୁଁ କି ପ୍ରକାରର ଫାବ୍ରି ରୋଗରେ ପୀଡିତ?
• ମୋ ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସର୍ବୋତ୍ତମ?
• ସେହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକର ବିପଦ ଏବଂ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କ’ଣ?
• ମୋ ପରିବାରରେ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି କି? ଆମକୁ କ’ଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ?
• ମୁଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା ଜାରି ରଖିବା ଉଚିତ?
• ଜଟିଳତାର କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ମୁଁ ବିଶେଷ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ଉଚିତ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କୁ ଫାବ୍ରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ସେତେବେଳେ ଦୁଃଖିତ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣ ଭବିଷ୍ୟତ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇପାରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ରୋଗ ପରିଚାଳନା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ ବହୁତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ। ଏବଂ ବହୁତ ଗବେଷଣା ଚାଲିଛି ଯାହା ଆମକୁ ଭବିଷ୍ୟତ ପାଇଁ ଆଶା ଦିଏ। ଆପଣଙ୍କ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାକୁ ନିକଟରୁ ଅନୁସରଣ କରି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ନିକଟରୁ କାମ କରି, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିପାରିବେ, ଦୀର୍ଘକାଳୀନ କ୍ଷତିକୁ ରୋକିପାରିବେ ଏବଂ ଏକ ସଫଳ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।