ଫ୍ୟାବ୍ରି ରୋଗ: ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଏହି ବିରଳ ବଂଶଗତ ରୋଗ ବିଷୟରେ

ଆପଣଙ୍କୁ କ’ଣ ଲାଗୁଛି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ହାତଗୋଡ଼ କେବଳ ଜଳୁଛି କିମ୍ବା ଝିମ୍‌ଝିମ୍‌ ହେଉଛି? ଛୋଟ ଛୋଟ କାମ କରିବା ପରେ ମଧ୍ୟ ଆପଣ କେତେବେଳେ ଅତ୍ୟଧିକ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି କି? ଯଦିଓ ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ କଥା ମନେହୁଏ, କିନ୍ତୁ କେତେବେଳେ ଏହା ପଛରେ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥାଇପାରେ, ଯେପରିକି ଫ୍ୟାବ୍ରି ରୋଗ। ହୁଏତ ଆପଣ ଏହି ନାମ ଶୁଣି ନଥିବେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଫାବ୍ରି ରୋଗ କ'ଣ?

ଫାବ୍ରି ରୋଗ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆମ ପରିବାରରେ ଚାଲିଥାଏ। ଏହା ବହୁତ ବିରଳ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତି ଆଲଫା-ଗାଲାକ୍ଟୋସିଡେଜ୍ A (ସଂକ୍ଷେପରେ ଆଲଫା-GAL) ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ।

ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ ଏହି ଏନଜାଇମ କ'ଣ। ଏକ ଏନଜାଇମ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାରର ପ୍ରୋଟିନ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ବିଭିନ୍ନ ରାସାୟନିକ ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି ଆଲଫା-GAL ଏନଜାଇମର ମୁଖ୍ୟ କାର୍ଯ୍ୟ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରରେ ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ସ ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବିକୁ ଭାଙ୍ଗିବା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହାକୁ ହଜମ କରିବା ଏବଂ ଶରୀରରୁ ବାହାର କରିବା।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଅଳିଆ ସଂଗ୍ରହକାରୀ ଆମ ଘରକୁ ଦିନ ଦିନ ଧରି ନ ଆସନ୍ତି, ତେବେ କ'ଣ ହେବ? ସାରା ଘରେ ଅଳିଆ ଜମା ହୁଏ, ଠିକ୍ ନା? ଏମିତି ହୁଏ। ଯେତେବେଳେ ଆଲଫା-GAL ଏନଜାଇମ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାର ଚର୍ବି ଆମ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଏବଂ ଟିସୁରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହି ଜମା ଆମର ହୃଦୟ, ବୃକକ୍, ମସ୍ତିଷ୍କ, ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ଏବଂ ଚର୍ମକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଏହା ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଏହି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଫାବ୍ରି ରୋଗକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ।

ଫାବ୍ରି ରୋଗ କିପରି ବିକଶିତ ହୁଏ? ଏହା କ’ଣ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ?

ହଁ, ଏହା ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ। ଆମର ଜିନ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ ନାମକ ଜିନିଷ ଉପରେ ଅବସ୍ଥିତ। ଏହି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଉପରେ ଅବସ୍ଥିତ।

ଆସନ୍ତୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା:

• ଯଦି ପିତାଙ୍କର ଫାବ୍ରି ରୋଗ ଅଛି:
• ତାଙ୍କ ସମସ୍ତ ଝିଅ ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ X କ୍ରୋମୋଜୋମକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଛନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ତାଙ୍କ ସମସ୍ତ ଝିଅଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ରହିଛି।
• କିନ୍ତୁ ପୁଅମାନେ ପିତାଙ୍କଠାରୁ Y କ୍ରୋମୋଜୋମ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହୋଇଥିବାରୁ, ପୁଅମାନେ ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ।
• ଯଦି ମାଆଙ୍କର ଫାବ୍ରି ରୋଗ ଅଛି:
• ମାଆଙ୍କର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥିବାରୁ, ତାଙ୍କର ପ୍ରତ୍ୟେକ ସନ୍ତାନ (ଝିଅ କିମ୍ବା ପୁଅ) ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଇବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ କିଛିଙ୍କୁ ନ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଫାବ୍ରି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଲକ୍ଷଣ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ପୁରୁଷମାନେ ସାଧାରଣତଃ ମହିଳାଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। କିଛି ମହିଳାଙ୍କର ବହୁତ ହାଲୁକା କିମ୍ବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ।

ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଟେ:

• ହାତ ଏବଂ ପାଦରେ କ୍ଷୀଣତା, ଝିମ୍ ଝିମ୍ କିମ୍ବା ପ୍ରବଳ ଯନ୍ତ୍ରଣା ।
• ବ୍ୟାୟାମ କିମ୍ବା ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ସମୟରେ ଅତ୍ୟଧିକ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ଥଣ୍ଡା କିମ୍ବା ଗରମ ପ୍ରତି ଅସହିଷ୍ଣୁତା।
• ଝାଳ କମିଯିବା (ହାଇପୋହାଇଡ୍ରୋସିସ୍) କିମ୍ବା ଆଦୌ ଝାଳ ନ ଆସିବା (ଆନହାଇଡ୍ରୋସିସ୍)।
• ପେଟ ସମସ୍ୟା ଯେପରିକି ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଝାଡ଼ା ଏବଂ କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ।
• ମୁଣ୍ଡ ବୁଲାଇବା।
• ଫ୍ଲୁ ପରି ଲକ୍ଷଣ, ଯେପରିକି ଜ୍ୱର, ଶରୀର ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ଥକ୍କା ଲାଗିବା।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କିମ୍ବା କାନରେ ଶବ୍ଦ (ଟିନିଟସ୍)।
• ଛାତି, ପିଠି ଏବଂ ଯୌନାଙ୍ଗର ଚର୍ମରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଛୋଟ ଲାଲ-ବାଇଗଣୀ ରଙ୍ଗର ଆଙ୍କିଓକେରାଟୋମାସ୍।
• ଗୋଡ଼, ଗୋଇଠି ଏବଂ ପାଦ ଫୁଲିଯିବା (ଏଡିମା)।
• ପରିସ୍ରାରେ ପ୍ରୋଟିନ ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି (ପ୍ରୋଟିନୁରିଆ)।
• ଆଖି ଭିତରେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପ୍ୟାଟର୍ନ (କର୍ଣ୍ଣିଆ ଭର୍ଟିସିଲାଟା) ବିକଶିତ ହୁଏ। ଏହା ଦୃଷ୍ଟିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। ଏହାକୁ କେବଳ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା (ସ୍ଲିଟ୍ ଲ୍ୟାମ୍ପ ପରୀକ୍ଷା) ସହିତ ଦେଖିହେବ।

ଏହି ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ଘଟିପାରୁଥିବା ବିପଦଜନକ ଜଟିଳତା

ଉପରୋକ୍ତ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି (ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ସ) ଶରୀରରେ ଅନେକ ବର୍ଷ ଧରି ଜମା ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଆମର ପ୍ରମୁଖ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଏହା ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ ଯାହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

• ହୃଦରୋଗ: ଅନିୟମିତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ (ଆରିଦମିଆ), ହୃଦଘାତ, ବୃଦ୍ଧିିତ ହୃଦୟ ଏବଂ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ବିଫଳତା।
• ବୃକକ୍ ବିଫଳତା: ସମୟ ସହିତ, ଡାଏଲିସିସ୍ କିମ୍ବା ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍: ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଅବରୋଧ ହେତୁ ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍ କିମ୍ବା କ୍ଷଣସ୍ଥାୟୀ ଇସ୍କେମିକ୍ ଆକ୍ରମଣ (TIA) ହୋଇପାରେ।
• ସ୍ନାୟୁ କ୍ଷତି (ପରିଧିୟ ନ୍ୟୁରୋପାଥି)।

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି।

ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଫାବ୍ରି ରୋଗର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଆଶା ଛାଡ଼ନ୍ତୁ ନାହିଁ। ବର୍ତ୍ତମାନ ବହୁତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ, ଶରୀରରେ ଚର୍ବି ଜମାକୁ ଧୀର କରିପାରିବ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରିବ।

ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ଅଛି:

୧. ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT)

ଏଥିରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆଲଫା-GAL ଏନଜାଇମର ଏକ ପରୀକ୍ଷାଗାର-ନିର୍ମିତ ସଂସ୍କରଣ ଦିଆଯିବା ଆବଶ୍ୟକ, ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ତିଆରି କରେ ନାହିଁ। ଏହି ଔଷଧ ପ୍ରତି ଦୁଇ ସପ୍ତାହରେ ସାଲାଇନ ପରି IV ଇନଫ୍ୟୁଜନ ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ।ଏହି ଚିକିତ୍ସା ଶରୀରରେ ଚର୍ବି ଜମା ହେବା ବନ୍ଦ କରେ।

୨. ମୁଖଗତ ଚାପେରୋନ୍ ଚିକିତ୍ସା

ଏହା ଆପଣ ଖାଉଥିବା ଏକ ବଟିକା। ଏହି ଔଷଧ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ଥିବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଆଲଫା-GAL ଏନଜାଇମକୁ ମରାମତି କରି ଏହାକୁ ପୁନଃ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ କରି କାମ କରେ। ତଥାପି, ଏହି ଚିକିତ୍ସା ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ କାମ କରେ ନାହିଁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନର ପ୍ରକୃତି ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କି ନାହିଁ ତାହା ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବେ।

ଏହି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟତୀତ, ଯନ୍ତ୍ରଣା, ପେଟ ଖରାପ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ପାଇଁ ପୃଥକ ଔଷଧ ଦିଆଯାଇପାରେ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ ଫାବ୍ରି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଛନ୍ତି, ତେବେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଅନୁଭବ କଲେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରିବା ଉଚିତ:

• ହୃଦଘାତର ଲକ୍ଷଣ ଯେପରିକି ଛାତି ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ ଏବଂ ଅନିୟମିତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ (ଯଦି ଏହା ଘଟେ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ହସ୍ପିଟାଲର ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗ (ETU) କୁ ଯାଆନ୍ତୁ)।
• ଅତ୍ୟଧିକ ଫୁଲା।
• ପକ୍ଷାଘାତର ଲକ୍ଷଣ ଯେପରିକି ଅତ୍ୟଧିକ ମୁଣ୍ଡ ବୁଲାଇବା, ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ କଥା କହିବାରେ କଷ୍ଟ (ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ ମଧ୍ୟ ତୁରନ୍ତ ETU କୁ ଯାଆନ୍ତୁ)।
• ହଠାତ୍ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇବା।
• ପ୍ରବଳ ପେଟ ଯନ୍ତ୍ରଣା କିମ୍ବା ଫୁଲିବା।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କୁ ଫାବ୍ରି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କର ଭବିଷ୍ୟତ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା ଥାଇପାରେ। ତଥାପି, ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ବର୍ତ୍ତମାନ ଉପଲବ୍ଧ ଏବଂ ନୂତନ ଗବେଷଣା ଦିଗନ୍ତରେ ଅଛି। ଆପଣଙ୍କର ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାକୁ ନିକଟରୁ ଅନୁସରଣ କରି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ନିକଟରୁ କାମ କରି, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିପାରିବେ ଏବଂ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ କ୍ଷତିକୁ ରୋକିପାରିବେ।