ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ କ୍ଷୀର ଚିନି ହଜମ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ କ୍ଷୀର ଖାଇବାକୁ ଦେବା ସମୟରେ, ତାହା ମାତୃ କ୍ଷୀର ହେଉ କିମ୍ବା ଫର୍ମୁଲା, କେତେକ ସମୟରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦିଏ, ଠିକ୍ ନା? କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ କ୍ଷୀରରେ ଥିବା ଏକ ପ୍ରକାରର ଚିନିକୁ ହଜମ କରିପାରେ ନାହିଁ ତେବେ କଣ ହେବ? ହଁ, ଏହା ହୋଇପାରେ। ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ହେଉଛି କ୍ଷୀରରେ ଥିବା 'ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍' ନାମକ ଚିନିକୁ ହଜମ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା। ଏହା ଏକ ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଯଦି ଏହାକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆମେ ଶିଶୁର ଅନେକ ବଡ଼ ସମସ୍ୟାକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରିବା।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶିଶୁର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଶରୀର ଖାଦ୍ୟରେ ମିଳୁଥିବା ଶର୍କରା ଗାଲାକ୍ଟୋଜକୁ ଭାଙ୍ଗି ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିପାରେ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଏହା ରକ୍ତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ପ୍ରକୃତରେ, 'ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ' ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ "ରକ୍ତରେ ଗାଲାକ୍ଟୋଜର ଉପସ୍ଥିତି"। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ ରକ୍ତରେ ଜମା ହୁଏ, ଏହା ସାରା ଶରୀରରେ ବ୍ୟାପିଯାଏ। ତା'ପରେ, ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଯାହା ସାଧାରଣତଃ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ ସହିତ କାମ କରେ ନାହିଁ, ଏହି ଗାଲାକ୍ଟୋଜକୁ 'ଗାଲାକ୍ଟିଟୋଲ' ନାମକ ଏକ ଆଲକୋହଲରେ ପରିଣତ କରେ। ଏହି ଗାଲାକ୍ଟିଟୋଲ ଶରୀର ପାଇଁ ବିଷାକ୍ତ ।

ଯେତେବେଳେ ଏହି ବିଷାକ୍ତ ଗାଲାକ୍ଟିଟଲ୍ ଶିଶୁର ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁରେ ଜମା ହୁଏ, ଏହା ସେମାନଙ୍କୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଗମ୍ଭୀର ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ ଯେପରିକି:

• ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ .
• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ .
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା .
• କଥା ଅସୁବିଧା ।
• ସୂକ୍ଷ୍ମ ଏବଂ ସ୍ଥୂଳ ମୋଟର ଅସୁବିଧା, ଅର୍ଥାତ୍ ଚାଲିବା ଏବଂ ଦୌଡ଼ିବା ଭଳି ସୂକ୍ଷ୍ମ ମୋଟର ଦକ୍ଷତାରେ ଅସୁବିଧା ।
• ସ୍ନାୟୁଗତ ଦୁର୍ବଳତା ।
• ବୃକକ୍ ରୋଗ ।
• ମହିଳା ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଅକାଳ ଡିମ୍ବାଶୟ ଅଭାବ ।
• ଯକୃତ ବିଫଳତା ।
• ସେପ୍ସିସ୍ ଏକ ଗମ୍ଭୀର ସଂକ୍ରମଣ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିବା କେତେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ! ଯଦି ଆପଣ ଏହାକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିପାରନ୍ତି, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଖାଦ୍ୟରୁ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ବାହାର କରନ୍ତି ଏବଂ ଏହାର ସଠିକ୍ ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଏହି ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକକୁ ରୋକିପାରିବେ।

ତଥାପି, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପରେ ମଧ୍ୟ, କିଛି ପିଲାମାନଙ୍କର ସାମାନ୍ୟ ସମସ୍ୟା ରହିପାରେ। କାରଣ ଯଦିଓ ଆମେ ଆମ ଖାଦ୍ୟରୁ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଦୂର କରିଦେଉ, ତଥାପି ଆମର ଶରୀର ପ୍ରାକୃତିକ ଭାବରେ ଅଳ୍ପ ପରିମାଣରେ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଏହାକୁ ଏଣ୍ଡୋଜେନ୍ସ୍ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ କୁହାଯାଏ। ତେଣୁ, ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଉଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର କେତେକ ସମୟରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ:

• କଥା କହିବାରେ ବିଳମ୍ବ।
• ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା।
• ଆଚରଣ ସମସ୍ୟା।
• ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟ ସମସ୍ୟା ( ଆଟାକ୍ସିଆ )।
• କମ୍ପନ .
• ହରମୋନର ଅଭାବ, ବିଶେଷକରି ଝିଅମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବିଳମ୍ବିତ ଯୌବନ।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ବୟସ୍କମାନଙ୍କୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ପୀଡିତ ବୟସ୍କମାନେ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। ତଥାପି, ଯେଉଁମାନଙ୍କର ପିଲାବେଳେ ଲକ୍ଷଣ ଥିଲା ସେମାନଙ୍କର ଜୀବନସାରା କିଛି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ କିପରି ସେମାନଙ୍କର ଖାଦ୍ୟ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରନ୍ତି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି କିଛି ଲକ୍ଷଣ ହାଲୁକା କିମ୍ବା ଖରାପ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଚିକିତ୍ସା ପରେ ମଧ୍ୟ ହରମୋନ୍ ଅଭାବ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ।

ପ୍ରାୟତଃ, ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ପୀଡିତ ମହିଳାମାନେ, ଯଦିଓ ରୋଗଟି ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ, ସେମାନଙ୍କର ଡିମ୍ବାଶୟରେ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଏହାକୁ ପ୍ରାଥମିକ ଡିମ୍ବାଶୟ ଅଭାବ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଗର୍ଭଧାରଣ ଏବଂ ଗର୍ଭଧାରଣକୁ ବଜାୟ ରଖିବା କଷ୍ଟକର କରିପାରେ। ଋତୁସ୍ରାବକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ହରମୋନ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପିର ମଧ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ଏହି ହରମୋନ ଥେରାପି ପ୍ରଜନନ ସମସ୍ୟାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଏହି ରୋଗ କାହାକୁ ହୁଏ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ। ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ପିଲାଟି ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପିତାମାତା ଉଭୟ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ର ବାହକ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% ରହିଛି। ଏହା ସମସ୍ତ ଜାତିର ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ , ଯାହାକୁ କ୍ଲାସିକ୍ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ କୁହାଯାଏ, ଏହା ଟିକେ କମ୍ ସାଧାରଣ। ମୋଟାମୋଟି ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ପ୍ରାୟ 45,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ 1 ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହାର ଏକ ସାମାନ୍ୟ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ ଅଛି ଯାହାକୁ ଡୁଆର୍ଟେ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଟିକେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ, ପ୍ରାୟ 4,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ 1 ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ହଜମ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା ନୁହେଁ, ବରଂ ଏହା ପ୍ରତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା।

ନବଜାତ ଶିଶୁର ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଯଦି ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁର କ୍ଲାସିକ୍ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଥାଏ, ତେବେ ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିବାର କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ସେମାନଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହେବ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସମୟରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ:

• ଖାଦ୍ୟ ସ୍ୱାଦହୀନ।
• ବାରମ୍ବାର ନିଦ୍ରା ଲାଗିବା, ଆଳସ୍ୟ ।
• ବାନ୍ତି ହେବା।
• ଝାଡ଼ା।
• ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଓଜନ ହ୍ରାସ।
• ଦୁର୍ବଳତା।
• ସଫଳ ହେବାରେ ବିଫଳ ।
• ଜଣ୍ଡିସ୍ ( ଜଣ୍ଡିସ୍ ) ଅର୍ଥ ଚର୍ମ ହଳଦିଆ ପଡ଼ିବା।
• ଯକୃତ ଫୁଲା।
• ପେଟ ଫୁଲିଯିବା ( ଆସାଇଟସ୍ )।
• ମସ୍ତିଷ୍କ ଚାରିପାଖରେ ଫୁଲା ( ଏଡିମା )।

ଯଦି ଆପଣ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଅନୁଭବ କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ।ଡାକ୍ତର ଏହାକୁ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ବୋଲି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପରେ, ଶିଶୁର ଖାଦ୍ୟରୁ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ବାହାର କରିବା ପରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କମିଯିବା ଉଚିତ।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ କାହିଁକି ହୁଏ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଏକ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ । ଅର୍ଥାତ୍, ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହା ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଉଭୟ ବାପାମା ଏହି ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇ ନପାରେ। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁଟିର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ଏହା ଏକ ବଡ଼ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଯୋଗୁଁ, ଚିନି ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍‌କୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରରେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ତା'ପରେ, ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍‌ରୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥ ଶରୀରରେ ଜମା ହୁଏ। ଏଥିରେ ତିନୋଟି ପ୍ରକାରର ଜିନ୍ ଜଡିତ। ତେଣୁ, ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆକୁ ମଧ୍ୟ ତିନି ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ପ୍ରକାର I (କ୍ଲାସିକ୍ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ)

ଏହା ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଏବଂ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ । ଏହାକୁ କ୍ଲାସିକ୍ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହା GALT ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଜିନ୍ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରେ ଯାହା ଚିନି ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ କୁ ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ଭଳି ବ୍ୟବହାରଯୋଗ୍ୟ ପଦାର୍ଥରେ ଭାଙ୍ଗି ଦିଏ। ଏହି ପ୍ରକାରରେ, ଏନଜାଇମ୍ ପ୍ରାୟ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ଶରୀର ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ହଜମ କରିପାରିବ ନାହିଁ, ଏବଂ ଏହା ଶୀଘ୍ର ଜମା ହୁଏ।

ପ୍ରକାର II (ଗାଲାକ୍ଟୋକିନେଜ୍ ଅଭାବ)

ଏହି ଦ୍ୱିତୀୟ ପ୍ରକାର GALK1 ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଉତ୍ପାଦିତ ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ହଜମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ଏହି ପ୍ରକାରର ପ୍ରଥମ ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଥାଏ। ମୁଖ୍ୟ ବିପଦ ହେଉଛି ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ବିକାଶ।

ପ୍ରକାର III (ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ଏପିମେରେଜ୍ ଅଭାବ)

ଏଥିରେ GALE ଜିନ୍ ଜଡିତ। ଏହା ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ହଜମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଏନଜାଇମ୍ ମଧ୍ୟ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଯଦି ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ହ୍ରାସ ପାଏ, ତେବେ ଶରୀରରେ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ଜମା ହୁଏ। ଏହି ତୃତୀୟ ପ୍ରକାର କେତେକ ସମୟରେ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଯଦି ଏହା ଗୁରୁତର ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ଟାଇପ୍ 1 ପରି ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ, ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା, ଯକୃତ ରୋଗ ଏବଂ ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଡୁଆର୍ଟ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ

ଏହା ସମାନ GALT ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ ହୁଏ ଯାହା କ୍ଲାସିକ୍ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ସୃଷ୍ଟି କରେ। ତଥାପି, ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ। ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ହଜମ କରୁଥିବା ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ, କିନ୍ତୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନୁପସ୍ଥିତ ନୁହେଁ। ଡୁଆର୍ଟେ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଥିବା ଲୋକମାନେ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇଲେ ସାମାନ୍ୟ ପେଟ ଖରାପ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ସେମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କ ଖାଦ୍ୟରୁ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ବାଦ୍ ଦେବାକୁ ପଡିବ ନାହିଁ।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆମେରିକା ଭଳି ବିକଶିତ ଦେଶରେ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ନବଜାତ ଶିଶୁର ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ଏହାକୁ କେତେକ ସମୟରେ PKU ପରୀକ୍ଷା କୁହାଯାଏ, କାରଣ ଏହା ଫିନାଇଲ୍କେଟୋନୁରିଆ ଭଳି ଅନ୍ୟ ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଶିଶୁର ଗୋଇଠିରୁ ରକ୍ତର ଏକ ଛୋଟ ବୁନ୍ଦା ନେଇ କରାଯାଏ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର ପ୍ରାୟ 24 ଘଣ୍ଟା ପରେ କରାଯାଏ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଅଛି, ତେବେ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଦେଖାଇବ ଯେ GALT ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କମ୍ ଅଛି। ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ତା'ପରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଯେ ଶିଶୁଟିର କି ପ୍ରକାର ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଅଛି। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାର କିଛି ହସ୍ପିଟାଲରେ ଏହି ପ୍ରକାରର ପରୀକ୍ଷା କରିବାର ସୁବିଧା ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣ ଏହା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିପାରିବେ।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଏହାର ଏକମାତ୍ର ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଖାଦ୍ୟରୁ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ କୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଦୂର କରିବା । ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍ ହେଉଛି କ୍ଷୀରରେ ଥିବା ଲାକ୍ଟୋଜ୍ ନାମକ ଚିନିର ଏକ ଅଂଶ, ତେଣୁ ପ୍ରାୟ ସମସ୍ତ ଦୁଗ୍ଧଜାତ ଦ୍ରବ୍ୟକୁ ଦୂର କରିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣ ମାତୃ କ୍ଷୀର, ଗାଈ କ୍ଷୀର, ଦହି କିମ୍ବା ପନିର ଦେଇପାରିବେ ନାହିଁ। ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ସୋୟା-ଆଧାରିତ ଫର୍ମୁଲା କିମ୍ବା ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଭାବରେ ପ୍ରସ୍ତୁତ ମୌଳିକ ଫର୍ମୁଲା ଦିଆଯାଇପାରିବ।

କ୍ଷୀରଜାତ ଦ୍ରବ୍ୟ ଖାଉ ନଥିବା ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କ୍ୟାଲସିୟମ ଏବଂ ଭିଟାମିନ ଡି ର ଅଭାବ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ସେମାନଙ୍କୁ ପରିପୂରକ ଖାଇବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ଏହା ହାଡ଼କୁ ମଜବୁତ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ପାଇଁ କି ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ?

କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଶିଖିବା ଏବଂ ବିକାଶ କରିବା ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ସାହାଯ୍ୟର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି:

• ଭାଷଣ ଚିକିତ୍ସା .
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।
• ବ୍ୟବହାରିକ ଚିକିତ୍ସା ।
• ଲକ୍ଷ୍ୟଭିତ୍ତିକ ଶିକ୍ଷଣ ଯୋଜନା ।

ଛୋଟ ପିଲାମାନେ, ବିଶେଷକରି ଝିଅମାନଙ୍କୁ, ଯୌବନରେ ପହଞ୍ଚିବା ଏବଂ ଋତୁସ୍ରାବ ହେବା ପାଇଁ ହରମୋନ ଚିକିତ୍ସାର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହାକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବେ କି ନାହିଁ ତାହା ଆପଣ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ। ଆପଣ ଏକ ବାହକ ହୋଇପାରନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣ ଏହା ଶୀଘ୍ର ଜାଣିପାରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ପାଇଁ ଯୋଜନା କରିପାରିବେ। ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ସମ୍ଭାବ୍ୟ ନକାରାତ୍ମକ ପ୍ରଭାବକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ହେଉଛି ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ଯଦି ରୋଗ ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍-ମୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ଅନୁସରଣ କରାଯାଏ, ତେବେ ଜୀବନ ଆଶା ସ୍ୱାଭାବିକ। ତଥାପି, ଯଦି ନବଜାତ ଶିଶୁର ଅବଧିରେ ସ୍ଥାୟୀ ଅଙ୍ଗ କ୍ଷତି ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ସହିତ ବଞ୍ଚୁଥିବା ବୟସ୍କମାନେ କିପରି ନିଜର ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତି?

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ସହିତ ବଞ୍ଚୁଥିବା ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏକ କଠୋର ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍-ମୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ପାଳନ କରିବା । ଏଥିପାଇଁ ବହୁତ ଶୃଙ୍ଖଳା ଆବଶ୍ୟକ। ଅନେକ ବୟସ୍କ ଏପରି ସମ୍ପ୍ରଦାୟରେ ଯୋଗଦେବାକୁ ସହାୟକ ମନେ କରନ୍ତି ଯେଉଁଠାରେ ସେମାନଙ୍କ ପରି ଲୋକମାନେ ରେସିପି ଏବଂ ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିପାରିବେ। ଯଦି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜାରି ରହେ, ତେବେ ଏହି ପ୍ରକାରର ସାମାଜିକ ସମର୍ଥନ ଅମୂଲ୍ୟ।

ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଥିବା ବୟସ୍କମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା (ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ପାଇଁ)।
• ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର କାର୍ଯ୍ୟକାରିତା ପରୀକ୍ଷା କରିବା (ଏକ୍ଜିକ୍ୟୁଟିଭ୍ ଫଙ୍କସନ୍, ଧ୍ୟାନ ଅଭାବ/ଅତି ସକ୍ରିୟତା ବିକାର (ADHD) , କମ୍ପନ ଏବଂ ଆଟାକ୍ସିଆ ଭଳି ଜିନିଷ ପାଇଁ)।
• ହାଡ଼ ଘନତ୍ୱ ପରୀକ୍ଷା (କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ଏବଂ ଖଣିଜ ପଦାର୍ଥ ଅଭାବ ପାଇଁ)।
• ହରମୋନ ସ୍ତର ପରୀକ୍ଷା କରିବା (ବିଶେଷକରି ମହିଳାଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ)।

ଏହିପରି ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଦ୍ୱାରା, ଯେକୌଣସି ଅଭାବକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ ଗୁରୁତର ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ।

ଯଦିଓ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ, ଏହାକୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ କିମ୍ବା ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କ ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ପାଇଁ ଜିନ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ। ଯଦି ଆପଣ ଉଭୟଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ଜିନ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହା ବିକଶିତ ହେବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି। ସଚେତନତା ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ବଡ଼ ଶକ୍ତି। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ଖରାପ ପରିସ୍ଥିତିକୁ ଏଡାଇବା ପାଇଁ ଆଗୁଆ ଯୋଜନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ନବଜାତ ଶିଶୁ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇଛି, ତେବେ ଆପଣ ବହୁତ ଭାବପ୍ରବଣତା (ଆଘାତ, ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱ) ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ପ୍ରାୟତଃ ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ହୋଇଥାଏ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ପରିବାର ଇତିହାସ ନାହିଁ। କାରଣ ଏହା ବିରଳ, କେତେକ ସମୟରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ମଧ୍ୟ ଏହାକୁ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ସହିତ, ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରଭାବକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ।

ଉପଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ପରିଚାଳନା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବ। କିଛି ବିକାଶମୂଳକ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେଇପାରେ, ଯାହା ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ବିଭିନ୍ନ କାରଣ ପାଇଁ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଏହି ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜଗୁଡ଼ିକ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଏପରି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଦ୍ଵାରା, ଆପଣ ସେହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜଗୁଡ଼ିକ ପାଇଁ ପୂର୍ବରୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହୋଇପାରିବେ, ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିପାରିବେ ଏବଂ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଫଳାଫଳ ହାସଲ କରିବା ପାଇଁ ଶୀଘ୍ର ହସ୍ତକ୍ଷେପ କରିପାରିବେ।

ଏହି ଆର୍ଟିକିଲରୁ ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଏବେ ତୁମେ ଆମେ ଯାହା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଥିଲୁ, ତାହା ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିପାରୁଛ, ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ। ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ଅଛି:

• ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ଜୀବନ ରକ୍ଷାକାରୀ: ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏହାକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ, ଯାହା ଅନେକ ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରିବ।
• ଖାଦ୍ୟ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ: ସାରା ଜୀବନ ଗାଲାକ୍ଟୋଜ୍-ମୁକ୍ତ (ବିଶେଷକରି ଲାକ୍ଟୋଜ୍-ମୁକ୍ତ) ଖାଦ୍ୟ ପାଳନ କରିବା ଆବଶ୍ୟକ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ପରିବାର ଆରମ୍ଭ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇ, ପିତାମାତା ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗର ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହେବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହୋଇପାରିବେ।
• ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ସହାୟତା: ପିଲାର ବୃଦ୍ଧି, ଶିକ୍ଷଣ ଏବଂ ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ନିୟମିତ ଭାବରେ ତଦାରଖ କରାଯିବା ଉଚିତ। ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଚିକିତ୍ସା ସହାୟତା ଯୋଗାଇ ଦିଆଯିବା ଉଚିତ। ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ପାଇଁ ନିୟମିତ ଡାକ୍ତରୀ ଯାଞ୍ଚ ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରୁ ସହାୟତା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି: ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବା ଏକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଡାକ୍ତର, ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ପ୍ରିୟଜନଙ୍କ ସମର୍ଥନରେ, ଏହି ଯାତ୍ରା ସଫଳ ହୋଇପାରିବ।

ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ସଚେତନତା ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ପଦକ୍ଷେପ ସହିତ, ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ ପୀଡିତ ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କ ଉଭୟ ଭଲ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

` ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ, ଗାଲାକ୍ଟୋସେମିଆ, ନବଜାତ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଏନଜାଇମ, ମେଟାବୋଲିକ୍ ରୋଗ, ଖାଦ୍ୟ, ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି