ଆପଣ କ’ଣ GM1 ଗାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତି? ଆସନ୍ତୁ ଏହି ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କେବେ GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ହୁଏତ ନୁହେଁ। କାରଣ ଏହା ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା, ଏହା ସମସ୍ତଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ରୋଗ ଆମ ଶରୀରରେ କିଛି କଣିକା, ବିଶେଷକରି ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଜମା କରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଏହା ଏକ ଅପରିବର୍ତ୍ତନୀୟ କ୍ଷତି।

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ କ'ଣ?

ଠିକ୍ ଅଛି, ଆସନ୍ତୁ ଆହୁରି ଟିକିଏ ବିସ୍ତୃତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା। GM1 gangliosidosis ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଏହା ଆମ ଶରୀରରେ କିଛି ଅଣୁ, ବିଶେଷକରି ଚର୍ବି ଏବଂ ଶର୍କରା, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ସ୍ନାୟୁ କୋଷ ଭିତରେ ଜମା କରିଥାଏ। ଏହି ଜମା ହୁଏ କାରଣ ଶରୀର ଏକ ବିଶେଷ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ ଯାହା ଏହି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକ ଜମା ହୁଏ, ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ହରାଇଥାଏ।

ଏହି ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁ ଭାବରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ଶୈଶବରେ କିମ୍ବା ଜୀବନର ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏହା ଏକ ରୋଗ ଯାହା ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ନାମକ ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଟେ। ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ବର୍ତ୍ତମାନ ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ।

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏବେ ତୁମେ ହୁଏତ ଭାବୁଛ, "ଏହି ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ କ'ଣ?" ଆସନ୍ତୁ ତାହା ମଧ୍ୟ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିବା।

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ହେଉଛି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯାହା ଆମର ମେଟାବୋଲିଜିମକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି, ଆମର ମେଟାବୋଲିଜିମ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରୁ ଏବଂ ଶରୀରରୁ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ବାହାର କରୁ। ପ୍ରାୟ 50 ପ୍ରକାରର ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଅଛି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଟା-ସାକ୍ସ ରୋଗ ହେଉଛି ଏପରି ଏକ ରୋଗ।

"ଲାଇସୋସୋମାଲ" ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଥିବା ଛୋଟ ଛୋଟ ଅଂଶକୁ ବୁଝାଏ, ଯାହାକୁ ଲାଇସୋସୋମ କୁହାଯାଏ। ଏହି ଲାଇସୋସୋମ ଭିତରେ ଏନଜାଇମ ନାମକ ବିଶେଷ ପ୍ରୋଟିନ ଥାଏ। ଏହି ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରରେ ପ୍ରବେଶ କରୁଥିବା ଚର୍ବି ଏବଂ ଶର୍କରା ଭଳି ବଡ଼ ଅଣୁକୁ ଭାଙ୍ଗି ସରଳ ଅଣୁରେ ପରିଣତ କରନ୍ତି। ତଥାପି, ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ, ଏହି ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ସେହି କାମ ଠିକ୍ ଭାବରେ କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ ସେହି ବଡ଼ ଅଣୁଗୁଡ଼ିକ ଭାଙ୍ଗି କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୋଇ ନଥାଏ। ସେଥିପାଇଁ ଏହାକୁ "ଷ୍ଟୋରେଜ ଡିସଅର୍ଡର" କୁହାଯାଏ।

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ଭଳି ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ । ଅର୍ଥାତ୍, ଶରୀରରେ ଏହି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକର ପରିମାଣ ଜମା ହେବା ସହିତ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ।

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ଏକ ଜନ୍ମଗତ ରୋଗ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପାଇଁ କିଛି ସମୟ ଲାଗିପାରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ପ୍ରଥମେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ବୟସ ଅନୁସାରେ ରୋଗକୁ ବର୍ଗୀକୃତ କରନ୍ତି। କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସମୟ ସମାନ ହୋଇପାରେ।

ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି:

୧. ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ ଶିଶୁ (ପ୍ରକାର ୧): ସାଧାରଣତଃ ୬ ମାସ ବୟସରୁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହି ପ୍ରକାର ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ଗୁରୁତର ହୋଇଯାଏ।

୨. କିଶୋର (ପ୍ରକାର ୨ - କିଶୋର): ଏହି ପ୍ରକାରରେ, ସାଧାରଣତଃ ୧ ରୁ ୫ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ । ଏହି ରୋଗ ପ୍ରଥମ ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।

୩. ବୟସ୍କ (ପ୍ରକାର ୩ - ବୟସ୍କ): ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ୩ ବର୍ଷ ବୟସରୁ କିମ୍ବା ୩୦ ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। ଏହି ରୋଗ ଅନ୍ୟ ଦୁଇ ପ୍ରକାର ଅପେକ୍ଷା ଧୀରେ ଧୀରେ ବଢ଼ିଥାଏ।

ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

GM1 gangliosidosis ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଏହି ରୋଗ କେବଳ ବହୁତ କମ୍ ସଂଖ୍ୟକ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ପ୍ରାୟ 100,000 ରେ 1 କିମ୍ବା 200,000 ରେ 1 ।

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ କାହିଁକି ହୁଏ?

ଏହି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି GLB1 ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ । ଏହି GLB1 ଜିନ୍ ବିଟା-ଗାଲାକ୍ଟୋସିଡେଜ୍ ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, ଯାହା ଆମ ଲାଇସୋସୋମରେ ମିଳିଥାଏ। ଏହି ଏନଜାଇମ୍ GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସାଇଡ୍ ଭଳି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗିଦିଏ। ଏହି GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସାଇଡ୍ ଅଣୁ ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କର ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ସଠିକ୍ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ସେହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ, ଶରୀର GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସାଇଡ୍ ଅଣୁକୁ ଭାଙ୍ଗି ପାରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ ଏହି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଟିସୁ ଏବଂ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଏହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡକୁ ଅପରିବର୍ତ୍ତନୀୟ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ?

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ବିକଶିତ ହେବା ପାଇଁ, ଗୋଟିଏ ପିଲାକୁ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ GLB1 ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ । ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଉଭୟ ପିତାମାତା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନର ବାହକ, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ନାହିଁ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଡିସଅର୍ଡର ବୋଲି କୁହନ୍ତି।

ଯଦିଓ ଉଭୟ ପିତାମାତା GLB1 ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ବାହକ, ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି କିମ୍ବା ନ ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି। ଯଦି ସେମାନେ ଏପରି କରନ୍ତି, ତେବେ ପିଲାଟି ସାଧାରଣତଃ ପୂର୍ବ ପିଢ଼ି ଦ୍ୱାରା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ସମାନ ପ୍ରକାରର ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବ।

ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ପ୍ରତ୍ୟେକ ସନ୍ତାନର ନିମ୍ନଲିଖିତ ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ:

• ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ନ ପାଇ ରୋଗର ବିପଦରୁ ମୁକ୍ତ ରୁହନ୍ତୁ୪ଟିରେ ୧ଟି ସୁଯୋଗ।
• GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 4 ରୁ 1 ଥାଏ ।
• ରୋଗ ନ ହେବାର, କିନ୍ତୁ ଜିନ୍ ବାହକ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 2 ରୁ 1 ଥାଏ ।

ଯଦିଓ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯେକୌଣସି ପରିବାରରେ ଚାଲିପାରେ, ଜାପାନୀ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଟାଇପ୍ 3 ମଧୁମେହ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ ।

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସର ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଏହା ସହିତ, କିଛି ଲକ୍ଷଣ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ସାଧାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଶାସ୍ତ୍ରୀୟ ଶିଶୁ (ପ୍ରକାର 1) ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ:

• ବିସ୍ତାରିତ ପେଟ
• ବର୍ଦ୍ଧିତ ପ୍ଳୀହା ଏବଂ ବର୍ଦ୍ଧିତ ଯକୃତ
• ଜୋର ଶବ୍ଦରେ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା
• ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ହ୍ରାସ
• ଆଖିରେ ଲାଲ ଦାଗ ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ
• ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟଗୁଡ଼ିକର ପ୍ରତିଗମନ - ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯେଉଁ ଶିଶୁ ଥରେ ହସିପାରୁଥିଲା କିମ୍ବା ମୁଣ୍ଡ ଉପରକୁ ଉଠାଇପାରୁଥିଲା, ସେ ଆଉ ସେହି କାମଗୁଡ଼ିକ କରିପାରିବ ନାହିଁ।
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ
• କଠିନ ସନ୍ଧି କିମ୍ବା କଙ୍କାଳ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା
• ଦୁର୍ବଳ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର (ହାଇପୋଟୋନିଆ)

କିଶୋର (ପ୍ରକାର 2) ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ:

• ଆଟାକ୍ସିଆ - ସମନ୍ୱୟ ଏବଂ ସନ୍ତୁଳନ ସମସ୍ୟା
• କର୍ଣ୍ଣିଆ ରୋଗ - ମେଘୁଆ ହେବା
• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ)
• ଡିଷ୍ଟୋନିଆ - ଅତ୍ୟଧିକ ମାଂସପେଶୀ ସଂକୋଚନ
• ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ କାର୍ଯ୍ୟ କିମ୍ବା ଚିନ୍ତା କରିବାର ଦକ୍ଷତା ହ୍ରାସ ପାଇବା
• କଥା କହିବାରେ ସମସ୍ୟା (ଡିସାର୍ଥ୍ରିଆ)
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ

ବୟସ୍କଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ (ପ୍ରକାର 3):

• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ଶରୀର ନଷ୍ଟ ହେବା
• କର୍ଣ୍ଣିଆ ରୋଗ - ମେଘୁଆ ହେବା
• ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାଜ୍ମ (ଡିଷ୍ଟୋନିଆ)
• କର୍କଟ ରୋଗହୀନ ଚର୍ମ କ୍ଷତ

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁର ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଏହା ଜେନେଟିକ୍ ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ କିମ୍ବା କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS) ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ କରାଯାଇପାରିବ । ଏଗୁଡ଼ିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଧାରଣ କରିଥିବା କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

ଏହା ସହିତ, ଶିଶୁଠାରୁ ବୟସ୍କ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କରାଯାଏ:

• ଏନଜାଇମ ପରୀକ୍ଷା: ଏହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ବିଟା-ଗାଲାକ୍ଟୋସିଡେଜ୍ ଏନଜାଇମର ପରିମାଣ ମାପେ।
• ଆଣବିକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା:ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା GLB1 ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ DNA କ୍ରମ ଯାଞ୍ଚ କରେ। ତୁମେ ଜାଣ, DNA (ଡିଅକ୍ସିରାଇବୋନ୍ୟୁକ୍ଲିକ୍ ଏସିଡ୍) ହେଉଛି ଯାହା ଆମେ ଆମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାଉ।
• ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ: କିଛି ଦେଶରେ, ହସ୍ପିଟାଲରେ ନିୟମିତ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂରେ ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ପାଇଁ ଏନଜାଇମ ପରୀକ୍ଷା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ।

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କିମ୍ବା ଉପଚାର ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟକ୍ତିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ଏକ ଭଲ ଗୁଣବତ୍ତା ବଜାୟ ରଖିବା ଉପରେ କେନ୍ଦ୍ରିତ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ketogenic ଖାଦ୍ୟ (keto diet) କିମ୍ବା gabapentin ଭଳି ଆଣ୍ଟିକନଭଲସାଣ୍ଟ ଔଷଧ ଦିଆଯାଇପାରେ।

ତଥାପି, ଚିକିତ୍ସା ଗବେଷକମାନେ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଏପରିକି ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ନୂତନ ଉପାୟ ଖୋଜିବା ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି। ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଗବେଷଣା ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଥିବା ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ପରୀକ୍ଷା କରୁଥିବା କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିବାର ସୁଯୋଗ ପାଇପାରନ୍ତି।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାମୂଳକ ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଏନଜାଇମ ବୃଦ୍ଧି କିମ୍ବା ଏନଜାଇମ ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ ଚିକିତ୍ସା
• ଜିନ୍ ଥେରାପି
• ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ (ଏହାକୁ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ)
• ସବଷ୍ଟ୍ରେଟ୍ ହ୍ରାସ ଚିକିତ୍ସା - ଏହା ସଂଶ୍ଳେଷଣ କରାଯାଉଥିବା ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରି ରୋଗ ପ୍ରକ୍ରିୟାକୁ ବନ୍ଦ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରେ।

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯଦି ଆପଣ GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ବାହକ, ତେବେ ଆପଣ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ଜିନ୍ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନାକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରିବା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିପାରିବେ ।

ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପ୍ରିଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ଡାଇଗ୍ନୋସିସ୍ (PGD) ନାମକ ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଏପରି ଭ୍ରୁଣକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ ଯେଉଁଥିରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ନାହିଁ। ଡାକ୍ତର ତା’ପରେ ଇନ ଭିଟ୍ରୋ ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍ (IVF) ନାମକ ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ବ୍ୟବହାର କରି ସେହି ସୁସ୍ଥ ଭ୍ରୁଣଗୁଡ଼ିକୁ ଗର୍ଭାଶୟରେ ସ୍ଥାନାନ୍ତର କରିପାରିବେ। PGD ନିଶ୍ଚିତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଜିନ୍ ର ବାହକ ନୁହେଁ କିମ୍ବା ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବ ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ ଜୀବନ କିପରି ହେବ?

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ:

• ଟାଇପ୍ ୧ (କ୍ଲାସିକ୍ ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ୍) ଥିବା ଶିଶୁମାନେପ୍ରାୟ ୨ ବର୍ଷ ବଞ୍ଚିପାରେ।
• ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଟାଇପ୍ 2 (କିଶୋର) ଥିବା ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ-ଶିଶୁ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି।
• ଟାଇପ୍ 3 (ବୟସ୍କ) ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଆୟୁଷ କମ୍ ହୋଇଥାଏ। ଏହା ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ, ଲକ୍ଷଣର ପ୍ରକୃତି ଏବଂ ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ସନ୍ତୁଳନ କିମ୍ବା ଚାଲିବା ସମସ୍ୟା
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବା, ଗିଳିବା କିମ୍ବା କହିବାରେ କଷ୍ଟ ହେବା
• ଶ୍ରବଣ କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟି ପରିବର୍ତ୍ତନ
• ଆଖିରେ ଲାଲ ଦାଗ
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବାକୁ ଚାହିଁପାରନ୍ତି:

• ମୋର (କିମ୍ବା ମୋ ପିଲାର) କି ପ୍ରକାରର GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ଅଛି?
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ଔଷଧ ଉପଲବ୍ଧ?
• ଘରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ଆମେ କ'ଣ କରିପାରିବା?
• ଆମେ କି ପ୍ରକାରର ଡାକ୍ତରୀ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?
• ମୁଁ କ’ଣ ଜଟିଳତାର ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରତି ସତର୍କ ରହିବା ଉଚିତ?
• ମୋ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କର ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?

ଶେଷରେ, ଘରକୁ ବାର୍ତ୍ତା ପହଂଚାନ୍ତୁ

GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍ ଏକ ବିରଳ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ ଯାହା ଶରୀର ଚର୍ବି ଏବଂ ଚିନି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗିବାରେ ଅସମର୍ଥ କରିଥାଏ। ଏହା ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡରର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକ ଏକତ୍ରିତ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଝାଡ଼ା, ସନ୍ତୁଳନ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଗ୍ରହଣ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଚିକିତ୍ସା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଛି। ଯଦିଓ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ନାହିଁ, ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଚାଲିଛି। ଭବିଷ୍ୟତ ପିଢ଼ିକୁ ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନର ବିପଦକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇପାରିବେ।

ଏପରି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ପରେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ତଥାପି, ସଠିକ୍ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ପାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ । ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି, ଏବଂ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପ୍ରିୟଜନ ଅଛନ୍ତି।

` GM1 ଗ୍ୟାଙ୍ଗଲିଓସିଡୋସିସ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ରୋଗ, ବିରଳ ରୋଗ, ବିଟା-ଗାଲାକ୍ଟୋସିଡେଜ୍, GLB1 ଜିନ୍