ତୁମର ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ 'ଗୋଲାକାର' ହୋଇଯାଇଛନ୍ତି କି? ଆସନ୍ତୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

କେତେବେଳେ ଆମ ଶରୀର ଭିତରେ କିଛି ଘଟେ, କିନ୍ତୁ ଆମେ ଜାଣି ମଧ୍ୟ ନ ଥାଉ। ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କେହି ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି କି? ହୁଏତ ଆପଣଙ୍କ ଚର୍ମ ଟିକେ ହଳଦିଆ ପଡୁଛି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କୁ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଟିକେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି? ଏଗୁଡ଼ିକ କେତେକ ସମୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ନାମକ ଏକ କମ୍ ସାଧାରଣ କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଆଜି ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ। ତେବେ ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହା କ'ଣ?

ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରକ୍ତ ରୋଗ । ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଆମର ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଶୀଘ୍ର ଭାଙ୍ଗିଯାଏ। ଏହା ହେମୋଲାଇଟିକ୍ ଆନିମିଆ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଏବେ ଦେଖନ୍ତୁ, ଆମ ଶରୀରରେ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଅଛି। ଏମାନେ ଶରୀର ସାରା ଅମ୍ଳଜାନ ବହନ କରୁଥିବା କୋଷ। ସାଧାରଣତଃ, ଏହି ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକାଗୁଡ଼ିକ ଡିସ୍କ ପରି, ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଭିତରକୁ ବଙ୍କା ହୋଇଥାଏ ଏବଂ ଏଗୁଡ଼ିକ ନମନୀୟ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଛୋଟ 'ଡୋନଟ୍ସ' ପରି, କିନ୍ତୁ ମଝିରେ କୌଣସି ଛିଦ୍ର ବିନା। ଏହି ନମନୀୟତା ଯୋଗୁଁ, ଏଗୁଡ଼ିକ ଛୋଟତମ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ମଧ୍ୟ ଦେଇ ଚାପି ହୋଇପାରନ୍ତି।

କିନ୍ତୁ ଏହି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ଅବସ୍ଥାରେ, ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଏହି ଲୋହିତ ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଆକାର ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ। ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କର ଡିସ୍କ ଆକାର ହରାଇ ଛୋଟ ବଲ କିମ୍ବା ଗୋଲାକାର ପରି ହୋଇଯାଆନ୍ତି। ଆମେ ଏହି ଗୋଲାକାର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ସ୍ଫେରୋସାଇଟ୍ ବୋଲି କହୁ। ସମସ୍ୟା ହେଉଛି, ଏହି ସ୍ଫେରୋସାଇଟ୍ ଏତେ ନମନୀୟ ନୁହେଁ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ କଠିନ, ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏମାନେ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଦେଇ ଯାତ୍ରା କରନ୍ତି, ବିଶେଷକରି ଯେତେବେଳେ ଏମାନେ ପ୍ଲୀହା ଦେଇ ଯାଆନ୍ତି, ଏଗୁଡ଼ିକ ଫସି ଯାଆନ୍ତି ଏବଂ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗି ଯାଆନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ଏକ ସାଧାରଣ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କୋଷ ଅପେକ୍ଷା ରକ୍ତପ୍ରବାହରୁ ଶୀଘ୍ର ଅପସାରିତ ହୋଇଯାଏ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

ଏହି ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ଉତ୍ତର ୟୁରୋପୀୟ କିମ୍ବା ଉତ୍ତର ଆମେରିକୀୟ ବଂଶଧରଙ୍କଠାରେ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ଏହା ବିଶ୍ୱର ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରିବ। ତଥ୍ୟ ଅନୁଯାୟୀ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଆକଳନ କରିଛନ୍ତି ଯେ ବିଶ୍ୱ ଜନସଂଖ୍ୟାର ପ୍ରତି 2,000 ରୁ 5,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ 1 ଜଣଙ୍କ ଏହି ରୋଗ ହୋଇପାରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଶୈଶବରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। କିଛି ପିଲା 3 ରୁ 8 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟର କଥା, କିଛି ଲୋକ 30 କିମ୍ବା 40 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। କେତେକ ସମୟରେ, ଯେତେବେଳେ ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମର ଗୋଟିଏ ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ଗୁରୁତର ରକ୍ତହୀନତାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଏବଂ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି।

ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ମୋ ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖିତ ରକ୍ତହୀନତା (ହେମୋଲାଇଟିକ୍ ରକ୍ତହୀନତା) ବ୍ୟତୀତ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନେକ ଲୋକ ଅନ୍ୟ ଅନେକ ଅବସ୍ଥା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

• ସ୍ପ୍ଲେନୋମେଗାଲି: ଆମର ପ୍ଳୀହା ଏକ ଫିଲ୍ଟର ପରି ଯାହା ରକ୍ତକୁ ସଫା କରେ। ଏହା ପୁରୁଣା ଏବଂ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଲାଲ ରକ୍ତ କୋଷକୁ ବାହାର କରିଦିଏ। ତେଣୁ, ସେହି ଗୋଲାକାର 'ସ୍ଫେରୋସାଇଟ୍ସ' ପ୍ଳୀହାର ଛୋଟ ଶିରା ଦେଇ ଯିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରିବା ସମୟରେ ଫସିଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଫସି ରହିଥିବା କୋଷ ସଂଖ୍ୟା ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ପ୍ଳୀହା ଫୁଲିବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରେ।
• ଜଣ୍ଡିସ୍:ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ଚର୍ମ, ଆପଣଙ୍କ ଆଖିର ଧଳା ଅଂଶ (ସ୍କ୍ଲେରା) ଏବଂ ମ୍ୟୁକାସ୍ ଝିଲ୍ଲୀ ହଳଦିଆ ହୋଇଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକାଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ଭାଙ୍ଗିଯାଏ, ସେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ବିଲିରୁବିନ ନାମକ ଏକ ହଳଦିଆ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହୁଏ। ଏହି ବିଲିରୁବିନର ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଲେ ଜଣ୍ଡିସ୍ ହୁଏ।
• ପିତ୍ତକୋଷରେ ପଥର: ଯଦି ବିଲିରୁବିନ ସ୍ତର ଅଧିକ ରହିଥାଏ, ତେବେ ପିତ୍ତକୋଷରେ ପଥର ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ।

ରକ୍ତ କୋଷ ଭାଙ୍ଗିଯିବା ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ହେମୋଲାଇଟିକ୍ ଆନିମିଆର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଜଣ୍ଡିସ୍ ଏବଂ ପ୍ଳୀହା ଫୁଲିବା ବ୍ୟତୀତ, ଆହୁରି ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ (ଶ୍ୱାସକ୍ଳାନ୍ତି): ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଅମ୍ଳଜାନ ପରିବହନ କରିବା ପାଇଁ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ନଥାଏ।
• ଥକ୍କାପଣ: ଅତ୍ୟଧିକ କ୍ଳାନ୍ତିର ଏକ ଅନୁଭବ ଯାହା ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ଅସମ୍ଭବ କରିଦିଏ।
• ଦ୍ରୁତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ (ଟାକିକାର୍ଡିଆ): ହୃଦୟ ଯେତିକି ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ଧଡ଼କିବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଏହା ହୁଏ, ହୃଦୟ ରକ୍ତରେ ପୂର୍ଣ୍ଣ ହେବା ପାଇଁ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ସମୟ ପାଏ ନାହିଁ, ଯାହା ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଅମ୍ଳଜାନର ପରିମାଣ ହ୍ରାସ କରେ।
• ହାଇପୋଟେନସନ୍: ଆଶାଠାରୁ କମ୍ ରକ୍ତଚାପ ।

ସମସ୍ତେ କ’ଣ ଏହି ସମସ୍ତ ପରିସ୍ଥିତିର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୁଅନ୍ତି?

ନା, ଏହା ହୁଏ ନାହିଁ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଲକ୍ଷଣର ପ୍ରକୃତି ଉପରେ ଆଧାର କରି ଏହି ଅବସ୍ଥା, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍, କୁ ତିନୋଟି ବର୍ଗରେ (କେତେବେଳେ ଚତୁର୍ଥ ବର୍ଗ, ମଧ୍ୟମ / ଗୁରୁତର ) ବର୍ଗୀକୃତ କରନ୍ତି।

• ମୃଦୁ: ଏହି ବର୍ଗରେ 20% ରୁ 30% ରୋଗୀ ଅଛନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ହେମୋଲାଇଟିକ୍ ଆନିମିଆ ଅଛି। ତଥାପି, 30 କିମ୍ବା 40 ବର୍ଷ ବୟସ ନହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ।
• ମଧ୍ୟମ ଧରଣର: 60% ରୁ 75% ରୋଗୀ ଏହି ବର୍ଗରେ ପଡ଼ିଥାନ୍ତି। ଏଥିରେ ଶିଶୁ ଏବଂ ଛୋଟ ପିଲାମାନେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ସେମାନଙ୍କର ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ରକ୍ତହୀନତା ଏବଂ ଜଣ୍ଡିସ୍ ହୋଇପାରେ।
• ଗମ୍ଭୀର: ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ। ପ୍ରାୟ 5% ରୋଗୀ ଏହି ବର୍ଗରେ ପଡ଼ନ୍ତି। ଜନ୍ମର ଗୋଟିଏ ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନେ ଗମ୍ଭୀର ରକ୍ତହୀନତାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ନାମରୁ ଜଣାପଡ଼ିଥିବା ପରି, ଏହା ଏକ ବଂଶଗତ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ । ଆମେ ସମସ୍ତେ ଆମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଜିନ୍‌ର ପ୍ରତିଲିପି ପାଇଥାଉ। ଯଦି ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକ ଆମ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୋଇପାରେ। ବଂଶଗତ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍‌ରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଞ୍ଚଟି ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକାର ବାହ୍ୟ ଆବରଣ ତିଆରି କରୁଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍‌ ପାଇଁ କୋଡ୍ କରନ୍ତି। (ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ପରିବର୍ତ୍ତନର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।)

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପ୍ରାୟ 75% ଲୋକ ଏହାକୁ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ କେବଳ ଗୋଟିଏ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଆବଶ୍ୟକ। ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଥିବା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଜନ୍ମିତ ପିଲାଟି ସେହି ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଥାଏ।

ଅନ୍ୟମାନେ ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହୁଅନ୍ତି, ତେବେ ସେମାନେ ଏହା ପାଇଥାନ୍ତି। ଏହାକୁ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନ କୁହାଯାଏ। ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିତାମାତା କେବଳ ବାହକ ଅଟନ୍ତି ଏବଂ ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ।

ଯେତେବେଳେ ଦୁଇଜଣ ବାହକଙ୍କ ପିଲା ଥାଏ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25%, ବାହକ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଏବଂ ପ୍ରଭାବିତ ନ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% ଥାଏ।

ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ସେତେବେଳେ କ'ଣ ହୁଏ?

ଆମ ସମସ୍ତ କୋଷରେ ଏକ କୋଷ ପରଦା ଅଛି। ଏହା ହିଁ କୋଷର ବିଷୟବସ୍ତୁକୁ ବାହ୍ୟ ପରିବେଶରୁ ପୃଥକ କରେ ଏବଂ ଏହାକୁ ସୁରକ୍ଷା ଦିଏ। ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକାର ପରଦା ବାହାରେ ଏକ ପତଳା ପରଦା ଏବଂ ଭିତର ପାଖରେ ଏକ ସାଇଟୋସ୍କେଲିଟନ୍ ଦ୍ୱାରା ଗଠିତ, ଯାହା ପ୍ରୋଟିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଗଠିତ ଯାହା ସେମାନଙ୍କୁ ପରସ୍ପର ସହିତ ସଂଯୋଗ କରେ।

ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକାଗୁଡ଼ିକୁ ବଙ୍କା, ମୋଡ଼ି ଏବଂ ଆକାର ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବାକୁ ପଡ଼ିଥାଏ। ଏହିପରି ସେମାନେ ଛୋଟ ଛୋଟ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ଦେଇ ଚାପି ହୋଇ ପ୍ଳୀହା ଦେଇ ଯାଇପାରନ୍ତି। ଏହାକୁ ଏପରି ଭାବନ୍ତୁ ଯେପରି ଆମେ ଏକ ନରମ ସାର୍ଟକୁ ଏକ ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁଟକେସରେ ଫୋଲ୍ଡ କରୁଛୁ। ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଝିଲ୍ଲୀ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଆକାର ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିପାରିବ, ଯେତେବେଳେ ଏହାର ବିଶେଷ ଡିସ୍କ ଆକାର ବଜାୟ ରଖିଥାଏ।

ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍‌ରେ, ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କକ୍ଷ ପରଦାରେ ଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍‌କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ସାଇଟୋସ୍କେଲିଟନ୍‌ ଏବଂ ବାହ୍ୟ ପରଦା ମଧ୍ୟରେ ସଂଯୋଗକୁ ବାଧା ଦିଏ। ସାଇଟୋସ୍କେଲିଟନ୍‌ ତା’ପରେ ବାହ୍ୟ ପରଦାକୁ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇ ପାରେ ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ଲୋହିତ ରକ୍ତ କକ୍ଷଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କର ନମନୀୟ ଡିସ୍କ ଆକାରରୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇ କଠୋର, ଗୋଲାକାର "ସ୍ଫେରୋସାଇଟ୍‌" ହୋଇଯାଏ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି, ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ପଚାରି ଏବଂ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରି ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ରକ୍ତ ଗଣନା (CBC): ଏହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତ ଏବଂ ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରେ।
• ପେରିଫେରାଲ୍ ବ୍ଲଡ୍ ସ୍ମିଅର୍: ଏହା ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଆକାର ଏବଂ ଆକୃତି ଯାଞ୍ଚ କରେ। ଏହା ସ୍ଫେରୋସାଇଟର ଉପସ୍ଥିତି ମଧ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ।
• ରେଟିକୁଲୋସାଇଟ୍ କାଉଣ୍ଟ: ଏହା ଯାଞ୍ଚ କରେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ଯଥେଷ୍ଟ ସୁସ୍ଥ ଲାଲ ରକ୍ତ କୋଷ ଉତ୍ପାଦନ କରୁଛି କି ନାହିଁ।
• ପ୍ରତ୍ୟକ୍ଷ ଆଣ୍ଟିଗ୍ଲୋବ୍ୟୁଲିନ୍ ପରୀକ୍ଷା (ପ୍ରତ୍ୟକ୍ଷ ଆଣ୍ଟିଗ୍ଲୋବ୍ୟୁଲିନ୍ - କୁମ୍ବସ୍ ପରୀକ୍ଷା): ଏହା ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ୍ ହେମୋଲାଇଟିକ୍ ଆନିମିଆ ଯାଞ୍ଚ କରେ।
• ବିଲିରୁବିନ ସ୍ତର: ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ରକ୍ତରେ ବିଲିରୁବିନର ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରେ।
• ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଅସମୋଟିକ୍ ଭଗ୍ନତା: ଏହା ମାପ କରେ ଯେ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା କେତେ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ।
• ପ୍ଲାଜ୍ମା ମେମ୍ବ୍ରେନ୍ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋଫୋରେସିସ୍: ଏହା ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କୌଶଳ ଯାହା ଏକ ବୈଦ୍ୟୁତିକ କ୍ଷେତ୍ର ବ୍ୟବହାର କରି ଜେଲ୍ କିମ୍ବା ତରଳ ପଦାର୍ଥରୁ DNA, RNA, କିମ୍ବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ପୃଥକ କରେ। ଏହା ଲାଲ ରକ୍ତ କକ୍ଷ ମେମ୍ବ୍ରେନ୍ ଉପରେ ଥିବା କେଉଁ ପ୍ରୋଟିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି ତାହା ଦେଖେ।

ଏହାକୁ କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଗୁରୁତର ରକ୍ତହୀନତା ଥିବା ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ମାତ୍ରେ ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତର ଏବଂ/କିମ୍ବା ଏରିଥ୍ରୋପୋଏଟିନ୍-ଉତ୍ତେଜକ ଏଜେଣ୍ଟ (ESA) ଦିଆଯାଇପାରେ। ESA ହେଉଛି ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଉତ୍ପାଦନକୁ ଉତ୍ତେଜିତ କରୁଥିବା ଔଷଧ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଫଟୋଥେରାପି: ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ଜଣ୍ଡିସର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଦିଆଯାଉଥିବା ଏକ ହାଲୁକା ଚିକିତ୍ସା।
• ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତର: ରକ୍ତହୀନତାର ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ରକ୍ତ ଦିଆଯାଏ।
• ସ୍ପ୍ଲେନେକ୍ଟୋମି: ଗୁରୁତର ଅବସ୍ଥାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଦ୍ୱାରା ପ୍ଲୀହାକୁ କଢ଼ାଯାଏ।
• କୋଲେସିଷ୍ଟେକ୍ଟୋମି: ଏହି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପିତ୍ତପଥରର ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ କରାଯାଏ।
• ଆଇରନ୍ ଚେଲେସନ୍ ଥେରାପି: ବାରମ୍ବାର ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ ଶରୀରରେ ଅତିରିକ୍ତ ଆଇରନ୍ ଜମା କରିପାରେ (ହେମୋକ୍ରୋମାଟୋସିସ୍) । ଏହି ଅତିରିକ୍ତ ଆଇରନ୍ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ଏହି ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ଅର୍ଥାତ୍ ଯଦି ବଂଶଗତ ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ ଏହାକୁ ରୋକିବା କଷ୍ଟକର। କାରଣ ଏହା ଜିନ୍ ରୁ ଆସିଥାଏ। କିନ୍ତୁ ମନେ ରଖିବାର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ କେବଳ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଏହା ହୋଇଛି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବେ।

ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ରହିଛି। ଯଦି ଆପଣ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% ରହିଛି। ଏହା ସହିତ, ଆପଣ ରୋଗର ବାହକ ହେବାର ଏବଂ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନଯିବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ରହିଛି।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ କୌଣସି ଚିନ୍ତା କିମ୍ବା ଚିନ୍ତା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ବିଷୟରେ କଥା ହୋଇପାରିବେ। ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ ଯେ ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପାଇଛନ୍ତି କି ନାହିଁ। ତା'ପରେ ଆପଣ କ'ଣ ଆଶା କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଏକ ଧାରଣା ପାଇପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳର ଅର୍ଥ କ'ଣ, ରୋଗଟି ହାଲୁକା, ମଧ୍ୟମ କିମ୍ବା ଗୁରୁତର କି ନାହିଁ, ଭବିଷ୍ୟତରେ କେଉଁ ଅବସ୍ଥା ଦେଖାଦେଇପାରେ ଏବଂ ଏହାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ ତାହା ବୁଝାଇବେ।

ଯଦି ମୋର/ମୋ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଲୋକଙ୍କର ପୂର୍ବାନୁମାନ ଭଲ ଥାଏ। ତଥାପି, ସମସ୍ତେ ସମାନ ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପୂର୍ବାନୁମାନ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା, ଆପଣଙ୍କର ଅନ୍ୟ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଅଛି କି ନାହିଁ, ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଭଳି କାରଣଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ମୋ ପିଲାର ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ଅଛି। ମୁଁ ତା’ର ଯତ୍ନ କିପରି ନେଇପାରିବି?

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ନିୟମିତ ଫଲୋ-ଅପ୍ ପରିଦର୍ଶନଏହା ସେମାନଙ୍କର ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ଏବଂ ରକ୍ତହୀନତା କିମ୍ବା ପିତ୍ତକୋଷରେ ପଥର ଭଳି ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ବାରମ୍ବାର ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତର ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ ହେପାଟାଇଟିସ୍ ବି ଭାଇରସ୍ ବିରୁଦ୍ଧରେ ଟୀକାକରଣ କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଭାଇରସ୍ ସଂକ୍ରମଣ, ଯେପରିକି ପାର୍ଭୋଭାଇରସ୍ ବି୧୯ , ଯାହା ହଠାତ୍ ଗମ୍ଭୀର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ସେଥିରୁ ସୁରକ୍ଷା ଦେବା ପାଇଁ ଆପଣ ନେଇପାରୁଥିବା ପଦକ୍ଷେପ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ଏକ ବିରଳ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରକ୍ତ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ପାଇଁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ କରେ । ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା କେତେକ ଗୁରୁତର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଅବସ୍ଥାର ଚିକିତ୍ସା କରିପାରିବେ। ତଥାପି, ଏହି ରକ୍ତ ବ୍ୟାଧିର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ନାହିଁ।

ଶେଷରେ, ମୁଁ କହିବାକୁ ପଡିବ... (ଘରକୁ ନେଇଯାଅ ବାର୍ତ୍ତା)

ଏକ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା କିମ୍ବା ରୋଗୀଙ୍କ ଯତ୍ନ ନେବା ସବୁବେଳେ ସହଜ ନୁହେଁ। ଏବଂ ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏପରି ଏକ ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚୁଛନ୍ତି ଯାହା ବିଷୟରେ ଅନେକ ଲୋକ ଜାଣନ୍ତି ନାହିଁ କିମ୍ବା ଶୁଣିନାହାଁନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଏହା ଆହୁରି କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ, ଏକାକୀ ଏବଂ ସାହାଯ୍ୟ ପାଇଁ କେହି ନ ଥିବା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଯାହା ସମ୍ଭବ କରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଦେବାକୁ ଖୁସି ହେବେ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ସୂଚନା ପାଇପାରିବେ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୋଗୀ ହେବ। ସୁସ୍ଥ ରୁହନ୍ତୁ!

` ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ଫେରୋସାଇଟୋସିସ୍, ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା, ରକ୍ତହୀନତା, ପ୍ଳୀହା, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ, ଜିନ୍, ରକ୍ତ ରୋଗ, କାମଳ, ପିତ୍ତକୋଷ ପଥର