ଆପଣ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ (HCU) ନାମକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତି କି? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଶୁଣି ନାହୁଁ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହାକୁ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ `(HCU)` କୁହାଯାଏ। କେତେବେଳେ, ଯେତେବେଳେ ଆମ ଶରୀର ଭିତରେ ଘଟୁଥିବା କିଛି ରାସାୟନିକ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଠିକ୍ ଭାବରେ ହୁଏ ନାହିଁ, ତେବେ ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ସମସ୍ୟା ଉପୁଜିପାରେ। ଏହା ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହାକୁ `(HCU)` କୁହାଯାଏ। ଭୟ କରନାହିଁ, ଆସନ୍ତୁ ଏ ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ କଥା ହେବା।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ (HCU) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, `(HCU)` ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଏଥିରେ କ'ଣ ହୁଏ ଯେ ଆମର ଶରୀର ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ `(ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍)`କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ ନାହିଁ, ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଏହାକୁ ବ୍ୟବହାର ଏବଂ ବାହାର କରିପାରିବ ନାହିଁ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଆମ ଶରୀରରେ ଅଦରକାରୀ ଜିନିଷ ଜମା ହୁଏ ତେବେ କ'ଣ ହେବ? ଠିକ୍ ସେହିପରି, ଏହି `(ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍)` ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରାରେ ଅଯଥାରେ ଜମା ହୁଏ। ଏହି ଜମା ଆଖି, କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀ (ଆମ କଙ୍କାଳ), କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ (ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ) ଏବଂ ରକ୍ତବାହୀ ପ୍ରଣାଳୀ (ରକ୍ତନାଳୀ) ରେ ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏବେ ଆପଣଙ୍କର ଏକ ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି , ଏହି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ କ'ଣ? ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ହେଉଛି ପ୍ରୋଟିନ୍ ର ମୌଳିକ ନିର୍ମାଣ ବ୍ଲକ। ଯେପରି ଏକ କୋଠା ନିର୍ମାଣ ପାଇଁ ଇଟା ଆବଶ୍ୟକ, ସେହିପରି ଆମ ଶରୀରରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ନିର୍ମାଣ ପାଇଁ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଆବଶ୍ୟକ। ଆମର ଶରୀର ଏହି `(ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍)`ର ଏକ ଅଂଶ `(ମେଥିଓନାଇନ୍)` ନାମକ ଅନ୍ୟ ଏକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ରୁ ତିଆରି କରେ। ଏହା ସହିତ, ଆମେ ଖାଉଥିବା ଉଚ୍ଚ-ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ମାଂସ, ମାଛ ଏବଂ ଅଣ୍ଡାରୁ, ଆମେ ଅଧିକ `(ମେଥିଓନାଇନ୍)` ପାଇଥାଉ। ସାଧାରଣତଃ, ଆମ ଶରୀର ଏହି "(ମେଥିଓନାଇନ୍)"କୁ ଭାଙ୍ଗି "(ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍)"ରେ ପରିଣତ କରେ। କିନ୍ତୁ, "(ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନୁରିଆ) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ, ଏହି "(ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍)"କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ, ଅର୍ଥାତ୍ ଆବଶ୍ୟକ ସ୍ତରରେ ରଖିବା ଏବଂ ବାକି ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, କିମ୍ବା ଏହା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାର ପ୍ରୋଟିନ୍ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ରାସାୟନିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟାକୁ ତ୍ୱରାନ୍ୱିତ କରେ। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, "(ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍)" ସ୍ତର ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର କ’ଣ?

ଗବେଷକମାନେ ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆକୁ ଅନେକ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରିଛନ୍ତି। ଏହାର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି:

୧. ସିଷ୍ଟାଥିଓନାଇନ୍ ବିଟା-ସିନ୍ଥେଜ୍ (CBS) ଅଭାବ (କ୍ଲାସିକାଲ୍ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ)

ଏହା ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର । ସିଷ୍ଟାଥିଓନାଇନ୍ ବିଟା-ସିନ୍ଥେଜ୍ (CBS) ହେଉଛି ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଯାହା ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍ କୁ ଅନ୍ୟ ଏକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍, ସିଷ୍ଟାଇନ୍ ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି ପ୍ରକାରର ରୋଗ ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ CBS ଜିନ୍ ବହୁତ କମ୍ କିମ୍ବା କୌଣସି CBS ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ CBS ଏନଜାଇମ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। CBS ଏନଜାଇମ୍ କୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଭିଟାମିନ୍ B6, ଯାହାକୁ ପାଇରିଡୋକ୍ସିନ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ। ଏହି ପ୍ରକାରକୁ ଆପଣ ଭିଟାମିନ୍ B6 ପରିପୂରକ ପ୍ରତି କେତେ ଭଲ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦିଅନ୍ତି ତାହା ଅନୁସାରେ ଆହୁରି ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି।

୨. କୋବାଲାମିନ୍ (ସିବିଏଲ୍) ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ତ୍ରୁଟି

ଆମ ଶରୀରକୁ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନ୍ ର କିଛି ଅଂଶକୁ ପୁଣି ମେଥିଓନିନ୍ ରେ ପରିଣତ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ଭିଟାମିନ୍ B12 ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ, ଯାହାକୁ କୋବାଲାମିନ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ହୋମୋସିଷ୍ଟିନ୍ କୁ ପୁଣି ମେଥିଓନିନ୍ ରେ ପରିଣତ କରିବା ପାଇଁ ଆମ ଶରୀର ଅନେକ ପଦକ୍ଷେପ ଦେଇ ଗତି କରେ। କୋବାଲାମିନ୍ ର ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ, ଯେତେବେଳେ ଶରୀର ଏହି ପଦକ୍ଷେପ ପୂରଣ କରିପାରେ ନାହିଁ, ସଠିକ୍ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରେ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଏବଂ ମାରଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି?

ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ସମଗ୍ର ଶରୀରରେ ସଂଯୋଗକାରୀ ଟିସୁକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ବ୍ୟାଧିର ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ସହିତ ସମାନ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଲମ୍ବା ଅଙ୍ଗ, ଲମ୍ବା, ପତଳା ଆଙ୍ଗୁଠି, ଏକୋପିଆ ଲେଣ୍ଟିସ୍ ଏବଂ ମାୟୋପିଆ। ତଥାପି, ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଫିବ୍ରିଲିନ୍-୧ (FBN1) ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କର ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍ ଏବଂ ମେଥିଓନିନ୍‌ର ସ୍ତର ସାଧାରଣ ଥାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ତେଣୁ ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତି ଏହାକୁ ବିକଶିତ କରିପାରିବେ। ତଥାପି, କିଛି ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କିଛି ଦେଶର ଲୋକଙ୍କୁ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ଦେଶଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଆୟରଲ୍ୟାଣ୍ଡ୍
• ନରୱେ
• ଜର୍ମାନୀ
• କାତାର

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଏହି ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ରୂପ ବିଶ୍ୱରେ ପ୍ରତି ୨୦୦,୦୦୦ ରୁ ୩୩୭,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଜଣେଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ବିରଳ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

"(ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ)"ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ବର୍ଷରେ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ତଥାପି, କିଛି ଲୋକଙ୍କର ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ। "(ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ)"ର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର ସାଧାରଣତଃ ଏହି ସିଷ୍ଟମଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ:

• ଆଖି
• କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀ
• କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ
• ରକ୍ତନଳୀ ପ୍ରଣାଳୀ

`(ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ)`ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ଆଖିର ଲେନ୍ସ ଏହାର ସାଧାରଣ ସ୍ଥିତିରୁ ବାହାରକୁ ଚାଲିଯାଏ (ଏକ୍ଟୋପିଆ ଲେଣ୍ଟିସ୍)। ଏହା ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିପାରେ।
• ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଗୁରୁତର ଭାବରେ ଦୁର୍ବଳ (ମାୟୋପିଆ), ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଦୂରକୁ ଦେଖିବାରେ ଅସମର୍ଥତା।

କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧି ଦେଖାଉଛି।
• ବାହୁ, ଗୋଡ ଏବଂ ଆଙ୍ଗୁଠିର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଲମ୍ବା ହେବା।
• ଆଣ୍ଠୁଗୁଡ଼ିକ ଭିତର ଆଡ଼କୁ ବଙ୍କା ହୋଇଥାଏ ଏବଂ ଗୋଡ଼ ସିଧା ହେଲେ ଆଣ୍ଠୁଗୁଡ଼ିକ ପରସ୍ପର ସହିତ ଧକ୍କା ହୁଏ (ଏହାକୁ "ନକ୍ ନି" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ)।
• ଛାତି ଭିତରକୁ ବୁଡ଼ି ଯାଇଛି କିମ୍ବା ଆଗକୁ ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସିଛି।
• ମେରୁଦଣ୍ଡର ବକ୍ରତା (ସ୍କୋଲିଓସିସ୍)।
• ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ।

କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ । ଏହାର ଅର୍ଥ ବୟସ ଅନୁସାରେ ବୌଦ୍ଧିକ କିମ୍ବା ଶାରୀରିକ ବିକାଶ ନ ଦେଖାଇବା।
• ଶିକ୍ଷଣ ଅସୁବିଧା।

ହୃଦ୍‌ରୋଗ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ିଯାଏ। ଏହି ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବା ଫଳରେ ଷ୍ଟ୍ରୋକ କିମ୍ବା ପଲ୍‌ମୋନାରୀ ଏମ୍ବୋଲିଜ୍ମ ଭଳି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ପରିସ୍ଥିତି ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କଣ?

ବିଭିନ୍ନ ଜିନରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ଅନେକ ପ୍ରକାରର ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ହୁଏ।

ଜେନେଟିକ୍ କାରଣଗୁଡ଼ିକ

`(Homocystinuria)`ର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର `(CBS)` ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି `(CBS)` ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ `(Cystathionine beta-synthase)` ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ କିପରି ତିଆରି କରିବେ ତାହା କହିଥାଏ। ଏହି ଏନଜାଇମ `(Homocystine)` ଏସିଡକୁ `(Methionine)` ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରୁଥିବା ରାସାୟନିକ ପଥ ପାଇଁ ଦାୟୀ। `(Homocystinuria)` `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ଏବଂ `(MMADHC)` ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଏହି ସମସ୍ତ ଜିନ୍ `(Homocystine)` ଏସିଡକୁ `(Methionine)` ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବା ପାଇଁ ଦାୟୀ। ଯଦି ଏହି ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ତେବେ ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ଏନଜାଇମ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ `(Homocystine)` ଶରୀରରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ତଥାପି, ଗବେଷକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ନିଶ୍ଚିତ ନୁହଁନ୍ତି ଯେ ଉଚ୍ଚ ସ୍ତରର ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆର ଲକ୍ଷଣ କାହିଁକି ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଆପଣ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଉଭୟ ଜୈବିକ ପିତାମାତା, ଯାହାଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନଥାଏ, ତେବେ ଆପଣ କେବଳ ଏହି ରୋଗର ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହେବେ।

ଭିଟାମିନ୍ ଅଭାବରୁ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ହୋଇପାରେ କି?

ହଁ, ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଅଣ-ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଭିଟାମିନ୍ B6, ଭିଟାମିନ୍ B9 (ଫୋଲେଟ୍), କିମ୍ବା ଭିଟାମିନ୍ B12 (କୋବାଲାମିନ୍) ର ଗୁରୁତର ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ସମେତ ଅନେକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯାଏ। ହୋମୋସିଷ୍ଟିନ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ରକ୍ତରେ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନ ଏବଂ ମେଥିଓନିନର ସ୍ତର ମାପିଥାଏ। ଯଦି ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ପଜିଟିଭ୍ ହୁଏ, ଯାହା ସୂଚାଇଥାଏ ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଡାକ୍ତର ଫଳାଫଳ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ। ତଥାପି, ଏହି ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ପରୀକ୍ଷା ସର୍ବଦା 100% ସଠିକ୍ ନୁହେଁ। କେତେକ ସମୟରେ ସେମାନେ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ତେଣୁ, କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପରେ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ। ଯଦିଓ ଶୈଶବ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଶୈଶବରେ ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର "(ହୋମୋସିଷ୍ଟିନ)" ର ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ "(ହୋମୋସିଷ୍ଟିନ ପରୀକ୍ଷା)" ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ। ଯଦି ଫଳାଫଳ ଦେଖାଏ ଯେ ଆପଣଙ୍କର "(କ୍ଲାସିକାଲ୍ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ)" (ଅର୍ଥାତ୍, "(CBS)" ଅଭାବ ଅଛି), ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କର କେଉଁ ଉପପ୍ରକାର ଅଛି ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆଉ ଏକ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ। ଏହାକୁ "(ଭିଟାମିନ୍ B6 ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ)" କୁହାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଭିଟାମିନ୍ B6 ପରିପୂରକ ପ୍ରତି ଆପଣ କିପରି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରନ୍ତି ତାହା ଜାଣିଥାଏ। ତା'ପରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସଠିକ୍ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ତିଆରି କରିପାରିବେ। `(କ୍ଲାସିକାଲ୍ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ)` କୁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଭାବରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇପାରିବ:

• ଭିଟାମିନ୍ B6-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ: ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଏନଜାଇମ୍ "(CBS)" ତିଆରି କରେ, ତେଣୁ ଭିଟାମିନ୍ B6 ସେହି ଏନଜାଇମକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
• ଆଂଶିକ ଭାବରେ ଭିଟାମିନ୍ B6-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ: ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର କିଛି ପରିମାଣରେ ଏନଜାଇମ୍ "(CBS)" ତିଆରି କରେ, ତେଣୁ ଭିଟାମିନ୍ B6 ଆଂଶିକ ଭାବରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।
• ଭିଟାମିନ୍ B6-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ ନୁହେଁ: ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ଏନଜାଇମ୍ "(CBS)" ତିଆରି କରେ ନାହିଁ, ତେଣୁ ଭିଟାମିନ୍ B6 ଏନଜାଇମକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାର ସମ୍ଭାବନା କମ୍।

ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଡାକ୍ତରମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି ନାହିଁ କାରଣ କେବଳ ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍ ପରୀକ୍ଷା ହିଁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆର ଚିକିତ୍ସାରେ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନର ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଚିକିତ୍ସାରେ ସାଧାରଣତଃ ଭିଟାମିନ୍ B6 ପରିପୂରକ ନେବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଭିଟାମିନ୍ B6 (କ୍ଲାସିକାଲ୍ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ) ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରୁଥିବା ପ୍ରକାର ଅଛି, ତେବେ ଭିଟାମିନ୍ B6 ପରିପୂରକ ଆପଣଙ୍କ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନ୍ ସ୍ତରକୁ କମ ଏବଂ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଯଥେଷ୍ଟ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏପରି ପ୍ରକାର ଅଛି ଯାହା ଭିଟାମିନ୍ B6 (କ୍ଲାସିକାଲ୍ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ) ପ୍ରତି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରୁନାହିଁ କିମ୍ବା ଆଂଶିକ ଭାବରେ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରୁଛି, ତେବେ କେବଳ ଭିଟାମିନ୍ B6 ପରିପୂରକ ଯଥେଷ୍ଟ ନୁହେଁ। ଆପଣଙ୍କୁ ଅତିରିକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• `(Betaine)` (Betaine) କିମ୍ବା `(Cystadane): `(Betaine)` ଔଷଧ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ `( Homocysteine )` ସ୍ତରକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• `(ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ)` ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ: ଆପଣଙ୍କୁ ଏପରି ଏକ ଖାଦ୍ୟ ଅନୁସରଣ କରିବାକୁ ପଡିବ ଯାହା ପ୍ରୋଟିନ ଏବଂ `(ମେଥିଓନାଇନ୍)` ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟକୁ ସୀମିତ କରିବ।
• ଅତିରିକ୍ତ ପରିପୂରକ: ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଫୋଲେଟ୍ ( ଭିଟାମିନ୍ B9 ) କିମ୍ବା କୋବାଲାମିନ୍ ( ଭିଟାମିନ୍ B12 ) ପରିପୂରକ ମଧ୍ୟ ନେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ଚିକିତ୍ସା ସାରା ଜୀବନ ଜାରି ରଖିବା ଉଚିତ। ତେବେ ହିଁ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବେ, ଜଟିଳତାକୁ କମ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ସହିତ ଆପଣ କେତେ ଦିନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ?

ଯଦି ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜୀବନସାରା ଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ, ତେବେ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ସାଧାରଣ, ସୁସ୍ଥ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାର ଆଶା କରିପାରିବେ । ତେଣୁ, ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ନିରନ୍ତର ଚିକିତ୍ସା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ଅଛନ୍ତି କିମ୍ବା ଭବିଷ୍ୟତରେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଉଚିତ। ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଆପଣଙ୍କୁ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ହୋଇଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦକୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ବିଷୟରେ ଆପଣ ଯାହା କରିପାରିବେ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ସମୟ ନିଅନ୍ତୁ। ତା'ପରେ, ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଖୋଜନ୍ତୁ ଯିଏ ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବୁଝନ୍ତି। ଜଣେ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିବା ଆପଣଙ୍କୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣର ଭାବନା ଦେଇପାରେ। ସୂଚନା ଏବଂ ସମ୍ବଳ ସହିତ ନିଜକୁ ସଶକ୍ତ କରି, ଆପଣ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଫଳାଫଳ ହାସଲ କରିପାରିବେ।

ଶେଷରେ, ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଯେ ଆମେ ଯାହା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଥିଲୁ (ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ) ସେ ବିଷୟରେ ତୁମେ ଏବେ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିପାରୁଛ। ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ମୁଖ୍ୟ କଥା ଅଛି:

• `(ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ)` କ'ଣ?ଏକ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ।
• ଏଥିରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଯେ ଶରୀର "ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ" ନାମକ ଏକ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରେ ନାହିଁ ଏବଂ ଏହା ଶରୀରରେ ଜମା ହୋଇଯାଏ।
• ଏହା ଆଖି, କଙ୍କାଳ, ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ଏବଂ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
• ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ରୋଗକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିବା ଏବଂ ଜୀବନସାରା ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଗ୍ରହଣ କରିବା । ଯଦି ଆପଣ ଏହା କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।
• ଭିଟାମିନ୍ B6, ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ କିଛି ଔଷଧ ଏହାର ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାରି ଏହି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ।

ଭୟ କରନାହିଁ, ଯେକୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅବସ୍ଥାର ମୁକାବିଲା କରିବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ ହେଉଛି ଏହା ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ଅବଗତ ହେବା। ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍, ଆମିନୋ ଏସିଡ୍, ଭିଟାମିନ୍ B6, ଭିଟାମିନ୍ B12, ମେଥିଓନିନ୍