ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟିର ଏହି ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି କି? (ଶିଶୁ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି - INAD) ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା!

ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଅନେକ ପିତାମାତା କେବେ ଶୁଣି ନାହାଁନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଏହା ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାକୁ (ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ୍ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି) କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ (INAD) କୁହାଯାଏ। ଯଦିଓ ଏହି ନାମ ଟିକେ ଭୟଙ୍କର ଶୁଭିପାରେ, ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କାରଣ ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ଛୋଟ ପିଲାରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଉଚିତ।

(ଶିଶୁ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି - INAD) କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା!

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, (INAD) ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ ଯାହା ଆମ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏଥିରେ କ'ଣ ଘଟେ ଯେ (ଲିପିଡ୍) ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି, ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଅନାବଶ୍ୟକ ଭାବରେ ଜମା ହୁଏ। ଏହାକୁ ଆମ ଶରୀରରେ ବାର୍ତ୍ତା ବହନ କରୁଥିବା କେବୁଲଗୁଡ଼ିକ ପରି ଭାବ। ଯେତେବେଳେ ଏହି କେବୁଲଗୁଡ଼ିକରେ ଚର୍ବି ଜମା ହୁଏ, ସେହି ମେସେଜଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଯାତ୍ରା କରେ ନାହିଁ।

ତା'ପରେ କଣ ହେବ?

ଏହା ଧୀରେ ଧୀରେ ପିଲାଟିର ମାଂସପେଶୀ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ହରାଇଥାଏ, ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହରାଇଥାଏ , କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶୈଶବ ବୟସରେ (3 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ) ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଟିକିଏ ପରେ, ଅର୍ଥାତ୍ କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଏହା ଏକ ରୋଗ ଯାହା (ଲିପିଡ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର) ବର୍ଗର। ଅର୍ଥାତ୍, ଶରୀରରେ ଚର୍ବି ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ଘଟୁଥିବା ଏକ ଅବସ୍ଥା। ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, (INAD)'' ନାମକ ଏହି ଜୀବନଘାତକ ରୋଗର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରିନାହିଁ ।

(ଲିପିଡ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର) କ'ଣ?

ଲିପିଡ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ହେଉଛି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର ବର୍ଗର ଏକ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଆମର ମେଟାବୋଲିଜିମକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯେଉଁ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଦ୍ୱାରା ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରୁ ଏବଂ ଆମ ଶରୀରରୁ ଅପବ୍ୟବହାର ପଦାର୍ଥକୁ ବାହାର କରିଦେଉ।

ଲିପିଡ୍ ହେଉଛି ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ମିଳୁଥିବା ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ ପଦାର୍ଥ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକୁ ଆଚ୍ଛାଦିତ କରୁଥିବା ମାଏଲିନ୍ ଆବରଣରେ। ଏହା ଆମ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଲିପିଡ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏହି ଲିପିଡ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର ହେବା ପରିବର୍ତ୍ତେ ଗଚ୍ଛିତ ହୋଇ ରହିଥାଏ।

INAD ଭଳି ଲିପିଡ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡରଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ । ଅର୍ଥାତ୍, ଶରୀରରେ ଲିପିଡ୍ ଜମା ହେବା ସହିତ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ।

"ଶିଶୁ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି" ନାମର ଅର୍ଥ କ'ଣ?

ଏହି ନାମର ଶବ୍ଦଗୁଡ଼ିକୁ ବୁଝିବା ଦ୍ଵାରା ରୋଗକୁ ଆହୁରି ଟିକିଏ ସ୍ପଷ୍ଟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ ମିଳିବ:

• ଶିଶୁ: (INAD) ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ ((ଜନ୍ମଗତ ରୋଗ))। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବରେ, 3 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ଦେଖାଯାଏ।
• ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍: ଏହି ରୋଗ ସ୍ନାୟୁ କୋଷର ଆକ୍ସନକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ଆକ୍ସନଗୁଡ଼ିକ ମସ୍ତିଷ୍କରୁ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶକୁ ବାର୍ତ୍ତା ବହନ କରନ୍ତି।
• ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି: ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି'' ହେଉଛି ଟିସୁ, ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀର ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ନଷ୍ଟ ହେବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରୀ ଶବ୍ଦ।

(INAD) ର ଅନ୍ୟ ନାମ କଣ?

କିଛି ଡାକ୍ତର ଏହି ରୋଗକୁ "ସିଟେଲବର୍ଗର ରୋଗ" ବୋଲି ମଧ୍ୟ କୁହନ୍ତି, ଯିଏ ପ୍ରଥମେ 1950 ଦଶକରେ ଏହି ରୋଗକୁ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ। ଏହାକୁ (PLA2G6-ସଂଯୁକ୍ତ ନ୍ୟୁରୋଡିଜେନେରେସନ୍) କିମ୍ବା (PLAN) ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଇପାରେ।

(INAD) ର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ?

ଶିଶୁ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଏହି ରୋଗର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ରୂପ । ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ INAD ର କ୍ଲାସିକ୍ ରୂପ ମଧ୍ୟ କୁହନ୍ତି। ନାମରୁ ଜଣାପଡ଼ୁଥିବା ପରି, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶୈଶବକାଳରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

"(atypical INAD (aNAD)" ନାମକ ଆଉ ଏକ ପ୍ରକାର ଅଛି। ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପ୍ରାୟ 4 ବର୍ଷ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ପରେ ମଧ୍ୟ, ଯୁବାବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର କଥା କହିବାରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା "(ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର)" ଥିବା ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏହି ପ୍ରକାରର ରୋଗ କମ୍ ଦେଖାଯାଏ।

(INAD) କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ , ଯାହା ପ୍ରାୟ ଏକ ଲକ୍ଷରୁ ଦୁଇ ଲକ୍ଷ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

(INAD) ଗଠନର କାରଣ କ'ଣ?

(INAD) ଥିବା ପିଲାମାନେ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ (PLA2G6) ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ) ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାନ୍ତି। ଏହି ଜିନ୍ (A2 ଫସଫୋଲିପେଜ୍) ନାମକ ଏକ (ଏନଜାଇମ୍) (ଏକ ପ୍ରକାରର ପ୍ରୋଟିନ୍) ତିଆରି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି (ଏନଜାଇମ୍) (ଫସଫୋଲିପିଡ୍ସ) ନାମକ ଏକ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବିକୁ ଭାଙ୍ଗିଥାଏ। ଯେତେବେଳେ ଚର୍ବି ବିପାକ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କରାଯାଏ, ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସୁସ୍ଥ ରହିଥାଏ।

(INAD) ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ, ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ (PLA2G6) ଜିନ୍ ସେହି (ଏନଜାଇମ)ର ଉତ୍ପାଦନ ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ବାଧା ଦିଏ। ତା'ପରେ, (ସ୍ଫେରଏଡ୍ ବଡି) ନାମକ ଗୋଲାକାର ପଦାର୍ଥ ସ୍ନାୟୁରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ଆଖି, ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ଚର୍ମ ସହିତ ସଂଯୋଗ କରୁଥିବା ସ୍ନାୟୁ ଶେଷ ଭାଗରେ ଜମା ହୋଇଥାଏ। ଏହା ସହିତ, ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଲୁହା ଜମା ହୋଇପାରେ।

(INAD) ହେବାର ବିପଦ କାହା ଉପରେ ଅଛି?

ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ୍ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ବ୍ୟାଧି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏକ ପିଲାକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ PLA2G6 ଜିନ୍‌ର ଏକ କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ତା'ପରେ ପିଲାର ପିତାମାତା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହୋଇଥାନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ହେବ ନାହିଁ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ଏହି ମ୍ୟୁଟେଣ୍ଟ ଜିନ୍‌ର ବାହକ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରତ୍ୟେକ ସନ୍ତାନର ନିମ୍ନଲିଖିତ ସମ୍ଭାବନା ଅଛି:

>

* ମ୍ୟୁଟେଣ୍ଟ ଜିନ୍ ନ ପାଇ ସୁସ୍ଥ ସନ୍ତାନ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ୪ ରୁ ୧।

* (INAD) ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ୪ ରୁ ୧।

* ରୋଗ ନ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ପ୍ରତି ୨ ଜଣରେ ୧ ଥାଏ, କିନ୍ତୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ।

(INAD) ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

କ୍ଲାସିକ୍ INAD କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ପ୍ରଥମ 6 ମାସରୁ ପ୍ରାୟ 3 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବିକାଶ ପାଇପାରେ ।। ଅର୍ଥାତ୍, ବସିବା, ଘସିବା, ଚାଲିବା ଏବଂ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ତା'ପରେ, ଧୀରେ ଧୀରେ, ଏହି ଶିଖିତ ଦକ୍ଷତାଗୁଡ଼ିକ ହଜିବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରେ । ଏହାର କାରଣ ପ୍ରାୟତଃ ମାଂସପେଶୀ ନଷ୍ଟ ହୋଇଥାଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ((ହାଇପୋଟୋନିଆ)), ଯାହାର ଅର୍ଥ ଏକ ଦୁର୍ବଳ ଶରୀର, ଦେଖାଯାଏ, ବିଶେଷକରି ଧଡ଼ି ଅଞ୍ଚଳରେ। ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା ((ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି)) ହୋଇପାରେ।

INAD ଥିବା ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

• (ଆଟାକ୍ସିଆ) (ଚଳନ ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟ ସହିତ ସମସ୍ୟା)
• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ)
• ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା
• ମୁଣ୍ଡକୁ ସିଧା ଧରି ନପାରିବା, ମୁଣ୍ଡକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ନ କରିପାରିବା
• ସ୍ମୃତି ଏବଂ ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ହ୍ରାସ, ଯାହା ଡିମେନ୍ସିଆକୁ ଆଗକୁ ବଢ଼ିପାରେ।
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ଡିସାର୍ଥ୍ରିଆ) ଯୋଗୁଁ କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଆଖି ସମସ୍ୟା, ଯେପରିକି ଲୁଚି ରହିବା, ଆଖି ଫୋଡ଼ିବା (nystagmus), କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।

(INAD) ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କର କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚେହେରାର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୋଇଥାଏ:

• କଣ୍ଟା ଆଖି (ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍)
• ବଡ଼, କମ୍ ସେଟ୍ କାନ
• ବାହାରିଥିବା କପାଳ
• ଛୋଟ ନାକ କିମ୍ବା ଥଣ୍ଟ

(INAD) ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଏକ ପ୍ରି-ନାଟଲ୍ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଜାଣିହେବ ଯେ ଶିଶୁଟି ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପାଇଛି କି ନାହିଁ। କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS) ନାମକ ଏକ ପରୀକ୍ଷା ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ନେଇ ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରେ।

ଶିଶୁ, ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କ ଉପରେ କରାଯାଇଥିବା ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଏହିପରି:

• ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ପରିବର୍ତ୍ତିତ (PLA2G6) ଜିନ୍ ଖୋଜେ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା (INAD) ଥିବା 10 ଟି ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ 8 ଜଣଙ୍କୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।
• ବାତ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଏକ "ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋଏନ୍ସେଫାଲୋଗ୍ରାମ - EEG" ପରୀକ୍ଷା।
• ମସ୍ତିଷ୍କରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏକ MRI ସ୍କାନ।
• ସ୍ନାୟୁ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ମାପିବା ପାଇଁ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋମାୟୋଗ୍ରାମ (EMG) ଭଳି ପରୀକ୍ଷା।
• ଏକ ପରୀକ୍ଷା ((ବାୟୋପ୍ସି)) ଯାହା ଚର୍ମ କିମ୍ବା ସ୍ନାୟୁର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ନେଇଥାଏ। ଏହା ସ୍ନାୟୁ ଆକ୍ସନ ((ଅକ୍ସନ)) ରେ (ସ୍ଫେରଏଡ୍ ବଡି) ର ଉପସ୍ଥିତି ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ୍ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି (INAD) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଶିଶୁ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଏ। ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଆଣ୍ଟିକନଭାଲସାଣ୍ଟ
• ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ (ଆନ୍ତରିକ ପୁଷ୍ଟିସାର)
• ଟାଣ ମାଂସପେଶୀକୁ ଆରାମ ଦେବା ପାଇଁ ଔଷଧ
• ଯନ୍ତ୍ରଣା ନିବାରକ
• ପିଲାର ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ଦୁର୍ବଳ ମାଂସପେଶୀକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସଠିକ୍ ଆସନ
• ଶାନ୍ତକାରୀ ଔଷଧ

(INAD) ପାଇଁ ନୂତନ ଭାବରେ ବିକଶିତ ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗର ପ୍ରସାରକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ସମ୍ଭବତଃ ଏହାକୁ ସୁସ୍ଥ କରିବା ପାଇଁ ନୂତନ ଉପାୟ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରୀ ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଗବେଷଣା ଏବଂ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ କରୁଛନ୍ତି। ବର୍ତ୍ତମାନ ବିକାଶାଧୀନ ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ଅଭାବୀ ଏନଜାଇମକୁ ବାହ୍ୟ ଭାବରେ ଦେବା)
• (ଜିନ୍ ଥେରାପି) (ଜିନ୍ ଥେରାପି)

(INAD) ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯଦି ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଉଭୟଙ୍କର INAD ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି (ଅର୍ଥାତ୍, ଯଦି ଆପଣ ଉଭୟ ବାହକ), ତେବେ ଆପଣ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ ସାକ୍ଷାତ କରି ଏହାକୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଖକୁ ଯିବାରୁ ରୋକିବାର ଉପାୟ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିପାରିବେ। ଗୋଟିଏ ବିକଳ୍ପକୁ ପ୍ରିଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ଡାଇଗ୍ନୋସିସ୍ (PGD) କୁହାଯାଏ। ଏଥିରେ, IVF (ଇନ୍ ଭିଟ୍ରୋ ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍) ମାଧ୍ୟମରେ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥିବା ଭ୍ରୁଣଗୁଡ଼ିକୁ ଚୟନ କରାଯାଇ ଗର୍ଭାଶୟରେ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ।

(INAD) ଥିବା ପିଲାର ଭବିଷ୍ୟତର ସମ୍ଭାବନା କ’ଣ?

"(INAD)" ଥିବା ଏକ ଶିଶୁ ପ୍ରଥମ କିଛି ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ବହୁତ ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ ଏବଂ ସତର୍କ ପିଲା ପରି ମନେହୁଏ। କିନ୍ତୁ ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରିବେ ଯେ ପିଲାଟିର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି, କଥାବାର୍ତ୍ତା, ମୋଟର ଦକ୍ଷତା ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରିବାର କ୍ଷମତା ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଉଛି। ଏହି ରୋଗ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ପ୍ରଣାଳୀକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହା "(ନିମୋନିଆ)" ଭଳି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସଂକ୍ରମଣର କାରଣ ହୋଇପାରେ। "(INAD)" ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ପିଲା 10 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି ।

ଅସାଧାରଣ ପ୍ରକାର (aNAD) ଥିବା ପିଲାମାନେ 7 ରୁ 12 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଯଦିଓ ସେମାନେ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର (INAD) ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଅଧିକ ଦିନ ବଞ୍ଚନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ ମଧ୍ୟ ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ।

ଏତେ ଗୁରୁତର ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ମାନସିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଭାବରେ କଷ୍ଟକର । ଆପଣ ଚାପ ଏବଂ ଡିପ୍ରେସନ ଭଳି ସମସ୍ୟାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ମଧ୍ୟ ରହିଛି। ତେଣୁ, ସାହାଯ୍ୟ ମାଗନ୍ତୁ, ନିଜ ପାଇଁ ସମୟ ବାହାର କରନ୍ତୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ସହିତ ଖୁସି ଆଣିଥିବା ଛୋଟ ଛୋଟ ଜିନିଷରେ ଆନନ୍ଦ ଖୋଜିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତୁ ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ସନ୍ତୁଳନ, ଗତିବିଧି କିମ୍ବା ଚାଲିବାରେ ସମସ୍ୟା
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ଝାଡ଼ା
• କଥା କହିବା କିମ୍ବା ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା
• ଦୃଷ୍ଟି କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣ ସମସ୍ୟା

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା:

• ମୋ ପିଲାର କି ପ୍ରକାରର (INAD) ଅଛି?
• କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ?
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ କମାଇବା ପାଇଁ ଆମେ ଘରେ କ'ଣ କରିପାରିବା?
• ଆମେ କେଉଁ ଡାକ୍ତରୀ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହିତ ସାକ୍ଷାତ କରିବା ଉଚିତ?
• ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇଁ ମୋ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କୁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?
• ମୁଁ କେଉଁ ଜଟିଳତା ପ୍ରତି ସତର୍କ ରହିବା ଉଚିତ?

ଶେଷରେ, କ’ଣ ମନେରଖିବେ (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ୍ ନ୍ୟୁରୋଆକ୍ସୋନାଲ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି (INAD) ଭଳି ଏକ ଅସାଧ୍ୟ ରୋଗ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଏକ ଜୀବନ ପରିବର୍ତ୍ତନକାରୀ ଘଟଣା। ଏହି ଲିପିଡ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଗତି, ଦେଖିବା, ଖାଇବା ଏବଂ କଥା ହେବାର କ୍ଷମତାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆରାମଦାୟକ କରାଯାଇପାରିବ, ତଥାପି ଏହାର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ନାହିଁ । ତଥାପି, ନୂତନ ଗବେଷଣା ଏବଂ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଚାଲିଛି । ଯଦି ଆପଣଙ୍କର INAD (ବାହକ) ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, ତେବେ ଭବିଷ୍ୟତ ପିଢ଼ିକୁ ଏହା ପ୍ରସାରିତ ହେବାର ବିପଦକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। କେବେବି ଏକା ଯାଆନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସାହାଯ୍ୟ ପାଆନ୍ତୁ ।