ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା

ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ବିକାଶ କିମ୍ବା ମୁହଁର ରୂପରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ସମସ୍ୟା ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି? କେତେକ ସମୟରେ, ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଭଳି ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଏହାର କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆମେ ସବୁକିଛି ସରଳ ରଖିବୁ।

ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରର କ୍ରୋମୋଜୋମ ସହିତ ଜଡିତ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଆମର ଜିନ୍ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ ଉପରେ ଅବସ୍ଥିତ। ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ, ଆମର କ୍ରୋମୋଜୋମ 11 ର ଏକ ଅଂଶରୁ ଅନେକ ଜିନ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ କିମ୍ବା ବିଲୋପ ହୋଇଯାଏ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମର ଲମ୍ବା ବାହୁ (q ବାହୁ) ର ଶେଷ ଭାଗରୁ ଏହି ଜିନ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ। ସେଥିପାଇଁ ଏହାକୁ 11q ଟର୍ମିନାଲ ଡିଲିସନ ଡିସଅର୍ଡର ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୧ର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ତେବେ ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ୍ ସଂଖ୍ୟା ମଧ୍ୟ ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ। ତେବେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଟିକିଏ ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଯଦି ଏକ ବଡ଼ ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ତେବେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇଥାଏ। ଯେତେବେଳେ କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଏହି ପ୍ରକାରେ କେବଳ ଏକ ଛୋଟ ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ଏହାକୁ ଆଂଶିକ ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିମ୍ବା ଆଂଶିକ ମନୋସୋମି ୧୧q କୁହାଯାଏ। ମନୋସୋମି ହେଉଛି ଯେତେବେଳେ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡିର ଏକ ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ।

ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ , ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଏ। ଅନେକ ପିଲାଙ୍କର ଜନ୍ମଗତ ହୃଦ୍ ଦୋଷ ମଧ୍ୟ ଥାଏ। ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ପ୍ୟାରିସ-ଟ୍ରୁସୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଏକ ରକ୍ତସ୍ରାବ ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ।

ବର୍ତ୍ତମାନ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଏବଂ ବଞ୍ଚିବା ସମୟ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଡିଲିସନର ଆକାର ଏବଂ ସ୍ଥାନ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଅନେକ ଲୋକ କଥା ଏବଂ ମୋଟର ଦକ୍ଷତା ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ।

ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଅନେକ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟ ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ଥାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ବାଧ୍ୟତାମୂଳକ ଆଚରଣ ଏବଂ କମ୍ ଧ୍ୟାନ ସମୟ। ଅନେକ ପିଲାଙ୍କୁ ଧ୍ୟାନ-ନିଷ୍କ୍ରିୟତା/ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର (ADHD) ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ହେବାର ବିପଦ ବୃଦ୍ଧି ସହିତ ମଧ୍ୟ ଜଡିତ।

ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଅନେକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ ଥିବା - ମାକ୍ରୋସେଫାଲି
• ଖପୁରୀର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା (ଟ୍ରାଇଗୋନୋସେଫାଲି) ଯୋଗୁଁ ତୀକ୍ଷ୍ଣ କପାଳ
• ଛୋଟ, କମ୍ ସେଟ୍ କାନ
• ଦୂରରେ ଥିବା ଆଖି - ହାଇପରଟେଲୋରିଜିମ୍
• ଝୁଲି ପଡ଼ିଥିବା ଆଖିପତା - ptosis
• ଆଖିର ଭିତର କୋଣରେ ଏକ ଚର୍ମ ଭାଙ୍କ ଉପସ୍ଥିତି - ଏପିକ୍ୟାନ୍ଥଲ୍ ଭାଙ୍କ
• ଚଉଡା ନାକ ପୋଲ
• ପାଟିର ତଳକୁ ମୋଡ଼ି କୋଣ
• ଏକ ପତଳା ଉପର ଓଠ
• ଗୋଟିଏ ଛୋଟ ଅଣ୍ଡରକଟ୍

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ଆହୁରି ଅନେକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରିବ:

• ଜନ୍ମଗତ ହୃଦ୍‌ବିକୃତି
• ଖାଇବାକୁ ଅସୁବିଧା
• ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଏବଂ ପରେ ବୃଦ୍ଧି ବିଳମ୍ବ
• ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା
• ବାରମ୍ବାର ସାଇନସ୍ ଏବଂ କାନ ସଂକ୍ରମଣ
• ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀ, ବୃକକ୍ ଏବଂ ଯୌନାଙ୍ଗର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା

ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ପ୍ୟାରିସ-ଟ୍ରୁସୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଏକ ରକ୍ତସ୍ରାବ ରୋଗ ମଧ୍ୟ ଥାଏ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପ୍ଲେଟଲେଟଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ପ୍ଲେଟଲେଟଗୁଡ଼ିକ ଏକ ପ୍ରକାର କୋଷ ଯାହା ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ପ୍ୟାରିସ-ଟ୍ରୁସୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ, ପିଲାଟି ଜୀବନସାରା ଅସ୍ୱାଭାବିକ ରକ୍ତସ୍ରାବ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ ଏବଂ ସହଜରେ ଆଘାତ ଲାଗିପାରେ।

ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ବ୍ୟାଧି । ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ କ୍ରୋମୋସୋମ ହେଉଛି ସେହି ଜିନିଷ ଯେଉଁଥିରେ ଆମର ଜେନେଟିକ୍ ସୂଚନା (ଜିନ୍) ଥାଏ। ଏହି ଜିନ୍ ଗୁଡିକ ଆମର ଶରୀର କିପରି ବିକଶିତ ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ଉଚିତ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। ସାଧାରଣତଃ, ମାନବ ଶରୀରରେ 22 ଯୋଡ଼ା ସଂଖ୍ୟାଯୁକ୍ତ କ୍ରୋମୋସୋମ ଥାଏ, ଏବଂ ଗୋଟିଏ ଯୋଡ଼ା ଲିଙ୍ଗ କ୍ରୋମୋସୋମ ଥାଏ। ପ୍ରତ୍ୟେକ କ୍ରୋମୋସୋମର ଗୋଟିଏ ଛୋଟ ବାହୁ (p ବାହୁ) ଏବଂ ଗୋଟିଏ ଲମ୍ବା ବାହୁ (q ବାହୁ) ଥାଏ।

କିଛି ଲୋକଙ୍କଠାରେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୧ର ଲମ୍ବା (q) ବାହୁର ଶେଷରେ ଥିବା ଅନେକ ଜିନ୍ ଅପସାରିତ ହୋଇଯାଏ। କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୧ର ଅନ୍ୟ ଅଧା ସାଧାରଣତଃ ଅକ୍ଷତ ରହିଥାଏ। ଏହା ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ। ବିଲୋପନ ଆକାର ଯେତେ ବଡ଼ ହେବ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସେତେ ଗୁରୁତର ହେବ। ବିଲୋପନର ଆକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଏହି ଅଞ୍ଚଳରେ ୧୭୦ ରୁ ୩୪୦ ରୁ ଅଧିକ ଜିନ୍ ରହିପାରେ। ଏହି ଅଞ୍ଚଳର ଜିନ୍ ଆମର ହୃଦୟ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମୁଖମଣ୍ଡଳର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକର ଉପଯୁକ୍ତ ବିକାଶ ପାଇଁ ଦାୟୀ।

ଏହା ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ନା ପଛୁଆ?

ପ୍ରଭାବଶାଳୀ କିମ୍ବା ପଛୁଆ ହେଉଛି ତୁମେ ତୁମର ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ତୁମର ଜିନ୍ କିପରି ପାଇଛ ତାହା ବୁଝାଏ।

କିନ୍ତୁ,ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନୁହେଁ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସି ନଥାଏ। ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ସମୟରେ କୋଷ ବିଭାଜନରେ ଏକ ଅନିୟମିତ ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ, ଯାହା ଫଳରେ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଏକ ଅଂଶ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ। ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ପିତାମାତା କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ, ଏବଂ ସେମାନେ ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ ଏହି ରୋଗର ପରିବାର ଇତିହାସ ନଥାଏ। ତଥାପି, ସେମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଲୋକମାନେ ଲକ୍ଷଣହୀନ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରନ୍ତି। ଏହା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏକ ଜଟିଳ ଜେନେଟିକ୍ ଘଟଣା ଥାଏ ଯାହାକୁ ସନ୍ତୁଳିତ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ କୁହାଯାଏ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ 11 ର ଏକ ଅଂଶ ଏବଂ ଅନ୍ୟ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସ୍ୱାପ୍ ସ୍ଥାନ। ଏହା ଜେନେଟିକ୍ ସାମଗ୍ରୀକୁ ହ୍ରାସ କରେ ନାହିଁ, ତେଣୁ ପିତାମାତା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯେତେବେଳେ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ ହୁଏ, ପିଲାମାନଙ୍କର ଅସନ୍ତୁଳନ ହୋଇପାରେ।

ବିପଦର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସମସ୍ତଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। କିଛି ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହା ଝିଅମାନଙ୍କୁ ଟିକିଏ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ। ଯଦି ପ୍ରିନାଟାଲ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ୍ କୌଣସି ଚିନ୍ତା ସୃଷ୍ଟି କରେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ସାଧାରଣ ପ୍ରିନାଟାଲ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଅଣ-ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା (NIPT): ଏଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତର ଏକ ନମୁନାରୁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର DNA ର ଏକ ଛୋଟ ପରିମାଣ ନିଆଯିବା ଏବଂ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସଂଖ୍ୟାରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯାଞ୍ଚ କରାଯିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ଡାକ୍ତର ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ନମୁନା ନେବା ପାଇଁ ଏକ ଛୁଞ୍ଚି ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି।
• ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଡାକ୍ତର ଗର୍ଭାଶୟରେ ଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ନମୁନା ନେବା ପାଇଁ ଏକ ଛୁଞ୍ଚି ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଶିଶୁର ଡାକ୍ତର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରି ଜ୍ୟାକବସେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାରେ, ଡାକ୍ତର ଶିଶୁର ରକ୍ତର ଏକ ନମୁନା ନିଅନ୍ତି ଏବଂ ଏହାକୁ ଏକ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ଦେଖନ୍ତି। ସେମାନେ ନମୁନାରେ ଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମଗୁଡ଼ିକୁ ଦାଗ ଦିଅନ୍ତି, ଯାହା ବାରକୋଡ୍ ପରି ଦେଖାଯାଏ। ଏହା ଭଙ୍ଗା କ୍ରୋମୋଜୋମ, ଅନୁପସ୍ଥିତ ଜିନ୍ ଖୋଜିପାରେ। ସାଧାରଣତଃ, ଭଙ୍ଗା ଅଂଶ କ୍ରୋମୋଜୋମ 11 ରେ ଥାଏ। ତଥାପି, ଭଙ୍ଗା ସ୍ଥାନର ସଠିକ୍ ସ୍ଥାନ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଅଧିକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ।

ଆଉ ଏକ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି ମାଇକ୍ରୋଆରେ ତୁଳନାତ୍ମକ ଜେନୋମିକ୍ ହାଇବ୍ରିଡାଇଜେସନ୍ (ଆରେ CGH)।। କେତେକ ସମୟରେ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅତି ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଯାହା ଅଣୁବୀକ୍ଷଣ ଯନ୍ତ୍ର ତଳେ ଦେଖାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, ତାହା ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ସେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଆରେ CGH ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି। ଏହା ଶିଶୁର ସମଗ୍ର କ୍ରୋମୋଜୋମରେ DNAରେ ବହୁତ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଏ। ଏହା ଜାଣିପାରିବ ଯେ DNA ନକଲ ହୋଇଛି, ବିପର୍ଯ୍ୟସ୍ତ ହୋଇଛି, କିମ୍ବା ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି କି ନାହିଁ।

ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଉପରେ କେନ୍ଦ୍ରିତ:

• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ
• ତାଙ୍କୁ ତାଙ୍କର ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟରେ ପହଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ
• ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଜଟିଳତା ଏଡାଇବା ପାଇଁ

ଯେଉଁ ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଷ୍ଟୋମି ଟ୍ୟୁବ୍ (G-ଟ୍ୟୁବ୍) ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ଏହି ଟ୍ୟୁବ୍ ସିଧାସଳଖ ଶିଶୁର ପେଟରେ ଖାଦ୍ୟ ପହଞ୍ଚାଇବା ପାଇଁ ରଖାଯାଏ। ଫଣ୍ଡୋପ୍ଲିକେସନ୍ ନାମକ ଏକ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଦ୍ଵାରା ଖାଦ୍ୟନଳୀର ତଳ ଭାଗରେ ଥିବା ଭଲଭ୍ ସମସ୍ୟାକୁ ସଂଶୋଧନ କରାଯାଇପାରିବ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଅନ୍ୟ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ରାନିଓଫେସିଆଲ୍ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର, ଯେପରିକି ଟ୍ରାଇଗୋନୋସେଫାଲି । ଦୃଷ୍ଟି କିମ୍ବା ଆଖି ସମସ୍ୟାକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। କଙ୍କାଳ, ହୃଦ୍‌ରୋଗ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ତ୍ରୁଟିଗୁଡ଼ିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର କିଛି ହୃଦ୍‌ରୋଗ ଜଟିଳତା ପାଇଁ କିଛି ଔଷଧ ଲେଖିପାରନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଆଣ୍ଟିଆର୍ହିଦମିକ । ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଏପରି ଔଷଧ ଯାହା ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହୃଦ୍‌ରୋଗକୁ ରୋକିବା କିମ୍ବା ସଂଶୋଧନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ସେମାନେ ଡାଇୟୁରେଟିକ୍ସ ମଧ୍ୟ ଲେଖିପାରନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଏପରି ଔଷଧ ଯାହା ଶରୀରରୁ ଅତିରିକ୍ତ ଜଳ ବାହାର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଆଖିର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ସଂଶୋଧନାତ୍ମକ ଚଷମା, କଣ୍ଟାକ୍ଟ ଲେନ୍ସ କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ପ୍ୟାରିସ୍-ଟ୍ରୁସୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପ୍ରଭାବର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ କିମ୍ବା ପ୍ଲେଟଲେଟ୍ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ ଦେଇପାରନ୍ତି । ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଡେସମୋପ୍ରେସିନ୍ ନାମକ ଏକ ଔଷଧ ମଧ୍ୟ ଦେଇପାରନ୍ତି, ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ କୌଣସି ସମୟରେ ତାଙ୍କର ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟରେ ପହଞ୍ଚିବ। ତଥାପି, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ହସ୍ତକ୍ଷେପ ସେମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମ୍ଭାବନା ହାସଲ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଷୟଗୁଡ଼ିକ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି:

• ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପ୍ରତିକାରାତ୍ମକ ଶିକ୍ଷା
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବି?

ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଗମ୍ଭୀର ହୃଦରୋଗ ଏବଂ ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବା ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ, ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପ୍ରାୟ 20% ଶିଶୁ 2 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ତଥାପି, ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ଅନେକ ପିଲା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହିଛନ୍ତି। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବୟସ୍କମାନେ ବିଭିନ୍ନ ପରିମାଣର ସ୍ୱାଧୀନତା ସହିତ ଖୁସିରେ ଏବଂ ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।

ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, ଜ୍ୟାକସେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ଅଛନ୍ତି କିମ୍ବା ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ। ଜ୍ୟାକସେନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଆପଣଙ୍କ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦକୁ ବୁଝିବାରେ ଜଣେ ଜ୍ୟାକସେନ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଭୟଙ୍କର ହୋଇପାରେ। ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ବିଷୟରେ ଯଥାସମ୍ଭବ ଜାଣିବା ପାଇଁ ସମୟ ନିଅନ୍ତୁ। ଯଦି ସମ୍ଭବ ହୁଏ, ତେବେ ଏପରି ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଖୋଜିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତୁ ଯିଏ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଅବସ୍ଥା ବୁଝିପାରନ୍ତି। ସେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ଦେଇପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ, ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ଖୋଜନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପରି ସମାନ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଥିବା ଅନ୍ୟମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ଜ୍ଞାନ ଏବଂ ଶକ୍ତି ଦେଇପାରିବେ।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

ଜ୍ୟାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଏବଂ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥା, କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।

• ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କ ଦୋଷ ନୁହେଁ, ଏକ ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
• ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ହସ୍ତକ୍ଷେପ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର, ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ନିଅନ୍ତୁ।
• ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ସହ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରୁ ପ୍ରାପ୍ତ ଶକ୍ତି ଏବଂ ଅଭିଜ୍ଞତା ଅମୂଲ୍ୟ।
• ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ଭିନ୍ନ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କ୍ଷମତା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ପ୍ରେମ ଏବଂ ଧୈର୍ଯ୍ୟ ସହିତ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତୁ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆଉ କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ଜାକବସେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା, କ୍ରୋମୋଜୋମ 11, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ପ୍ୟାରିସ୍-ଟ୍ରୁସୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜନ୍ମଗତ ହୃଦ୍ ଦୋଷ, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ