ଆସନ୍ତୁ ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ବିରଳ ସ୍ନାୟୁ ରୋଗ, କ୍ରାବେ ରୋଗ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା

ଯେତେବେଳେ ତାଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଅସୁସ୍ଥ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା କେତେ ଦୁଃଖ ଏବଂ ଚିନ୍ତା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ତାହା ଶବ୍ଦରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିବା କଷ୍ଟକର, ନୁହେଁ କି? ବିଶେଷକରି ଯେତେବେଳେ ଏହା ଏକ ବିରଳ ଏବଂ ଜଟିଳ ମନେହୁଏ, ସେତେବେଳେ ବୋଝ ଆହୁରି ଅଧିକ ହୋଇଥାଏ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ କ୍ରାବେ ରୋଗ କୁହାଯାଏ। କିଛି ଲୋକ ଏହାକୁ ଗ୍ଲୋବଏଡ୍ ସେଲ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ମଧ୍ୟ କୁହନ୍ତି। ଯଦିଓ ନାମଟି ଟିକେ ଲମ୍ବା ମନେହୁଏ, ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ରଖିବା।

କ୍ରାବେ ରୋଗ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, କ୍ରାବେ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାକୁ "କ୍ରା-ବାହ" କୁହାଯାଏ।

ଏହି ରୋଗଟି ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଟେ। ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକରେ , ଆମ ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରରେ ଥିବା ମାଏଲିନ୍ ନାମକ ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ (ଏହାକୁ ଡିମାଏଲିନେସନ୍ କୁହାଯାଏ)। ଆମ ଶରୀରର ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ବୈଦ୍ୟୁତିକ ତାର ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଏହି ତାରଗୁଡ଼ିକ ଚାରିପାଖରେ ଏକ ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ ଅଛି, ଯେପରି ତାର ଉପରେ ଏକ ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ଆବରଣ। ଏହାକୁ ମାଏଲିନ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହି ମାଏଲିନ୍ ଆବରଣ ହେଉଛି ଯାହା ସ୍ନାୟୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକୁ ଶୀଘ୍ର ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଯାତ୍ରା କରିବାକୁ ଅନୁମତି ଦିଏ। କ୍ରାବେ ରୋଗରେ, ଏହି ମାଏଲିନ୍ ଆବରଣ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇଥାଏ।

ଏହା ସହିତ, ଏହି ରୋଗରେ, ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ପ୍ରକାରର କୋଷ ଦେଖାଯାଇପାରେ ଯାହାକୁ ଗ୍ଲୋବଏଡ୍ କୋଷ କୁହାଯାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ବଡ଼ କୋଷ ଯାହାର ସାଧାରଣତଃ ଗୋଟିଏରୁ ଅଧିକ ନ୍ୟୁକ୍ଲିୟସ୍ ଥାଏ।

ମାଏଲିନ୍ ଆବରଣ ନଷ୍ଟ ହେବା ସହିତ, ମସ୍ତିଷ୍କ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ମରିଯିବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହା ଧୀରେ ଧୀରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ ଯାହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ବାଧା ଦିଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା
• ପକ୍ଷାଘାତ
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କିମ୍ବା ବଧିରତା

କ୍ରାବେ ରୋଗ ଏକ ଅବକ୍ଷୟକାରୀ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସମୟ ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ। ଦୁଃଖର ବିଷୟ ହେଉଛି, ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ମୃତ୍ୟୁରେ ଶେଷ ହୁଏ।

ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ଡେନିସ୍ ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ନଡ୍ କ୍ରାବେଙ୍କ ନାମରେ କରାଯାଇଛି।

କ୍ରାବେ ରୋଗ ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି?

କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ପ୍ରାୟ 90% ଲୋକଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ 1 ରୁ 7 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହାକୁ କ୍ରାବେ ରୋଗର ଶିଶୁ ରୂପ କୁହାଯାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ରୋଗ 18 ମାସ ବୟସ ପରେ, କିଶୋରାବସ୍ଥା କିମ୍ବା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କତା ସମୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। ଏହାକୁ କ୍ରାବେ ରୋଗର ବିଳମ୍ବ-ପ୍ରାରମ୍ଭ ରୂପ କୁହାଯାଏ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି କ୍ରାବେ ରୋଗ ଏକ ରୋଗ ଯାହା ଜିନ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

କ୍ରାବେ ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ। ତଥାପି, ବିଶ୍ୱର ବିଭିନ୍ନ ସ୍ଥାନରେ ଏହାର ବାରମ୍ବାରତା ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଗବେଷକଙ୍କ ଅନୁସାରେ, ଏହି ରୋଗ ୟୁରୋପରେ ପ୍ରତି ୧୦୦,୦୦୦ ଜନ୍ମରେ ଗୋଟିଏ ଏବଂ ଆମେରିକାରେ ପ୍ରତି ୨୫୦,୦୦୦ ଜନ୍ମରେ ଗୋଟିଏରେ ହୋଇପାରେ।

ତଥାପି, ଇସ୍ରାଏଲର କିଛି ବିଚ୍ଛିନ୍ନ ସମ୍ପ୍ରଦାୟରେ ଏହି ରୋଗ ଅଧିକ ସାଧାରଣ, ପ୍ରତି 1,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟ 6 ଜଣ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ।

କ୍ରାବେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

କ୍ରାବେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣର ଗମ୍ଭୀରତା ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ବୟସ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। କ୍ରାବେ ରୋଗର ଶିଶୁ ରୂପ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ଖରାପ ହୁଏ ଏବଂ ସାଧାରଣତଃ 2 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ଘାତକ ହୋଇଥାଏ। କ୍ରାବେ ରୋଗର ବିଳମ୍ବିତ ରୂପ ତୁଳନାତ୍ମକ ଭାବରେ ମୃଦୁ ହୋଇଥାଏ ଏବଂ ଜୀବନକାଳ ଅଧିକ ହୋଇଥାଏ।

ଶିଶୁ କ୍ରାବ୍ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ |

ଶୈଶବରେ କ୍ରାବେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ:

ପର୍ଯ୍ୟାୟ 1:

କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁ ସାଧାରଣତଃ 4 ରୁ 6 ମାସ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭଲ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ଏବଂ ବିକାଶ ପାଏ। ସେତେବେଳେ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ବାରମ୍ବାର ଅସ୍ଥିରତା, ଚିଡ଼ିଚିଡ଼ା ହେବା
• ବାନ୍ତି କରିବା
• କ୍ଷୀର ପିଇବାରେ ଅସୁବିଧା
• ଉନ୍ନତି କରିବାରେ ବିଫଳତା
• ସଂକ୍ରମଣର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ବିନା ବାରମ୍ବାର ଜ୍ୱର ହେବା
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା

କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁଟି ସ୍ପର୍ଶ, ଶବ୍ଦ ଏବଂ ଆଲୋକ ପ୍ରତି ଅତ୍ୟଧିକ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ହୋଇପାରେ। ଯେତେବେଳେ ଏପରି ଉତ୍ତେଜନା ଆସେ, ଶରୀର ଏକ କଠିନ ସଂବେଦନ (ଟନିକ୍ ସ୍ପାଜମ୍) ଅନୁଭବ କରିପାରେ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ସାମାନ୍ୟ ଶବ୍ଦରେ ଏକ ଶିଶୁ ଚମକି ପଡ଼ିବ ଏବଂ କଠିନ ହୋଇଯିବ।

ପର୍ଯ୍ୟାୟ 2:

ଦ୍ୱିତୀୟ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ଆପଣ ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିପାରନ୍ତି:

• ଦୃଷ୍ଟି ପରିବର୍ତ୍ତନ
• ଅପ୍ଟିକ୍ ଆଟ୍ରୋଫି - ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଅପ୍ଟିକ୍ ସ୍ନାୟୁର ଦୁର୍ବଳତା।
• ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଅଙ୍ଗଭଙ୍ଗୀ - ବେକ, ଶୁଣ୍ଢ ଏବଂ ଗୋଡର ମାଂସପେଶୀରେ ଟାଣତା ଯୋଗୁଁ ବେକରୁ ଗୋଡ଼ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ପଛକୁ ବଙ୍କା ହୋଇପାରେ (ଅପିଷ୍ଟୋଟୋନିକ୍ ପୋଶ୍ଚରିଂ)। ଏହା ଧନୁ ପରି ପଛକୁ ବଙ୍କା ହେବା ପରି।
• କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ଅବସ୍ଥା
• ମାନସିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ବିକାଶର ମନ୍ଥରତା
• ପୂର୍ବରୁ ଶିଖିଥିବା କାମଗୁଡ଼ିକ (ଯଥା, ହସିବା, ମୁଣ୍ଡ ଉପରକୁ ଉଠାଇବା) ପୁଣି ଥରେ କରିପାରିବା ନାହିଁ।

ପର୍ଯ୍ୟାୟ 3:

ତୃତୀୟ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ:

• ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ କ୍ଷତି (ଅନ୍ଧତ୍ୱ)
• ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ହରାଇବା (ବଧିରତା)
• ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଶରୀର ଆସନ - ଏକ ଆସନ ଯେଉଁଥିରେ ହାତ ଏବଂ ଗୋଡ ସିଧା ରହିଥାଏ, ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକ ତଳକୁ ଇଙ୍ଗିତ କରାଯାଇଥାଏ, ଏବଂ ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ବେକକୁ ପଛକୁ ଟାଣି ନିଆଯାଇଥାଏ (ଡିସେରେବ୍ରେଟ୍ ପୋଶ୍ଚରିଂ)
• ଚାଲିବା କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ ପାଇଲା।

ଏହି ବିବରଣୀଗୁଡ଼ିକ ପଢ଼ି ଆପଣ ଦୁଃଖିତ ଏବଂ ଭୟଭୀତ ହୋଇପାରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସାହାଯ୍ୟ ପାଇବା ପାଇଁ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା କ୍ରାବେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ

ଶିଶୁ ଜନ୍ମର ଶେଷ ଭାଗରେ କ୍ରାବେ ରୋଗ ୧୩ ରୁ ୩୬ ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଭାବରେ ଦେଖାଯାଏ:

• ଚିଡିଚିଡାପଣ
• ଦୃଷ୍ଟି ପରିବର୍ତ୍ତନ
• ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଚାଲିବା
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ
• ଆପନିକ୍ ଏପିସୋଡ୍
• ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ଅସ୍ଥିରତା

ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ମୃତ୍ୟୁର ହାରାହାରି ବୟସ ପ୍ରାୟ ଛଅ ବର୍ଷ।

କିଶୋର-ପ୍ରାରମ୍ଭିକ କ୍ରାବେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଦୃଷ୍ଟି ପରିବର୍ତ୍ତନ
• କମ୍ପନ
• ଚାଲିବା ଅସ୍ୱାଭାବିକତା
• ଇଚ୍ଛାନୁସାରେ ଗତିବିଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା ଏବଂ ଧୀରେ ଧୀରେ ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା
• ଧ୍ୟାନ-କାମଳ/ଅତି ସକ୍ରିୟତା ରୋଗ (ADHD)

ଏହି ପ୍ରକାରର କ୍ରାବେ ରୋଗ ଖରାପ ହେବାର ହାର ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ, କିନ୍ତୁ ମୃତ୍ୟୁ ସାଧାରଣତଃ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର 10 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ହୋଇଥାଏ।

ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା କ୍ରାବେ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ :

• ହାତ ଏବଂ ପାଦରେ ଜଳାପୋଡ଼ା ଅନୁଭବ
• ମନୋଭାବ ଏବଂ ଆଚରଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ
• ଚାଲିବା ସମୟରେ ଝୁଣ୍ଟିପଡ଼ିବା, ଭାରସାମ୍ୟ ହରାଇବା (ଆଟାକ୍ସିଆ)
• ମାଂସପେଶୀ କଠୋରତା (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି)
• ଦୃଷ୍ଟି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ ଅନ୍ଧତ୍ୱ
• ଆଘାତ
• ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ବଧିରତା

ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନେକ ଲୋକ ମାନସିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଭାବରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଆନ୍ତି।

କ୍ରାବେ ରୋଗର କାରଣ କ’ଣ?

କ୍ରାବେ ରୋଗ ହେଉଛି ଏକ ରୋଗ ଯାହା ଏକ ଜିନ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ। ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର କୋଷରେ ଥିବା ଜିନର ଉଭୟ ପ୍ରତିଲିପିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଗୋଟିଏ ପ୍ରତିଲିପି ଥାଏ। ତଥାପି, ପିତାମାତା ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ସେମାନେ କେବଳ ରୋଗର ବାହକ।

କ୍ରାବେ ରୋଗ 'GALC' ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୁଏ। ଏହା ଫଳରେ ଶରୀର 'Galactocerebrosidase' ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ। ଏହି ଏନଜାଇମ ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ 'Galactocerebroside' ନାମକ ଏକ ଯୌଗିକକୁ ବିପାକ କରିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ଏହି ଗାଲାକ୍ଟୋସେରେବରୋସାଇଡ ମାଏଲିନ୍ (ସ୍ନାୟୁ ଚାରିପାଖରେ ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ) ର ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଂଶ।

ଯେତେବେଳେ ଏହି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଏନଜାଇମ ହଜିଯାଏ, ସେତେବେଳେ କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର ମାଏଲିନ୍ ଆବରଣ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ (ଡିମାଇଲିନେସନ୍)। ଏହା ହିଁ କ୍ରାବେ ରୋଗର ସ୍ନାୟୁଗତ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରେ।

କ୍ରାବେ ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆମେରିକାର କିଛି ରାଜ୍ୟରେ, କ୍ରାବେ ରୋଗ ପାଇଁ ଏକ ପରୀକ୍ଷା ନିୟମିତ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପ୍ରୋଟୋକଲରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହା ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା।

କ୍ରାବେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାର ଆଉ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପାୟ ହେଉଛି ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା। ବିଶେଷକରି, ଏକ MRI (ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ) ସ୍କାନ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ ଯାହା କ୍ରାବେ ରୋଗ ସୂଚିତ କରେ। କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତ ଚିହ୍ନଟ କରିବାରେ ଏକ MRI ବହୁତ ଉପଯୋଗୀ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଶୈଶବ ଏବଂ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ତାଙ୍କର ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତାର ପରିମାଣ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।ଶ୍ରବଣ ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ ଏବଂ ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କେଉଁ ପ୍ରକାରର ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ଯନ୍ତ୍ର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କୁ ଅନ୍ୟ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାର ବିପଦ ଆକଳନ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେବେ। ସେମାନେ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି ଯେ ସେମାନେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଜିନ୍ ର ବାହକ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ।

କ୍ରାବେ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, କ୍ରାବେ ରୋଗର ସ୍ଥାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ। ଏବଂ, ଏହା ସାଧାରଣତଃ ମୃତ୍ୟୁରେ ଶେଷ ହୁଏ।

ତଥାପି, କ୍ରାବେ ରୋଗର ଖରାପକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରୁଥିବା ଗୋଟିଏ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି: ଏକ ହେମାଟୋପୋଏଟିକ୍ ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ (HSCT)।

ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ଶରୀରରେ ଥିବା ଅସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ସୁସ୍ଥ କୋଷ ଦ୍ୱାରା ବଦଳାଏ। ହେମାଟୋପୋଏଟିକ୍ ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ହେଉଛି ଅପରିପକ୍ୱ କୋଷ ଯାହା ଧଳା ରକ୍ତ କୋଷ, ଲୋହିତ ରକ୍ତ କୋଷ ଏବଂ ପ୍ଲେଟଲେଟ୍ ସମେତ ସମସ୍ତ ପ୍ରକାରର ରକ୍ତ କୋଷରେ ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ।

HSCT ରେ, ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ଦାତାଙ୍କ ରକ୍ତ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ Krabbe ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାଙ୍କ ଶରୀରରେ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ। ଏହା ପିଲାକୁ ସୁସ୍ଥ କୋଷ ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଭଲ GALC ଏନଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟ ପ୍ରଦାନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ ଦିଆଗଲେ HSCT ସବୁଠାରୁ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ହୁଏ।

ଗବେଷକମାନେ କ୍ରାବେ ରୋଗର ଉତ୍ତମ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଚେଷ୍ଟା ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି। କାରଣ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ ଏବଂ ସମୟ ସହିତ ରୋଗ ଆହୁରି ଖରାପ ହେଉଛି, ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ସହାୟକ ଯତ୍ନ । ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ମାଂସପେଶୀ ଟାଣ ପାଇଁ ମାଂସପେଶୀ ଆରାମକାରୀ
• ଆକ୍ରମଣ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିକନଭାଲସାଣ୍ଟ ଔଷଧ
• ଗତିଶୀଳତା ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା
• ବଡ଼ ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କ ପାଇଁ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା
• ଯଦି ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଦ୍ୟ ଦିଅନ୍ତୁ।

କ୍ରାବେ ରୋଗର ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ?

କ୍ରାବେ ରୋଗର ପୂର୍ବାନୁମାନ ଖରାପ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ମୃତ୍ୟୁରେ ଶେଷ ହୁଏ। ତଥାପି, ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ବୟସ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ବଞ୍ଚିବା ସମୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ଶୈଶବରେ କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କର ହାରାହାରି ଜୀବନ ପ୍ରାୟ ୧୩ ମାସ। ବିଳମ୍ବରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବାର ଦୁଇ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ଶୈଶବ ଏବଂ ପରିଣତ ବୟସରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା କ୍ରାବେ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତି ହାର ଏବଂ ଜୀବନକାଳ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ମୃତ୍ୟୁ ସାଧାରଣତଃ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ଖାଦ୍ୟ/ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଫୁସଫୁସରେ ପ୍ରବେଶ କରିବା (ଆସ୍ପିରେସନ୍) ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ସଂକ୍ରମଣ ଯୋଗୁଁ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା ହେତୁ ହୋଇଥାଏ।

କ୍ରାବେ ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

କ୍ରାବେ ରୋଗ ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ ହୋଇଥିବାରୁ, ଏହାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ କ୍ରାବେ ରୋଗ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପାଇବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

କ୍ରାବେ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ମୋ ପିଲାଟି କେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାଇବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା, ସେମାନଙ୍କର ଅଗ୍ରଗତି ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁଯାୟୀ ସେମାନଙ୍କର ସହାୟକ ଯତ୍ନ ଯୋଜନାକୁ ସଜାଡ଼ିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ତାଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଦଳକୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କୌଣସି ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଜଣାନ୍ତୁ।

କ୍ରାବେ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ନାୟୁଗତ ବ୍ୟାଧି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କ୍ରାବେ ରୋଗ ଅଛି ଜାଣିବା ଏକ ଆଘାତ ଏବଂ ବୋଝ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଏ ବିଷୟରେ ସାହାଯ୍ୟ ଏବଂ ଶିକ୍ଷା ଦେବା ପାଇଁ ସମ୍ବଳ ଅଛି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ଜ୍ଞାନୀ ଏକ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ରହିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।

ସାରାଂଶ (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

କ୍ରାବେ ରୋଗ ବିଷୟରେ ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ସରଳ କଥା ଅଛି:

• କ୍ରାବେ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।
• ଏହା ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ମାଏଲିନ୍ ନାମକ ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣକୁ ନଷ୍ଟ କରିଦିଏ।
• ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଜୀବନକାଳ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ (ଶିଶୁ, ପିଲା, ବୟସ୍କ) ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଶୈଶବରେ ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତର ହୋଇଥାଏ।
• ବର୍ତ୍ତମାନ ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି। ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ପୂର୍ବରୁ HSCT (ହେମାଟୋପୋଏଟିକ୍ ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ଟ୍ରାନ୍ସପ୍ଲାଣ୍ଟ) କେତେକ ସମୟରେ ରୋଗର ଖରାପ ଅବସ୍ଥାକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ।
• ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଏବଂ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ବିପଦ ବିଷୟରେ ସଚେତନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଯେକୌଣସି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ସର୍ବୋତ୍ତମ।