ଆପଣଙ୍କ ମସ୍ତିଷ୍କର 'ଧଳା ପଦାର୍ଥ'କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା କୌଣସି ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ଆପଣ କେବେ 'ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି' ଶବ୍ଦଟି ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ଏହା ଟିକେ ଅଦ୍ଭୁତ ଏବଂ ଉଚ୍ଚାରଣ କରିବାକୁ କଷ୍ଟକର ଲାଗିପାରେ, ଠିକ୍ ନା? କିନ୍ତୁ ଏହା ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଏକ କାହାଣୀ ଯାହା ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଆମ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କେତେକ ସମୟରେ ଯଦି ଆମ ନିକଟର କେହି, ଏକ ଛୋଟ ପିଲା, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଭୋଗ କରେ, ତେବେ ଆମେ ବହୁତ ଚିନ୍ତିତ ହୋଇପଡ଼ୁ। ତେଣୁ, ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, ଯେପରି ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

ଏହି ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ହେଉଛି ଏକ ବିରଳ ସ୍ନାୟୁଗତ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ। ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକ (ଯାହା ବିଦ୍ୟୁତ୍ ତାର ପରି) ମାଏଲିନ୍ ନାମକ ଏକ ସୁରକ୍ଷାାତ୍ମକ, ଅନ୍ତଃସଂଯୋଗକାରୀ ଆବରଣ ଦ୍ୱାରା ଘେରି ରହିଥାଏ। ଏହି ମାଏଲିନ୍ ସ୍ନାୟୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକୁ ସୁଗମ ଏବଂ ଶୀଘ୍ର ଯାତ୍ରା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ମାଏଲିନ୍ ସ୍ତରକୁ ଧଳା ପଦାର୍ଥ ମଧ୍ୟ କୁହନ୍ତି।

ଏହାକୁ ଏହିପରି ଭାବନ୍ତୁ, ମାଏଲିନ୍ ହେଉଛି ଏକ ବୈଦ୍ୟୁତିକ ତାର ଚାରିପାଖରେ ଥିବା ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ଆବରଣ ପରି। ଯଦି ସେହି ଆବରଣ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ତେବେ ବିଦ୍ୟୁତ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପ୍ରବାହିତ ହୁଏ ନାହିଁ, ଏବଂ ଏହା 'ସର୍ଟ' ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ସେହିପରି, ଯେତେବେଳେ ମାଏଲିନ୍ ନାମକ ଏହି ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ ଏହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଠନ ହୁଏ ନାହିଁ, ଆମର ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ପରସ୍ପର ସହିତ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଯୋଗାଯୋଗ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପହଞ୍ଚେ ନାହିଁ। ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଏହି ମାଏଲିନ୍ ନିରନ୍ତର କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ। ଏହା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଧୀରେ ଧୀରେ (ପ୍ରଗତିଶୀଳ) କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ହ୍ରାସ କରେ। ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶ ମଧ୍ୟରେ ଯୋଗାଯୋଗ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫି ଏକ ସାଧାରଣ ଅବସ୍ଥା ନୁହେଁ। ସମସ୍ତ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫି ବହୁତ ବିରଳ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ର ଏବଂ କାନାଡାରେ, ସମସ୍ତ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫି ମିଳିତ ଭାବରେ 6,000 ରେ ଗୋଟିଏ ଏବଂ 100,000 ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏସୀୟ ଦେଶଗୁଡ଼ିକରେ, ଏହି ଘଟଣା 100,000 ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ ତିନିଟି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କମ୍ ବୋଲି ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି।

ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଜଟିଳ। କାରଣ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫିରେ, ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର କାର୍ଯ୍ୟକାରିତା ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ । ଏହା ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ସମସ୍ତଙ୍କର ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ରହିବ ନାହିଁ।

ସାଧାରଣତଃ, ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ନିମ୍ନଲିଖିତ ବିଷୟଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ:

• ଚାଲିବା ସମୟରେ ସନ୍ତୁଳନ: ଠିକ୍ ଭାବରେ ଚାଲି ନପାରିବା, ବାରମ୍ବାର ପଡ଼ିଯିବା।
• ଶକ୍ତି: ଆପଣଙ୍କ ହାତଗୋଡ଼ କ୍ଷୀଣ ହୋଇଯିବା ଭଳି ଅନୁଭବ କରିବା, ଜିନିଷ ଉଠାଇବା କିମ୍ବା ଧରି ରଖିବାରେ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ କରିବା।
• ଜ୍ଞାନ: ଶିଖିବା, ମନେ ରଖିବା ଏବଂ ଏକାଗ୍ରତା କରିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ଖାଇବା ଏବଂ ଗିଳିବା: ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ, ବାରମ୍ବାର ଶ୍ୱାସକ୍ରୋଧ।
• ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି: ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
• ଗତିବିଧି ଏବଂ ସମନ୍ୱୟ: ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥ, କ୍ରମିକ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା।
• କଥା: କଥା ଅସ୍ପଷ୍ଟ ହେବା, ଶବ୍ଦଗୁଡ଼ିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚାରଣ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥ ହେବା, କିମ୍ବା ଧୀରେ ଧୀରେ କହିବାର କ୍ଷମତା ହରାଇବା।
• ଦୃଷ୍ଟି: ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳ ହେବା, କେତେକ ସମୟରେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହରାଇବା।

ଭାବନ୍ତୁ, ଯଦି ଆପଣ ଏକ ଛୋଟ ପିଲା, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଧୀର ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ନୂଆ ଜିନିଷ ଶିଖିବା, ଖେଳିବା ଏବଂ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବାରେ ଧୀର ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏସବୁ ଘଟେ କାରଣ ମାଏଲିନ୍ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇଥାଏ, ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କରୁ ଶରୀରକୁ ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଯାତ୍ରା କରେ ନାହିଁ।

ଅନେକ ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି

ଗବେଷକମାନେ ଏବେ ୫୦ ରୁ ଅଧିକ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି। ଏବଂ ସେମାନେ ଏବେ ବି ନୂତନ ପ୍ରକାର ଆବିଷ୍କାର କରୁଛନ୍ତି। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଏକ ଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଅର୍ଥାତ୍, ଆମ ଶରୀରରେ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହା ସହିତ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାରର ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି। ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ମଧ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ଆସନ୍ତୁ କିଛି ଉଦାହରଣ ଦେଖିବା। ଯେହେତୁ ଏହି ସମସ୍ତ ପ୍ରକାରକୁ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିବାକୁ ବହୁତ ସମୟ ଲାଗିବ, ଆମେ କେବଳ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବୁ।

• ଆଡ୍ରେନୋଲିଉକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି (ALD): ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ଧଳା ପଦାର୍ଥ ଏବଂ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହା ଆମର ହରମୋନଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଦିନ କିମ୍ବା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କତା ପୂର୍ବରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଆପଣ ଶିଖିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଦୃଷ୍ଟି କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଥକ୍କାପଣ ଏବଂ ଓଜନ ହ୍ରାସ ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି।

• ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ଅଟୋସୋମାଲ-ପ୍ରମୁଖ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି (ADLD): ଏହା ସାଧାରଣତଃ 40 କିମ୍ବା 50 ବର୍ଷ ବୟସର ଲୋକଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହା ଶକ୍ତି, ଗତି ଏବଂ ଜ୍ଞାନଶକ୍ତିରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହା ରକ୍ତଚାପ ଏବଂ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

• ଆଲେକଜାଣ୍ଡର ରୋଗ: ଏହା ପିଲାମାନଙ୍କର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ, ଝାଡ଼ା ଏବଂ ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ନବଜାତ କିମ୍ବା ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, କିଛି ପ୍ରକାରର ଆଲେକଜାଣ୍ଡର ରୋଗ ଅଛି ଯାହା ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

• କାନାଭାନ୍ ରୋଗ:ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିଲାର ବୃଦ୍ଧି ମଧ୍ୟ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ, ଶରୀର ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ, ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇଯାଏ, ଝାଡ଼ା ହୁଏ, ପିଲାଟି ସବୁବେଳେ ଅସ୍ଥିର ରହିଥାଏ, ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, କିଛି ପ୍ରକାରର କୁକୁର ରୋଗ ଅଛି ଯାହା ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ।

• କ୍ରାବେ ରୋଗ: ଏହାକୁ ଗ୍ଲୋବଏଡ୍ କୋଷ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ଶୈଶବରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏଥିରେ ଦୁର୍ବଳତା, ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଅସ୍ଥିରତା, ବୃଦ୍ଧି ମନ୍ଥରତା, ନ୍ୟୁରୋପାଥି ( ହାତ ହାତର ଝିମ୍ ଝିମ୍ ) ଏବଂ ବାତ ମାରୁଥାଏ। କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନର ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

• ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି: ଏହା ଶିଶୁ, ଛୋଟ ପିଲା କିମ୍ବା ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଚିନ୍ତା କୌଶଳ, ଆଚରଣ, ଦୃଷ୍ଟି କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଝାଡ଼ା, ନ୍ୟୁରୋପାଥି, ଡିମେନ୍ସିଆ (ସ୍ମୃତିଶକ୍ତି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ହ୍ରାସ) ଏବଂ ଅନ୍ଧତ୍ୱ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଏହାର ଅନେକ ପ୍ରକାର ଅଛି, ଯେପରିକି ସେରେବ୍ରୋଟେଣ୍ଡିନସ୍ ଜାନ୍ଥୋମାଟୋସିସ୍ (CTX) , କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ହାଇପୋମାଇଲିନେସନ୍ ସହିତ ପିଲାଦିନର ଆଟାକ୍ସିଆ (CACH) ( ଏହାକୁ ଅଦୃଶ୍ୟ ଧଳା ପଦାର୍ଥ (VWM) ରୋଗ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ), ପେଲିଜାୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ (PMD) (ଯାହା ମୁଖ୍ୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ), ଏବଂ ରେଫସମ୍ ରୋଗ ।

ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି କାହିଁକି ହୁଏ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍। ଅର୍ଥାତ୍ ଆମ ଶରୀରରେ ଡିଏନଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ମାଏଲିନ୍ ନାମକ ଏହି ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ ଗଠନ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଉଥିବା ଜିନ୍‌ରେ ଘଟେ, କିମ୍ବା ଏହା କିପରି ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ। ଏହି ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣ ବିନା, ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ନାହିଁ।

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ କେତେକ ସମୟରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏଗୁଡ଼ିକ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିପାରେ। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ, କାରଣ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିଭାଜନ ହୁଏ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଏକ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହୋଇପାରେ ଯାହା ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫିର କାରଣ ହୁଏ କିନ୍ତୁ ରୋଗ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଆମେ ସେମାନଙ୍କୁ ବାହକ ବୋଲି କହୁ। ତଥାପି, ଏହି ବାହକମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଯଦି ଆପଣ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫିର କାରଣ ହେଉଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ର ବାହକ, ତେବେ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ବିଚାର କରିପାରିବେ। ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଇତିହାସ ଦେଖିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଦେବାର ବିପଦ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ।

ଏହାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା କୌଣସି ବିପଦ କାରଣ ଅଛି କି?

ପ୍ରକୃତରେ, ଏପରି କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବିପଦ କାରଣ ନାହିଁ ଯାହା ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିକୁ ରୋକିପାରିବ। କାରଣ ଏହା ଜେନେଟିକ୍। ତଥାପି, କିଛି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀରେ କିଛି ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଟିକେ ଅଧିକ ଥିବା ଦେଖାଯାଇଛି। ଅଧିକାଂଶ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଉଭୟ ଲିଙ୍ଗକୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, କିଛି ପ୍ରକାର, ଯେପରିକି ପେଲିଜାୟସ୍-ମର୍ଜବାଚର ରୋଗ (PMD), ମୁଖ୍ୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଏବଂ ପାରିବାରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ତା'ପରେ ସେମାନେ ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଏକ ସ୍ନାୟୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।

ଆପଣ ଆହୁରି କିଛି ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରିପାରିବେ:

• ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା: କିଛି ଦେଶରେ, ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।
• ରକ୍ତ ଏବଂ ଲାଳ ପରୀକ୍ଷା ( ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ): ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଡିଏନଏରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।
• ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ , ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡରେ ଧଳା ପଦାର୍ଥର ଅବସ୍ଥା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏକ MRI ସ୍କାନ କରାଯାଇପାରିବ।

ଏସବୁ ପରୀକ୍ଷା ସତ୍ତ୍ୱେ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ବିବିଧ ହୋଇଥିବାରୁ କେତେକ ସମୟରେ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଅନେକ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇନଥାଏ।

ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫିର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ଏହା ଆମ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ଜାଣିବାର ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା। ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଆମେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା, ଜୀବନକୁ ଟିକେ ସହଜ କରିବା ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀର କିଛି କାର୍ଯ୍ୟକୁ ସଂରକ୍ଷଣ କରିବା ପାଇଁ ଆମେ ଅନେକ କିଛି କରିପାରିବା।

ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ବାତ ମାରିବା, ମାଂସପେଶୀ ଟାଣ ହେବା ଏବଂ ଗତିବିଧି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଔଷଧ ।
• ଖାଇବା ଏବଂ ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ପାଇଁ ପୁଷ୍ଟିକର ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ଫିଡିଂ ଟ୍ୟୁବ୍ ବ୍ୟବହାର।
• ଆଡରେନାଲ ଗ୍ରନ୍ଥି କାର୍ଯ୍ୟରେ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ହରମୋନ ଚିକିତ୍ସା ।
• ଚାଲିବା, ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ କଥା କହିବା ଭଳି ଦକ୍ଷତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା, ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି ।

କିଛି ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ପାଇଁ ଜିନ୍ ଥେରାପି ଏକ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ। ଏଥିରେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ କିଛି ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାର ଉପାୟକୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ସାମଗ୍ରୀ ପ୍ରବେଶ କରାଇବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ କିମ୍ବା ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ କିଛି ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଏହି ଚିକିତ୍ସା କେବଳ ବହୁତ ସୀମିତ ସଂଖ୍ୟକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ। ଯଦି ସେରେବ୍ରୋଟେଣ୍ଡିନସ୍ ଜାନ୍ଥୋମାଟୋସିସ୍ (CTX) ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଅବସ୍ଥାରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଚେନୋଡିଓକ୍ସିକୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍ (CDCA) ନାମକ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ।

ଏହା ସହିତ, କିଛି ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିର ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ ଅନେକ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଚାଲିଛି। ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଏହି ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇପାରିବେ।

ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫି ସହିତ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ଏହା ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏକ କଷ୍ଟକର ଏବଂ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ବିଷୟ। ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ ଯାହା ସମୟ ସହିତ ସ୍ନାୟୁ ତନ୍ତ୍ରରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ଥିବା ଅନେକ ପିଲା ବୟସ୍କ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ତଥାପି, କିଛି ଲୋକ ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି। ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ଘାତକ, ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ କିଛି ଆଶା ଆଣିଛି।

ଆମକୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର ଏକ ବିରଳ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ। ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡର ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ମାଏଲିନ୍ ନାମକ ସୁରକ୍ଷା ଆବରଣକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ମାଏଲିନ୍ ବିନା, ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଯୋଗାଯୋଗ କରିପାରିବେ ନାହିଁ, ଯାହା ଫଳରେ ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ, ତଥାପି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନକୁ ସହଜ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଏବଂ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ। ନୂତନ ଗବେଷଣା ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସାରେ ସଫଳ ଫଳାଫଳ ଦେଖାଇଛି। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସର୍ବଦା ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଅଛନ୍ତି, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ ପ୍ରଦାନ କରୁଛନ୍ତି। ଭୟଭୀତ ନ ହେବା, ଶୀଘ୍ର ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏବଂ ସଠିକ୍ ସୂଚନା ଜାଣିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

` ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି, ମାଏଲିନ୍, ଧଳା ପଦାର୍ଥ, ସ୍ନାୟୁ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଶିଶୁ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ