ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ବାହାରକୁ ଯାଉଥିବା ପରି ଲାଗୁଛି କି? ଏହା କ’ଣ ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ ହୋଇପାରେ?

ଆପଣ କେବେ ଅନୁଭବ କରିଛନ୍ତି କି ଯେ ଆପଣ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ବାହାରକୁ ଚାଲିଯାଉଛନ୍ତି, ଆପଣଙ୍କ ହାତଗୋଡ଼ ଝିମ୍ ଝିମ୍ ହୋଇଯାଉଛି, କିମ୍ବା କଥା କହିବା ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଶବ୍ଦ ଅସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଉଛି? ଯଦିଓ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଜିନିଷ ପରି ମନେହୁଏ, କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ଏକ ଚିକିତ୍ସାଗତ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଟିକେ ଜଟିଳ, କିନ୍ତୁ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ତାହା ହେଉଛି ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) ।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) ଏକ ବଂଶଗତ ରୋଗ ଯାହା ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଆଟାକ୍ସିଆ ନାମକ ଏକ ବର୍ଗରେ ପଡ଼ିଥାଏ। "ଆଟାକ୍ସିଆ" ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ନୂତନ ଶବ୍ଦ ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାର କ୍ଷମତା ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଉଛି। ଏହାକୁ ସମନ୍ୱୟ ହରାଇବା ଭଳି ଭାବନ୍ତୁ। ଏହା ଆମକୁ ସନ୍ତୁଳନ ହରାଇବାକୁ ଏବଂ ଆମର ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗ ଉପରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ହରାଇବାକୁ ବାଧ୍ୟ କରିପାରେ।

ବିଶେଷକରି, MJD ରେ, ଆମର ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ଧୀରେ ଧୀରେ ସମନ୍ୱୟ ହ୍ରାସ ପାଉଛି। ଏହା ରୋଗୀମାନଙ୍କୁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର, ସ୍ତବ୍ଧ ଭାବରେ ଚାଲିବାକୁ ବାଧ୍ୟ କରେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କୁ ଗିଳିବା ଏବଂ କହିବାରେ ମଧ୍ୟ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।

ଏହି MJD ରୋଗର ଆଉ ଏକ ନାମ ଅଛି, ଯାହା ହେଉଛି Spinocerebellar Ataxia type 3। ପ୍ରକୃତରେ, ଏହି MJD ହେଉଛି spinocerebellar ataxia ନାମକ ଏହି ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) ର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗକୁ ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହି ବର୍ଗୀକରଣଗୁଡ଼ିକ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ବୟସ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ଆଧାରିତ।

• ପ୍ରକାର I (MJD-I): ଏହି ପ୍ରକାର ସାଧାରଣତଃ 10 ରୁ 30 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ।
• ପ୍ରକାର II (MJD-II): ଏହା ସାଧାରଣତଃ 20 ରୁ 50 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ସମୟ ସହିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ ।
• ପ୍ରକାର III (MJD-III): ଏହି ପ୍ରକାର 40 ରୁ 70 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ । ସମୟ ସହିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ ।

ଏବେ ତୁମେ ହୁଏତ ବୁଝିପାରୁଛ ଯେ ଏହି ତିନି ପ୍ରକାରର ପ୍ରତ୍ୟେକ ପାଇଁ ଲକ୍ଷଣର ଆରମ୍ଭ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରକୃତି ଭିନ୍ନ।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆପଣ କେଉଁ ପ୍ରକାରର MJD ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ପ୍ରକାର I (MJD-I) ଲକ୍ଷଣ

ଏହି ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଗୁରୁତର ଏବଂ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ବିକଶିତ ହୁଏ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ (ଡିଷ୍ଟୋନିଆ) ।
• ମାଂସପେଶୀ କଠୋରତା (କଠୋରତା) ।
• ଅତ୍ୟଧିକ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର (ହାଇପରଟୋନିଆ) ହେବା।
• ଅସ୍ୱାଭାବିକ, ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଶରୀର ଗତିବିଧି (ଆଟାକ୍ସିଆ) ।
• ବିଚଳିତ, ଘୁଞ୍ଚି ଯାଉଥିବା ଚାଲିବା।
• ଅସ୍ପଷ୍ଟ କଥା, ଅସ୍ପଷ୍ଟ କଥା।
• ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ) ।
• ବାହାରିଥିବା ଆଖି (ପ୍ରୋପ୍ଟୋସିସ୍) ।

ପ୍ରକାର II (MJD-II) ଲକ୍ଷଣ

ଏହି ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହୁଏ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ, ନିରନ୍ତର ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି) ।
• ମାଂସପେଶୀ ସଙ୍କୋଚନ (ସ୍ପାଷ୍ଟିକ୍ ଚାଲିବା) ହେତୁ ଚାଲିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ପ୍ରତିଫଳନ ଦୁର୍ବଳ ହେବା।
• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡର ଗତିବିଧି ସମନ୍ୱୟ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା (ଆଟାକ୍ସିଆ) ।

ପ୍ରକାର III (MJD-III) ଲକ୍ଷଣ

ଏହି ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବାକୁ ଲାଗେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ମାଂସପେଶୀ ଟାଣିବା।
• ହାତ, ପାଦ, ଗୋଡ ଏବଂ ପାଦରେ ନିସ୍ତେଜତା, ଝିମ୍‌ଝିମ୍‌ ଅନୁଭବ, ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ନିସ୍ତେଜତା (ନ୍ୟୁରୋପାଥି) ।
• ମାଂସପେଶୀ ନଷ୍ଟ (ମାଂସପେଶୀ ତନ୍ତୁ ହ୍ରାସ - ଅବକ୍ଷୟ )।
• ଅସ୍ଥିର ଚାଲିବା।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ଏହି ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, MJD ରୋଗୀମାନେ ଅନ୍ୟ ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

• ଦ୍ୱିଗୁଣିତ ଦୃଷ୍ଟି (ଡିପ୍ଲୋପିଆ) ।
• ଆଖି ଗତିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥତା (ନିଷ୍ଟାଗମସ୍) ।
• ହାତ ଥରିଲା।
• ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟରେ ସମସ୍ୟା।
• ଜିଭ କିମ୍ବା ମୁହଁ ମୋଡ଼ିବା।
• ନିଦ୍ରା ରୋଗ।
• ଦୀର୍ଘକାଳୀନ କଟି ଯନ୍ତ୍ରଣା।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ଯେତେବେଳେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ଦେଖାଯାଏ, ଆପଣ ଭାବିପାରନ୍ତି ଯେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ ଏକ ସ୍ନାୟୁଗତ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ, ଯେପରିକି ମଲ୍ଟିପଲ୍ ସ୍କ୍ଲେରୋସିସ୍ କିମ୍ବା ପାର୍କିନ୍ସନ୍ସ ରୋଗ । ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣ ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ଥିବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ସେଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ଗତିବିଧି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ବ୍ୟବହାରକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) କ’ଣ କାରଣ ହୁଏ?

ଏହି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହା କମ୍ପ୍ୟୁଟର କୋଡ୍‌ରେ ଏକ ଛୋଟ ଭୁଲ ପରି ଯାହା ସମଗ୍ର ପ୍ରୋଗ୍ରାମ୍‌କୁ ବିଗାଡ଼ି ଦେଇପାରେ।

ବିଶେଷକରି, ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆମ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୪ରେ ଥିବା ATXN3 ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ଘଟେ। ଏହି ଜିନର DNA ର ଏକ ଅଂଶରେ, "CAG" ନାମକ ଟ୍ରାଇନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ ପୁନରାବୃତ୍ତି ଥାଏ।ଏପରି ଏକ କଥା ଯାହାକୁ ଅନେକ ଥର ଅସାଧାରଣ ଉପାୟରେ ପୁନରାବୃତ୍ତି କରାଯାଏ ବୋଲି କୁହାଯାଏ। CAG ହେଉଛି ତିନୋଟି ରାସାୟନିକ ଯୌଗିକ ସାଇଟୋସାଇନ୍-ଆଡେନାଇନ୍-ଗୁଆନାଇନ୍ ପାଇଁ ବୁଝାଏ।

MJD ନଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ DNAରେ, ଏହି CAG ପୁନରାବୃତ୍ତି 12 ରୁ 43 ଥର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୁଏ। ତଥାପି, MJD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ DNAରେ, ଏହି CAG ପୁନରାବୃତ୍ତି 56 ରୁ 86 ଥର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୁଏ। ଆପଣ ଯେଉଁ ବୟସରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି ଏବଂ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା CAG ପୁନରାବୃତ୍ତି ସଂଖ୍ୟା ସହିତ ସିଧାସଳଖ ଜଡିତ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଉପାୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ରୋଗ ବିକଶିତ ହେବା ପାଇଁ ପିଲାଟିର କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କ ଜିନ୍ ଆବଶ୍ୟକ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର MJD ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ରହିଛି।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) ହେବାର ଆଶଙ୍କା କାହାକୁ ଅଧିକ ଥାଏ?

ଆଜୋରିଆନ୍ କିମ୍ବା ପର୍ତ୍ତୁଗୀଜ୍ ବଂଶୋଦ୍ଭବ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ MJD ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ। ଆଜୋରେସ୍‌ର ଫ୍ଲୋରେସ୍ ଦ୍ୱୀପରେ, ପ୍ରତି 140 ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବୋଲି ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି। ତଥାପି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଅନ୍ୟ ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ଯେକୌଣସି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀର ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରିବ।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବେ, ସେ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଯେହେତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପରିବାରରେ ଚାଲିଥାଏ, ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କର ଜୈବିକ ପାରିବାରିକ ଇତିହାସ ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ ଅନ୍ୟ କାହା ପାଖରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ କେବେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଥିଲା ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଶୀଘ୍ର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଥିଲା ତାହା ପଚାରିବା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କ କ୍ରୋମୋଜୋମ 14 ରେ ସନ୍ଦେହଜନକ CAG ଟ୍ରିପଲେଟ୍ ପୁନରାବୃତ୍ତି ସଂଖ୍ୟା ଖୋଜିପାରିବ।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। MJD ର ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଛି। ଔଷଧଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ବାକ୍ଲୋଫେନ୍ (ଲିଓରେସାଲ୍®) କିମ୍ବା ବୋଟୁଲିନମ୍ ଟକ୍ସିନ୍ (ବୋଟକ୍ସ®) ପରି ଔଷଧ ଉପରୋକ୍ତ ଡିଷ୍ଟୋନିଆ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାଜ୍ମକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଲେଭୋଡୋପା ଚିକିତ୍ସା ଶରୀର ଗତିବିଧିରେ ଧୀରତା ଏବଂ କଠୋରତା ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଏହା ସହିତ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସହାୟକ ଉପକରଣ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କରିବା ଏବଂ ଚାଲିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ, ପ୍ରିଜମ୍ ଚଷମା ଡବଲ୍ ଦୃଷ୍ଟି କିମ୍ବା ଅସ୍ପଷ୍ଟ ଦୃଷ୍ଟି ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ କରାଯାଉଥିବା କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

MJD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ସେମାନଙ୍କର ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଟାଇପ୍ I ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ କମ୍ ହୋଇପାରେ, ହୁଏତ ସେମାନଙ୍କର ବୟସ 30 ବର୍ଷର ମଧ୍ୟଭାଗରେ। ତଥାପି, ଟାଇପ୍ II କିମ୍ବା ଟାଇପ୍ III ଥିବା ଲୋକମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନକାଳ ବଞ୍ଚନ୍ତି।

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

କାରଣ MJD ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଏହାକୁ ପ୍ରତିରୋଧ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଚିନ୍ତିତ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରନ୍ତି, ତେବେ ଗର୍ଭଧାରଣ ଯୋଜନା କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଇନ ଭିଟ୍ରୋ ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍ (IVF) ସହିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ MJD ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଯିବାରୁ ରୋକିବାର ଉପାୟ ଥାଇପାରେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର MJD ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଛି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୋର କି ପ୍ରକାରର ରୋଗ ଅଛି?
• ସମୟ ସହିତ ମୋର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବ କି?
• ଆପଣ କେଉଁ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି?
• ମୋ ପିଲାମାନେ କ’ଣ ମୋଠାରୁ MJD ପାଇବେ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) ଭଳି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଆନ୍ତି ସେତେବେଳେ ବହୁତ ପ୍ରଶ୍ନ ଏବଂ ଭାବନା ଆସିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କ ନିକଟତମ ଲୋକଙ୍କଠାରୁ ସମର୍ଥନ ମାଗନ୍ତୁ। ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ଚିକିତ୍ସାରେ ସକ୍ରିୟ ଅଂଶଗ୍ରହଣକାରୀ ହୁଅନ୍ତୁ - ଆପଣଙ୍କର ନିଯୁକ୍ତି ରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଳନ କରନ୍ତୁ ଏବଂ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରନ୍ତୁ। ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁକାବିଲା କିପରି କରିବେ ତାହା ଶିଖିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ ମଧ୍ୟ କଥା ହୋଇପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ଭାବନାକୁ ଚାପି ରଖନ୍ତୁ ନାହିଁ। ବନ୍ଧୁ, ପରାମର୍ଶଦାତା କିମ୍ବା ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ (MJD) ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ ଯାହା ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଭଳି ଜିନିଷକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନାହିଁ, ତଥାପି ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସହାୟକ ଉପକରଣ ଭଳି ଜିନିଷ ଜୀବନକୁ ସହଜ କରିପାରିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତେବେ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଭଲ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ସଠିକ୍ ସୂଚନା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସହିତ, ଆପଣ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁକାବିଲା କରିପାରିବେ।

` ମାଚାଡୋ-ଯୋସେଫ ରୋଗ, ଏମଜେଡି, ସ୍ପିନୋସେରେବେଲାର ଆଟାକ୍ସିଆ, ଆଟାକ୍ସିଆ, ସ୍ନାୟୁ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ