ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟିର କେଶ ଅଦ୍ଭୁତ ଭାବରେ କୁଞ୍ଚୁକୁଞ୍ଚିଆ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ମେନକେସ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ!

ଆପଣ କେବେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ଶିଶୁର କେଶ ବହୁତ ଅଦ୍ଭୁତ, ତାର ପରି କୁଞ୍ଚିତ, ହାଲୁକା ରଙ୍ଗର ଏବଂ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ? କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଶରୀର ବହୁତ ଢିଲା ଏବଂ ଥଣ୍ଡା ଅନୁଭବ ହୁଏ କି? ଯଦିଓ ଏଗୁଡ଼ିକ ଏପରି ଜିନିଷ ଯାହା ଉପରେ ଆମେ କେତେବେଳେ ଧ୍ୟାନ ଦେଉନାହୁଁ, ଏହା କିଛି ବିରଳ ରୋଗର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଏକ ରୋଗ ଯାହା ଶିଶୁମାନଙ୍କଠାରେ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ସେ ବିଷୟରେ ଅଧିକ କଥା ହୁଏ ନାହିଁ, ତାହାକୁ ମେନକେସ୍ ରୋଗ କୁହାଯାଏ। ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ମେନକେସ୍ ରୋଗ କ'ଣ? ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ...

ମେନକେ ରୋଗ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏକ ଶିଶୁ ଏହା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଏ। ଏଥିରେ କ’ଣ ହୁଏ ଯେ ଶରୀର ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପୁଷ୍ଟିକର ତମ୍ବାକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବ ନାହିଁ। ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ, "ତମ୍ବା କ’ଣ ପାଇଁ?" ପ୍ରକୃତରେ, ତମ୍ବା ଏପରି ଏକ ଜିନିଷ ଯାହା ଆମ ଶରୀରର ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ:

• ଆମର ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ (ଅର୍ଥାତ୍, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ସମଗ୍ର ଶରୀରରେ ଚାଲୁଥିବା ସ୍ନାୟୁ) ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ଆବଶ୍ୟକ।
• ଆମର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକୁ ମଜବୁତ ରଖ।
• ଆମର କେଶ ଏବଂ ଚର୍ମ ସୁସ୍ଥ ରହୁ।
• ଆମର ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ (ଯେଉଁଠାରେ ରକ୍ତ ପ୍ରବାହିତ ହୁଏ) ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ଉଚିତ।

ଏସବୁ ପାଇଁ ତମ୍ବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ତେଣୁ, ମେନକେସ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁର ଶରୀର ଏହି ତମ୍ବାକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର ନକରିବାରୁ, ଏହା ଗୁରୁତର କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରକୁ। ଏହା ଶିଶୁର ବୃଦ୍ଧିକୁ ଅଟକାଇ ଦିଏ ଏବଂ ଶରୀର ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ଦୁଃଖର ବିଷୟ ହେଉଛି, ଏହି ରୋଗ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ ।

ଏହି ରୋଗରେ, ଶିଶୁର କେଶ ଅଦ୍ଭୁତ ଭାବରେ କୁଞ୍ଚିତ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ତାର ପରି ଦେଖାଯାଏ, ତେଣୁ କିଛି ଲୋକ ଏହାକୁ "କିଙ୍କି କେଶ ରୋଗ" ବୋଲି କୁହନ୍ତି।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପଚାର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଶିଶୁ ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ ଚାରି ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ତମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ, ତେବେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ କମ କରିବା ଏବଂ ଶିଶୁର ଜୀବନକୁ ଟିକିଏ ବୃଦ୍ଧି କରିବା ସମ୍ଭବ। ତେଣୁ, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମେନକେସ୍ ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

ସାରା ବିଶ୍ୱରେ, ପୂର୍ବରୁ ଏହା ଭାବୁଥିଲା ଯେ ପ୍ରତି ୧୦୦,୦୦୦ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇପାରେ। ଏହା ପ୍ରାୟ ଅଢ଼େଇ ମିଲିୟନରେ ଜଣେ।

ତଥାପି, ଜିନୋମ୍ ଏଗ୍ରିଗେସନ୍ ଡାଟାବେସ୍ ରୁ ତଥ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରି 2020 ମସିହାରେ କରାଯାଇଥିବା ଏକ ନୂତନ ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହି ସଂଖ୍ୟା ବହୁତ ଅଧିକ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, କୁହାଯାଏ ଯେ କେବଳ ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରରେ ପ୍ରତି 8,664 ପୁରୁଷ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ, କିମ୍ବା ପ୍ରତିବର୍ଷ ପ୍ରାୟ 225 ଶିଶୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୋଇପାରନ୍ତି।

ଯଦି ଭବିଷ୍ୟତରେ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପଦ୍ଧତି ବିକଶିତ ହୁଏ, ତେବେ ଏହି ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଆହୁରି ନିଶ୍ଚିତ ହେବ ଏବଂ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରି ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ସମ୍ଭବ ହେବ।

କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ?

ମେନକେସ୍ ରୋଗ ପୁଅମାନଙ୍କଠାରେ ଅଧିକ ଦେଖାଯାଏ।ଏହା ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ଯେକୌଣସି ଜାତି, ଯେକୌଣସି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରିବ।

ମେନକେସ୍ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ମେନକେସ୍ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଶିଶୁମାନେ କେତେକ ସମୟରେ ସମୟ ପୂର୍ବରୁ ଜନ୍ମ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଜନ୍ମ ସମୟରେ ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ସୁସ୍ଥ ଦେଖାଯାଇପାରନ୍ତି।

ତଥାପି, ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟ 2 ରୁ 3 ମାସ ବୟସରେ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• କିଙ୍କି କେଶ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାରର କେଶ ଯାହା କୁଞ୍ଚିତ, ତାରଯୁକ୍ତ ଏବଂ ତରଙ୍ଗିତ ହୋଇଥାଏ। ଏହି କେଶ ବହୁତ ହାଲୁକା ରଙ୍ଗର, କେତେବେଳେ ଧଳା କିମ୍ବା ଧୂସର ରଙ୍ଗର। ଏହା ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗି ମଧ୍ୟଯାଏ।
• ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଟୋନିଆ): ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁର ଶରୀର ବହୁତ ଶିଥିଳ। ଏହା ନିର୍ଜୀବ ପରି ମନେହୁଏ।
• ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା କମ୍ (ହାଇପୋଥର୍ମିଆ): ଶିଶୁର ଶରୀର ସବୁବେଳେ ଥଣ୍ଡା ଅନୁଭବ କରେ।
• ମୁହଁଟି ଏକ ଝୁଲି ପଡ଼ିଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଏ ।
• ମୃଗଘାତ (ଅପଚିହ୍ନ/ଅପଚିହ୍ନ)ର ଲକ୍ଷଣ , ଅର୍ଥାତ୍, ଅପଚିହ୍ନ ଭଳି ଅବସ୍ଥା।
• ଧୀର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବାରେ ବିଫଳତା: ଶିଶୁଟି ଠିକ୍ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଉନାହିଁ ଏବଂ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି ପାଉନାହିଁ ।
• ଚର୍ମ ଏବଂ ଆଖି ହଳଦିଆ ପଡ଼ିବା (ଜଣ୍ଡିସ୍)।

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଏକ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦିଓ ବହୁତ କମ୍ ଦେଖାଯାଏ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶୈଶବ ପରେ କିମ୍ବା କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ମେନକେସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ମେନକେସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ସ୍ନାୟୁବିକ ଡିଜେନେରେଟିଭ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ଧୀରେ ଧୀରେ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ନଷ୍ଟ କରିଦିଏ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସମୟ ସହିତ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଚିନ୍ତା ଦକ୍ଷତାରେ ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ସମସ୍ୟା ବିକଶିତ ହୁଏ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କମାନେ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରିବେ ଯେପରିକି:

• ମସ୍ତିଷ୍କ ରକ୍ତସ୍ରାବ (ସବଡ୍ୟୁରାଲ ହେମାଟୋମାସ୍) ଭଳି ସମସ୍ୟା।
• ଡାଇଭର୍ଟିକୁଲୋସିସ୍ ହେଉଛି ଅନ୍ତନଳୀ କିମ୍ବା ମୂତ୍ରାଶୟର କାନ୍ଥରୁ ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସୁଥିବା ଛୋଟ ପାଉଚ୍‌ର ବିକାଶ।
• ଖପୁରୀରେ ଅତିରିକ୍ତ ଛୋଟ ହାଡ଼ (ୱର୍ମିଆନ୍ ହାଡ଼) ଗଠନ।
• ମୋଟର ଦକ୍ଷତା ହରାଇବା .
• ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍ ଏକ ଏପରି ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ହାଡ଼ ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ଭଙ୍ଗୁର ହୋଇଯାଏ , ଯାହା ଫଳରେ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିବା ସହଜ ହୋଇଯାଏ।
• ଧମନୀ କୃଷ୍ଟି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ।

ଏଠାରେ କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା କହିବାକୁ ପଡିବ। କେତେକ ସମୟରେ, ଯେତେବେଳେ କୌଣସି ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କରେ ରକ୍ତସ୍ରାବ ହୁଏ କିମ୍ବା ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ, ଡାକ୍ତରମାନେ ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି ଯେ ଶିଶୁଟି ନିର୍ଯାତିତ ହେଉଛି। ଯଦି ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଏକ ସୁରକ୍ଷିତ ପରିବେଶରେ ଅଛି, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଉଛି, ତେବେ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ଏବଂ ମେନକେସ୍ ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରନ୍ତୁ।

ଓସିପିଟାଲ୍ ହର୍ନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (OHS) କ'ଣ?

ଓସିପିଟାଲ୍ ହର୍ନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (OHS) ହେଉଛି ମେନକେସ୍ ରୋଗର ଏକ ମୃଦୁ ରୂପ ।ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଗୁରୁତର ନୁହେଁ। ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଟି 5 ରୁ 10 ବର୍ଷ ବୟସର ହେଲେ ଏହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ।

ମେନକେସ୍ ରୋଗର ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟତୀତ, OHS ଥିବା ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

• ଅକ୍ସିପିଟାଲ୍ ହର୍ଣ୍ଣ: ଏଗୁଡ଼ିକ କପାଳର ତଳେ କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ଜମା ଦ୍ୱାରା ଗଠିତ ହର୍ଣ୍ଣ ଭଳି ଗଠନ।
• ଡିସାଅଟୋନୋମିଆ: ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର ଏକ ସମସ୍ୟା ଯାହା ରକ୍ତଚାପ ଏବଂ ଶରୀର ସନ୍ତୁଳନକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ସନ୍ଧି ଏବଂ ଚର୍ମ ଶିଥିଳ ହୋଇଯିବା।
• ଚିନ୍ତା କରିବାର କ୍ଷମତା ସହିତ ସାମାନ୍ୟ ସମସ୍ୟା।

ମେନକେସ୍ ରୋଗର କାରଣ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ମେନକେସ୍ ରୋଗ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ପ୍ରାୟ ଦୁଇ-ତୃତୀୟାଂଶ ମାମଲାରେ, ଏହା ମା'ଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥିବା ଏକ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ପ୍ରାୟ ଏକ-ତୃତୀୟାଂଶ ମାମଲାରେ, ଏହି ରୋଗ ATP7A ନାମକ ଜିନ୍‌ରେ ନୂତନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ଏହି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍‌କୁ `ATP7A` କୁହାଯାଏ, ଯାହା ଆମ ଶରୀରରେ ତମ୍ବା ପରିମାଣକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିବା ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି `ATP7A` ଜିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଆମ ଶରୀର ତମ୍ବାକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ `ପରିବହନ` କରିପାରିବ ନାହିଁ।

ମେନକେସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ X-ଲିଙ୍କ୍ଡ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ହୋଇଥିବାରୁ ପୁଅମାନେ ଏହି ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ । ପୁଅମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ। ତେଣୁ ଯଦି ଏଥିରେ ଏକ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଥାଏ, ତେବେ ରୋଗ ବିକଶିତ ହେବ। ଝିଅମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ, ତେଣୁ ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ, ଉଭୟ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବା ଆବଶ୍ୟକ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ମେନକେସ୍ ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ମେନକେସ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ପିଲାଟିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ବିଶେଷକରି, ସେମାନେ ଭଙ୍ଗୁର, କୁଞ୍ଚୁକୁଞ୍ଚିଆ କେଶ ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦେବେ। ସେମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ପାରିବାରିକ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ପଚାରିବେ। ପିଲାଟିର ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ:

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ତମ୍ବା, ସେରୁଲୋପ୍ଲାଜମିନ୍ (ତମ୍ବା ବହନ କରୁଥିବା ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍), ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଗତି ଏବଂ ଭାବନାକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ହରମୋନ୍ କ୍ୟାଟେକୋଲାମିନ୍ସର ନିମ୍ନ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ।
• ସିଟି ସ୍କାନ କିମ୍ବା ଏକ୍ସ-ରେ: ଏହା ପିଲାର ଖପୁରୀରେ ଛୋଟ, ମୋଡ଼ିଯାଇଥିବା ହାଡ଼ (ୱର୍ମିଆନ୍ ହାଡ଼) ଖୋଜିବ। ଏଗୁଡ଼ିକ ତମ୍ବା ଅଭାବରୁ ସଂଯୋଜକ ଟିସୁ ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।
• ଚର୍ମ ବାୟୋପସି: ପିଲାଟିର ଶରୀର ତମ୍ବା କେତେ ଭଲ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରୁଛି ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ପିଲାଟିର ଚର୍ମର ଏକ ଅତି ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ: ଏହା ମୂତ୍ରାଶୟ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। ଡାଇଭର୍ଟିକୁଲା, ଯାହା ମୂତ୍ରାଶୟରୁ ବାହାରକୁ ଆସୁଥିବା ପାଉଚ, ମେନକେସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଏକ ସାଧାରଣ ଜଟିଳତା।
• ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷା ପରିସ୍ରାରେ କିଛି ଏସିଡ୍ (HVA/VMA) ର ବୃଦ୍ଧି ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରେ। ଏହି ଏସିଡ୍ ର ପରିମାଣ ତମ୍ବା-ନିର୍ଭରଶୀଳ ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ମୋ ପିଲାର ମେନକେସ୍ ରୋଗ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ କି?

ଗବେଷକମାନେ ଏବେ ବି ମେନକେସ୍ ରୋଗକୁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଅବସ୍ଥାରେ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ନୂତନ ଉପାୟ ଖୋଜିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରୁଛନ୍ତି। ATP7A ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଏହା କରିବାର ଏକ ଉପାୟ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ମେନକେସ୍ ରୋଗର କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି?

ଚିକିତ୍ସା ସର୍ବାଧିକ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ହେବା ପାଇଁ, ଏହାକୁ ଜନ୍ମର 25 ରୁ 28 ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ କରିବା ଉଚିତ। ଚିକିତ୍ସାର ସଫଳତା `ATP7A` ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କେତେ ଗମ୍ଭୀର ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ମେନକେସ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଡାକ୍ତରମାନେ ତମ୍ବା ବିକଳ୍ପ ଭାବରେ ତମ୍ବା ହିଷ୍ଟିଡିନ୍ ନାମକ ଏକ ତମ୍ବା ଔଷଧ ଦିଅନ୍ତି ଯାହାକୁ ଚର୍ମତଳେ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ କୁହାଯାଏ। ଏହି ଚିକିତ୍ସାର ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ରକ୍ତରେ ତମ୍ବା ପରିମାଣ ବୃଦ୍ଧି କରିବା। ଏହା ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର କ୍ଷତିକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ, କ୍ରମାଗତ ଆକ୍ରମଣ ଭଳି ଅବସ୍ଥାକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ଏବଂ ପିଲାର ଆୟୁଷ ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ମୁଁ ମୋ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ କିପରି ପରିଚାଳନା କରିପାରିବି?

ମେନକେସ୍ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନ ଥିବାରୁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା କରୁଥିବା ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଏପରି କିଛି କରିପାରନ୍ତି:

• କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ପାଇଁ ଔଷଧ ଲେଖିବା।
• ଶିଶୁକୁ ପୁଷ୍ଟିକର ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ଭଲ ଭାବରେ ଗ୍ରହଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବାକୁ ଏଣ୍ଟେରାଲ୍ ପୁଷ୍ଟିକରଣ କୁହାଯାଏ ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିବା।
• ଯନ୍ତ୍ରଣା ଔଷଧ ଲେଖିବା।

ମେନକେସ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ଯଦି ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ମେନକେସ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ତିନି ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି।

ଚିକିତ୍ସା ପରେ ମଧ୍ୟ, ମେନକେସ୍ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ସମୟ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ। ଚିକିତ୍ସା ପାଇଥିବା ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପୁଅମାନେ ମଧ୍ୟ 10 ବର୍ଷ କିମ୍ବା ତା’ଠାରୁ କମ୍ ସମୟ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି।

ମେନକେସ୍ ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ମେନକେସ୍ ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପରିବାରର କୌଣସି ସଦସ୍ୟ କିମ୍ବା ପିଲା ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅଛନ୍ତି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଗର୍ଭବତୀ ହେବା ପୂର୍ବରୁ, ଆପଣ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା (ଜେନେଟିକ୍ ଟେଷ୍ଟିଂ / ଡିଏନଏ ଟେଷ୍ଟ) କରିପାରିବେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଜାଣିପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପାଖରେ ମେନକେସ୍ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ। ପରିବାର ଯୋଜନା କରିବା ସମୟରେ ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ମେନକେସ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆପଣ କେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ମେନକେସ୍ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ । ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ।

ମେନକେସ୍ ରୋଗ X-କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ହୋଇଥିବାରୁ, ମହିଳାମାନେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଏକ DNA ପରୀକ୍ଷା କରାଇପାରିବେ। ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମେନକେସ୍ ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଯଦିଓ ମେନକେସ୍ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ନୂତନ ଉପାୟ ଖୋଜିବା ପାଇଁ କଠିନ ପରିଶ୍ରମ କରୁଛନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ମେନକେସ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦାନ କରିବା ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିବା ଏବଂ ସାନ୍ତ୍ୱନା ପାଇବାର ଏକ ଉତ୍ତମ ଉପାୟ।

ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ସେଥିରୁ ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ କିଛି ଜିନିଷ ସଂକ୍ଷେପରେ ଆଲୋଚନା କରିବା:

• ମେନକେସ୍ ରୋଗ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ଶରୀରକୁ ତମ୍ବାକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ବାଧ୍ୟ କରେ ନାହିଁ।
• ଏହା ପୁଅମାନଙ୍କଠାରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର କେଶ ଅଦ୍ଭୁତ ଭାବରେ କୁଞ୍ଚିତ ହେଉଛି, ହାଲୁକା ରଙ୍ଗର ହୋଇଯାଇଛି, ଖାଲି ହୋଇଯାଇଛି, କିମ୍ବା ବୃଦ୍ଧି ମନ୍ଥର ହୋଇଯାଇଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।
• ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଏବଂ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ 4 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କଲେ ସର୍ବୋତ୍ତମ।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନ ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପରିବାରରେ ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବୁଦ୍ଧିମାନର କାମ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ସନ୍ଦେହ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ପାଇଁ କେବେବି ବିଳମ୍ବ ନୁହେଁ।

` ମେନକେସ୍ ରୋଗ, ତମ୍ବା, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଶିଶୁ ରୋଗ, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, କୁଞ୍ଚୁକୁଞ୍ଚିଆ କେଶ, ATP7A