ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ସମସ୍ୟା କ’ଣ ଏକ ବିରଳ ସମସ୍ୟା ଅଛି କି? (ମିଲର-ଡାଏକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ)

ଆଜି ଆମେ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଏବଂ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ବିଷୟ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ ମିଲର୍-ଡାଏକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଆପଣ ହୁଏତ ଏହି ନାମ ପୂର୍ବରୁ ଶୁଣି ନଥିବେ, କିନ୍ତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ନୂତନ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ।

ମିଲର୍-ଡାଏକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କର ବାହ୍ୟ ଅଂଶ, ଯାହାକୁ ସେରେବ୍ରାଲ୍ କର୍ଟେକ୍ସ କୁହାଯାଏ, ମସୃଣ ହୋଇଥାଏ। ସାଧାରଣତଃ, ଏକ ସୁସ୍ଥ ମସ୍ତିଷ୍କରେ, ଏହି ଅଂଶରେ ଅନେକ ଜଟିଳ ଭାଂଗି, କୁଞ୍ଚନ ଏବଂ ଖାଲ ଥାଏ। ଏହା ଏକ ବାଦାମ ପରି। କିନ୍ତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ସେହି ଭାଂଗି ଏବଂ ଖାଲ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଠନ ହୁଏ ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିଛି ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇପାରେ। ନଚେତ୍, ପ୍ରାୟ 6 ମାସ ବୟସରେ ଗମ୍ଭୀର ବିକାଶମୂଳକ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁଗତ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅନିୟମିତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ତଥାପି, କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଉପଲବ୍ଧ ନାହିଁ। ଏହା ଏକ ଜୀବନ-ସୀମିତ ଅବସ୍ଥା, ଯେଉଁଥିରେ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା 2 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ 1960 ଦଶକରେ ଦୁଇଜଣ ଡାକ୍ତର, ଜେମ୍ସ କ୍ୟୁ. ମିଲର ଏବଂ ଏଚ୍. ଡାଏକରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା। ସେଥିପାଇଁ ଏହାକୁ "ମିଲର-ଡାଏକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ" କୁହାଯାଏ।

ଏହାର ଅନ୍ୟ ନାମ କଣ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ମିଲର୍-ଡେକର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ଡାକ୍ତରୀ ନାମ ଲିସେନସେଫାଲି ବ୍ୟବହାର କରିପାରନ୍ତି। ଲିସେନସେଫାଲିର ଅର୍ଥ "ମୃଦୁ ମସ୍ତିଷ୍କ"। ଆପଣ ଏହି ନାମଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଶୁଣି ପାରନ୍ତି:

• କ୍ଲାସିକ୍ ଲିସେନସେଫାଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ଏମଡିଏସ୍
• ମିଲର୍-ଡାଏକର ଲିସେନସେଫାଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ପ୍ରାୟ 100,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ମଧ୍ୟ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଶିଶୁ ପାଇବା ବହୁତ ବିରଳ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧୭ର ଏକ ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ।ଅଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନେ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଜିନ୍ ହରାଇଛନ୍ତି। ଭାବନ୍ତୁ ଯେପରି ଆମ ଶରୀରରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପୁସ୍ତକ ଅଛି, ଯାହାକୁ ଆମେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ବୋଲି କହିଥାଉ। ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଭିତରେ ଜିନ୍ ଅଛି, ଯାହା ଆମ ଶରୀରର ସବୁକିଛି ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିବା କୋଡ୍। ତେଣୁ, ଜିନ୍‌ର ଏହି କ୍ଷତି ପ୍ରାୟତଃ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍, କୌଣସି ସ୍ପଷ୍ଟ କାରଣ ବିନା। ଜିନ୍‌ର ଏହି କ୍ଷତି ଶୁକ୍ରାଣୁରେ, ଡିମ୍ବାଣୁରେ କିମ୍ବା ଗର୍ଭରେ ଗର୍ଭଧାରଣ ପରେ ଶିଶୁର ବିକାଶ ସମୟରେ ହୋଇପାରେ।

ଅନେକ ପରିବାରରେ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହୁଏ, ପରିବାରରେ କାହାକୁ ପୂର୍ବରୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି କୌଣସି ପରିବାର ଇତିହାସ ନାହିଁ।

ତଥାପି, କେତେବେଳେ, ପ୍ରାୟ 10 ପରିବାର ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ , ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର କ୍ରୋମୋଜୋମ 17 ରେ ଏକ ସାମାନ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଥାଏ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଭୁଲ କ୍ରମରେ ସଜାଯାଇଥାଏ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ଏକ ସନ୍ତୁଳିତ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ ବୋଲି କୁହନ୍ତି। କାରଣ ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ସମସ୍ତ ଜିନ୍ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ଅର୍ଥାତ୍ କୌଣସି ଜିନ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ମାତା କିମ୍ବା ପିତା ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବେ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯେତେବେଳେ ଏହି ପ୍ରକାରର 'ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍' ଥିବା ପିତାମାତାଙ୍କର ଏକ ସନ୍ତାନ ଥାଏ, ସେତେବେଳେ ପିଲାଟି ବିଶୃଙ୍ଖଳିତ ବ୍ୟବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ଜିନ୍ ର କିଛି ଅଂଶ ହରାଇପାରେ।

ଏହି ଜିନ୍ ଅଭାବ ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ମସ୍ତିଷ୍କର ବାହ୍ୟ ଅଂଶ (ସେରେବ୍ରାଲ୍ କର୍ଟେକ୍ସ) ରେ ଉପଯୁକ୍ତ ଭାଂଗି ଏବଂ ଖାଲ ନଥାଏ, ଏବଂ ସେହି ଅଂଶ ମସୃଣ ହୋଇଯାଏ।

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପିଲାର ଶାରୀରିକ ଏବଂ ମାନସିକ ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କ କେତେ ଅପରିପକ୍ୱ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ପିଲାଟି ଏହିପରି ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିପାରେ:

• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ
• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ - ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ନିଜ ବୟସ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କାମ କରିବାରେ ବିଳମ୍ବ।
• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ)
• ଖାଦ୍ୟ ଦେବା ସମସ୍ୟା
• କମ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର (ହାଇପୋଟୋନିଆ) - ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ଶିଥିଳ।
• ମାଂସପେଶୀ କଠୋରତା କିମ୍ବା ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି
• ଝାଡ଼ାବାନ୍ତି - ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବାରମ୍ବାର ଝିଟିପିଟି ସୃଷ୍ଟି କରେ।
• ଧୀର ଶାରୀରିକ ବିକାଶ

ପିଲାଟିର ଦୃଶ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ମୁଣ୍ଡ ସାଧାରଣ ତୁଳନାରେ ପ୍ରାୟତଃ ଛୋଟ ଥାଏ। ଏହାକୁ ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି କୁହାଯାଏ। ସେମାନଙ୍କର କିଛି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ:

• କାନଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ତଳେ ସ୍ଥିର ହୋଇଥାଏ ଏବଂ ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଆକାର ହୋଇପାରେ।
• କପାଳ ଆଗକୁ ବଢ଼ୁଛି।
• ନାକଟି ଛୋଟ ଏବଂ ଉପରକୁ ବଙ୍କା ହୋଇପାରେ।
• ମୁହଁର ମଧ୍ୟଭାଗ (ମଧ୍ୟମୁଖ ହାଇପୋପ୍ଲାସିଆ) ରେ ବୁଡ଼ିଯାଇଥିବା ପରି ମନେ ହେଉଛି।
• ଉପର ଓଠ ଚଉଡା ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ତଳ ପାଟି ଛୋଟ ହୋଇପାରେ।

ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଜନ୍ମଗତ ହୃଦ୍‌ରୋଗ - ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଥିବା ହୃଦ୍‌ରୋଗ।
• ଆଙ୍ଗୁଠିଗୁଡ଼ିକ ବଙ୍କା କିମ୍ବା ବଙ୍କା ହୋଇପାରେ (କ୍ଲିନୋଡାକ୍ଟିଲି) ।
• ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା।
• ପେଟର କିଛି ଅଙ୍ଗ ପେଟ ବାହାରେ ଥାଇପାରେ (ଓମ୍ଫାଲୋସେଲ) ।

ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କରାଯାଇଥିବା କିଛି ପରୀକ୍ଷା, ଯେପରିକି ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ , ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ କିମ୍ବା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଯଦି ଏହା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଜେନେଟିକ୍ ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ କିମ୍ବା କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS) ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ଜଡିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି। କିମ୍ବା, ଶିଶୁଟି କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ହେବା ଆରମ୍ଭ କରିପାରେ। ପ୍ରାୟତଃ, ଏହି ଶିଶୁମାନେ ତିନି ରୁ ପାଞ୍ଚ ମାସର ଶିଶୁ ବିକାଶ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ଅତିକ୍ରମ କରନ୍ତି ନାହିଁ - ଯେପରିକି ବସିବା ଏବଂ ଗଡ଼ିବା।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ, ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ ମିଲର୍-ଡେକର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ । ଏହା ଏକ ଜୀବନ-ସୀମିତ ଅବସ୍ଥା। ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ଭଳି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଛି। ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ହେତୁ, କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଏକ ଟ୍ୟୁବ୍ (ଟ୍ୟୁବ୍ ଫିଡିଂ / ଏଣ୍ଟେରାଲ୍ ନ୍ୟୁଟ୍ରିସନ୍) ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଇବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ ତେବେ ଆପଣ କ'ଣ କରିପାରିବେ?

ଏହିପରି ଏକ ଜୀବନ-ସୀମିତ, ଗମ୍ଭୀର ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ଏବଂ ତାହାର ଲାଳନପାଳନ କରିବା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ କାର୍ଯ୍ୟ । ଆପଣ ବହୁତ ଚିନ୍ତା, ଚାପ ଏବଂ ଏପରିକି ମାନସିକ ଅବସାଦର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୋଇପାରନ୍ତି। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଶାରୀରିକ ଏବଂ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ଯତ୍ନ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ।

ଆପଣ ଏହିପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକରୁ ସାହାଯ୍ୟ ପାଇପାରିବେ:

• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକ କରୁଥିବା ସହାୟତା ସେବା ଖୋଜନ୍ତୁ, ଯେପରିକି ପୁନର୍ବାସ ସେବା, ଘରୋଇ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ଏବଂ ସହାୟକ ଉପକରଣ।
• ଏହିପରି ପିଲାମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ସହିତ ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦାନ କରନ୍ତୁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏକାକୀ ଅନୁଭବ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ ଏବଂ ଆପଣ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତାରୁ ଶିଖିପାରିବେ।
• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ତାଙ୍କ ପାଇଁ ଥିବା କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତୁ ।
• ନିଜ ପାଇଁ ସମୟ ବାହାର କରନ୍ତୁ । ବିରତି ନିଅନ୍ତୁ, ଏପରି କିଛି କରନ୍ତୁ ଯାହାକୁ ଆପଣ ଉପଭୋଗ କରନ୍ତି।
• ଚାପ କମାଇବା ପାଇଁ ସୁସ୍ଥ ଉପାୟ ଖୋଜନ୍ତୁ। ଏହା ବନ୍ଧୁଙ୍କ ସହ ବୁଲିବାକୁ ଯିବା କିମ୍ବା ଏକ ନୂତନ ହବି ଆରମ୍ଭ କରିବା ପରି ହୋଇପାରେ।
• ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ବହୁତ ଆଶ୍ୱସ୍ତି ଦେବ।
• ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ଅନୁଯାୟୀ ଆଣ୍ଟିଡିପ୍ରେସାଣ୍ଟ ଭଳି ଔଷଧ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତୁ।

ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଆକସ୍ମିକ ଭାବରେ, ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକିବାର ପ୍ରକୃତରେ କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ, ଯାହା କୌଣସି ସ୍ପଷ୍ଟ କାରଣ ବିନା ହଠାତ୍ ଘଟେ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର କ୍ରୋମୋଜୋମ 17 ରେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା 'ସନ୍ତୁଳିତ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍' ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ। ଯେତେବେଳେ ଏପରି 'ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍' ଥିବା ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କର ଆଉ ଏକ ପିଲା ଥାଏ, ତେବେ ସାଧାରଣତଃ ତିନି ଜଣରେ ଗୋଟିଏ ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ ଯେ ସେହି ପିଲାଟିର ମଧ୍ୟ ମିଲର୍-ଡେକର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେବ।

ତେଣୁ, ଏହି ବିପଦ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କର ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ ସାକ୍ଷାତ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହି ରୋଗ ଥିବା ପିଲାର ଭବିଷ୍ୟତ କ'ଣ?

ଏହା କହିବାକୁ ବହୁତ ଦୁଃଖ ଲାଗୁଛି। ମିଲର୍-ଡେକର୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ସାଧାରଣତଃ ବହୁତ କମ୍ ହୋଇଥାଏ। ଅନେକ ପିଲାଙ୍କର ଗୁରୁତର ଆକ୍ରମଣ ହୁଏ ଯାହା ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। କିମ୍ବା, ଗଳା ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ଥିବାରୁ, 'ଆସ୍ପିରେସନ୍ ନିମୋନିଆ' ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ହୋଇପାରେ, ଯେଉଁଠାରେ ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ପାନୀୟ ଫୁସଫୁସକୁ ଯାଏ। ଏହା ବହୁତ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ୨ ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। କିଛି ପିଲା ୧୦ ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି। ତଥାପି, କିଶୋର ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିବା ବହୁତ ବିରଳ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ - ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କାମ କରନ୍ତି ନାହିଁ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା, ଖାଇବା କିମ୍ବା ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି।
• ଯଦି ତୁମର ବାରମ୍ବାର କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ହୁଏ।
• ଯଦି ଶାରୀରିକ ବିକାଶ ଧୀର ମନେହୁଏ।
• ଯଦି ଆପଣ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ କିମ୍ବା ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି।

ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମିଲର୍-ଡିକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଜାଣିବା ପରେ, ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରି ପାରିବେ:

• ମୋ ପିଲା ମିଲର୍-ଡେକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିକଶିତ ହେବାର କାରଣ କ’ଣ?
• ମୋ ପିଲାକୁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ?
• ଘରେ ମୋ ପିଲାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ମୁଁ କ'ଣ କରିପାରିବି?
• ମୁଁ ଏବଂ ମୋ ସାଥୀ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ କି?
• ଆଉ କେଉଁ ଜଟିଳତା ବିଷୟରେ ମୁଁ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ଉଚିତ?

ଶେଷରେ, ମନେରଖନ୍ତୁ

ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଭଳି ଏକ ଗମ୍ଭୀର, ଜୀବନ-ସୀମିତ ରୋଗ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଜ୍ଞାନୀ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ବୃତ୍ତିଗତଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ । ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ ରହିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସମ୍ବଳ ଏବଂ ସହାୟତା ସେବା ସହିତ ମଧ୍ୟ ସଂଯୋଗ କରିପାରିବେ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଥାସମ୍ଭବ, ତୁମ ପରିବାର ଏକାଠି ବିତାଇଥିବା ସମୟକୁ ଉପଭୋଗ କର। ପରସ୍ପରକୁ ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ କର। ସୁନ୍ଦର ସ୍ମୃତି ସଂଗ୍ରହ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କର ଯାହାକୁ ତୁମେ କେବେ ଭୁଲିପାରିବ ନାହିଁ। ଏହି ଯାତ୍ରା ଏକା କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କର ନାହିଁ, ବହୁତ ଲୋକ ଅଛନ୍ତି ଯେଉଁମାନେ ତୁମକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

` ମିଲର୍-ଡାଏକର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଲିସେନସେଫାଲି, ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୭, ପିଲାମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ