ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା

ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ଭାବରେ, ଆପଣ ସର୍ବଦା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଏବଂ ବିକାଶ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ ଥିବେ। କେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୂପରେ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ବିକାଶମୂଳକ ସମସ୍ୟା ଦେଖିଲେ ଟିକେ ଭୟ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଏପରି ପିତାମାତା ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ। ତାହା ହେଉଛି ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ବିଭିନ୍ନ ଉପାୟରେ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। କିଛି ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ହାଲୁକା ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନେ କୌଣସି ବଡ଼ ସମସ୍ୟା ବିନା ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। ତଥାପି, କିଛି ପିଲାଙ୍କର ଅଧିକ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ, ପିଲାଟିର ମୁହଁରେ କିଛି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଉଚ୍ଚ କପାଳ, ଆଖି ଚଉଡା ହେବା, କାନର ଲମ୍ବ ତଳକୁ ଏବଂ ବେକ ଛୋଟ। ଏହା ସହିତ, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ପିଲା ସେମାନଙ୍କ ବୟସ ଅନୁସାରେ ଛୋଟ ହୋଇଥାନ୍ତି, ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନେ ଛୋଟ ଦେଖାଯାଇପାରନ୍ତି । ଆଖି ସମସ୍ୟା, ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ହ୍ରାସ ଏବଂ ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣ।

କିନ୍ତୁ କଥାଟି ଏହି ଯେ, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ । କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ! ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସୁସ୍ଥ ରଖିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ଦେଇପାରିବେ। ସେମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାରୁ ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା କିମ୍ବା ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ମଧ୍ୟ କାମ କରିପାରିବେ। ତା'ପରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏକ ପୂର୍ଣ୍ଣ, ସକ୍ରିୟ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିଏ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଏପରି ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ ହୋଇପାରେ। ଆମେ ଭବିଷ୍ୟବାଣୀ କରିପାରିବୁ ନାହିଁ ଯେ ଏହା କିଏ ହେବ ଏବଂ କିଏ ହେବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁଯାୟୀ, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପ୍ରାୟ 50% ଲୋକ ସେମାନଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥାନ୍ତି। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଏହା ସେମାନଙ୍କ ପିଲାକୁ ଯିବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଥାଏ।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ସାଧାରଣ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଅନ୍ୟ କିଛି ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଅପେକ୍ଷା ଟିକିଏ ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ମୋଟାମୋଟି ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ପ୍ରତି 1,000 ରୁ 2,500 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଜଣେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି ବୋଲି ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍‌ର କାରଣ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମ ଶରୀରର ଟିସୁଗୁଡିକ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ହୋଇଥାଏ।ଏହା କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ବିଶେଷକରି, ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଦ୍ୱାରା ଉତ୍ପାଦିତ ପ୍ରୋଟିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ରହିବା ଉଚିତ ସମୟଠାରୁ ଅଧିକ ସମୟ ପାଇଁ ସକ୍ରିୟ ରହିଥାଏ। ଏହା କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିଭାଜନ କରିବାରେ ବାଧା ଦିଏ।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଦୁଇଟି ଉପାୟରେ ହୋଇପାରେ:

• ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ: ଏକ ପିଲା ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ପାଇଥାଏ।
• ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ ପରିବର୍ତ୍ତନ: ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଘଟୁଥିବା ଏକ ଅବସ୍ଥା, ପରିବାରର କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇନାହିଁ।

ବର୍ତ୍ତମାନର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପ୍ରାୟ 80% ଲୋକଙ୍କଠାରେ ଜେନେଟିକ୍ ଅସାଧାରଣତା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଗବେଷକମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବାକି ଜନସଂଖ୍ୟାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ସଠିକ୍ କାରଣ ଜାଣି ନାହାଁନ୍ତି।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଅନ୍ୟ କିଛି ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି?

ହଁ, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା RASopathies ନାମକ ସମ୍ପର୍କିତ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ। ଏହି ସମସ୍ତ ରୋଗ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଯେପରି ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶ କରନ୍ତି ସେହିପରି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ତେଣୁ, ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ସମାନ।

`RASopathies` ବର୍ଗରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଅନ୍ୟ କିଛି ରୋଗ ହେଉଛି:

• କାର୍ଡିଓଫେସିଓକ୍ୟୁଟେନିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• କୋଷ୍ଟେଲୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାଟୋସିସ୍ ପ୍ରକାର ୧ (NF1)
• ଲେଗିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ମଲ୍ଟିପଲ୍ ଲେଣ୍ଟିଜାଇନ୍ ସହିତ ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ପୂର୍ବରୁ LEOPARD ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭାବରେ ଜଣାଶୁଣା)
• ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ । କିଛି ଲୋକଙ୍କର ବହୁତ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କର ଗୁରୁତର, ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ। ଏହା ପିଲାର ଶରୀରର କେଉଁ ଅଂଶ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଛି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଅଧିକାଂଶ ଲକ୍ଷଣ ଗର୍ଭରେ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ହେବା ସମୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, କିମ୍ବା ପିଲାଟି 11 ବର୍ଷ ବୟସ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଦେଖାଯାଏ।

ଦୃଶ୍ୟମାନ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ମୁହଁର ବର୍ଣ୍ଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଟି ବୟସ୍କ ହେବା ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ଫିକା ପଡ଼ିପାରେ । ଅର୍ଥାତ୍, ସେଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରଥମେ ଅପେକ୍ଷା କମ୍ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇପାରନ୍ତି। ଏହି ବର୍ଣ୍ଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଏକ ଉଚ୍ଚ କପାଳ ରଖିବା।
• ଉପର ଓଠର ମଝିରେ ଏକ ଗଭୀର ଖାଲ ରହିବା।
• ଝୁଲି ପଡ଼ିଥିବା ଆଖିପତା (ptosis)।
• ଏକ ଚପଟା ନାକ ଏବଂ ଏକ କନ୍ଦାଯୁକ୍ତ ଅଗ୍ରଭାଗ ଥିବା।
• କାନର ଲମ୍ବଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ତଳେ ଅବସ୍ଥିତ ।
• ହାଲୁକା ନୀଳ କିମ୍ବା ସବୁଜ ଆଖି।
• ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆଖି ମଧ୍ୟରେ ଦୂରତା ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ଏବଂ ଆଖି ତଳକୁ ଢଳିଯାଏ, କେତେବେଳେ ପରସ୍ପର ଆଡ଼କୁ ମୁହଁ ବୁଲାଇ ଯାଏ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଭୌତିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ମୁଖମଣ୍ଡଳର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ବ୍ୟତୀତ, ଆହୁରି ଅନେକ ସାଧାରଣ ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଅଛି:

• ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି କିମ୍ବା ତଳି ଫୁଲିଯିବା।
• ଅସାଧାରଣ ଆକାର କିମ୍ବା ରଙ୍ଗ ଥିବା ନଖ।
• ବେକର ପଛପଟେ ଛୋଟ ବେକ ଏବଂ ନିମ୍ନ କେଶରେଖା, ସମ୍ଭବତଃ ବେକର ପାର୍ଶ୍ୱରେ ୱେବିଂ ସହିତ।
• ଉଚ୍ଚତାର ଅଭାବ (ବୟସ ଅନୁସାରେ ଉଚ୍ଚତାର ଅଭାବ)।
• ବୁଡ଼ିଯାଇଥିବା ଛାତି (ପେକ୍ଟସ୍ ଏକ୍ସାଭାଟମ୍) କିମ୍ବା ଛାତି ହାଡ (ପେକ୍ଟସ୍ କାରିନାଟମ୍) |

ହୃଦରୋଗ

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ପିଲାଙ୍କର ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ ହୋଇପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଏହି ହୃଦରୋଗର ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଅନ୍ୟମାନେ ଜୀବନର ଶେଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ବିକଶିତ ନ କରିପାରନ୍ତି। ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ହୃଦରୋଗ ହେଉଛି:

• ଆଟ୍ରିଏଲ୍ ସେପ୍ଟାଲ୍ ତ୍ରୁଟି।
• ହାଇପରଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡୋମାୟୋପାଥି।
• ଫୁସଫୁସ ଧମନୀ ଷ୍ଟେନୋସିସ୍।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅନ୍ୟ ଅନେକ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ:

• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସ୍ୱରନକ୍ଷର କୋମଳତା (ଲାରିଙ୍ଗୋମାଲାସିଆ) ହେତୁ।
• ଲିମ୍ଫେଡେମା (ବାହୁ କିମ୍ବା ଗୋଡରେ ଲିମ୍ଫ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା)।
• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ .
• ସ୍ୱାଭାବିକ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ରକ୍ତସ୍ରାବ କିମ୍ବା ସହଜରେ ଆଘାତ ହେବା।
• ଶୈଶବରେ ଖାଦ୍ୟ ଦେବାରେ ଅସୁବିଧା ।
• ପୁଅମାନଙ୍କଠାରେ ଅବରୋହଣ ନ ହୋଇଥିବା ଅଣ୍ଡକୋଷ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହା ପ୍ରଜନନ ସମସ୍ୟାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍।
• ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା (ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା)।
• ବୃକକ୍ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଆଉ କେଉଁ ଜଟିଳତା ଜଡିତ?

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ପିଲା କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ପହଞ୍ଚିବା ସହିତ ସ୍ୱାଭାବିକ ଅପେକ୍ଷା ଧୀରେ ଧୀରେ ବିକଶିତ ହୁଅନ୍ତି । ତଥାପି, ସେମାନେ ସାଧାରଣ ସମୟରେ ଜନ୍ମ ହୋଇପାରନ୍ତି। ପ୍ରାୟ 25% ପିଲାଙ୍କ ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା ଥାଏ। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଅଳ୍ପ ସଂଖ୍ୟକ ପିଲାଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ। ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା 10% ରୁ 15% ପିଲାଙ୍କୁ ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା କିମ୍ବା ବାକ୍ ବିକାର ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା କିଛି ପିଲାଙ୍କଠାରେ ଜୁଭେନାଇଲ୍ ମାଏଲୋମୋନୋସାଇଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକେମିଆ (JMML) ବିକଶିତ ହୁଏ, ଏହା ଏକ ଅସାଧାରଣ ପ୍ରକାରର ଲ୍ୟୁକେମିଆ ଯାହା ପିଲାବେଳେ ଦେଖାଯାଏ।ସ୍ତନ କର୍କଟ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପିଲାଦିନର କର୍କଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ସାମାନ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ। ତଥାପି, 20 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା ସାମଗ୍ରିକ ବିପଦ ପ୍ରାୟ 4% ବୋଲି ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ। ତେଣୁ, ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହା ଏକ ବହୁତ କମ୍ ବିପଦ ।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ସମୀକ୍ଷା ପରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସନ୍ଦେହ କରିପାରନ୍ତି। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ ଦେବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଏଥିପାଇଁ ଆହୁରି ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ:

• ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ରକ୍ତ ଗଣନା (CBC) ପରୀକ୍ଷା।
• ଛାତିର ଏକ୍ସ-ରେ।
• ଏକ ସିଟି ସ୍କାନ।
• ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ ହେଉଛି ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ହୃଦୟର କାର୍ଯ୍ୟକାରିତା ଯାଞ୍ଚ କରେ।
• ଏକ EKG ପରୀକ୍ଷା (ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (EKG))।
• ଏକ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ପରୀକ୍ଷା।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ନା, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ! ଏପରି ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ଆଧାର କରି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଚିକିତ୍ସା ପାଇପାରେ ଯେପରିକି:

• ସହାୟକ ଉପକରଣ: ଯେପରିକି ଚଷମା କିମ୍ବା ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର।
• ଆଚରଣଗତ କିମ୍ବା ଭାଷଣ ଚିକିତ୍ସା ।
• ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା ପାଇଁ ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା ।
• ପିଲାର ହୃଦରୋଗ , ରକ୍ତସ୍ରାବ ସମସ୍ୟା, କିମ୍ବା ଧୀର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ଔଷଧ।
• ବୃଦ୍ଧି ହରମୋନ ଚିକିତ୍ସା।
• ଲିମ୍ଫେଡେମା ଭଳି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଉପଶମ ପ୍ରଦାନ କରୁଥିବା ସଙ୍କୋଚନ ଚିକିତ୍ସା ଭଳି ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା ।

କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ମନେରଖନ୍ତୁ, ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଯତ୍ନ ପାଇଁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମୋ ପିଲାର ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଚିକିତ୍ସା ଦଳରେ କାହାକୁ ସାମିଲ କରାଯାଇପାରିବ?

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ବ୍ୟତୀତ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟର ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ଡାକ୍ତରୀ ଦଳରେ ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ରକ୍ତବାହୀ ଔଷଧ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ (ମସ୍ତିଷ୍କ, ମେରୁଦଣ୍ଡ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ) ରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର (ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ)।
• ଅଙ୍କୋଲୋଜିଷ୍ଟ।
• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ।
• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟ।
• ନେଫ୍ରୋଲୋଜିଷ୍ଟ।
• ଚର୍ମରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ (ଚର୍ମ, କେଶ ଏବଂ ନଖ ବିଶେଷଜ୍ଞ)।

ଆପଣଙ୍କ ଯତ୍ନ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିବେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ଉପରେ ମଧ୍ୟ ନଜର ରଖିବେ ଏବଂ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଯେକୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଔଷଧ କିମ୍ବା ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତିରେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବେ।

ମୋ ପିଲାର ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ବିପଦ କମାଇବା ପାଇଁ ମୁଁ କିଛି କରିପାରିବି କି?

ନା। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେବାର ଆଶଙ୍କା କମ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ । ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ପ୍ରିନାଟାଲ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ କଥା ହୋଇପାରିବେ, ଯାହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କରାଯାଇପାରିବ ।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ?

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ସୁସ୍ଥ, ସ୍ୱାଧୀନ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିବେ। ତେଣୁ, ଆଶାବାଦୀ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ଆପଣ କେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଉଚିତ?

ଯଦି ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଗମ୍ଭୀର ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ସୁସ୍ଥ ଏବଂ ସୁରକ୍ଷିତ ରଖିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏବଂ ନିରନ୍ତର ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ତୁରନ୍ତ ଏବଂ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିପାରିବେ।

ନବଜାତ କିମ୍ବା ବଢ଼ୁଥିବା ଶିଶୁର ଡାକ୍ତରୀ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେଲେ ଭୟ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ତଥାପି, ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଥିବା ଅନେକ ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ । ଏବଂ ସେମାନେ ପୂର୍ଣ୍ଣ, ସକ୍ରିୟ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା କିମ୍ବା ଚାଲୁଥିବା ଯତ୍ନ ବିକଳ୍ପ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ଚିନ୍ତାକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଫଳାଫଳ ହାସଲ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ଆସନ୍ତୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥାଗୁଡ଼ିକ ମନେ ରଖିବା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେବେ ଆସନ୍ତୁ ଆମେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ସେଥିରୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ବିନ୍ଦୁଗୁଡ଼ିକୁ ସଂକ୍ଷିପ୍ତ କରିବା:

• ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ।
• ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ , କିଛି ହାଲୁକା, କିଛି ଟିକିଏ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର।
• ତୁମେ ବିଶେଷ ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା ଏବଂ ହୃଦରୋଗ ଭଳି ଜିନିଷ ଦେଖିପାରିବ।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ତଥାପି ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିପାରିବ ।
• ରୋଗର ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ।
• ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ପିଲା ଖୁସି, ସକ୍ରିୟ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି ।

ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଯଥାଶୀଘ୍ର ସମ୍ଭବ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ ଏବଂ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସମସ୍ତ ପ୍ରକାରର ସାହାଯ୍ୟ ଯୋଗାଇ ଦେବେ।

` ନୂନାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ, ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ, ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ପିଲାମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା