ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟିରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶ ବିଷୟରେ କିମ୍ବା ସେ କିପରି ଖାଉଛନ୍ତି ଏବଂ ପାନୀୟ ଦେଉଛନ୍ତି ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ମନରେ କିଛି ଚିନ୍ତା ଥାଇପାରେ। କିଛି ଶିଶୁଙ୍କୁ ଟିକିଏ ବିଶେଷ ଯତ୍ନ ଆବଶ୍ୟକ। ଆଜି, ଆମେ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜାଣିବା ଉଚିତ।

ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (PWS) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଲାର ମେଟାବୋଲିଜିମକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ପିଲାର ବିକାଶ ଏବଂ ଆଚରଣରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ।

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଏକ ଛୋଟ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ବହୁତ କମ୍ (ହାଇପୋଟୋନିଆ) ଥାଏ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶରୀର ବହୁତ ଦୁର୍ବଳ ଅନୁଭବ କରିପାରେ। ପ୍ରଥମେ ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିବା ଏବଂ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଦୁଇ ରୁ ଛଅ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ, ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭୋକ, କିମ୍ବା ନିରନ୍ତର ଭୋକ (ହାଇପରଫାଗିଆ) ବିକଶିତ ହେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଯଦି ଖାଦ୍ୟକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଏ ନାହିଁ, ତେବେ ଏହି ଅତ୍ୟଧିକ ଖାଇବା ପିଲାକୁ ବହୁତ ବଡ଼ କିମ୍ବା ଗୁରୁତର ସ୍ଥୂଳକାୟ କରିପାରେ।

ଏହା ସହିତ, PWS ପିଲାଟିର ସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ହରାଇପାରେ ଏବଂ ବୟଃସମୟରେ ବିଳମ୍ବ କରିପାରେ। କ୍ୱଚିତ୍, ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ, ଯେପରିକି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା, ସ୍ଥୂଳତା ଯୋଗୁଁ ହୃଦ୍‌ରୋଗ ସମସ୍ୟା, ନିଦରେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବନ୍ଦ ହେବା ଏବଂ ମଧୁମେହ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

ପ୍ରକୃତରେ, ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମକ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ସହିତ ହୋଇପାରେ। କାରଣ ଏହା ଜେନେଟିକ୍, ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍ ଯେତେବେଳେ ଜୀବାଣୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଗଠନ ହୁଏ ସେତେବେଳେ ଏହା କୌଣସି କାରଣ ବିନା ହୁଏ। ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଯଦି ପରିବାରର କାହାକୁ ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବ ତେବେ ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ।

ପ୍ରାଡର୍-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଯଦି ଆପଣ ସାରା ବିଶ୍ୱକୁ ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ଏହା ପ୍ରାୟ 10,000 ରେ ଗୋଟିଏରୁ 30,000 ଶିଶୁରେ ଗୋଟିଏ। ତେଣୁ, ଆପଣ କଳ୍ପନା କରିପାରିବେ ଯେ ଏହା କେତେ ବିରଳ।

ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

PWS ପ୍ରତ୍ୟେକ ବ୍ୟକ୍ତିକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ ତାହା ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି।

ଶୈଶବ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ମାତ୍ରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ଦୁର୍ବଳ କାନ୍ଦ ।
• ନିରନ୍ତର କ୍ଳାନ୍ତି ଏବଂ ଆଳସ୍ୟ।
• ଚୋଷିବା ଏବଂ ଖାଇବାରେ କଷ୍ଟ (ଖାଇବା କ୍ଷମତା କମ)।
• ଶରୀର ଦୁର୍ବଳ , କିମ୍ବା ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱରର ଅଭାବ ('ହାଇପୋଟୋନିଆ')। ଏହା ଏପରି ଅନୁଭବ ହୋଇପାରେ ଯେପରି ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ଏକ ପୁତୁଳା ପରି ଝୁଲୁଛି।

ପିଲାଟି ବଢ଼ିବା ସହିତ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ:

ଏହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ କେତେକ ସମୟରେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ, କିନ୍ତୁ ପିଲାଟି ବଡ଼ ହେବା ସହିତ ଅଧିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ:

• ବାଦାମ ଆକୃତିର ଆଖି ।
• ଏକ ଲମ୍ବା, ସଙ୍କୁଚିତ ମୁଣ୍ଡ।
• ଏକ ତ୍ରିକୋଣୀୟ ମୁଖ।
• ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଟିକେ ଛୋଟ ହେବା (ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା)।
• ଛୋଟ ହାତ ଏବଂ ପାଦ।
• ଅବିକଶିତ ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟ।

ପିଲାର ବିକାଶ ଏବଂ ଆଚରଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ:

ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ସେହି ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଯାହା ପିତାମାତାମାନେ କେତେବେଳେ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି, ଏବଂ ଏହା ଟିକେ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ହୋଇପାରେ:

• ରାଗ , ଭାବପ୍ରବଣତା କିମ୍ବା ଜିଦ୍ଖୋରତା।
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ନୂଆ ଜିନିଷ ଶିଖିବା ଏବଂ ବୁଝିବା ପାଇଁ କିଛି ସମୟ ଲାଗେ।
• ଚର୍ମ ତୋଳିବା ଭଳି ଆବେଗପୂର୍ଣ୍ଣ କିମ୍ବା ବାଧ୍ୟତାମୂଳକ ଆଚରଣ।
• ନିଦ୍ରା ରୋଗ। କେତେବେଳେ ଦିନରେ ବହୁତ ନିଦ୍ରା ଲାଗେ, ଏବଂ ରାତିରେ ଏମିତି ଲାଗେ ଯେପରି ଆପଣ ନିଦ କରିପାରୁନାହାଁନ୍ତି।
• ଖାଇବା ସମସ୍ୟା। ଏହା ସବୁଠାରୁ ପ୍ରମୁଖ ଲକ୍ଷଣ। ଆପଣ ଯେତେ ଖାଇଲେ ମଧ୍ୟ ପେଟ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ଅତ୍ୟଧିକ ଖାଇବା (ହାଇପରଫାଗିଆ) ଆଡ଼କୁ ନେଇଯାଏ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଯେତେ ଖାଇଲେ ମଧ୍ୟ, "ମୁଁ ଆହୁରି ଚାହୁଁଛି, ମୁଁ ଭୋକ ଲାଗୁଛି" ବୋଲି ବାରମ୍ବାର କହୁଥାଏ, ତେବେ ଏହା କେତେ କଷ୍ଟକର ହେବ। ଏହି ଅତ୍ୟଧିକ ଖାଇବା ତୃତୀୟ ଶ୍ରେଣୀର ସ୍ଥୂଳତାକୁ ନେଇପାରେ, ଯାହା ମଧୁମେହ ଏବଂ ହୃଦରୋଗ ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ାଇପାରେ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ? ଏହା କାହିଁକି ଘଟୁଛି?

ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆମ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ହୁଏ। ବିଶେଷକରି, ଆମ ଶରୀରର କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ରେ ଥିବା କିଛି ଜିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ ନାହିଁ।

ଆମେ ସମସ୍ତେ ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ର ଗୋଟିଏ କପି ଏବଂ ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଗୋଟିଏ କପି ପାଇଥାଉ। ସାଧାରଣତଃ, ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ର କପିରେ ଥିବା ଜିନ୍ ସକ୍ରିୟ ହୋଇଥାଏ, ଅର୍ଥାତ୍ "ଚାଲୁ"। ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ର କପିରେ ଥିବା ଜିନ୍ "ଅଫ୍", ଅର୍ଥାତ୍ ନୀରବ। ଆମେ ଏହାକୁ 'ଜିନୋମିକ୍ ଇମ୍ପ୍ରିଣ୍ଟିଂ' ବୋଲି କହିଥାଉ। ତଥାପି, ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା ଜିନ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଉଭୟ କପି ଆବଶ୍ୟକ।

ବର୍ତ୍ତମାନ, ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ରେ ଅନେକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ `PWS` ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ:

• କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଡିଲିସନ : ପ୍ରାୟ 70% PWS ରୋଗୀଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥିବା 15 କ୍ରୋମୋସୋମର ଏକ ଅଂଶ ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ତେଣୁ, ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଜିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ ନ କରିବା ଏବଂ ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଜିନ୍ ନୀରବ ରହିବା କାରଣରୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ।
• ମାତୃତ୍ୱ ବିନା ପିତାମାତାଙ୍କ ବିକାର: ପ୍ରାୟ 25% ସମୟରେ, ଏକ ପିଲା ତାଙ୍କ ମାଆଙ୍କଠାରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ର ଦୁଇଟି କପି ପାଏ ଏବଂ ତାଙ୍କ ପିତାଙ୍କଠାରୁ କୌଣସି କପି ପାଏ ନାହିଁ। ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ର ଉଭୟ କପି ନୀରବ ରହିଥାଏ, ତେଣୁ ଜିନ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ ନାହିଁ।
• ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ: 1% ରୁ କମ୍ କ୍ଷେତ୍ରରେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ଭାଙ୍ଗି ଅନ୍ୟ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସହିତ ସଂଲଗ୍ନ ହୁଏ। ତା'ପରେ, ଜିନ୍ ଗୁଡ଼ିକ ଯେଉଁଠାରେ ରହିବା ଉଚିତ ସେଠାରେ ନ ଥାଏ, ତେଣୁ ସେମାନେ ଯେଉଁ କାମ କରିବା କଥା ତାହା କରନ୍ତି ନାହିଁ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ହେଉଛି 'ଛୋଟ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଲାର RNA (snoRNA)' ନାମକ ଜିନିଷ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇଥାଏ ଯାହା ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ବିଭିନ୍ନ କାମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି 'snoRNA'ଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ 'RNA' ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରନ୍ତି। 'RNA' ଅଣୁଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରୋଟିନ ତିଆରି କରନ୍ତି, ଏବଂ ସେହି ପ୍ରୋଟିନଗୁଡ଼ିକ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ବହୁତ କାମ କରନ୍ତି। ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ କ୍ରୋମୋଜୋମ 15 ସହିତ କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଥାଏ, ଏହି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରକ୍ରିୟାଟି ବିପର୍ଯ୍ୟସ୍ତ ହୋଇଯାଏ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ଡାକ୍ତର ପିଲାଟିକୁ ଭଲଭାବରେ ପରୀକ୍ଷା କରି ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରି ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। ଡାକ୍ତର ପିଲାଟିର ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ଦେଖିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ, ଖାଦ୍ୟ ଅଭ୍ୟାସ ଏବଂ ଆଚରଣ ବିଷୟରେ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବେ।

ଯଦି PWS ର କୌଣସି ସନ୍ଦେହ ହୁଏ, ତେବେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଆଯିବ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା। ଏହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ ଯେ ପିଲାର DNA ରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଅଛି କି ନାହିଁ, ଅର୍ଥାତ୍ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କରିବା ସମୟରେ, ମୁଖ୍ୟ ଧ୍ୟାନ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ଉପରେ ଥାଏ। ଏହାର କୌଣସି ଏକକ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଚିକିତ୍ସାର ମିଶ୍ରଣ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି:

• ଛୋଟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପାଇଁ, କ୍ଷୀର ପିଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବୋତଲ ନିପଲ୍ ଭଳି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଉପକରଣ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବେ। କାରଣ ସେମାନଙ୍କୁ ଶୋଷିବାରେ କଷ୍ଟ ହୁଏ, ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟିସାର ପାଇବା ଆବଶ୍ୟକ।
• ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଖାଇବାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ତାଙ୍କୁ କମ୍ କ୍ୟାଲୋରୀଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବାକୁ ଦେବା ଏବଂ ସେମାନେ ଖାଇବାର ପରିମାଣ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା। ଏହା ଟିକେ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, କାରଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପ୍ରାୟତଃ ଭୋକ ଅନୁଭବ କରିବ।
• କିଛି ହରମୋନ ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ । ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ବୃଦ୍ଧି ହରମୋନ। ପୁଅମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଟେଷ୍ଟୋଷ୍ଟେରୋନ କିମ୍ବା ମାନବ କୋରିଓନିକ ଗୋନାଡୋଟ୍ରୋପିନ୍ (HCG) ଏବଂ ଝିଅମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଇଷ୍ଟ୍ରୋଜେନ୍ ଦିଆଯାଇପାରିବ।
• ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, କଥା-ଭାଷା ଚିକିତ୍ସା କଥା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, ଏବଂ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା ପିଲାର ଶିକ୍ଷଣ କ୍ଷମତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କ’ଣ?

ପ୍ରାୟତଃ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ଅତ୍ୟଧିକ ଖାଇବା ଯୋଗୁଁ ମେଦବହୁଳ ହୋଇଯାଆନ୍ତି। ଏହି ମେଦବହୁଳତା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ:

• ହୃଦ୍‌ ସମସ୍ୟା।
• ମଧୁମେହ (ଟାଇପ୍ 2 ମଧୁମେହ)।
• ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ (ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ)।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା।
• ନିଦ ବାଧା।

ଯଦିଓ ସ୍ଥୂଳକାୟତା ଏକ ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥା, ଏହାକୁ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏ ବିଷୟରେ ଭଲ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ଦେଇପାରିବେ।

ଆମେ ଏହାକୁ ରୋକିପାରିବା କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ଏହା ଜେନେଟିକ୍। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ଏକ ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହା ଅନିଶ୍ଚିତ। ଏହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ପିତାମାତା କରିଥିବା କୌଣସି କାର୍ଯ୍ୟ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ନାହିଁ।

ଯଦି ଆପଣ ଆଉ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, କିମ୍ବା ଆପଣ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାକୁ ଚାହୁଁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ତା'ପରେ, ଆପଣ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ କଥା ହୋଇପାରିବେ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ପ୍ରାଡର୍-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ୍?

ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ବହୁତ ଦୁଃଖିତ ଏବଂ ଆଘାତିତ କରିପାରେ। ଏହା ସ୍ୱାଭାବିକ। ତଥାପି, ଆରମ୍ଭରୁ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ନିରନ୍ତର ଭଲ ଯତ୍ନ ସହିତ , ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।

ସ୍କୁଲ କାମରେ ଅତିରିକ୍ତ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। PWS ଥିବା ସମସ୍ତ ପିଲାଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ସାରା ଜୀବନ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଖାଦ୍ୟ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା କିମ୍ବା ଏକ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ପିତାମାତା ଏବଂ ପରିବାର ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ସହାୟକ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମୁକାବିଲା ଏବଂ ସମର୍ଥନ କରିବାର ନୂତନ ଉପାୟ ଶିଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ନା, ବର୍ତ୍ତମାନ ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । ତଥାପି, ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଆହୁରି ବୁଝିବା ପାଇଁ ଗବେଷଣା ଜାରି ରହିଛି।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ । ଶୈଶବ ସମୟରେ କୌଣସି ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ (ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ହରାଇବା) କୁ ଅଣଦେଖା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଯଦି ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ, ତାଙ୍କୁ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟରେ ପହଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଖାଦ୍ୟ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରି ଜଟିଳତା ହ୍ରାସ କରିପାରିବେ।

ମୁଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ଯାଆନ୍ତି, ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା:

• ମୁଁ ମୋ ପିଲାକୁ ସ୍ଥୂଳକାୟତାରୁ କିପରି ରକ୍ଷା କରିପାରିବି?
• ମୋ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସାରେ କ’ଣ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହେବ?
• ମୋ ପିଲାର କେଉଁ ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ?
• PWS ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ଏବଂ ଏହାର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ଆମକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା କୌଣସି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି କି?
• ମୋ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବା କ’ଣ ଏକ ଭଲ ଧାରଣା?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏକ ବିରଳ, ଅସାଧ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ଯୋଗାଇବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ତାଙ୍କ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟରେ ପହଞ୍ଚିବାକୁ ଅଧିକ ସମୟ ନେଇପାରେ। ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କୁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ସହାୟକ ଯତ୍ନର ମଧ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଯତ୍ନ କିପରି ନିଆଯିବ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ଦ୍ୱିଧା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଆମକୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ଆସନ୍ତୁ ଆମେ ଆଜି ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା କିଛି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥାଗୁଡ଼ିକର ପୁନରାବୃତ୍ତି କରିବା:

• ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କ ଦୋଷ ଯୋଗୁଁ ନୁହେଁ।
• କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଶୈଶବରେ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ , ଯେପରିକି ଆଳସ୍ୟ ଏବଂ ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା।
• ଲଗାତାର ଭୋକ ଏବଂ ଅତ୍ୟଧିକ ଖାଦ୍ୟ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରମୁଖ ଲକ୍ଷଣ, ଯାହା ସ୍ଥୂଳତାକୁ ନେଇପାରେ।
• ଏହା ପିଲାର ବିକାଶ, ଆଚରଣ ଏବଂ ଶିକ୍ଷଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ନାହିଁ, ତଥାପି ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ଏକ ଉତ୍ତମ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ରୋଗକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ପିତାମାତା ଏବଂ ପରିବାର ପାଇଁ ସମର୍ଥନ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣ ଡାକ୍ତର, ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ପାଇପାରିବେ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ପିଲା ବିଷୟରେ କୌଣସି ଚିନ୍ତା ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ପ୍ରାଡର-ୱିଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ପିଡବ୍ଲୁଏସ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପିଲାମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଅଧିକ ଓଜନ, ଖାଦ୍ୟ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ