ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁଟି କ’ଣ ଶୀଘ୍ର ବୃଦ୍ଧ ହେବା ପରି ମନେ ହେଉଛି? ଆସନ୍ତୁ ପ୍ରୋଜେରିଆ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଓଃ, କେତେବେଳେ ଆମର ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଅସୁସ୍ଥ ହେବା ଦେଖି ବହୁତ ଦୁଃଖ ଲାଗେ, ନୁହେଁ କି? ବିଶେଷକରି, ଯଦି ପିଲାଟି ତାଙ୍କ ବୟସଠାରୁ ବହୁତ ବଡ଼ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ବାପାମାଆମାନେ ଏହାକୁ ଦେଖି କିପରି ଅନୁଭବ କରନ୍ତି? ଆଜି ଆମେ ଏକ ବହୁତ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଜାଣିବା ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ 'ପ୍ରୋଜେରିଆ' କୁହାଯାଏ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ପିଲାଟିକୁ ତାଙ୍କ ବୟସ ଅପେକ୍ଷା ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ବୃଦ୍ଧ କରିଥାଏ।

`ପ୍ରୋଜେରିଆ` କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା, ଠିକ୍ କି?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ପ୍ରୋଜେରିଆ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ। ଏଥିରେ କ'ଣ ହୁଏ ଯେ ଏକ ପିଲା ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ବୃଦ୍ଧ ହୋଇଯାଏ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏକ ଛୋଟ ଗଛ ଲଗାନ୍ତି, ତାହା ଧୀରେ ଧୀରେ ବଢ଼ିଥାଏ। କିନ୍ତୁ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ହଠାତ୍ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ବଢ଼ିଥାନ୍ତି ଏବଂ ବୟସ୍କ ଦେଖାଯାଆନ୍ତି।

ଜନ୍ମ ସମୟରେ, ଏହି ପିଲାମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ସୁସ୍ଥ ଏବଂ ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପରି ଥାଆନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିମ୍ବା ଦୁଇ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ, ସେମାନେ ଅକାଳ ବୃଦ୍ଧ ହେବାର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କର ବୃଦ୍ଧି ହାର ହ୍ରାସ ପାଏ, ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଓଜନ ଆଶାନୁରୂପ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତାର କୌଣସି ଅଭାବ ନଥାଏ। ଆମକୁ ଏହା ମଧ୍ୟ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା କିଛି ଶାରୀରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏଠାରେ ଦିଆଯାଇଛି:

• କେଶ ଝଡ଼ିବା (ଚଣ୍ଡା ପଡ଼ିବା)
• ବାହାରି ଆସୁଥିବା ଆଖି
• ବୃଦ୍ଧ, କୁଞ୍ଚିତ ଚର୍ମ
• ଏକ ପତଳା, ତୀକ୍ଷ୍ଣ ନାକ
• ମୁଣ୍ଡର ଆକାର ତୁଳନାରେ ଏକ ଅସମାନୁପାତିକ ଭାବରେ ଛୋଟ ମୁହଁ
• ଚର୍ମ ତଳେ ତେଲ ସ୍ତର ହ୍ରାସ ପାଇବା

"ପ୍ରୋଜେରିଆ" ନାମଟି ଗ୍ରୀକ୍ ଶବ୍ଦ "ଗେରାସ୍" ରୁ ଆସିଛି, ଯାହାର ଅର୍ଥ "ବାର୍ଦ୍ଧକ୍ୟ"। ଏହି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରକୁ ହଚିନସନ୍-ଗିଲଫୋର୍ଡ ପ୍ରୋଜେରିଆ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (HGPS) କୁହାଯାଏ। ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ 1800 ଦଶକର ଶେଷ ଭାଗରେ ଦୁଇ ଜଣ ଡାକ୍ତର, ଡକ୍ଟର ଜୋନାଥନ୍ ହଚିନସନ୍ ଏବଂ ଡକ୍ଟର ହେଷ୍ଟିଙ୍ଗସ୍ ଗିଲଫୋର୍ଡ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ।

ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ପ୍ରୋଜେରିଆ ସର୍ବଦା ଏକ ଘାତକ ରୋଗ। ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କ ମୃତ୍ୟୁର ହାରାହାରି ବୟସ ପ୍ରାୟ 14.5 ବର୍ଷ। ତଥାପି, ପ୍ରୋଜେରିଆ ପୀଡିତ କିଛି ଯୁବକ 20 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଛନ୍ତି। ଲୋନାଫାର୍ନିବ ନାମକ ଏକ ଔଷଧ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରିବା ପାଇଁ ମିଳିଲା।

ଅଧିକାଂଶ ମୃତ୍ୟୁ ଗୁରୁତର ଆଥେରୋସ୍କ୍ଲେରୋସିସ୍ ଜନିତ ଜଟିଳତା ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହା ସମାନ ହୃଦରୋଗ ଯାହା ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷ ଲକ୍ଷ ବୟସ୍କଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। କିନ୍ତୁ ଏହା ବହୁତ କମ୍ ବୟସରେ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଆଥେରୋସ୍କ୍ଲେରୋସିସ୍ ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ (ଧମନୀ) କାନ୍ଥ ଭିତରେ ଚର୍ବି ଜମା (ପ୍ଲେକ୍) ଜମା ହୁଏ, ଯାହା ସେମାନଙ୍କୁ କମ୍ ନମନୀୟ ଏବଂ କଠିନ କରିଥାଏ। ଏହା ହୃଦଘାତ କିମ୍ବା ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସମସ୍ତଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପରିବାରରେ ପୂର୍ବରୁ କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇନାହିଁ ।

ପ୍ରୋଜେରିଆ କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ। ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ଚାରି ନିୟୁତ ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ କେବଳ ଜଣେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ। ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ବର୍ତ୍ତମାନ ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ପ୍ରାୟ 400 ଶିଶୁ ଏବଂ ଯୁବକ ପ୍ରୋଜେରିଆରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଅଛନ୍ତି।

ପ୍ରୋଜେରିଆର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ପ୍ରୋଜେରିଆର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ବୟସ ବୃଦ୍ଧି ପାଇବା ସହିତ ଲୋକମାନେ ଅନୁଭବ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସହିତ ସମାନ। ତଥାପି, ଏହା ବହୁତ କମ୍ ବୟସରେ ଦେଖାଯାଏ। ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ଦୁଇ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ, ପ୍ରୋଜେରିଆ ଥିବା ପିଲାମାନେ ତ୍ୱରିତ ବାର୍ଦ୍ଧକ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି:

• ବୃଦ୍ଧି ପ୍ରତିବନ୍ଧକ/ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା।
• ଚର୍ମରେ କୁଞ୍ଚନ।
• କେଶ ଝଡ଼ିବା (ଚଣ୍ଡା ପଡ଼ିବା)।
• ସନ୍ଧି କଠିନତା ଏବଂ ଗତି କରିବାରେ କଷ୍ଟ।
• କଠିନ, ରୁକ୍ଷ ଚର୍ମ, 'ସ୍କ୍ଲେରୋଡର୍ମା' ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ସମାନ।
• ଶରୀରର ଚର୍ବି ହ୍ରାସ ପାଇଛି।

କ୍ରାନିଓଫେସିଆଲ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ମୁଣ୍ଡର ଆଗ ଭାଗର ନରମ ସ୍ଥାନ (ଫଣ୍ଟାନେଲ୍) ଖୋଲା ଅଛି।
• ମୁଣ୍ଡର ଆକାର ସହିତ ଏକ ସଙ୍କୁଚିତ ମୁହଁ (ମାକ୍ରୋସେଫାଲି - ଯେଉଁଠାରେ ମୁଣ୍ଡ ବଡ଼ କିନ୍ତୁ ମୁହଁ ଛୋଟ)।
• ତୀକ୍ଷ୍ଣ ନାକ।
• ଦାନ୍ତ ବାହାରିବାରେ ବିଳମ୍ବ।
• ଛୋଟ (ଅବିକଶିତ) ପାଟି (`ମାଇକ୍ରୋଗ୍ନାଥିଆ`)।

ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ଏହିପରି କମ୍ ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ନିତମ୍ବ ସ୍ଥାନଚ୍ୟୁତି।
• ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ।
• ଗଣ୍ଠି ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ଧମନୀରେ ପ୍ଲାକ୍ ଜମା ହେବା।

ପ୍ରୋଜେରିଆର କାରଣ କ’ଣ?

ପ୍ରୋଜେରିଆର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି LMNA ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍। ଏହି LMNA ଜିନ୍ ଲାମିନ୍ A ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଦାୟୀ, ଯାହା ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷର ନ୍ୟୁକ୍ଲିୟସ୍କୁ ଏକାଠି ଧରି ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହାକୁ ଏକ କୋଷ ପାଇଁ ଏକ ଘରର କାନ୍ଥ ପରି ଭାବନ୍ତୁ।

`LMNA` ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ଅତି କ୍ଷୁଦ୍ର ପରିବର୍ତ୍ତନ `lamin A` ପ୍ରୋଟିନର ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ରୂପ ସୃଷ୍ଟି କରେ, ଯାହାକୁ `progerin` କୁହାଯାଏ। ଏହି `progerin` `lamin A` କୁ ବଦଳାଇଥାଏ ଏବଂ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ନ୍ୟୁକ୍ଲିୟସ୍‌କୁ ଅସ୍ଥିର କରିଥାଏ, ଧୀରେ ଧୀରେ ସେମାନଙ୍କୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇଥାଏ। ଏହା ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷକୁ ଶୀଘ୍ର ମରିଯାଏ। ଏହା ହିଁ ଏହି ଅକାଳ ବୃଦ୍ଧାବସ୍ଥାର କାରଣ।

ପ୍ରୋଜେରିଆ ବଂଶଗତ କି?

ପ୍ରୋଜେରିଆ ହୁଏତ `LMNA` ଜିନରେ ଏକ ନୂତନ, ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ (`de novo` ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିନାହିଁ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଗର୍ଭଧାରଣ ପୂର୍ବରୁ, ଶୁକ୍ରାଣୁରେ ଘଟେ।

ପ୍ରୋଜେରିଆ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ନା ପଛୁଆ?

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ବ୍ୟାଧି, ଅର୍ଥାତ୍ ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ଏହା ଏହି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିବା ପାଇଁ ଯଥେଷ୍ଟ।

ପ୍ରୋଜେରିଆ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶାରୀରିକ ଦୃଶ୍ୟ ଦେଖି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ। ସେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ଯଦି ପ୍ରୋଜେରିଆ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ତେବେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ। ଏଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରକ୍ତ ନମୁନା ନେବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ପ୍ରୋଜେରିଆର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ବର୍ତ୍ତମାନ ପ୍ରୋଜେରିଆର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଗବେଷକମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଚିକିତ୍ସା କରିପାରୁଥିବା ଅନେକ ଔଷଧ ଅଧ୍ୟୟନ କରୁଛନ୍ତି। ପ୍ରୋଜେରିଆର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ଔଷଧକୁ ଲୋନାଫାରନିବ୍ (ଜୋକିନଭି™) କୁହାଯାଏ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ କର୍କଟ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଉଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏକ ଔଷଧ। ତଥାପି, ଲୋନାଫାରନିବ୍ ପ୍ରୋଜେରିଆର ଅନେକ ଦିଗରେ ଉନ୍ନତି ଦେଖାଇଛି। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କର ହାରାହାରି ଜୀବନ ପ୍ରାୟ ଅଢ଼େଇ ବର୍ଷ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଛି। ଏହି ଔଷଧ ଖାଉଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ନିମ୍ନଲିଖିତ ଚାରୋଟି କ୍ଷେତ୍ର ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଉନ୍ନତି ଦେଖାଇଛି:

• ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀଗୁଡ଼ିକର ନମନୀୟତା ବୃଦ୍ଧି।
• ହାଡ଼ ଗଠନର ବିକାଶ।
• ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି।
• ଉନ୍ନତ ଶ୍ରବଣ କ୍ଷମତା।

ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଭଲ ଗତି, ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ଅଙ୍ଗଭଙ୍ଗୀ ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଏହା ଅଣ୍ଟା ଏବଂ ଗୋଡ଼ରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା କମ କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଖାଇବା, ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ପରିଷ୍କାର ପରିଚ୍ଛନ୍ନତା ଏବଂ ହସ୍ତଲେଖା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସୁସ୍ଥ ଏବଂ ଆରାମଦାୟକ ଜୀବନଯାପନ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଯତ୍ନ ଯୋଗାଇବା।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ମାଧ୍ୟମରେ ନିରୀକ୍ଷଣ ଏବଂ ପରିଚାଳନା କରିବେ:

• ହୃଦରୋଗ ସ୍କ୍ରିନିଂ: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରକ୍ତଚାପ ଯାଞ୍ଚ କରିବେ ଏବଂ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ ଭଳି ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। କମ ଡୋଜ୍ ଆସ୍ପିରିନ୍ ଏବଂ ଷ୍ଟାଟିନ୍ ଔଷଧ ହୃଦରୋଗର ଆଶଙ୍କା ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।
• ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା (ଯଥା, ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ - MRI): ଡାକ୍ତର ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍ ଖୋଜିବା ପାଇଁ, କିମ୍ବା ବାରମ୍ବାର ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା କିମ୍ବା ଝାଡ଼ା ଦେଖିବା ପାଇଁ MRI ଭଳି ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି।
• ନିୟମିତ ଆଖି ପରୀକ୍ଷା: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଖି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ ଯେପରିକି ନିକଟ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି କିମ୍ବା ଶୁଷ୍କ ଆଖି। ଆଖିପତା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବନ୍ଦ ନହେବାରୁ ଆଖି ଶୁଷ୍କ ହୋଇପାରେ। ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ପିଲାଟିର ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଆଖିପତା ଏବଂ ଭ୍ରୁ ପତଳା ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ଅଦୃଶ୍ୟ ହୋଇଯାଇପାରେ। ଏହା ଆଖିରେ ମାଟି ଏବଂ ଅଳିଆ ପଶିବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ। ଏହା ସହିତ, ପିଲାଟିର ଆଲୋକ ପ୍ରତି ପ୍ରବଳ ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା ଥାଇପାରେ। ତେଣୁ, ବେଳେବେଳେ ସନଗ୍ଲାସ୍ ପିନ୍ଧିବା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଶ୍ରବଣ ପରୀକ୍ଷା:ପିଲାଟିର ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ହୋଇପାରେ। ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର ସାହାଯ୍ୟରେ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ସଂଶୋଧନ କରାଯାଇପାରିବ।
• ନିୟମିତ ଦନ୍ତ ଯାଞ୍ଚ: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା ଯେପରିକି ଖୋଳତାଡ଼, ଭିଡ଼, ଡେରିରେ ଦାନ୍ତ ବାହାରିବା ଏବଂ ମାଢ଼ି ହ୍ରାସ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ। ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ପାଖକୁ ନିୟମିତ ଯିବା ଦ୍ଵାରା ଏହି ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ ମିଳିପାରେ।
• ଚର୍ମ ସମସ୍ୟା: ଡାକ୍ତର ପିଲାର ଚର୍ମରେ କଳା ଦାଗ କିମ୍ବା ଆବରଣ ଦେଖିବେ। ସେମାନେ କେଶ ଝଡ଼ିବା, କୁଣ୍ଡେଇ ହେବା ଏବଂ ଚର୍ମ ଘନ ହେବା (ଯାହା ଗତିକୁ ସୀମିତ କରିପାରେ ଏବଂ ନିଶ୍ୱାସ ନେବା କିମ୍ବା ଖାଦ୍ୟ ହଜମ କରିବାରେ କଷ୍ଟକର କରିପାରେ) ମଧ୍ୟ ଦେଖିବେ।
• ହାଡ଼ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ତଦାରଖ: ପିଲାଟି ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶ ସହିତ ଜଡିତ ଅନେକ ସମସ୍ୟାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ସନ୍ଧି ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି।

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପୁଷ୍ଟିସାର ଆବଶ୍ୟକ। ତାଙ୍କୁ ପରିପୂରକ ପୁଷ୍ଟିସାର (ଯେପରିକି ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ) ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଭଲ ଭାବରେ ଜଳୀୟ ଅଂଶ (ପାଣି ଦିଆଗଲେ) ରଖିବା ଦ୍ୱାରା ହଠାତ୍ ସ୍ନାୟୁ ସମସ୍ୟାର ଆଶଙ୍କା ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ। ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ କ୍ୟାଲୋରୀ ଏବଂ ଜଳୀୟ ଅଂଶ ପାଇବାର ସୁସ୍ଥ ଉପାୟ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ପ୍ରୋଜେରିଆକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ନୂତନ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ। ଯେହେତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ପରିବାରରେ ଚାଲିଥାଏ ନାହିଁ, ତେଣୁ ଏହା ପୂର୍ବାନୁମାନ କରିବା କଷ୍ଟକର। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଗୋଟିଏ ପିଲା ପ୍ରୋଜେରିଆରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଅନ୍ୟ ଏକ ପିଲାରେ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ସାମାନ୍ୟ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ। ଆପଣଙ୍କର ବିପଦ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ବିଚାର କରିପାରିବେ।

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଏକ ମାରାତ୍ମକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଅକାଳ ମୃତ୍ୟୁର କାରଣ ହୁଏ। ପ୍ରୋଜେରିଆ ହୋଇଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ହାରାହାରି ଜୀବନ ପ୍ରାୟ 14.5 ବର୍ଷ। ତଥାପି, କିଛି ପିଲା 6 ବର୍ଷ ବୟସରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ପ୍ରୋଜେରିଆ ହୋଇଥିବା କିଛି ଯୁବକ 20 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି।

ମୃତ୍ୟୁ ସାଧାରଣତଃ 'ଆଥେରାସ୍କ୍ଲେରୋସିସ୍' ରୋଗର ଜଟିଳତା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। 80% ରୁ ଅଧିକ ମୃତ୍ୟୁ 'ହୃଦୟ ବିଫଳତା' ଏବଂ/କିମ୍ବା 'ହୃଦଘାତ' ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। 'ଲୋନାଫାର୍ନିବ୍' ଔଷଧ ସହିତ ଚିକିତ୍ସା ଭଲ ଫଳାଫଳ ଦେଖାଇଛି। ଏହା 'ପ୍ରୋଜେରିଆ' ରୋଗୀଙ୍କ ଜୀବନକାଳ ପ୍ରାୟ ଅଢ଼େଇ ବର୍ଷ ବୃଦ୍ଧି କରିଛି।

ଯଦି ମୋ ପିଲାରେ ପ୍ରୋଜେରିଆ ଅଛି, ତେବେ କ’ଣ ମୋର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନେ ମଧ୍ୟ ଏହା ପାଇବେ?

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ, ଏବଂ ଏହା ସାଧାରଣତଃ ପରିବାରରେ ଚାଲିଥାଏ ନାହିଁ। ପ୍ରୋଜେରିଆ ହୋଇଥିବା ପିଲା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ପ୍ରାୟ 4 ନିୟୁତରେ 1। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଗୋଟିଏ ପିଲା ପ୍ରୋଜେରିଆରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଅନ୍ୟ ଏକ ପିଲା ଏହା ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା କମ୍।ଏହାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ, 2% ରୁ 3% ମଧ୍ୟରେ। ଏହା ମୋଜାଇଜିମ୍ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ମୋଜାଇଜିମ୍‌ରେ, ଗୋଟିଏ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ ପ୍ରୋଜେରିଆ ପାଇଁ କିଛି ପ୍ରତିଶତ କୋଷରେ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଥାଏ, କିନ୍ତୁ ସେହି ପିତାମାତାଙ୍କଠାରେ ଏହି ରୋଗ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପ୍ରୋଜେରିଆ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ ଅନ୍ୟ ଏକ ଶିଶୁରେ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ବିଚାର କରିପାରିବେ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାଟି ପ୍ରୋଜେରିଆରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ମୁଁ ତାଙ୍କର କିପରି ଯତ୍ନ ନେଇପାରିବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପ୍ରୋଜେରିଆ ଅଛି, ତେବେ ଘରର ପରିବେଶ ଯଥାସମ୍ଭବ ସ୍ୱାଭାବିକ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପରେ ସାମିଲ କରନ୍ତୁ। କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଏପରି ଅନୁଭବ କରିବାକୁ ଦିଅନ୍ତୁ ନାହିଁ ଯେ ସେମାନେ ଧ୍ୟାନର ଅଭାବରେ ଅଛନ୍ତି।

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପରିବାର ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତି ଯେ ପ୍ରୋଜେରିଆ ପୀଡିତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କେବଳ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିବ, ସଚ୍ଚୋଟ ହୁଅନ୍ତୁ କିନ୍ତୁ ବୟସ ଅନୁଯାୟୀ। ପରାମର୍ଶ ଅଧିବେଶନ ଅନେକ ପରିସ୍ଥିତିରେ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ।

ଏହା ସହିତ, କିଛି ଲୋକ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟ ହେବେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ କିପରି ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ଦେଖିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରନ୍ତୁ। ଯଦି କେହି ତାଙ୍କୁ ଅଜବ ଭାବରେ ଦେଖେ କିମ୍ବା ଫୁସ୍‌ଫୁସ୍‌ କହିଥାଏ, ତେବେ ସେ କିପରି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଦେବା ଉଚିତ୍ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରନ୍ତୁ।

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଥିବା ପିଲା ସ୍କୁଲ ଯାଇପାରିବ କି?

ପ୍ରୋଜେରିଆ ପୀଡିତ ଅନେକ ପିଲା ସ୍କୁଲରେ ପଡ଼ନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କୁ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଂଶଗ୍ରହଣ, ଆରାମଦାୟକ ଅନୁଭବ ଏବଂ ନିରାପଦ ରହିବା ପାଇଁ ରହିବାର ଆବଶ୍ୟକତା ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍କୁଲ ପ୍ରଶାସକ, ନର୍ସ, ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ଶିକ୍ଷକଙ୍କ ସହିତ ସାକ୍ଷାତ କରିବା ଉଚିତ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ପୂରଣ କରିବା ପାଇଁ ସମସ୍ତଙ୍କୁ ଏକାଠି କାମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ। ଏଥିରେ ଏକ ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବା ଏବଂ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସ୍କୁଲରେ ଜରୁରୀକାଳୀନ ଯତ୍ନର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼େ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ସେ ହଠାତ୍ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା କିମ୍ବା ଛାତିରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି) ତେବେ ଏହାକୁ ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ଅଂଶୀଦାର କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

`ନବଜାତ ପ୍ରସବ` କ'ଣ?

ହଚିନସନ-ଗିଲଫୋର୍ଡ ପ୍ରୋଜେରିଆ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବ୍ୟତୀତ, ଏପରି ଅନେକ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯାହା ଅକାଳ ବାର୍ଦ୍ଧକ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରୋଜେରଏଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କୁହାଯାଏ। ନବଜାତ ପ୍ରୋଜେରିଆ, ଯାହାକୁ ନବଜାତ ପ୍ରୋଜେରଏଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ। ୱିଡେମାନ-ରାଉଟେନଷ୍ଟ୍ରାଚ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଜଣାଶୁଣା, ଏହି ଅବସ୍ଥା ବୃଦ୍ଧି ମନ୍ଥରତା ଏବଂ ଚର୍ମରେ କୁଞ୍ଚନ ସୃଷ୍ଟି କରେ। ତଥାପି, ନବଜାତ ପ୍ରୋଜେରଏଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଉପାୟରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ବ୍ୟାଧି କେବଳ ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ର ଉଭୟ କପି ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପ୍ରୋଜେରିଆ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ କଷ୍ଟକର ଏବଂ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରକୁ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧିମା କରିପାରୁଥିବା ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକୁ ବୁଝିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ପ୍ରୋଜେରିଆ ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ସ୍ଥିତି ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଅନେକ ପିତାମାତା ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀକୁ ବହୁତ ସହାୟକ ବୋଲି ମନେ କରନ୍ତି। ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା, ଅନ୍ୟ ପରିବାରର ଅଭିଜ୍ଞତା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ସାନ୍ତ୍ୱନାଦାୟକ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି ବୋଲି ଅନୁଭବ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ପ୍ରୋଜେରିଆ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

• ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ: ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ନୂତନ ଭାବରେ ଘଟୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।
• ଦ୍ରୁତ ବାର୍ଦ୍ଧକ୍ୟ ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ: ପିଲାର ରୂପ, ଚର୍ମ ଏବଂ ହାଡ଼ ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ବୟସ୍କ ହୋଇଯାଏ।
• ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ନାହିଁ: ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ସ୍ତର ସ୍ୱାଭାବିକ।
• ଚିକିତ୍ସା ଅଛି, କିନ୍ତୁ କୌଣସି ଉପଚାର ନାହିଁ: ଲୋନାଫାର୍ନିବ ଭଳି ଔଷଧ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଧୀର କରିପାରେ ଏବଂ ଆୟୁଷ ବୃଦ୍ଧି କରିପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପଚାର ମିଳିନାହିଁ।
• ପିଲାଟି ପ୍ରତି ପ୍ରେମ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ପିଲାଟିକୁ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା, ତାକୁ ବୁଝିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଗାଇବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି: ସମାନ ପରିସ୍ଥିତିର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟ ପରିବାର ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ, ସମର୍ଥନ ପାଆନ୍ତୁ ଏବଂ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ସନ୍ଦେହ ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ପରାମର୍ଶ କରିବାକୁ ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ପ୍ରୋଜେରିଆ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଅକାଳ ବାର୍ଦ୍ଧକ୍ୟ, LMNA ଜିନ୍, ଲୋନାଫାର୍ନିବ୍, ପିଲାମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ବିରଳ ରୋଗ