ଆପଣଙ୍କର ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ କିଛି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଏ ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ଆପଣ କେବେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କିମ୍ବା ବନ୍ଧୁଙ୍କ ଠାରୁ ଏପରି ଏକ ଅଦ୍ଭୁତ, ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି ଯାହା କେବଳ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ? କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ରୋଗ କ’ଣ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ବହୁତ ସମୟ ଲାଗେ। ତେଣୁ ଆଜି ଆମେ ଏପରି ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, କାରଣ ଆପଣ କେବେ ଜାଣିପାରିବେ ନାହିଁ ଯେ ଆମକୁ ଏହି ଜ୍ଞାନର ଆବଶ୍ୟକତା କେବେ ପଡ଼ିବ।

ଏକ ବିରଳ ରୋଗ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ହେଉଛି ଏକ ରୋଗ ଯାହା ସମାଜରେ ବହୁତ କମ୍ ସଂଖ୍ୟକ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏବେ ଦେଖନ୍ତୁ, ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶରେ, ଦୁଇ ଲକ୍ଷରୁ କମ୍ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ରୋଗକୁ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ବୋଲି ବିବେଚନା କରାଯାଏ। ଇଂଲଣ୍ଡରେ, ଏକ ରୋଗ ଯାହା 2,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେରୁ କମ୍ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ବିଶ୍ୱ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସଂଗଠନ (WHO) ଅନୁଯାୟୀ, 100,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ 65 ରୁ କମ୍ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ରୋଗ ଏହି ବର୍ଗରେ ପଡ଼ିଥାଏ। ତେଣୁ ଆପଣ ଦେଖନ୍ତୁ, ଏହାର ପରିଭାଷା ଦେଶ ଅନୁସାରେ ଟିକିଏ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ଗବେଷକମାନେ ଏପରି ୭,୦୦୦ ରୁ ଅଧିକ ବିରଳ ରୋଗ ଆବିଷ୍କାର କରିସାରିଛନ୍ତି! କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଏହି ସମସ୍ତ ରୋଗ ସାରା ବିଶ୍ୱରେ ୩୦୦ ନିୟୁତରୁ ଅଧିକ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଅଧିକାଂଶ ଛୋଟ ପିଲା। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ମଧ୍ୟ ଏପରି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକ ଅଛନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଆଲୋଚନା କରାଯାଏ ନାହିଁ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କର ଜଣାଶୁଣା କାହାକୁ ଏହିପରି ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ହୋଇଥାଏ, ତେବେ ତାହା କେତେ କଷ୍ଟକର ହୋଇଥାନ୍ତା?

• ରୋଗ କ’ଣ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣିବା ପାଇଁ ବର୍ଷ ବର୍ଷ ଲାଗିପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଗୋଟିଏ ପରେ ଗୋଟିଏ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ଯିବା ଏବଂ ଗୋଟିଏ ପରେ ଗୋଟିଏ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପରେ ମଧ୍ୟ, ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇପାରେ ନାହିଁ।
• ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ ସାଧାରଣ ରୋଗ ସହିତ ସମାନ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ଏହା ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ବୋଲି ତୁରନ୍ତ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୁଏ ନାହିଁ।
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା, ଚାକିରି କରିବା କିମ୍ବା ଘରର କାମ କରିବା କଷ୍ଟକର କରିପାରେ। କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, କେବଳ ଦିନ ବିତାଇବା ଏକ ବଡ଼ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ ହୋଇପାରେ।
• ଅନେକ ବିରଳ ରୋଗର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ।
• ଏହିପରି ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ପରିବାର ପାଇଁ ଏକ ବଡ଼ ଆର୍ଥିକ ବୋଝ ହୋଇପାରେ। ଔଷଧ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଖର୍ଚ୍ଚ ବହନ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ।
• ରୋଗୀ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ଉଭୟ ବହୁତ ମାନସିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ କ୍ଳାନ୍ତି ଅନୁଭବ କରନ୍ତି।

କିନ୍ତୁ ବିଜ୍ଞାନ ଦିନକୁ ଦିନ ଆଗକୁ ବଢୁଛି। ଏହିପରି ରୋଗ ଉପରେ ଗବେଷଣା କରୁଥିବା ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ନିରନ୍ତର କାରଣ ଖୋଜିବା ଏବଂ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ବିକଶିତ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରୁଛନ୍ତି। ତେଣୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଅନାଥ ରୋଗ ଏବଂ ବିରଳ ରୋଗ ମଧ୍ୟରେ କୌଣସି ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି କି?

ଅନେକ ଲୋକ "ଅନାଥ ରୋଗ" ଏବଂ "ବିରଳ ରୋଗ" ଶବ୍ଦଟିକୁ ପରସ୍ପର ପରିବର୍ତ୍ତେ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଏଥିରେ ସାମାନ୍ୟ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି। ଅନାଥ ରୋଗ ହେଉଛି ଏପରି ରୋଗ ଯାହା ଉପରେ ଗବେଷକମାନେ ଅଧିକ ଗବେଷଣା କରିନାହାଁନ୍ତି, କିମ୍ବା ଆଦୌ କରିନାହାଁନ୍ତି (ଏଥିରେ ବିରଳ ରୋଗ ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ)। ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଗବେଷଣାର ଉଚ୍ଚ ମୂଲ୍ୟ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

କିନ୍ତୁ ଏବେ ପରିସ୍ଥିତି ଟିକିଏ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି। ବିଶ୍ୱର ବିଭିନ୍ନ ସରକାର ଏବଂ ବିଭିନ୍ନ ସଂଗଠନ ଏହିପରି "ଅନାଥ ରୋଗ"ର ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ପାଇଁ "ଅନାଥ ଔଷଧ" ଉପରେ ଗବେଷଣା ପାଇଁ ଅର୍ଥ ବଣ୍ଟନ କରିବା ଆରମ୍ଭ କରିଛନ୍ତି।

କିଛି ବିରଳ ରୋଗ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିଛୁ ଯେ, ହଜାର ହଜାର ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ବିଷୟରେ ଆପଣ ହୁଏତ ଶୁଣିଥିବେ। ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ଜଣାଶୁଣା ନୁହେଁ। ଏଠାରେ କିଛି ଉଦାହରଣ ଦିଆଯାଇଛି:

• ଆକ୍ରୋମେଗାଲି
• ଆଲିସ୍ ଇନ୍ ୱାଣ୍ଡରଲ୍ୟାଣ୍ଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ଆମୟୋଟ୍ରୋଫିକ୍ ଲାଟେରାଲ୍ ସ୍କ୍ଲେରୋସିସ୍ (ALS)
• ଆପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ଆନିମିଆ
• ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍
• ଡୁଚେନ୍ ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରଫି
• ଏହଲର୍ସ-ଡାନଲସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ଫାବ୍ରି ରୋଗ
• ଗାଉଚର ରୋଗ
• ହଣ୍ଟିଂଟନ୍ ରୋଗ
• ମେସୋଥେଲିଓମା
• ମାପଲ୍ ସିରପ୍ ମୂତ୍ର ରୋଗ
• ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ରୋଗ

ଏହି ନାମଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଅଜବ ଲାଗିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏସବୁ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ବିରଳ ରୋଗର କାରଣ କଣ?

ବିରଳ ରୋଗ ହେବାର ବିଭିନ୍ନ କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଏହାର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ବର୍ଗର କାରଣ ଅଛି:

୧. ଜେନେଟିକ୍ସ: ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନେକ ବିରଳ ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିପାରେ (ଜୀବାଣୁ ପରିବର୍ତ୍ତନ), କିମ୍ବା ପରିବାରର କୌଣସି ସଦସ୍ୟଙ୍କ ବିନା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟିପାରେ (ସୋମାଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍)।

୨. ଜୀବାଣୁ/ଜୀବାଣୁ: କିଛି ଜୀବାଣୁ ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ସଂକ୍ରମଣ ବହୁତ ବିରଳ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯକ୍ଷ୍ମା ଭଳି ରୋଗ କିଛି ଦେଶରେ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅନ୍ୟ ଦେଶରେ ସାଧାରଣ।

୩. ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ: କିଛି ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥ ଶରୀର ଉପରେ ନକାରାତ୍ମକ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ ଏବଂ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଆଜବେଷ୍ଟସ୍ ସହିତ ସଂସ୍ପର୍ଶରେ ଆସିବା ଦ୍ଵାରା ମେସୋଥେଲିଓମା ହୋଇପାରେ, ଯାହା ଏକ ବିରଳ ଫୁସଫୁସ କର୍କଟ।

ଏହା ସହିତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କାରଣ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ:

• ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଭିଟାମିନ୍ କିମ୍ବା ଖଣିଜ ପଦାର୍ଥ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ପରିମାଣରେ ନ ପାଇବା (ପୁଷ୍ଟିସାର ଅଭାବ)।
• ଦୁର୍ଘଟଣା `(ଆଘାତ)`।
• ଅନ୍ୟ ଏକ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ସମୟରେ ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ପ୍ରଭାବ।

କେତେକ ସମୟରେ, ଏପରି ପରିସ୍ଥିତି ଥାଏ ଯେଉଁଠାରେ ଏହି ବିରଳ ରୋଗଗୁଡ଼ିକର କୌଣସି କାରଣ ମିଳିପାରିବ ନାହିଁ ।

ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ବିରଳ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପରସ୍ପରଠାରୁ ବହୁତ ଭିନ୍ନ। ଏହା ରୋଗ ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ୟ ସାଧାରଣ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ସହିତ ବହୁତ ସମାନ। ଏହା ରୋଗକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିବା କଷ୍ଟକର କରିଥାଏ। କିଛି ଲୋକଙ୍କର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇ ନପାରେ।

ଯଦି ଆପଣ ଶରୀର ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ନିରନ୍ତର ଥକ୍କାପଣ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି ଏବଂ କାରଣ ଜାଣିପାରୁନାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ବିରଳ ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପ୍ରାୟତଃ କଷ୍ଟକର ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅନେକ କାରଣ ଅଛି:

• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୋଗ ପରି ଲକ୍ଷଣ।
• ଅନେକ ରୋଗ ଏତେ ବିରଳ ଯେ ଡାକ୍ତରମାନେ ମଧ୍ୟ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ବହୁତ ଥର ଦେଖନ୍ତି ନାହିଁ, ଯାହା ଫଳରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପଡ଼େ।

ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ଭିତରେ କ’ଣ ଘଟୁଛି ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ବର୍ଷ ବର୍ଷ ଲାଗିପାରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ ଏବଂ ଅଧିକ ଜାଣିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ଭଳି ପରୀକ୍ଷା କରିବେ । ଡାକ୍ତରମାନେ ବୁଝନ୍ତି ଯେ ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ଚାପପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ହତାଶାଜନକ ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଚେଷ୍ଟା କରିବେ, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇବେ।

ଶିଶୁଟି ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକରୁ ଆକ୍ରାନ୍ତ କି ନାହିଁ ତାହା ଆପଣ କିପରି ଜାଣିବେ?

ଆମେରିକା ଭଳି ଦେଶରେ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ନବଜାତ ଶିଶୁ "ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ" ନାମକ ଏକ ବିଶେଷ ପରୀକ୍ଷାର ଏକ ଶୃଙ୍ଖଳା ଦେଇଥାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କିଛି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ ଯାହା ପ୍ରଥମ ନଜରରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୁଏ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଶିଶୁରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ (ଯଥା, ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ରୋଗ, ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍)। ଏହି "ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନିଂ" ଛୋଟ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବିରଳ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରିବାର ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପାୟ। ଯଦି ରୋଗ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଶିଶୁ ପାଇଁ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ମଧ୍ୟ କରାଯାଏ।

ବିରଳ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ବିରଳ ରୋଗ ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି:

• ଔଷଧ
• ପୁଷ୍ଟିକର ପରିପୂରକ କିମ୍ବା ଖାଦ୍ୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା
• କିଛି ପ୍ରକ୍ରିୟା କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା
• ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଉପକରଣର ବ୍ୟବହାର

ରୋଗ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଚିକିତ୍ସାର ଲକ୍ଷ୍ୟ ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ:

• ରୋଗକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ କରିବା (ଏହା ପ୍ରାୟତଃ କରିବା କଷ୍ଟକର)।
• ରୋଗକୁ ଆହୁରି ଖରାପ ହେବାରୁ ରୋକିବା।
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା।

ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଅନେକ ବିରଳ ରୋଗର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଗବେଷକମାନେ ଲକ୍ଷ ଲକ୍ଷ ଲୋକଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ବୋଲି ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ପାଇଁ କାମ ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି।

ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ନୂତନ ପରୀକ୍ଷାମୂଳକ ଚିକିତ୍ସା (କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ) ବିଷୟରେ ପଚାରିପାରିବେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ସତର୍କତାର ସହ ଡିଜାଇନ୍ କରାଯାଇଥିବା ଅଧ୍ୟୟନ ଯେଉଁଥିରେ ଗବେଷକମାନେ କିଛି ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କେତେ ଭଲ ଭାବରେ କାମ କରେ ତାହା ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଯୋଗଦାନ କରି, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ସର୍ବଶେଷ, ସମ୍ଭାବ୍ୟ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ପାଇପାରିବେ।

ଇଣ୍ଟରନେଟରେ ଦେଖୁଥିବା ଯେକୌଣସି "ଚିକିତ୍ସା" କିମ୍ବା "ନିରାକରଣ" ପ୍ରତି ସତର୍କ ରୁହନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣ ଏପରି କିଛି ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ଏହାକୁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରିବେ ଯେ ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଠିକ୍ କି ନାହିଁ, ଏହା ସହାୟକ କି ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହା କେବଳ ଟଙ୍କା ନଷ୍ଟ କି ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କ୍ଷତିକାରକ କି ନାହିଁ। କିଛି ଜିନିଷ ଆଦୌ ସାହାଯ୍ୟ କରିନପାରେ, ଏବଂ କିଛି ଆପଣଙ୍କ କ୍ଷତି ମଧ୍ୟ କରିପାରେ।

ବିରଳ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ ରହିବ?

ତୁମର ଭବିଷ୍ୟତ, କିମ୍ବା ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ ରଖିବ, ତାହା ଅନେକ ଜିନିଷ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ:

• ତୁମର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ଅବସ୍ଥା କ’ଣ?
• କେତେ ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଥିଲା ।
• କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ?
• ଆପଣଙ୍କର ଆଉ କେଉଁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଅଛି?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଅଧିକ କହିପାରିବେ। ବିରଳ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନେକ ଲୋକ ଖୁସିରେ ଏବଂ ଦୀର୍ଘ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, କିଛି ବିରଳ ରୋଗ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ସମସ୍ତେ ଭିନ୍ନ। ଆପଣଙ୍କ ଭଳି ସମାନ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୋଇ ଆପଣ ବହୁତ କିଛି ଶିଖିପାରିବେ, କିନ୍ତୁ ଆପଣଙ୍କ ନିଜର ଯାତ୍ରା ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଅନ୍ୟ କାହା ପାଇଁ କାମ କରିଥିବା ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କାମ ନ କରେ, ତେବେ ନିରାଶ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ବିକଳ୍ପ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ କାମ କରିବା ଜାରି ରଖିବେ।

ବିରଳ ରୋଗକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯେହେତୁ ଅନେକ ବିରଳ ରୋଗ ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ, ତେଣୁ ଆମେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ବହୁତ କମ୍ କରିପାରିବା। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କର ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ଅଛି ଏବଂ ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ସହାୟକ ହୋଇପାରେ। ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ବିଷୟରେ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କୁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ କିମ୍ବା କୌଣସି ସ୍ପଷ୍ଟ କାରଣ ବିନା ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣ ଅନେକ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିଛନ୍ତି ଏବଂ ସେମାନେ କୌଣସି କାରଣ ପାଇପାରୁନାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଏକ ମେଡିକାଲ୍ ସେଣ୍ଟରକୁ ପଠାଇବାକୁ କହିପାରିବେ ଯାହା ବିରଳ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ, ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଗବେଷଣାରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରେ ଅଧିକ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ପ୍ରଶ୍ନ ଦିଆଯାଇଛି:

• ମୁଁ ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ କିପରି ପଡ଼ିଲି?
• ମୁଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ପାଇପାରିବି? ସେଗୁଡ଼ିକ କିପରି କରାଯାଏ?
• ମୋ ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ଆପଣ କ'ଣ କହିପାରିବେ?
• ଆପଣ କ’ଣ ଏକ ନୂତନ ପରୀକ୍ଷଣାତ୍ମକ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଏକ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିବେ?
• ମୋ ପରିବାର ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଭଲ କି?
• ଆପଣ କ’ଣ ମୋତେ ଏହିପରି ରୋଗୀ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ସଂଯୋଗ କରିପାରିବେ?

ମୁଁ କେଉଁଠାରୁ ସୂଚନା ଏବଂ ସହାୟତା ପାଇପାରିବି?

ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା କେତେବେଳେ ବହୁତ ଏକାକୀ ହୋଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପରିସ୍ଥିତିକୁ ବୁଝିପାରୁଥିବା ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ଖୋଜିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୋଇଛି। ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଯେଉଁ ଲୋକଙ୍କ ଏବଂ ସମ୍ବଳର ଏକ ନେଟୱାର୍କ କିପରି ଗଠନ କରିପାରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ଯାହାଙ୍କ ପାଖକୁ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ସମର୍ଥନ ପାଇଁ ଯାଇପାରିବେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଅନଲାଇନ୍ ରୋଗୀ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ କିମ୍ବା କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଯୋଗଦେବାର ସୁଯୋଗ ଥାଇପାରେ।

ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ, କିଛି ହସ୍ପିଟାଲରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର ମଧ୍ୟ ଅଛନ୍ତି ଯେଉଁମାନେ ବିରଳ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, କିଛି ସ୍ୱେଚ୍ଛାସେବୀ ସଂଗଠନ ଏପରି ରୋଗୀ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାରକୁ ସହାୟତା ପ୍ରଦାନ କରନ୍ତି। ତେଣୁ କିଛି ଗବେଷଣା କରନ୍ତୁ।

ଆମକୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥାଗୁଡ଼ିକ

ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ସହଜ ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।

• ସଠିକ୍ ସୂଚନା ପାଆନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ରୋଗ, ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସର୍ବଶେଷ ଗବେଷଣା ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତୁ।
• ଏକ ଭଲ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସହିତ ସଂଯୋଗ ସ୍ଥାପନ କରନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝିପାରୁଥିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ କରୁଥିବା ଡାକ୍ତର ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା କର୍ମୀଙ୍କୁ ଖୋଜନ୍ତୁ।
• ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦାନ କରନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ପରି ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ପାଇଥିବା ଲୋକଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ।
• ଆଶା ଛାଡ଼ ନାହିଁ। ବିଜ୍ଞାନ ଆଗକୁ ବଢ଼ୁଛି, ଏବଂ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଆସୁଛି।

ଆମେ ଏବେ ବି ଅନେକ ଦୁର୍ଲଭ ରୋଗ ବିଷୟରେ ବହୁତ କମ୍ ଜାଣୁ। କିନ୍ତୁ ଗବେଷକମାନେ ପ୍ରତିଦିନ ନୂଆ ଜିନିଷ ଆବିଷ୍କାର କରୁଛନ୍ତି। ତେଣୁ ସାହସର ସହିତ ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୁଅ। ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ ଯେ ଏପରି କେହି ଜଣେ ଅଛନ୍ତି ଯିଏ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ, ଜଣେ ଯିଏ ଆପଣଙ୍କ କଥା ଶୁଣିବେ।

` ବିରଳ ରୋଗ, ଅନାଥ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି, ଡାକ୍ତରୀ ନିର୍ଣ୍ଣୟ, ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ରୋଗ, ରୋଗୀ ସହାୟତା, କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ