ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ସ୍ମିଥ୍-ମାଜେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ!

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ବିକାଶ ଏବଂ ଆଚରଣ ବିଷୟରେ କେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ଟିକିଏ ପ୍ରଶ୍ନ ଉଠେ କି? କିଛି ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯାହା ଆମ ପିଲାମାନଙ୍କ ଜୀବନକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଆଜି, ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଅନେକ ଲୋକ ଶୁଣି ନାହାଁନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଏହା ଜାଣିବା ଯୋଗ୍ୟ। ଏହାକୁ ସ୍ମିଥ୍-ମାଗେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ।

ସ୍ମିଥ୍-ମାଜେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ସ୍ମିଥ୍-ମାଗିନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିକାଶମୂଳକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଲାଙ୍କ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ସୃଷ୍ଟି କରେ, ଯାହା ଏକ ଶିକ୍ଷଣ ଅକ୍ଷମତା। ଏହା ସହିତ, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଅନନ୍ୟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ, ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ବିଶେଷକରି ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଆମ ଶରୀର ଛୋଟ ଛୋଟ କୋଷରେ ଗଠିତ। ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ପରି କିଛି ଅଛି, ଯାହା ହେଉଛି ଆମର DNA। ଆମର ଜିନ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ନାମକ ଏହି DNAର କିଛି ଅଂଶରେ ସଂରକ୍ଷିତ ହୋଇଥାଏ। ସ୍ମିଥ୍-ମାଗ୍ନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁର ଗର୍ଭଧାରଣର ଆରମ୍ଭରେ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ବହନ କରୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର ଏକ ଅତି ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ DNA ରୁ ଅପସାରିତ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିଏ ହୋଇପାରେ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ସ୍ମିଥ୍-ମାଗେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶିଶୁ ଗର୍ଭଧାରଣ କରେ, ଯେତେବେଳେ ମା'ର ଡିମ୍ବ ଏବଂ ପିତାଙ୍କ ଶୁକ୍ରାଣୁ ଏକତ୍ରିତ ହୁଏ, ଏବଂ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ (ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ କିମ୍ବା "ଡି ନୋଭୋ" ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ଘଟେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପରିବାରରେ ପୂର୍ବରୁ କାହାରି ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇନାହିଁ।

କିନ୍ତୁ, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଅର୍ଥାତ୍, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଜଣେ ପିଲା ତାଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ। ଆପଣ କିପରି ଜାଣିବେ? କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦିଓ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ନଥାଏ, କେବଳ ସେମାନଙ୍କର ଯୌନ କୋଷ (ଡିମ୍ବାଣ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁ)ରେ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଅନ୍ୟ ଶରୀର କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହାକୁ ଜର୍ମଲାଇନ୍ ମୋଜାଇସିଜ୍ମ କୁହାଯାଏ। କିନ୍ତୁ ଏହା ବହୁତ ବିରଳ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ ତାହା ବିଚାର କଲେ, ସ୍ମିଥ୍-ମାଗିନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଶ୍ୱରେ ପ୍ରତି 15,000 ରୁ 25,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା।

ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ? ଆପଣ ଟିକେ ବୁଝାଇ ପାରିବେ କି?

ସ୍ମିଥ୍-ମାଜେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଏହାର ତୀବ୍ରତା ହାଲୁକାରୁ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଟିର ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ।

ବୌଦ୍ଧିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା: ଏହା ଏକ ପ୍ରମୁଖ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ। ଶିଖିବା କ୍ଷମତା ଏବଂ ବୁଝିବା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକରେ କିଛି ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।
• ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା: ସମାନ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ।
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍: ମେରୁଦଣ୍ଡର ଏକ ପାର୍ଶ୍ଵ ବକ୍ରତା ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ଯନ୍ତ୍ରଣା କିମ୍ବା ତାପମାତ୍ରା ହ୍ରାସ ପାଇବା: କିଛି ପିଲା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ପରି ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ କିମ୍ବା ଗରମ କିମ୍ବା ଥଣ୍ଡା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ।
• କର୍କଶ କିମ୍ବା କର୍କଶ ସ୍ୱର: କର୍କଶ ସ୍ୱରରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ।
• ଶ୍ରବଣ ଏବଂ/ଅଥବା ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା: ଶ୍ରବଣ ବାଧା, ଦୃଷ୍ଟି ବାଧା (ଯଥା, ଚଷମା ପିନ୍ଧିବା ଆବଶ୍ୟକ) ହୋଇପାରେ।
• ଅତ୍ୟଧିକ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି: ବିଶେଷକରି କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ଶରୀରର ଓଜନ ଅଯଥାରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ।

ଶୈଶବ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଇପାରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ଶିଶୁ ଅବସ୍ଥାରେ ମଧ୍ୟ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ଦୁର୍ବଳ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର / `ହାଇପୋଟୋନିଆ`: ଶିଶୁର ଶରୀର ଟିକେ ଶିଥିଳ ଅନୁଭବ ହୋଇପାରେ।
• ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ: ମୁଣ୍ଡକୁ ଉପରକୁ ଉଠାଇବା, ଗଡ଼ାଇବା ଏବଂ ବସିବା ଭଳି ବୟସ-ଉପଯୁକ୍ତ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ବିଳମ୍ବିତ ହୋଇପାରେ।
• ଦୁର୍ବଳ ପ୍ରତିଫଳନ: କିଛି ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହୋଇପାରେ।
• ଖାଇବାକୁ ଦେବାରେ ସମସ୍ୟା: ଶିଶୁକୁ ଚୋଷିବା କିମ୍ବା ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।
• ବାରମ୍ବାର କାନ୍ଦିବା: ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଅଧିକ ଥର କାନ୍ଦିପାରେ।
• ଲମ୍ବା ନିଦ୍ରା ଏବଂ ଦିନବେଳା ନିଦ୍ରା।

ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ସ୍ମିଥ୍-ମାଗିନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ଅନେକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଏ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଟି ଟିକେ ବଡ଼ ହେଲେ, ମଧ୍ୟ ଶୈଶବରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ।

• ଏକ ବର୍ଗାକାର ଆକୃତିର ମୁହଁ
• ପୂର୍ଣ୍ଣ ଗାଲ
• ବୁଡ଼ିଯାଇଥିବା ଆଖି
• ତଳକୁ ତରଳି ମୁହଁ / ଭ୍ରୁକୁଞ୍ଚନ
• ଏକ ସମତଳ ନାକ ପୋଲ
• ତଳ ପାଟିର ବାହାରକୁ, ଅର୍ଥାତ୍ ଚିବୁକ ଟିକିଏ ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସୁଛି।

ଏହି ମୁହଁର ଆକୃତି ଯୋଗୁଁ, କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଦାନ୍ତରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ମଧ୍ୟ ଦେଖାଦେଇପାରେ।

ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା

ଏହା ଅନେକ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ। ସ୍ମିଥ୍-ମାଗିନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଶିଶୁ, ଛୋଟ ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କମାନେ ବିଭିନ୍ନ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟାର ସମ୍ମୁଖୀନ ହୁଅନ୍ତି।

• ଶୋଇବାରେ ଏବଂ ଶୋଇ ରହିବାରେ ଅସୁବିଧା।
• ଦିନରେ ଅତ୍ୟଧିକ ନିଦ୍ରା ଅନୁଭବ କରିବା।
• ରାତିରେ ବାରମ୍ବାର ନିଦ ଭାଙ୍ଗିବା।

ଏହା ଜଣାପଡିଛି ଯେ ନିଦ ଶୈଳୀରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରରେ ନିଦକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିବା ମେଲାଟୋନିନ୍ ହରମୋନର କ୍ଷରଣ ଶୈଳୀରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ ଜଡିତ।

ଭାବନା ଏବଂ ଆଚରଣ ସହିତ ଜଡିତ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଭାବନା ଏବଂ ଆଚରଣରେ ମଧ୍ୟ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ବହୁତ ସ୍ନେହୀ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱ: ବହୁତ ସ୍ନେହପୂର୍ଣ୍ଣ ବ୍ୟବହାର କରିପାରନ୍ତି।
• ନିଜକୁ ଆଲିଙ୍ଗନ କରିବା: ଆପଣ ପ୍ରାୟତଃ ନିଜକୁ ଆଲିଙ୍ଗନ କରୁଥିବାର ଦେଖିପାରିବେ।
• ବାରମ୍ବାର କ୍ରୋଧ କିମ୍ବା ଉତ୍ତେଜିତ ହେବା।
• ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ ଆଚରଣ: ନିଜକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇବା (ଯଥା, ହାତ/କଣ୍ଠ କାମୁଡ଼ିବା, ମୁଣ୍ଡ ପିଟିବା) କିମ୍ବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କୁ ଆଘାତ କରିବା।

କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଆଚରଣଗତ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ, ଯେପରିକି ADHD (ଧ୍ୟାନ-ନିବୃତ୍ତତା/ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର) କିମ୍ବା ଅଟିଜିମ୍ ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ ଡିସଅର୍ଡର ।

କ୍ୱଚିତ୍ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିଲାର ହୃଦୟ ଏବଂ ବୃକକ୍ କାର୍ଯ୍ୟ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ। ଝାଡ଼ା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ସ୍ମିଥ୍-ମାଜେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମର ଜେନେଟିକ୍ ସିଷ୍ଟମରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ସଠିକ୍ କହିବାକୁ ଗଲେ, `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) ନାମକ ଏକ ଜିନ୍ ଅଛି, ଏବଂ ସେହି ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏହାର କାରଣ। ଏହି `RAI1` ଜିନ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ ପାଇଁ ଦାୟୀ ଯାହା ଆମ ଶରୀରର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ବିଭିନ୍ନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। ଯଦିଓ ଏହି ଜିନ୍ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବୁଝାଯାଇ ନାହିଁ, ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହି ଜିନ୍ ପିଲାର ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶର ବିକାଶ ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ସେଥିପାଇଁ ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ବ୍ୟାପକ।

ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଅର୍ଥାତ୍ , ସ୍ମିଥ୍-ମାଗିନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପ୍ରାୟ 90% ପିଲାଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, RAI1 ଜିନ୍ ଧାରଣ କରୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 17 (କ୍ରୋମୋଜମ୍ 17) ର ଛୋଟ ବାହୁ (p) ର ଏକ ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ (ଡିଲିଟ୍) (ସ୍ଥାନ 17p11.2 ରେ)। ଏହି ବିଲୋପ ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ ଭାବରେ କିମ୍ବା ଡି ନୋଭୋରେ ଘଟେ, ଅର୍ଥାତ୍, ଯେତେବେଳେ ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ମା'ର ଡିମ୍ବାଣୁ ଏବଂ ପିତାଙ୍କ ଶୁକ୍ରାଣୁ ଏକତ୍ରିତ ହୁଅନ୍ତି।

ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ସମୟରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଖଣ୍ଡଗୁଡ଼ିକ ଭାଙ୍ଗି ଯାଇ ଗତି କରିପାରେ (ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ)। ବାକି 10% ପିଲାଙ୍କଠାରେ, RAI1 ଜିନ୍ ଅନୁପସ୍ଥିତ ରହିବା ପରିବର୍ତ୍ତେ, ଜିନ୍‌ରେ ହିଁ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଘଟେ । ଏହା ସେହି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍ଥାନରେ ପିଲାର DNA ଗଠନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିଥାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ସ୍ମିଥ୍-ମାଜେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଦିନେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ଯେତେବେଳେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଧିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ, ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ନେବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଏବଂ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଅନ୍ୟ ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ୍ ଦେବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ।

ସ୍ମିଥ୍-ମାଜେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଚିକିତ୍ସା ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୂର କରିବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଭଲ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଏ। ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଏଠାରେ କିଛି ସାଧାରଣ ଚିକିତ୍ସା ଦିଆଯାଇଛି:

• ପିଲାକୁ 3 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ହସ୍ତକ୍ଷେପ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ ଏବଂ 3 ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ଶିକ୍ଷାଗତ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମକୁ ପଠାଇବା। ଏଗୁଡ଼ିକ ପିଲାକୁ ବିକାଶମୂଳକ ଏବଂ ଶିକ୍ଷାଗତ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ଅତିକ୍ରମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ପିଲାଟିର ଘରେ ଏବଂ ସମାଜରେ ସକ୍ରିୟ ଅଂଶଗ୍ରହଣକୁ ଉତ୍ସାହିତ କରନ୍ତୁ।
• ବାହ୍ୟ ରୋଗୀ ଚିକିତ୍ସା ପାଇବା । ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:
• ସ୍ପିଚ୍-ଭାଷା ଚିକିତ୍ସା
• ବ୍ୟବହାରିକ ଚିକିତ୍ସା
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା
• ADHD କିମ୍ବା ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସହବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ପାଇଁ ଔଷଧ ପ୍ରଦାନ କରିବା।
• ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଚଷମା ପିନ୍ଧିବା।
• କାନ ସଂକ୍ରମଣକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ଶ୍ରବଣ ହ୍ରାସ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ପାଇଁ କାନ ଟ୍ୟୁବଗୁଡ଼ିକୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମାଧ୍ୟମରେ ସ୍ଥାପନ କରିବା।
• ଓଜନ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ପାଇଁ ସୁସ୍ଥ, ସନ୍ତୁଳିତ ଖାଦ୍ୟ ବଜାୟ ରଖନ୍ତୁ ଏବଂ ନିୟମିତ ବ୍ୟାୟାମ କରନ୍ତୁ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ଏକ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ତିଆରି କରିବେ।

ଚିକିତ୍ସା ଗୋଷ୍ଠୀ

କାରଣ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତଙ୍କ ଏକ ଦଳ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଦଳରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ସର୍ଜନ (ଯଦି ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ)
• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ଅଡିଓଲୋଜିଷ୍ଟ
• ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିତ୍
• ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ସ୍ପିଚ୍ ପାଥୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ

ମେଲାଟୋନିନ୍ ନିଦ ସମସ୍ୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ କି?

ମେଲାଟୋନିନ୍ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀର ଦ୍ୱାରା ଉତ୍ପାଦିତ ଏକ ହରମୋନ୍ ଯାହା ଆମକୁ ନିଦ ଆସିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ମେଲାଟୋନିନ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଶୋଇବାରେ ଏବଂ ତାଙ୍କର ନିଦ-ଜାଗ୍ରତ ଚକ୍ରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସ୍ମିଥ୍-ମାଗ୍ନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଯୋଗୁଁ ନିଦରେ ସମସ୍ୟା ହେଉଛି, ତେବେ ଶୋଇବା ପୂର୍ବରୁ ତାଙ୍କୁ ଏକ ମେଲାଟୋନିନ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ଦେବା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ସେ ଭଲ ନିଦ ପାଇପାରିବେ। କିନ୍ତୁ ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ନ ପଚାରି କିଛି ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଠିକ୍ ଅଛି?

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ସ୍ମିଥ୍-ମାଜେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍‌କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ।ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, ପିଲାର ଡିଏନଏରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନିୟମିତ ଏବଂ ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ ଭାବରେ ଘଟେ। ତଥାପି, ଅନେକ ଚିକିତ୍ସା, ଶାରୀରିକ ଏବଂ ଆଚରଣଗତ ହସ୍ତକ୍ଷେପ ଅଛି ଯାହା ପିଲାକୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଏକ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବି? (ପୂର୍ବାନୁମାନ)

ଯଦି କୌଣସି ପିଲାର ସ୍ମିଥ୍-ମାଗିନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ରୋଗର ପୂର୍ବାନୁମାନ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ କିଛି ଲୋକ ପରିବାର, ବନ୍ଧୁ ଏବଂ ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ସୀମିତ ସମର୍ଥନ ସହିତ କିଛିଟା ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିପାରିବେ। ସେମାନେ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନ ମଧ୍ୟ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

ତଥାପି, କିଛି ପିଲାଙ୍କୁ ଜୀବନସାରା ଅଧିକ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସେଟିଂ କିମ୍ବା ଆବାସିକ ଯତ୍ନ ସମ୍ପ୍ରଦାୟରେ ରହିବା ଭଲ ହୋଇପାରେ। ପିଲାକୁ ସୁସ୍ଥ ଏବଂ ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କୁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା ଏବଂ ପ୍ରତିଷେଧକ ଯତ୍ନର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିବ।

ସ୍ମିଥ୍-ମାଜେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ହୋଇପାରିବ କି?

ନା, ସ୍ମିଥ୍-ମାଗେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଆରୋଗ୍ୟ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ କାରଣ ଏହା ପିଲାର ଡିଏନଏରେ ଅନିୟମିତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ସାରା ଜୀବନ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ପ୍ରଦାନ କରିବେ।

କେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କୁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡିବ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଦେଖାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ:

• ଯଦି ପିଲାଟି ନିଜକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଉଛି କିମ୍ବା ଅତ୍ୟଧିକ ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ ହେଉଛି।
• ଯଦି ବୟସ-ଉପଯୁକ୍ତ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟଗୁଡ଼ିକ ହାତଛଡ଼ା ହୋଇଯାଏ।
• ଯଦି ଆପଣ ଘରେ ଏବଂ/କିମ୍ବା ସ୍କୁଲରେ ବର୍ଦ୍ଧିତ କଷ୍ଟ କିମ୍ବା ଦୁର୍ବଳତା ଦେଖାଉଛନ୍ତି।
• ଯଦି ଆପଣ ରାତିରେ ଶୋଇ ପାରୁନାହାଁନ୍ତି କିମ୍ବା ଦିନରେ ଜାଗ୍ରତ ରହିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି।

ଆପଣଙ୍କୁ କେତେବେଳେ ଜରୁରୀକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ୟୁନିଟ୍ (ETU) କୁ ଯିବାକୁ ପଡିବ?

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ତୁରନ୍ତ ଜରୁରୀକାଳୀନ କୋଠରୀକୁ ଯାଆନ୍ତୁ:

• ଯଦି ପିଲାଟିର ଝାଡ଼ା ହୁଏ।
• ଯଦି ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଅନିୟମିତ ଥାଏ।
• ଯଦି ପିଲାଟି ଖାଉ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଜଳୀୟ ଅଂଶ କମିଯାଇଥିବା ଦେଖାଯାଏ।

ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ଯାଆନ୍ତି, ଆପଣ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୁଁ ମୋ ପିଲାକୁ କିପରି ସମର୍ଥନ କରିବା ଉଚିତ?
• ଯଦି ମୋ ପିଲା ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ହରାଇଦିଏ, ତେବେ ମୁଁ କଣ କରିବା ଉଚିତ?
• ମୁଁ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ବିଶେଷ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ?
• ମୋ ପିଲାଟିର ରାଗ କ୍ରୋଧ ହେଲେ ମୁଁ ତାକୁ କିପରି ସୁରକ୍ଷା ଦେଇପାରିବି?
• ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ଚିକିତ୍ସାର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?

ଶେଷରେ, ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ଏକ ବାର୍ତ୍ତା

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ବିକାଶମୂଳକ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଭାରୀ ହୋଇପାରେ। ଏହା ବହୁତ ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ପିତାମାତା ଏବଂ ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିମାନେ ଏକାଠି ହେଉଥିବା ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ଆପଣଙ୍କୁ ବହୁତ ଶକ୍ତି, ସୂଚନା ଏବଂ ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଦିଓ ସ୍ମିଥ୍-ମାଗେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ତଥାପି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ତାଙ୍କର ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମ୍ଭାବନା ହାସଲ କରିବାରେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ସହାୟତା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଏଥିରେ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ କରିବେ। ହାର ମାନିବେ ନାହିଁ!

` ସ୍ମିଥ୍-ମାଗେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ସ୍ମିଥ୍-ମାଗେନିସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା, ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା, RAI1 ଜିନ୍