ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧିରେ ସମସ୍ୟା ହେଉଛି କି? - ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ସ୍ପଣ୍ଡିଲୋଏପିଫାଇସିଲ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ କଞ୍ଜେନିଟା (SEDC) ବିଷୟରେ।

ଡାକ୍ତର କ’ଣ ଆପଣଙ୍କୁ କହିଥିଲେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଜନ୍ମ ହେବା ସମୟରେ ତା’ର ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧିରେ କିଛି ସାମାନ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆସିଛି? କିମ୍ବା ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଛୋଟ, କିମ୍ବା ତା’ର ଚାଲିବାରେ କିଛି ଭିନ୍ନତା ଅଛି? ହୁଏତ ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ଏସବୁ କଥା ଶୁଣି ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର କାରଣ ହୋଇପାରେ, ଯାହାକୁ ସ୍ପଣ୍ଡିଲୋଏପିଫାଇସିଲ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ କଞ୍ଜେନିଟା କିମ୍ବା ସଂକ୍ଷେପରେ SEDC କୁହାଯାଏ।

ଏହି SEDC ପ୍ରକୃତରେ କି ପ୍ରକାରର ପରିସ୍ଥିତି?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, SEDC ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ହାଡ଼, ସନ୍ଧି ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଆଖିର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ପ୍ରଭାବ ଗର୍ଭାଶୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ଏବଂ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୁଏ । ତେଣୁ ଏହାକୁ "କନଜେନିଟା" କୁହାଯାଏ, ଯାହାର ଅର୍ଥ "ଜନ୍ମରୁ"।

SEDC ଥିବା ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରଦର୍ଶନ କରନ୍ତି:

• ମେରୁଦଣ୍ଡ, ହିପ୍ ସନ୍ଧି ଏବଂ ଆଣ୍ଠୁ ସନ୍ଧିରେ ଭୁଲ ସଂଳାପ ।
• କଙ୍କାଳ ଡିସପ୍ଲାସିଆ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଲାର ସାମଗ୍ରିକ ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ହାରାହାରି ଉଚ୍ଚତା ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ , ବିଶେଷକରି ଶୁଣ୍ଢ, ବେକ ଏବଂ ହାତଗୋଡ଼ରେ।
• ଦୃଷ୍ଟି ଏବଂ ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଆହୁରି ଅନେକ ନାମରେ ଡକାଯାଏ, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• SED ଜନ୍ମଗତ (SED ଜନ୍ମଗତ)
• SED, ଜନ୍ମଗତ ପ୍ରକାର
• ଏସ୍ଇଡିସି
• ସ୍ପଣ୍ଡିଲୋଏପିଫାଇସିଲ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ, ଜନ୍ମଗତ ପ୍ରକାର

ଏହା ଏତେ ସାଧାରଣ ଯେ ଏହା ପ୍ରତି 100,000 ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ କେବଳ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ଏହା ବହୁତ ବିରଳ। ବର୍ତ୍ତମାନ ସାରା ବିଶ୍ୱରେ କେବଳ 175 ଟି ମାମଲା ରିପୋର୍ଟ ହୋଇଛି।

SEDC ଏବଂ SEDT ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

SEDC ପରି, ସ୍ପଣ୍ଡିଲୋଏପିଫାଇସିଲ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ ଟର୍ଡା (SEDT) ନାମକ ଆଉ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଅଛି। ଯଦିଓ ଏହି ଦୁଇଟି ସମାନ ଶୁଣାଯାଏ, କିଛି ସାମାନ୍ୟ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି।

"କଞ୍ଜେନିଟା" ଅର୍ଥ "ଜନ୍ମ ସମୟରେ", "ତାରଦା" ଅର୍ଥ "ବିଳମ୍ବିତ"। ଅର୍ଥାତ୍:

• SEDT ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 6 ରୁ 8 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, SEDC ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୁଏ।
• SEDT କେବଳ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ , କିନ୍ତୁ SEDC ପୁଅ ଏବଂ ଝିଅ ଉଭୟଙ୍କୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।
• SEDC ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ରେଟିନା ଡିଟେଚମେଣ୍ଟର ବିପଦ ଥାଏ, କିନ୍ତୁ SEDT ରେ ଏହି ବିପଦ ସାଧାରଣତଃ କମ୍ ଥାଏ।

SEDC ସୃଷ୍ଟିର କାରଣ କ'ଣ?

SEDC ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି `COL2A1` ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ । ଏହି `COL2A1` ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରରେ ଟାଇପ୍ II କୋଲାଜେନ୍ ଉତ୍ପାଦନ ପାଇଁ ଦାୟୀ।ଏହା କୋଲାଜେନ ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ ତିଆରି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଆମ ଶରୀରରେ ସଂଯୋଗକାରୀ ଟିସୁ ନିର୍ମାଣ ପାଇଁ କୋଲାଜେନ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ। ଏହା ହିଁ ଆମର ଟିସୁଗୁଡ଼ିକୁ ଶକ୍ତି ଏବଂ ଆକାର ଦିଏ।

ଟାଇପ୍ II କୋଲାଜେନ୍ ମୁଖ୍ୟତଃ କାର୍ଟିଲେଜ୍ ଏବଂ ଭିଟ୍ରିଅସ୍ ନାମକ ଏକ ପଦାର୍ଥରେ ମିଳିଥାଏ। କାର୍ଟିଲେଜ୍ ହେଉଛି ଏକ ଦୃଢ଼ କିନ୍ତୁ ନମନୀୟ ସଂଯୋଗକାରୀ ଟିସୁ ଯାହା ଆମ ସନ୍ଧି ଏବଂ କାନଲୋବ୍ ପରି ସ୍ଥାନରେ ମିଳିଥାଏ। ଭିଟ୍ରିଅସ୍ ହେଉଛି ଏକ ଜେଲି ପରି ପଦାର୍ଥ ଯାହା ଆମ ଆଖି ପିଣ୍ଡ ଭିତରେ ମିଳିଥାଏ। ତେଣୁ ଯଦି ଏହି କୋଲାଜେନ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ନହୁଏ, ତେବେ ଆପଣ କଳ୍ପନା କରିପାରିବେ ଯେ ଏହା ଆମର ହାଡ଼, ସନ୍ଧି ଏବଂ ଆଖି ଭଳି ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, SEDC ଏକ ନୂତନ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ (ଡି ନୋଭୋ ମ୍ୟୁଟେସନ୍) ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପରିବାରରେ ପୂର୍ବରୁ କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇନାହିଁ। ଏକ "ଡି ନୋଭୋ ମ୍ୟୁଟେସନ୍" ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶୁକ୍ରାଣୁ ଏବଂ ଏକ ଡିମ୍ବାଣୁ ଏକତ୍ରିତ ହୁଏ। ଏହା କେବଳ ସେହି ପିଲାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ସେହି ପିଲାର ଭାଇଭଉଣୀମାନଙ୍କୁ ନୁହେଁ।

ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ଏହି `COL2A1` ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରେ।

SEDC ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

SEDC ର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ । କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଅଧିକ ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ, କିଛି ଲୋକଙ୍କର କମ୍ ହୋଇପାରେ।

ଦେଖାଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ଭୌତିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଶୁଣ୍ଢ, ବେକ ଏବଂ ହାତଗୋଡ଼ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଛୋଟ।
• ବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ଛୋଟ ହେବା , ଉଚ୍ଚତା 3 ରୁ 4 ଫୁଟ (0.91 - 1.2 ମିଟର) ମଧ୍ୟରେ ।
• ଏକ ପ୍ରଶସ୍ତ, ପିତ୍ତଳ ଆକୃତିର ଛାତି । ସ୍ତନହାଡ଼ କିମ୍ବା ପଞ୍ଜରା ବାହାରକୁ ବାହାରି ଆସିପାରେ।
• କ୍ଲବପାଦ । ତଥାପି, ହାତ ଏବଂ ପାଦର ଆକାର ଏବଂ ଆକୃତି ସ୍ୱାଭାବିକ ହୋଇପାରେ।
• ମେରୁଦଣ୍ଡର ବିଭିନ୍ନ ବକ୍ରତା । ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପାର୍ଶ୍ଵ ବକ୍ରତା (ସ୍କୋଲିଓସିସ୍), ପଛୁଆ ବକ୍ରତା (କାଇଫୋସିସ୍), ଆଗ ବକ୍ରତା (ଲର୍ଡୋସିସ୍), କିମ୍ବା ଏଗୁଡ଼ିକର ମିଶ୍ରଣ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ।
• ମୁହଁରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ , ଯେପରିକି ଆଖି ଚଉଡ଼ା ହେବା, ଗାଲ ହାଡ଼ ଚପଟା ହେବା, କିମ୍ବା ତାଳୁ ଫାଟିଯିବା ।
• ମେରୁଦଣ୍ଡର ମେରୁଦଣ୍ଡଗୁଡ଼ିକ ଚପଟା କିମ୍ବା ଅସ୍ଥିର ହୋଇଯାଏ ।
• ନିତମ୍ବ କିମ୍ବା ଆଣ୍ଠୁ ସନ୍ଧିର ଭିତର ଘୂର୍ଣ୍ଣନ ।

ଏହି ବୃଦ୍ଧି ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ ମଧ୍ୟ କିଛି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ହୋଇପାରେ:

• ଗଣ୍ଠି ରୋଗ ଅବସ୍ଥା।
• ଚାଲିବା ଏବଂ ଗତି କରିବାରେ କଷ୍ଟ ।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ।
• ସନ୍ଧି କଠିନତା, ଯନ୍ତ୍ରଣା, ଏବଂ ସ୍ଥାନଚ୍ୟୁତି ।
• ସାଇଟିକା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ସ୍ନାୟୁ ସଙ୍କୁଚିତ ହେବା ଯୋଗୁଁ ପିଠିର ତଳ ଭାଗ, ନିତମ୍ବ ଏବଂ ଗୋଡର ପଛ ଭାଗରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୁଏ।
• ଛାତି କିମ୍ବା ପଞ୍ଜରାର ବିକାଶରେ ସମସ୍ୟା ହେତୁ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ।
• ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା , ବିଶେଷକରି ଗୁରୁତର ନିକଟଦୃଷ୍ଟି ଏବଂ ରେଟିନା ବିଚ୍ଛିନ୍ନତା ।
• ଚାଲିବା ସମୟରେଚାଲିବା କିମ୍ବା ଚାଲିବା ଶିଖିବା ପାଇଁ ବହୁତ ସମୟ ନେବା।
• ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଟୋନିଆ) ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, SEDC ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ ଭଲ ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଖିବା ଅକ୍ଷମତା ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ତଥାପି, ବସିବା ଏବଂ ଚାଲିବା ଭଳି ଶାରୀରିକ ବିକାଶର ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ଉପଯୁକ୍ତ ବୟସରେ ପହଞ୍ଚି ନପାରେ।

SEDC ସ୍ଥିତି କିପରି ଚିହ୍ନଟ କରିବେ?

ଜଣେ ଡାକ୍ତର ପିଲାଟିର ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳକୁ ସତର୍କତାର ସହ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ କରି SEDC ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ:

• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ - ଏହା `COL2A1` ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବ।
• ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ କଙ୍କାଳର ଏକ୍ସ-ରେ ।
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା, ଯେପରିକି ସିଟି ସ୍କାନ (କମ୍ପ୍ୟୁଟେଡ୍ ଟୋମୋଗ୍ରାଫି ସ୍କାନ) ଏବଂ MRI (ମ୍ୟାଗ୍ନେଟିକ୍ ରେଜୋନାନ୍ସ ଇମେଜିଂ) ।

SEDC ପାଇଁ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି? ଏହାକୁ ଆରୋଗ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, SEDC ପାଇଁ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାରୁ ଆପଣ ଆଶା କରିପାରିବେ ଏପରି କିଛି ଜିନିଷ ଏଠାରେ ଅଛି:

• ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଏବଂ ହ୍ରାସ କରିବା ।
• ଯଦି ସମ୍ଭବ ହୁଏ, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମାଧ୍ୟମରେ କଙ୍କାଳ ବିକୃତିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ।
• ଆଘାତ ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ଭଳି ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ।
• ଆପଣଙ୍କର ଶକ୍ତି ଏବଂ ଗତିଶୀଳତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବା ।

SEDC ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ?

ଆପଣଙ୍କର କେଉଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ସମସ୍ୟା ଅଛି ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ପ୍ରଦାନ କରାଯାଉଥିବା ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ନିୟମିତ ଭାବରେ ତଦାରଖ କରିବା ଉଚିତ । ଏହି ଉପାୟରେ, ଯଦି କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଉପୁଜେ, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳରେ ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା
• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ - ଯେଉଁମାନେ ଆଖି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି।
• ଅସ୍ଥିଶଲ୍ୟ ସର୍ଜନ - ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ବିଶେଷଜ୍ଞ ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ - ଯେଉଁମାନେ ଶକ୍ତି, ଗତିବିଧି ଏବଂ ଚାଲିବାରେ ଉନ୍ନତି ଆଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।
• ବାତରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ - ଯେଉଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ହାଡ଼, ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି ରୋଗ, ଯେପରିକି ଗଣ୍ଠି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତି।

ଏଗୁଡ଼ିକ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ହସ୍ତକ୍ଷେପଗୁଡ଼ିକ ଅଟେ:

• ସହାୟକ ଉପକରଣ ଯାହା ଗତିଶୀଳତାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ, ଯେପରିକି ଗୋଡ଼ ବ୍ରେସେସ୍।
• ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଚଷମା ।
• ସନ୍ଧି ଯନ୍ତ୍ରଣା କମାଇବା ପାଇଁ ଔଷଧ ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା .
• ମେରୁଦଣ୍ଡ ବିକୃତି ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ।
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଗଣ୍ଠି ସମସ୍ୟା, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ ଗଣ୍ଠି ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ।
• ରେଟିନା ବିଚ୍ଛିନ୍ନତାକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାକୁ ସହଜ କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ।

SEDC ସହିତ ଜୀବନ କିପରି ହେବ?

ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି SEDC ସହିତ ଜୀବନ ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ବ୍ୟକ୍ତି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆପଣଙ୍କ ଗତିଶୀଳତା ଏବଂ ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କରିବାର କ୍ଷମତାକୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଅନେକ ଲୋକଙ୍କୁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

କିନ୍ତୁ, ସବୁଠାରୁ ଭଲ କଥା ହେଉଛି ଯେ SEDC ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କର ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସାଧାରଣ ଥାଏ ଏବଂ ସେମାନେ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ ।

SEDC କୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, SEDC କୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ କାରଣ ଏହା ଜେନେଟିକ୍। କିଛି ପରିବାରରେ `COL2A1` ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି ଜାଣିବା ଦ୍ୱାରା ସେମାନେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ବିଷୟରେ ଦୁଇଥର ଚିନ୍ତା କରିପାରନ୍ତି କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବାକୁ ବାଧ୍ୟ ହୋଇପାରନ୍ତି।

ଆପଣ SEDC ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ (ନିଜ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର) କିପରି ଯତ୍ନ ନିଅନ୍ତି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର SEDC ଅଛି, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ପାଇଁ ଏହି ଟିପ୍ସଗୁଡ଼ିକୁ ଅନୁସରଣ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ:

• ନିର୍ଦ୍ଧାରିତ ଦିନଗୁଡ଼ିକରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ, ସମସ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ପରବର୍ତ୍ତୀ ନିଯୁକ୍ତିରେ ଯୋଗ ଦିଅନ୍ତୁ ।
• ସଂସ୍ପର୍ଶ କ୍ରୀଡାରୁ ଦୂରେଇ ରୁହନ୍ତୁ , ବିଶେଷକରି ଏପରି କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଯାହା ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ବେକରେ ଆଘାତ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, କାରଣ ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକ ଅସ୍ଥିର ଏବଂ ସହଜରେ ଆଘାତ ପାଇପାରେ।
• ଆନାସ୍ଥେସିଆ ନେବା ସମୟରେ ବହୁତ ସତର୍କ ରୁହନ୍ତୁ । ଆପଣଙ୍କର ସମସ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କୁହନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣଙ୍କର SEDC ଅଛି, କାରଣ ଆପଣଙ୍କର କିଛି ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସମୟରେ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
• ଏହି ପରିସ୍ଥିତିର ମୁକାବିଲା କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଖୋଜିବାକୁ କିମ୍ବା ଏକ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗ ଦେବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତୁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତାରୁ ଶିଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଅନୁଭବ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି।

SEDC ବିଷୟରେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଆଉ କଣ ପଚାରିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା SEDC ରୋଗରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା:

• SEDC ମୋ ଶରୀରର କେଉଁ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ?
• ମୁଁ କେଉଁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?
• ମୁଁ କେତେଥର ଫଲୋ-ଅପ୍ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ନିଯୁକ୍ତି ପାଇଁ ଆସିବା ଉଚିତ?
• ମୋତେ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ?
• ମୋ ପାଇଁ ଆନାସ୍ଥେସିଆ ନିରାପଦ କି ?
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ମୋ ପିଲାମାନେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବେ କି ?
• ଆମ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ କି?
• ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ବୋଲି ଆପଣ କୌଣସି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତି କି?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯାହାର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ, ସେତେବେଳେ ଭୟ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ସେଠାରେ ଅଛନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କ ମାଧ୍ୟମରେ, ଆପଣ ଏପରି ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ମଧ୍ୟ ପାଇପାରିବେ ଯେଉଁଠାରେ ଆପଣ ଏହି ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ଆପଣଙ୍କର ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିପାରିବେ।

ମନେରଖିବାକୁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ, ଆମେ SEDC ବିଷୟରେ ଯାହା ଆଲୋଚନା କରିଛୁ, ସେଥିରୁ ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ:

• SEDC ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, ଜନ୍ମଗତ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ।
• ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ହାଡ଼, ସନ୍ଧି ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି ।
• ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସ୍ୱାଭାବିକ , ଏବଂ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନକାଳ ଆଶା କରାଯାଇପାରେ।
• ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ତଦାରଖ, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଦ୍ୱାରା ଭଲ ପରିଚାଳନା ହାସଲ କରାଯାଇପାରିବ।
• ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ପାଇପାରିବେ ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ସ୍ପଣ୍ଡିଲୋଏପିଫାଇସିଲ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ କଞ୍ଜେନିଟା, SEDC, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ହାଡ଼ ବିକାଶ, ସନ୍ଧି ସମସ୍ୟା, ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା, କୋଲାଜେନ୍, COL2A1 ଜିନ୍