ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ହାଡ଼ ବିକାଶରେ କୌଣସି ଗମ୍ଭୀର ସମସ୍ୟା ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ ବିଷୟରେ!

ଜଣେ ହେବାକୁ ଥିବା ମାଆ ଭାବରେ, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ବିଷୟରେ ସବୁକିଛି ପାଇଁ କୌତୁହଳ ଏବଂ ପ୍ରେମରେ ପରିପୂର୍ଣ୍ଣ, ଠିକ୍ ନା? କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ, ଆମକୁ ଏପରି ଶବ୍ଦ ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବାକୁ ପଡ଼ିଥାଏ ଯାହା ଆମେ କେବେ ଶୁଣି ନାହୁଁ ଏବଂ ଏହା ଟିକେ ଭୟଙ୍କର ହୋଇପାରେ। ଆଜି, ଆମେ "ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ" ନାମକ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଯଦିଓ ନାମଟି ଟିକେ ଜଟିଳ ଶୁଭିପାରେ, ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ରଖିବା।

ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଶିଶୁର ହାଡ଼ ଏବଂ ଫୁସଫୁସର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

"ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍" ଶବ୍ଦଟି ପ୍ରାଚୀନ ଗ୍ରୀକ୍ ଭାଷାରୁ ଆସିଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ "ମରଣ ଆଣିବା"। ଏହି ନାମଟି ପ୍ରକୃତରେ ଟିକେ ଭୟଙ୍କର। କାରଣ ହେଉଛି ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଅନେକ ଶିଶୁଙ୍କ ଫୁସଫୁସ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବିକଶିତ ନ ଥିବାରୁ ସେମାନଙ୍କର ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ (ମରିଯିବା) କିମ୍ବା ଜନ୍ମର କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା ଯୋଗୁଁ ମୃତ୍ୟୁ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ।

ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍ , ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନେ ଶୈଶବ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସଘନ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ ବଞ୍ଚି ରହିଥିବା ରିପୋର୍ଟ ମିଳିଛି, ବିଶେଷକରି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା ପାଇଁ। ଏହି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁର ଶରୀର ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ଅମ୍ଳଜାନ ପାଏ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଏଥିରେ ଅତ୍ୟଧିକ କାର୍ବନ ଡାଇଅକ୍ସାଇଡ୍ ଥାଏ।

କଣ୍ଡ୍ରୋଡିସ୍ପ୍ଲାସିଆର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ହାଡ଼ ବିକାଶର ପଦ୍ଧତିରେ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଆଧାରରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ପୃଥକ କରାଯାଏ:

• ପ୍ରକାର ୧: ଏହି ପ୍ରକାରର ଶିଶୁମାନଙ୍କର ହାତଗୋଡ଼ ବହୁତ ଛୋଟ , ଛାତି ବହୁତ ସଙ୍କୁଚିତ, ଧନୁ ଆକାରର ଜଙ୍ଘ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ଚପଟା (ପ୍ଲାଟିସ୍ପୋଣ୍ଡିଲି) ଥାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ଖପୁରୀର ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଶୀଘ୍ର ଏକାଠି ହୋଇଯାଏ (କ୍ରାନିଓସାଇନୋଷ୍ଟୋସିସ୍)। ଏହି ପ୍ରକାର ଟାଇପ୍ ୨ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ସାଧାରଣ। ଏହାକୁ ଏକ କଣ୍ଢେଇର ଛୋଟ ହାତ ଏବଂ ପାଦ ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶ ତୁଳନାରେ ଅସମାନ।

• ପ୍ରକାର ୨: ଏହି ପ୍ରକାରର ଶିଶୁର ହାତଗୋଡ଼ ବହୁତ ଛୋଟ ଏବଂ ଛାତି ସଙ୍କୁଚିତ ଥାଏ । ତଥାପି, ଜଙ୍ଘ ହାଡ଼ ସିଧା ଥାଏ । ଏହା ସହିତ, ଖପୁରୀରେ ଥିବା ସିଲେଇଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ବନ୍ଦ ହୋଇଯିବାରୁ, ମୁଣ୍ଡର ଆଗ ଏବଂ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଫୁଲା ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଏହାର ଆକୃତି ଯୋଗୁଁ ଏହାକୁ କେତେକ ସମୟରେ "କ୍ଲୋଭରଲିଫ୍ ଖପୁରୀ" କୁହାଯାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁଯାୟୀ, ପ୍ରତି 20,000 ଜନ୍ମରେ ପ୍ରାୟ ଗୋଟିଏ ଶିଶୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାରୁ ପୀଡିତ ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହା ବହୁତ ଥର ଦେଖାଯାଏ।

ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁର ଫୁସଫୁସ, ହାଡ଼ ଏବଂ ସନ୍ଧି ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବାରୁ, ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ଫୁସଫୁସ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକାଶ ହେଉନାହିଁ: ଏହା ଛୋଟ ପଞ୍ଜରା ଏବଂ ଏକ ସଂକୀର୍ଣ୍ଣ ଛାତି ଗହ୍ବର ହେତୁ ହୋଇଥାଏ। ଏହା ଫୁସଫୁସକୁ ଫୁଲାଇବା ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ବହୁତ କମ୍ ସ୍ଥାନ ଛାଡିଥାଏ।
• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡରେ ଅତିରିକ୍ତ ଚର୍ମ ଭାଙ୍କ।
• ବଡ଼ ମୁଣ୍ଡ, ବାହାରକୁ ବାହାରିଥିବା କପାଳ ଏବଂ ଚେପଟା ମୁହଁ।
• ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା (କଙ୍କାଳ ଡିସପ୍ଲାସିଆ) ଏବଂ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଛୋଟ ଅଙ୍ଗ (ମାଇକ୍ରୋମେଲିଆ)।
• ଚଉଡ଼ା ଆଖି।

ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁଙ୍କ ମୃତ୍ୟୁର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା, ଯାହା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଫୁସଫୁସ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହା ଶିଶୁକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟକର କରିଥାଏ।

ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଯେଉଁ ଶିଶୁମାନେ ଶୈଶବ ପରେ ବଞ୍ଚି ରହିଥାନ୍ତି ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଅତିରିକ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ହାଡ଼ର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଲଗାତାର ଅସୁବିଧା।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
• ମୃଗୀ (ଆପ୍ଲିପେସୀ) ଭଳି ଅବସ୍ଥା।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଥାଲାମୋଫାଇଟିକ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି `FGFR3` ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି `FGFR3` ଜିନ୍ ହେଉଛି ଯାହା ଶିଶୁର ଶରୀରରେ ହାଡ଼ର ବିକାଶ ଏବଂ ରକ୍ଷଣାବେକ୍ଷଣ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। ଏହାକୁ ଆମ ଶରୀରରେ ଏକ ଆଲୋକ ସ୍ୱିଚ୍ ପରି ଭାବ। ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଏହା `ଚାଲୁ` ଏବଂ କାମ ସରିଗଲେ `ଅଫ୍` ହୋଇଯାଏ।

କିନ୍ତୁ ଯେତେବେଳେ `FGFR3` ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଏହା ଆଲୋକ ସ୍ୱିଚ୍ 'ଅନ୍' ସ୍ଥିତିରେ ଅଟକି ରହିବା ପରି ହୋଇଥାଏ। ତା'ପରେ, ଏହି ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅତ୍ୟଧିକ ସକ୍ରିୟ ହୋଇଯାଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, `ଓସିଫିକେସନ୍‌` ପ୍ରକ୍ରିୟା, ଯେଉଁ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଦ୍ୱାରା ଲମ୍ବା ହାଡ଼, କାର୍ଟିଲେଜ୍‌, ହାଡ଼ରେ ପରିଣତ ହୁଏ, ତାହା ପ୍ରତିବନ୍ଧିତ ହୋଇଯାଏ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହାଡ଼ଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଗଠନ ହୁଏ ନାହିଁ।

chondrodysplasia ର ଅଧିକାଂଶ ଘଟଣା ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଘଟୁଥିବା ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ମା' କିମ୍ବା ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ ନାହିଁ। ସାଧାରଣତଃ, ପରିବାରର କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇନାହିଁ। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍ , ଏକ ପିଲା ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପାଇପାରେ। ଏହାକୁ "ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ" ପ୍ୟାଟର୍ନ କୁହାଯାଏ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କାହାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ ଯେକୌଣସି ପିଲାଙ୍କଠାରେ ହୋଇପାରେ। କାରଣ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପ୍ରାୟତଃ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ। ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ବହୁତ କମ୍ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମାଆ କରିଥିବା କୌଣସି କାର୍ଯ୍ୟ ଦ୍ୱାରା ହୁଏ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଏଥିପାଇଁ ନିଜକୁ ଦୋଷ ଦିଅନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ,ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ବିଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରୁଥିବା ପରୀକ୍ଷା ପରାମର୍ଶ ଦେବେ। ସ୍କାନ ସମୟରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଶିଶୁ ଚାରିପାଖରେ ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ପରିମାଣ ବୃଦ୍ଧି (ପଲିହାଇଡ୍ରାମ୍ନିଓସ୍) ଏବଂ ହାଡ଼ ବିକାଶରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଖୋଜନ୍ତି।

ଯଦି, କିଛି ପରୀକ୍ଷା ପରେ, `FGFR3` ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ ହୁଏ, ତେବେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାକୁ ଏଡାଇବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପଦକ୍ଷେପ ନେବେ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଶିଶୁର ହାଡ଼ର ଏକ୍ସ-ରେ ଏବଂ ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର, ବିଶେଷକରି ଫୁସଫୁସର, ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ କରାଯାଇପାରେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ନିଶ୍ୱାସ ନେବାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଏଥିପାଇଁ କି ପ୍ରକାରର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ?

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହିପରି ପରୀକ୍ଷା ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି:

• ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଏଥିରେ ଗର୍ଭଧାରଣର 15 ରୁ 20 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ବିଭିନ୍ନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଏହାର ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇଥାଏ।
• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ଏଥିରେ, ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ରୁ 13 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ, ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆର କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଜନ୍ମ ପରେ ବଞ୍ଚି ରହିଥିବା ଶିଶୁମାନେ ସେମାନଙ୍କର ଅବିକଶିତ ଫୁସଫୁସକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବେ । ଏହା ଶିଶୁକୁ ଭଲ ଭାବରେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମର୍ଥନରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଟ୍ରାକିଓଷ୍ଟୋମି ହେଉଛି ଶ୍ୱାସନଳୀ ( ବ୍ରୋଙ୍କି) ରେ ଏକ ନଳୀ ପ୍ରବେଶ କରାଇବା।
• ନାସିକା ମାଧ୍ୟମରେ ପରିପୂରକ ଅମ୍ଳଜାନ ଯୋଗାଇବା (ଯଥା, ``ନିରନ୍ତର ସକାରାତ୍ମକ ବାୟୁପଥ ଚାପ` କିମ୍ବା ``CPAP` ମେସିନ୍)।
• ବ୍ରଙ୍କୋଡାଇଲେଟର ଦେବା।
• ଫୁସଫୁସକୁ ପବନ ଯୋଗାଣରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ମେସିନ୍ (ଭେଣ୍ଟିଲେଟର) ବ୍ୟବହାର କରିବା।

ଏହା ସହିତ, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା ପାଇଁ ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ରର ବ୍ୟବହାର।
• ମୃଗୀ ରୋଗ ପାଇଁ ବାତ ନିରୋଧୀ ଔଷଧ ଯୋଗାଇବା।
• ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧିରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।

ଯଦିଓ ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଅନେକ ଶିଶୁ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି ନାହିଁ, ତଥାପି ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ଆସୁଥିବା ଦୁଃଖ ଏବଂ ସାନ୍ତ୍ୱନା ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ସମ୍ବଳ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ବିଷୟରେ ଶିକ୍ଷା ଦେବେ। ଶୋକ ପରାମର୍ଶ, କିମ୍ବା ଶୋକ ପରାମର୍ଶ, ଏହି ବିନାଶକାରୀ ଅଭିଜ୍ଞତା ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବା ଏବଂ ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ସମୟକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାର ଏକ ଉପାୟ। ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତମାନେ ମଧ୍ୟ ଆପଣଙ୍କ ଦୁଃଖ ସହ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଉପଲବ୍ଧ ଅଛନ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆରେ ପୀଡିତ ହୁଏ, ତେବେ ଆପଣ କ'ଣ ଆଶା କରିପାରିବେ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଥିବା ଶିଶୁଙ୍କ ପାଇଁ ପୂର୍ବାନୁମାନ ବହୁତ ଭଲ ନୁହେଁ। ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଫୁସଫୁସ ଅନୁନ୍ନତ। ସେମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ବହୁତ କମ୍। ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ମୃତ ଶିଶୁ ଭାବରେ କିମ୍ବା ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ କିଛି ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ଜନ୍ମ ପରେ ବଞ୍ଚି ରହିଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ଫୁସଫୁସକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାକୁ ସ୍ଥିର କରିବା ପାଇଁ ସଘନ ଯତ୍ନର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିଥାଏ। ପିଲାଦିନ ଧରି ସେମାନଙ୍କୁ ପ୍ରାୟତଃ ଭେଣ୍ଟିଲେଟରର ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇଥାଏ।

ପିଲାକୁ ହରାଇବା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଯନ୍ତ୍ରଣାଦାୟକ ଏବଂ ସହ୍ୟ କରିବା କଷ୍ଟକର ଘଟଣା। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ମାନସିକ ସୁସ୍ଥତା ଏବଂ ଭାବପ୍ରବଣ ସ୍ଥିତି ଉପରେ ଗଭୀର ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ଏହି କ୍ଷତି ସହିବା ପାଇଁ ଶୋକାକୁଳ ପିତାମାତା ଏବଂ ପରିବାର ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟତା ସେବା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି।

ମୁଁ ମୋ ପିଲାର ଚଣ୍ଡ୍ରୋଡିସ୍ପ୍ଲାସିଆ ହେବାର ଆଶଙ୍କା କିପରି ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?

କାରଣ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ର ଫଳାଫଳ ଯାହା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍ଥିତି ସହିତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାଟି ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆରେ ପୀଡିତ ହୁଏ, ତେବେ ମୁଁ କିପରି ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବି?

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଚଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣାଦାୟକ ଅଭିଜ୍ଞତା। ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରିୟଜନଙ୍କୁ ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମୃତ୍ୟୁ ପରେ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଯଥାସମ୍ଭବ ସୁସ୍ଥ ରହିବା ପାଇଁ ସେମାନେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଯତ୍ନ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଦାନ କରିବେ।

ଯଦି ଆପଣ ଦୁଃଖିତ, ଚିନ୍ତିତ, ହତାଶ, କିମ୍ବା ନିରାଶା ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ଏବଂ ପିଲା ହରାଇବା ପାଇଁ ସଂଘର୍ଷ କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଡାକିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତ କିମ୍ବା ଶୋକସନ୍ତପ୍ତ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀକୁ ପଠାଇ ପାରିବେ। ସେଠାରେ, ଆପଣ ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ଦେଇ ଗତି କରିଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ଆପଣଙ୍କର ଭାବନା ବାଣ୍ଟି ପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ଚାରିପାଖରେ ଏକ ସମର୍ଥନ ନେଟୱାର୍କ ରହିବା ଆପଣଙ୍କ ଦୁଃଖକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଆପଣଙ୍କୁ କେତେବେଳେ ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗକୁ ଯିବାକୁ ପଡିବ?

ଯଦି ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ଅନିୟମିତ କିମ୍ବା ଦ୍ରୁତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ହୁଏ , କିମ୍ବା ଓଠ, ପାଟି ଏବଂ ଆଙ୍ଗୁଠି ଚାରିପାଖର ଚର୍ମ ନୀଳ, ବାଇଗଣୀ କିମ୍ବା ଫିକା ପଡ଼ିଯାଏ , ତେବେ ଏହା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟ ଏବଂ ଅମ୍ଳଜାନର ଅଭାବର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ତୁରନ୍ତ 911 (କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କର ସ୍ଥାନୀୟ ଜରୁରୀକାଳୀନ ନମ୍ବର) କୁ କଲ୍ କରନ୍ତୁ କିମ୍ବା ନିକଟସ୍ଥ ଜରୁରୀକାଳୀନ କୋଠରୀକୁ ଯାଆନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

• ଯଦି ମୁଁ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛି, ତେବେ ମୁଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇପାରିବି କି?
• ଯଦି ମୁଁ ଆଉ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରେ, ତେବେ କ’ଣ ସେହି ପିଲାଟିର ମଧ୍ୟ ଚଣ୍ଡ୍ରୋଡିସ୍ପ୍ଲାସିଆ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଛି?
• ମୋ ପିଲାକୁ ହରାଇବାର ଦୁଃଖ ସହିବା ପାଇଁ ଆପଣ କେଉଁ ସମ୍ବଳ ସୁପାରିଶ କରିପାରିବେ?

ସୁସ୍ଥ ଗର୍ଭଧାରଣ ପାଇଁ ଆପଣ ଯାହା କରିପାରିବେ ତାହା କଲେ ମଧ୍ୟ, ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଇରୋଟକ୍ସିକୋସିସ୍ ଭଳି ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ସମୟରେ, ଆପଣ ଦୁଃଖିତ, କ୍ରୋଧିତ, ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱିତ, ଅସହାୟ କିମ୍ବା ହଜିଯାଇଥିବା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ଚାରିପାଖରେ ଏକ ସହାୟକ ଗୋଷ୍ଠୀ ରହିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣ ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୋଇ କିମ୍ବା ଏକ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗ ଦେଇ ସାନ୍ତ୍ୱନା ପାଇପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ସମସ୍ତ ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଦେବାକୁ ଏବଂ ଏହି କ୍ଷତି ସହିବାକୁ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ।

ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ ହେଉଛି ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜଟିଳ, ବିରଳ ଏବଂ କଷ୍ଟକର ଅବସ୍ଥା। ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ବହୁତ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ଭୟଙ୍କର ହୋଇପାରେ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହା ଜାଣିବା ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହି ସମୟରେ ଡାକ୍ତର, ନର୍ସ, ପରାମର୍ଶଦାତା, ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଏବଂ ବନ୍ଧୁମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ପାଇଁ ସେଠାରେ ଅଛନ୍ତି।

• ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟତଃ ଏକ ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ଆପଣଙ୍କର ଦୋଷ ନୁହେଁ।
• ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରୁଥିବା ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି।
• ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ ଶିଶୁର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖେ।
• ଏହିପରି କ୍ଷତି ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବା ସମୟରେ ଶୋକ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସହାୟତା ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଆମେ ଆଶା କରୁଛୁ ଯେ ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କିଛି ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିଛି। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

` ଥାନାଟୋଫୋରିକ୍ ​​ଡିସପ୍ଲାସିଆ, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି, ହାଡ଼ ବିକାଶ, ଫୁସଫୁସ ବିକାଶ, FGFR3 ଜିନ୍, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ବିଫଳତା, ପ୍ରସବପୂର୍ବ ନିର୍ଣ୍ଣୟ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ହାଡ଼ ବିକାଶ, ଫୁସଫୁସ ବିକାଶ, ଭ୍ରୁଣ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ