ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ - ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏକ ଶିଶୁକୁ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, କିମ୍ବା ଏକ ଛୋଟ ପିଲା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ସେମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ କିମ୍ବା କୌତୁହଳୀ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ, ଠିକ୍ ନା? କେତେକ ସମୟରେ ଆମେ ଏପରି ରୋଗ ବିଷୟରେ ଜାଣିବାକୁ ପାଉଛୁ ଯାହାର ନାମ ଆମେ କେବେ ଶୁଣି ନାହୁଁ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସହିତ ଅନେକ ଲୋକ ଅପରିଚିତ, କିନ୍ତୁ ଏକ ପିଲାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ତାହାକୁ ଟ୍ରାଇସୋମି 13 କୁହାଯାଏ। କିଛି ଲୋକ ଏହାକୁ ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟ କୁହନ୍ତି। ଯଦିଓ ଏହା ଟିକେ ଭୟଙ୍କର ଶୁଣାଯାଇପାରେ, ଏହା ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ଅବଗତ ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ତେଣୁ, ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ କଥା ହେବା, ଏପରି ଭାବରେ ଯେ ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ?

ତୁମେ ଜାଣିଛ କି ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ନାମକ ଛୋଟ ଛୋଟ ପ୍ୟାକେଜ ଥାଏ ଯାହା ଜେନେଟିକ୍ ସୂଚନା ସଂରକ୍ଷଣ କରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରକୁ କିପରି ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାକୁ ହୁଏ ତାହା କହିବା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ପରି। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଏକ ପୁସ୍ତକର ଅଧ୍ୟାୟ ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ସାଧାରଣତଃ, ପ୍ରତ୍ୟେକ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଯୋଡା କିମ୍ବା ଦୁଇଟି ଥାଏ। ଆମେ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଗୋଟିଏ ଏବଂ ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଗୋଟିଏ ପାଇଥାଉ।

ତଥାପି, ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଥିବା ଶିଶୁର ଦୁଇଟି ବଦଳରେ ୧୩ତମ କ୍ରୋମୋଜୋମର ତିନୋଟି କପି ଥାଏ। ତେଣୁ ଏହାକୁ 'ଟ୍ରାଇସୋମି' ('ଟ୍ରାଇ' ଅର୍ଥ ତିନି) କୁହାଯାଏ। ଏହି ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଶିଶୁର ମୁହଁ, ମସ୍ତିଷ୍କ, ହୃଦୟ ଏବଂ ଶରୀର ବିକାଶକୁ ବିଭିନ୍ନ ଉପାୟରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଶିଶୁ ପାଇଁ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କେତେକ ସମୟରେ ଗର୍ଭପାତ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ, କିମ୍ବା ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଶିଶୁକୁ ହରାଇବାର ଆଶଙ୍କା ଥାଏ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ଦ୍ୱାରା କିଏ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ?

ଏହା ଏପରି କିଛି ଯାହା ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ସହିତ ହୋଇପାରେ। କାରଣ ଏହା ଏକ କପି ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ଯାହା ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ସମୟରେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ବିଭାଜିତ ହେବା ସମୟରେ ଦୁର୍ଘଟଣାବଶତଃ ଘଟେ। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ମା' କିମ୍ବା ପିତାଙ୍କ ଦୋଷ ଯୋଗୁଁ ନୁହେଁ। ତଥାପି, କିଛି ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସ୍କ ମା'ମାନଙ୍କର ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବା ସମୟରେ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଟିକିଏ ଅଧିକ ଥାଏ । ତଥାପି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଏହା କମ୍ ବୟସ୍କ ମା'ମାନଙ୍କ ସହିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଏହା ବୟସ୍କ ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ହୁଏ ନାହିଁ।

ଏହି ପ୍ରକାରର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଆପଣ ବିପଦରେ ଅଛନ୍ତି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣ ପରିବାର ଆରମ୍ଭ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି କିମ୍ବା ଗର୍ଭବତୀ ଅଛନ୍ତି।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ପ୍ରାୟ 10,000 ରୁ 20,000 ଜୀବିତ ଜନ୍ମରେ 1 ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ଦିନରେ ମୃତ୍ୟୁହାର ଅଧିକ ଥାଏ। କାରଣ ହୃଦ୍‌ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ଅସାଧାରଣତା ଭଳି ଜୀବନଘାତକ ଅବସ୍ଥା ଗର୍ଭପାତରେ ପରିଣତ ହୋଇପାରେ, ଅନେକ ଗର୍ଭଧାରଣ ଗର୍ଭପାତରେ ଶେଷ ହୁଏ। ଟ୍ରାଇସୋମି 13 ସହିତ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ 5% ରୁ 10% ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ପରେ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି। ଏହି ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଶୁଣିଲେ ଦୁଃଖ ଅନୁଭବ କରିବା ବୁଝିବା ସମ୍ଭବ, କିନ୍ତୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) ମୋ ଶିଶୁର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ବିକାଶ ଉପରେ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଭାବ ପକାଇପାରେ। ଏହି ପ୍ରଭାବଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଶିଶୁରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ,

• ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଲୁ କିମ୍ବା ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ
• ହାତ ଏବଂ ପାଦରେ ଅତିରିକ୍ତ ଆଙ୍ଗୁଠି ରହିବା (ପଲିଡାକ୍ଟିଲି)
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ହାଇପୋଟୋନିଆ) , ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁର ଶରୀର ନିର୍ଜୀବ ଅନୁଭବ ହେଉଛି।
• ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି)

ଶାରୀରିକ ବିକାଶରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଏହା ଶିଶୁର ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ବିକାଶକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ, ବିଶେଷକରି ହୃଦୟ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ବୃକକ୍ ସହିତ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହା ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ଶିଶୁକୁ ନବଜାତକ ସଘନ ଯତ୍ନ ୟୁନିଟ୍ (NICU) ରେ ରଖାଯିବାର ସମ୍ଭାବନା ରହିଛି। ସେଠାରେ, ଡାକ୍ତର ଏବଂ ନର୍ସମାନେ ଶିଶୁର ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଯତ୍ନ ଯୋଗାଇବେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ତାକୁ ବଞ୍ଚିବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ସୁଯୋଗ ମିଳିବ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ଏହାର ତୀବ୍ରତା ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଶିଶୁଙ୍କର ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ କେତେକଙ୍କର ଅଳ୍ପ କିଛି ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ମୁଖ୍ୟ ଦୃଶ୍ୟମାନ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଜନ୍ମଗତ ହୃଦୟର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା। ଏହା ଏକ ବହୁତ ସାଧାରଣ ଅବସ୍ଥା।
• ଶାରୀରିକ ବିକାଶ ବିକୃତି, ବିଶେଷକରି ମେରୁଦଣ୍ଡର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା।
• ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ କାର୍ଯ୍ୟରେ ଗମ୍ଭୀର ସମସ୍ୟା। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଶିଶୁର ମାନସିକ ବିକାଶ ଉପରେ ଏକ ବଡ଼ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ।
• ଅବିକଶିତ ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ।

ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏଗୁଡ଼ିକ କିଛି ବାହ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ:

• ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ କିମ୍ବା ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଲୁ।
• ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ଅସୁବିଧା, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁଟି ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ କ୍ଷୀର ପାଉନାହିଁ ଏବଂ ଭଲ ଭାବରେ ସ୍ତନପାନ କରୁନାହିଁ।
• ଅତିରିକ୍ତ ଆଙ୍ଗୁଠି କିମ୍ବା ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି ରହିବା (ପଲିଡାକ୍ଟିଲି)।
• କମ୍ ସେଟ୍ କାନ।
• ବାହୁ ଏବଂ ଗୋଡର ବିକାଶରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ହାଇପୋଟୋନିଆ)।
• ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି) ଏବଂ ଛୋଟ ପାଟି (ମାଇକ୍ରୋଗ୍ନାଥିଆ)।
• ବହୁତ ଛୋଟ, ନିକଟତର, କିମ୍ବା ଅବିକଶିତ ଆଖି।

ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଶରୀର ଭିତରର ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ:

• ଖାଦ୍ୟ ଗ୍ରହଣ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ପାକସ୍ଥଳୀ (GI) ସମସ୍ୟା।
• ହୃଦଘାତ।
• ଶ୍ରବଣ ସମସ୍ୟା, ଅର୍ଥାତ୍, ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା।
• ଅବିକଶିତ ଫୁସଫୁସ।
• ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା।

ଏହି ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ 80% ଶିଶୁ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରଥମ ଜନ୍ମଦିନ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।ଯେଉଁମାନେ ଏପରି ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି, ସେମାନେ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ପରେ କର୍କଟ ଏବଂ ମୂର୍ଚ୍ଛା ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିପାରନ୍ତି।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) କାହିଁକି ହୁଏ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୩ ସହିତ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଗ ହେବା ଦ୍ୱାରା ହୁଏ। ତେଣୁ, ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଥିବା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ସାଧାରଣ ୪୬ କ୍ରୋମୋଜୋମ ବଦଳରେ ମୋଟ ୪୭ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଆମ ଶରୀରରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ନାମକ କିଛି ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ଥିବା DNA (ଡିଅକ୍ସିରାଇବୋନ୍ୟୁକ୍ଲିକ୍ ଏସିଡ୍) , ଯାହା ଆମ ଶରୀରକୁ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ସଂରକ୍ଷଣ କରେ। ଜିନ୍ ହେଉଛି ଏହି DNAର ଅଂଶ, ଯେପରି ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ପୁସ୍ତକର ଅଧ୍ୟାୟ।

ପ୍ରଜନନ ଅଙ୍ଗରେ ପ୍ରଥମେ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଗଠିତ ହୁଏ, ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶୁକ୍ରାଣୁ ଏବଂ ଏକ ଡିମ୍ବାଣୁ ଏକତ୍ର ହୋଇ ଏକ ନିଷେଧ କୋଷ ଗଠନ କରନ୍ତି। ନୂତନ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ବିଭାଜିତ ହୋଇ ମୂଳ କୋଷର ଅଧା ଡିଏନଏ ସହିତ ନିଜର କପି ତିଆରି କରନ୍ତି। କୋଷ ବିଭାଜନର ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ସମୟରେ, କେତେକ ସମୟରେ ଏକ ତୃତୀୟ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏକ ଯୋଡ଼ି କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଯୋଗ କରାଯାଇପାରେ - ଏହାକୁ ଟ୍ରାଇସୋମି କୁହାଯାଏ। ଏହା ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପୁସ୍ତକକୁ ଶବ୍ଦ ପାଇଁ ଶବ୍ଦ କପି କରିବା ଏବଂ ଗୋଟିଏ ଅକ୍ଷର ହରାଇବା ପରି। ଯେତେବେଳେ ଏହି 'ଟାଇପୋ' ଘଟେ, ଟ୍ରାଇସୋମି 13 ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। କାରଣ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ବଢ଼ିବା ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ହେବାର ତିନୋଟି ଉପାୟ ଅଛି:

କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୩ କିପରି ଯୋଡା ହୋଇଛି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ହେବାର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ଉପାୟ ଅଛି:

୧. ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩: ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ। ଏଠାରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଗର୍ଭଧାରଣ ପୂର୍ବରୁ, ଯେତେବେଳେ ଶୁକ୍ରାଣୁ ଏବଂ ଡିମ୍ବାଣୁ ଗଠିତ ହୁଏ, ଏକ ଅନିୟମିତ କପି ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୩ ରେ ଆବଶ୍ୟକତାଠାରୁ ଅଧିକ ଜେନେଟିକ୍ ସାମଗ୍ରୀ ଯୋଡାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଶୁର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୩ର ତିନୋଟି କପି ଥାଏ। ଏହି ଅତିରିକ୍ତ ଜେନେଟିକ୍ ସାମଗ୍ରୀ ହିଁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର କାରଣ।

୨. ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍: ଏହା ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଥିବା ପ୍ରାୟ ୨୦% ଲୋକଙ୍କଠାରେ ଘଟେ। ଏହା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଭ୍ରୁଣ ବିକାଶ ସମୟରେ, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧୩ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ଅନ୍ୟ ଏକ ନିକଟବର୍ତ୍ତୀ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସହିତ ସଂଯୁକ୍ତ ହୁଏ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧୪)। ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ସାଧାରଣତଃ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧୩ର ଦୁଇଟି ଯୋଡ଼ା ଥାଏ, କିନ୍ତୁ ଏହା ସହିତ, କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ୧୩ର ଏକ ଖଣ୍ଡ ଅନ୍ୟ ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ସହିତ ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ।

3. ମୋଜାଇକ୍ ଟ୍ରାଇସୋମି 13: ଏହା ବହୁତ ବିରଳ। ଏଠାରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଯେ ଶରୀରର କେବଳ କିଛି କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 13 ର ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କପି ଥାଏ, ସମସ୍ତ କୋଷରେ ନୁହେଁ। ଅର୍ଥାତ୍, କିଛି କୋଷରେ 13 କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ମଧ୍ୟରୁ ତିନୋଟି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ କୋଷରେ ସାଧାରଣ ଦୁଇଟି ଯୋଡ଼ା (ୟୁପ୍ଲଏଡ୍) ଥାଏ। ମୋଜାଇକ୍ ଟ୍ରାଇସୋମି 13 ରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥିବା କୋଷଗୁଡ଼ିକର ସଂଖ୍ୟା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଯେତେ ଅଧିକ କୋଷରେ ଅତିରିକ୍ତ କପି ଥାଏ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସେତେ ଗୁରୁତର ହୋଇଥାଏ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଗର୍ଭଧାରଣର ପ୍ରଥମ ତିନିମାସରେ, ପ୍ରାୟ ୧୧-୧୪ ସପ୍ତାହରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ନିୟମିତ ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ କରିବେ।ଏହା ସହିତ , ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ। ଏହି ସ୍କାନଗୁଡ଼ିକ ଅତିରିକ୍ତ ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଏବଂ ଶିଶୁର ବିକାଶରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଖୋଜେ। ଏଥିରେ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଯଦି ଏହି ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ବିପଦ ସୂଚାଇଥାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତର ଆହୁରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ ହୋଇପାରେ। ଡାକ୍ତର ତା'ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଶିଶୁକୁ ଶାରୀରିକ ଭାବରେ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, କ୍ୟାରିଓଟାଇପ୍ ପରୀକ୍ଷା ଭଳି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କ୍ରୋମୋଜୋମ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ। ଏହି କାରିଓଟାଇପ୍ ପରୀକ୍ଷା ସଠିକ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମଲ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଥିବା ଶିଶୁକୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଶିଶୁକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମଦାୟକ କରିବା ପାଇଁ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଏବଂ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହେବ। ତଥାପି, ଆମକୁ ଏହା ମଧ୍ୟ ବୁଝିବାକୁ ପଡିବ ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପଚାର ନାହିଁ । ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଛି।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ସହିତ ଜନ୍ମିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା: ବିଶେଷ ଆବଶ୍ୟକତା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ଶିକ୍ଷାଗତ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ।
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ କମାଇବା ପାଇଁ ଔଷଧ: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ମୁଖମାରୀ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ କିମ୍ବା ହୃଦରୋଗ ପାଇଁ ଔଷଧ।
• କଥାବାର୍ତ୍ତା, ବ୍ୟବହାରିକ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁର କ୍ଷମତା ବିକାଶ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଶାରୀରିକ ଅସ୍ବାଭାବିକତା ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଫାଟ ତାଲୁ କିମ୍ବା କିଛି ହୃଦଘାତକୁ ମରାମତି କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଇପାରେ। ତଥାପି, ଏହି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁର ସାମଗ୍ରିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ବିଚାର କରି କରାଯାଏ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ର କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶିଶୁଟି ତାଙ୍କର ପ୍ରଥମ ଜନ୍ମଦିନ ଦେଖିବା ପାଇଁ ବଞ୍ଚି ନପାରେ, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ସେମାନଙ୍କୁ ତାଙ୍କର ପ୍ରଥମ ଜନ୍ମଦିନରେ ପହଞ୍ଚିବାରୁ ବାଧା ଦେଇପାରେ। ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଗର୍ଭପାତ କିମ୍ବା ଗର୍ଭଧାରଣ ହରାଇବାର କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କୁ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ବନ୍ଧୁ, ପରିବାର ଏବଂ ଡାକ୍ତରୀ କର୍ମଚାରୀଙ୍କଠାରୁ ସମର୍ଥନ ପାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ପ୍ରିୟଜନଙ୍କ, ବିଶେଷକରି ଏକ ଶିଶୁର ମୃତ୍ୟୁ ସହିତ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ଶୋକ ପରାମର୍ଶ କିମ୍ବା ଶୋକ ପରାମର୍ଶ ଏକ ଉତ୍ତମ ଉପାୟ ହୋଇପାରେ।

ମୋ ପିଲାର ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) ହେବାର ବିପଦ ମୁଁ କିପରି ହ୍ରାସ କରିପାରିବି?

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଯାହା ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ତେଣୁ ଏହାକୁ ରୋକିବାର ପ୍ରକୃତରେ କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଆପଣ କରିଥିବା କିମ୍ବା ନକରିଥିବା କୌଣସି କାର୍ଯ୍ୟ ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ ଯେ, ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବା ସମୟରେ 35 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସର ହୋଇଥାନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଜେନେଟିକ୍ ସ୍ଥିତି ସହିତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଟିକିଏ ଅଧିକ ଥାଏ।

ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦକୁ ବୁଝିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) ଥିବା ପିଲା ଥାଏ, ତେବେ ଆପଣ କ’ଣ ଆଶା କରିପାରିବେ?

ଯଦିଓ ଏହା ଶୁଣିବାକୁ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ସତ୍ୟ କହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଟ୍ରାଇସୋମି 13 ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଥିବା ଶିଶୁର ପୂର୍ବାନୁମାନ ବିଷୟରେ କିଛି ଭଲ କହିବା କଷ୍ଟକର। କାରଣ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ, ବିଶେଷକରି ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ, ହୃଦୟ, ମେରୁଦଣ୍ଡ ଏବଂ ଫୁସଫୁସ ପରି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଯଦି କୌଣସି ଶିଶୁର ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଥାଏ, ତେବେ ପ୍ରଥମ ତ୍ରୈମାସିକରେ ଗର୍ଭପାତ ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଏ। ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ସହିତ ଜନ୍ମିତ 80% ଶିଶୁଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କମ୍ ଥାଏ। ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କିମ୍ବା ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରଥମ ଜନ୍ମଦିନ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି। କେବଳ ପ୍ରାୟ 10% ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ପରେ ବଞ୍ଚି ରହନ୍ତି। ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଭାବରେ ଗମ୍ଭୀର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ ସହିତ ମଧ୍ୟ ବଞ୍ଚିବାକୁ ପଡ଼ିଥାଏ।

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ ମୁଁ କିପରି ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବି?

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା କିମ୍ବା ଏହା ଯୋଗୁଁ ପିଲା ହରାଇବା ଏକ କଷ୍ଟକର ଅଭିଜ୍ଞତା। ଏହି ସମୟରେ ଆପଣ ନିଜର ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଯତ୍ନ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

• ଯଦି ଆପଣ ଦୁଃଖିତ, ଚିନ୍ତିତ, ହତାଶ, କିମ୍ବା ନିରାଶା ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମୃତ୍ୟୁ ସହ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ଜଣେ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।
• ଏହି ଦୁଃଖକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ପରାମର୍ଶ ପାଇବା ଏକ ବଡ଼ ସାହାଯ୍ୟ ହୋଇପାରେ।
• ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଏବଂ ନିକଟତମ ବନ୍ଧୁମାନଙ୍କ ସହିତ ଆପଣଙ୍କ ଭାବନା ବାଣ୍ଟନ୍ତୁ।
• ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ଏପରି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଖୋଜନ୍ତୁ ଯେଉଁଠାରେ ଆପଣ ସମାନ ଅଭିଜ୍ଞତା ଦେଇ ଗତି କରିଥିବା ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ସମର୍ଥନ ପାଇପାରିବେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ର ଗମ୍ଭୀର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି:

• ଯଦି ଖାଇବା କଷ୍ଟକର ହୁଏ, ଯଦି କ୍ଷୀର ଗଳାରେ ଫସି ରହିଥିବା ପରି ମନେ ହୁଏ।
• ଯଦି ନିଶ୍ୱାସ ନେବା କଷ୍ଟକର ହୁଏ, ଯଦି ନିଶ୍ୱାସ ନେବାର ପଦ୍ଧତି ଭିନ୍ନ ଥାଏ।
• ଯଦି ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଅନିୟମିତ ଥାଏ।
• ଯଦି କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ହୁଏ।

ଏହା ସହିତ, ଯଦି ଆପଣ ପିଲା ହରାଇବା କିମ୍ବା ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଯୋଗୁଁ ଅସହ୍ୟ ଦୁଃଖ, ଚିନ୍ତା କିମ୍ବା ଅବସାଦ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଭେଟି ଏହା ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ ହୁଅନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଏହି ସମୟରେ ବହୁତ ପ୍ରଶ୍ନ ଉଠିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ:

• "ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ମୋର/ଆମର ବିପଦ କ'ଣ?"
• "ମୋ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆପଣ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିବେ?"
• "ଏହି ରୋଗରେ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ସମୟରେ ମୁଁ କେଉଁ ବିଶେଷ ଜିନିଷ ଜାଣିବା ଉଚିତ?"
• "ଯଦି ମୁଁ ମୋ ପିଲାକୁ ହରାଇବି, ତେବେ ଆପଣ ମୋତେ ପରାମର୍ଶ ସେବା କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ସମ୍ବଳ ବିଷୟରେ କହିପାରିବେ ଯାହା ମୋତେ ଦୁଃଖ ସହ୍ୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ?"

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଏବଂ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ଏବଂ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୮ - ଯାହାକୁ ଏଡୱାର୍ଡସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ - ସମାନ କାରଣ ଉଭୟରେ ଏକ ଯୋଡାରେ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଯୋଡାଯାଇଥାଏ। ପାର୍ଥକ୍ୟ ହେଉଛି ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୩ କିମ୍ବା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୮ ରେ ଯୋଡାଯାଇଥାଏ। ଉଭୟ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ରୋଗୀଙ୍କ ସାଧାରଣ ୪୬ ବଦଳରେ ମୋଟ ୪୭ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ।

ଉଭୟ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ସମାନ, ଏବଂ ଉଭୟ ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର। ଏହାର ପରିଣାମ ପ୍ରାୟତଃ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ। ଅନେକ ପିତାମାତା ଗର୍ଭପାତ, ମୃତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ କିମ୍ବା ଶିଶୁର ପ୍ରଥମ ଜନ୍ମଦିନ ପୂର୍ବରୁ ମୃତ୍ୟୁ ଘଟେ।

ଆପଣଙ୍କ ମନକୁ ସ୍ଥିର କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ବାର୍ତ୍ତା

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ ରେ ପୀଡିତ ଏବଂ ତେଣୁ ସେ ଏକ ଛୋଟ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାର ଆଶା କରାଯାଉଛି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ବହୁତ ଆଘାତ, ଦୁଃଖ ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଆପଣ ଏକାଥରେ ଅନେକ ଭାବନା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି, ଯେପରିକି ଦୁଃଖ, କ୍ରୋଧ, ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱ, ଅସହାୟତା, କିମ୍ବା ଆପଣ ହଜିଯାଇଥିବା ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଏହି ସମସ୍ତ ଭାବନା ସ୍ୱାଭାବିକ।

ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ଚାରିପାଖରେ ସହାୟକ ଲୋକମାନେ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ , ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର, ପତି କିମ୍ବା ପତ୍ନୀ ଏବଂ ବିଶ୍ୱସ୍ତ ବନ୍ଧୁମାନେ ମଧ୍ୟ ସାମିଲ ଅଛନ୍ତି, ଏବଂ ଡାକ୍ତର, ନର୍ସ ଏବଂ ଦୁଃଖ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ଭଳି ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତମାନେ ମଧ୍ୟ ଅଛନ୍ତି ଯେଉଁମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି କଷ୍ଟକର ଅଭିଜ୍ଞତାରୁ ବାହାର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ଭାବନା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଏବଂ ସାହାଯ୍ୟ ମାଗିବାକୁ କେବେ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩ (ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍) ନାମକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କିଛି ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିଛି।

` ଟ୍ରାଇସୋମି ୧୩, ପାଟାଉ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସାଧାରଣତା, ଗର୍ଭାବସ୍ଥା, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି