ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ଡିଟକ୍ସିଫିକେସନ୍ ସିଷ୍ଟମରେ କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ୟୁରିଆ ସାଇକେଲ୍ ଡିସଅର୍ଡର ବିଷୟରେ!

ଆମେ ସମସ୍ତେ ଜାଣୁ ଯେ ଆମ ଶରୀରକୁ ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥ ମିଳିଥାଏ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ସମୟରେ, ଆମ ଶରୀର ଅନାବଶ୍ୟକ, କେତେକ ସମୟରେ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ତେଣୁ, ଆମ ଶରୀରରେ ଏହି ଅନାବଶ୍ୟକ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥଗୁଡ଼ିକୁ ଛାଣିବା ଏବଂ ସାରା ଶରୀରରେ ଭଲ ଜିନିଷ ବହନ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟଜନକ ବ୍ୟବସ୍ଥା ଅଛି। କିନ୍ତୁ, ଯଦି ଏହି 'ଫିଲ୍ଟର' ବ୍ୟବସ୍ଥାରେ ଦୁର୍ବଳତା ଥାଏ ତେବେ କ'ଣ ହୁଏ? ଏହା ହେଉଛି ଆଜି ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିବାକୁ ଯାଉଥିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରସଙ୍ଗ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ।

ୟୁରିଆ ଚକ୍ର କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ଅତି ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା!

ୟୁରିଆ ଚକ୍ରକୁ ଏକ ଫିଲ୍ଟର ସିଷ୍ଟମ ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ ଯାହା ଆମ ଶରୀରରୁ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥକୁ ବାହାର କରେ । ଏହା ଆମ ଶରୀରରୁ କ୍ଷତିକାରକ ପଦାର୍ଥ ବାହାର କରିବାରେ ଏବଂ ସାରା ଶରୀରରେ ଉପକାରୀ ପଦାର୍ଥ ପରିବହନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ଆମେ ଖାଇବା ପରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରେ ଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ ଶରୀର ଭିତରେ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ। ଏହି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ହେଉଛି ପ୍ରୋଟିନ୍‌ର ମୌଳିକ ଏକକ। ଯେପରି ଏକ କୋଠା ନିର୍ମାଣ ପାଇଁ ଇଟା ଆବଶ୍ୟକ, ସେହିପରି ଏହି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ମାଂସପେଶୀ ନିର୍ମାଣ, ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ପରିବହନ ଏବଂ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ରଖିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ।

ଏବେ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ହଜମ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଆମୋନିଆ ନାମକ ଏକ ଗ୍ୟାସ୍ ଏକ ଅପଚୟ ଉତ୍ପାଦ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ। ଏହି ଆମୋନିଆ ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ ବହୁତ ବିଷାକ୍ତ । ତେଣୁ, ଏହି ବିଷାକ୍ତ ଆମୋନିଆରୁ ମୁକ୍ତି ପାଇବା ପାଇଁ, ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା ଏନଜାଇମ୍ - ଅର୍ଥାତ୍, ରାସାୟନିକ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରୁଥିବା ବିଶେଷ ପ୍ରୋଟିନ୍ - ଏହି ଆମୋନିଆକୁ ଯକୃତରେ ୟୁରିଆ ନାମକ ଏକ କ୍ଷତିକାରକ ପଦାର୍ଥରେ ପରିଣତ କରନ୍ତି। ଏହି ୟୁରିଆରେ ଆମୋନିଆ ସହିତ ଅନେକ ଅନ୍ୟ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଥାଏ:

• ଆର୍ଜିନାଇନ୍
• ଅର୍ନିଥିନ୍
• ସିଟ୍ରୁଲାଇନ୍

ତା’ପରେ, ଏହି ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତ ମାଧ୍ୟମରେ ୟୁରିଆକୁ କିଡନୀକୁ ନେଇଯାଆନ୍ତି। ୟୁରିଆ ଚକ୍ରର ଶେଷ ପଦକ୍ଷେପ ହେଉଛି ଏହି ୟୁରିଆକୁ ଆମ ପରିସ୍ରାରେ ବାହାର କରିବା। ସରଳ ଭାଷାରେ ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ଏହିପରି କାମ କରେ।

ତେବେ, ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ବ୍ୟାଧି କ'ଣ?

ୟୁରିଆ ସାଇକେଲ୍ ଡିସଅର୍ଡର (UCD) ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାରର ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ପରିପ୍ରେକ୍ଷୀରେ ଶରୀରରେ ୟୁରିଆ ପରିବହନ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ସେହି ପ୍ରକ୍ରିୟା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ପ୍ରୋଟିନ୍ କିମ୍ବା ଏନଜାଇମର ଅଭାବ କିମ୍ବା ଅଭାବ ହେତୁ ହୋଇଥାଏ।

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା , ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଜନ୍ମରୁ ହିଁ ରହିଥାଏ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ମେଟାବୋଲିଜିମର ଏକ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ବୋଲି କୁହନ୍ତି। ଏହା ଆମ ରକ୍ତରେ ବିଷାକ୍ତ ଆମୋନିଆ ଜମା କରିଥାଏ। ଏହାକୁ ହାଇପରଆମୋନେମିଆ କୁହାଯାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆମ ଶରୀର ଉପରେ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗ ଉପରେ ବହୁତ ନକାରାତ୍ମକ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ।

ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ରୋଗର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଆଠଟି ଜଣାଶୁଣା ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ବ୍ୟାଧି ଅଛି। ପ୍ରତ୍ୟେକଟି ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏନଜାଇମ କିମ୍ବା ପ୍ରୋଟିନର ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ:

• N-ଆସିଟେଲଗ୍ଲୁଟାମେଟ ସିନ୍ଥେଜ୍ (NAGS) ଅଭାବ
• କାର୍ବାମୋଇଲଫସଫେଟ୍ ସିନ୍ଥେଟେଜ୍ I (CPS1) ଅଭାବ
• ଅର୍ନିଥିନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସକାର୍ବାମାଇଲେଜ୍ (OTC) ଅଭାବ
• ଆର୍ଜିନିନୋସକ୍ସିନେଟ୍ ସିନ୍ଥେଜ୍ 1 (ASS1) ଅଭାବ କିମ୍ବା ସିଟ୍ରୁଲିନେମିଆ ଟାଇପ୍ I
• ସାଇଟ୍ରିନ୍ ଅଭାବ କିମ୍ବା ସାଇଟ୍ରୁଲିନେମିଆ ପ୍ରକାର II
• ଆର୍ଜିନିନୋସସିନିକ୍ ଲାଇଜ୍ (ASL) ଅଭାବ
• ଆର୍ଜିନେଜ୍ (ARG) ଅଭାବ
• ଅର୍ନିଥିନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସ୍ ଅଭାବ

ଯଦିଓ ଏହା ଟିକେ ବୈଜ୍ଞାନିକ ଶୁଭିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହି ପ୍ରତ୍ୟେକଟିର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ୟୁରିଆ ଚକ୍ରର ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଏକ ସମସ୍ୟା ଅଛି।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିଏ ବିକଶିତ କରିପାରେ?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ୟୁନିଭର୍ସାଲ୍ ନ୍ୟୁବର୍ଣ୍ଣ ସ୍କ୍ରିନିଂ ବ୍ଲଡ୍ ଟେଷ୍ଟ ମାଧ୍ୟମରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ, ଯାହା ଜନ୍ମର କିଛି ଦିନ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନର ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ସେହି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ବୟସ୍କମାନଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଏହା କ’ଣ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଆସୁଛି?

ହଁ, ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ଅଭାବ ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଅବସ୍ଥା। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ ହେବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଏହାକୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଟ୍ରାନ୍ସମିସନ୍ କୁହାଯାଏ। କିଛି ପ୍ରକାର ଗର୍ଭଧାରଣ ପରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ, ଏକ ଲିଙ୍ଗ କ୍ରୋମୋସୋମ ସହିତ ଲିଙ୍କ୍ ହୋଇ। ଏହାକୁ X-ଲିଙ୍କ୍ଡ୍ ଟ୍ରାନ୍ସମିସନ୍ କୁହାଯାଏ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କେତେ ସାଧାରଣ?

ଆମେରିକାରେ, ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟ 35,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଯଦିଓ ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ସଠିକ୍ ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଉପଲବ୍ଧ ନାହିଁ, ଏହାକୁ ଏକ ଅସାଧାରଣ ଅବସ୍ଥା ଭାବରେ ବିବେଚନା କରାଯାଏ।

ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ଅଭାବର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୁଏ। ତଥାପି, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯେକୌଣସି ବୟସରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଦେଖନ୍ତୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ପରିଚିତ ଲାଗୁଛି କି ନାହିଁ:

• ନିଦ୍ରା, ଅତ୍ୟଧିକ ଥକ୍କାପଣ (ଅଳସୁଆ)
• ଶିଶୁମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବାରମ୍ବାର କାନ୍ଦିବା ଏବଂ ଅସ୍ଥିରତା (Fussiness in babies)
• ବାନ୍ତି କିମ୍ବା ବାନ୍ତି
• ଖାଇପାରିବ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଖୁଆଇପାରିବ ନାହିଁ
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବା ଅତ୍ୟଧିକ ଦ୍ରୁତ କିମ୍ବା ଅତ୍ୟଧିକ ଧୀର
• ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱ, ଚେତାଶୂନ୍ୟତା

ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆର ପରିମାଣ ବୃଦ୍ଧି ହେତୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ (ହାଇପେରାମୋନେମିଆ)। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହାଲୁକାରୁ ଗୁରୁତର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ। ଆପଣ ଏହିପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି:

• ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ ବିକାଶ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଆହ୍ୱାନ ସହିତ ସମସ୍ୟା
• ବ୍ୟବହାରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ
• ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ - ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପିଲାର ବିକାଶ ତାଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ନୁହେଁ।
• ମସ୍ତିଷ୍କ ଚାରିପାଖରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା (ସେରେବ୍ରାଲ୍ ଏଡିମା)
• ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା, କ୍ୱିଚ୍ (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି)
• ମୃଗୀ ରୋଗ, ମୂର୍ଚ୍ଛାଘାତ
• ଚେତାଶୂନ୍ୟ ଅବସ୍ଥା, କୋମା

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ଅଭାବ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାର ଏକ ଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦ୍ୱାରା ହୋଇଥାଏ:

• N-ଆସିଟେଲଗ୍ଲୁଟାମେଟ ସିନ୍ଥେଜ୍ ଅଭାବ: NAGS ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• କାର୍ବାମୋଇଲଫସଫେଟ୍ ସିନ୍ଥେଟେଜ୍ I ଅଭାବ: CPS1 ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଅର୍ନିଥିନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସକାର୍ବାମାଇଲେଜ୍ ଅଭାବ: ଓଟିସି ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଆର୍ଜିନିନୋସକ୍ସିନେଟ୍ ସିନ୍ଥେଜ୍ 1 ଅଭାବ: ASS1 ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ସାଇଟ୍ରିନ୍ ଅଭାବ: SLC25A13 ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଆର୍ଜିନିନୋସସିନିକ୍ ଲାଇଜ୍ ଅଭାବ: ASL ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଆର୍ଜିନେଜ୍ ଅଭାବ: ARG ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ଅର୍ନିଥିନ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସ୍ ଅଭାବ: SLC25A15 ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ।

ଏହି ଜିନ୍ ଗୁଡିକ ସାରା ଶରୀରରେ ୟୁରିଆ ପରିବହନ ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଏବଂ ଏନଜାଇମ୍ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଦାୟୀ। ଯେତେବେଳେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହୁଏ, ଶରୀର ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ କିମ୍ବା ଏନଜାଇମ୍ ଯଥେଷ୍ଟ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ, ଶରୀର ରକ୍ତରେ ଜମା ହୋଇଥିବା ବିଷାକ୍ତ ଆମୋନିଆକୁ ବାହାର କରିବାରେ ଅକ୍ଷମ ହୁଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ, ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ନେବେ। ତା'ପରେ, ସେମାନେ ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଏଥିପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଉଛି?

• ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ପ୍ରୋଫାଇଲ୍ କିମ୍ବା ବିଶ୍ଳେଷଣ: ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତ କିମ୍ବା ପରିସ୍ରାର ଏକ ନମୁନା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍‌ର ସ୍ତର ମାପିଥାଏ।
• ଯକୃତ ବାୟୋପ୍ସି: ଯକୃତର ଏକ ଅତି ଛୋଟ ଖଣ୍ଡକୁ ନିଆଯାଇ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ ଏବଂ ଦେଖାଯାଏ ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜଡିତ ଏନଜାଇମ ଅଛି କି ନାହିଁ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କିପରି କାର୍ଯ୍ୟ କରେ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣର କାରଣ ହେଉଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯାଏ।

ଏହାକୁ କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ରୋଗର ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆର ପରିମାଣ ହ୍ରାସ କରିବା। ଏହା ନିମ୍ନଲିଖିତ ଉପାୟରେ କରାଯାଇପାରିବ:

• ପ୍ରୋଟିନ୍ କମ୍ ଥିବା ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା।
• ଡାଏଲିସିସ୍: ରକ୍ତରୁ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ଏକ ପ୍ରକ୍ରିୟା। ଏହାକୁ ହେମୋଡାୟଲିସିସ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।
• ଔଷଧର ବ୍ୟବହାର: ସୋଡିୟମ୍ ଫେନିଲାସେଟେଟ୍ ଏବଂ ସୋଡିୟମ୍ ବେଞ୍ଜୋଏଟ୍ (ଯଥା ଆମୋନୁଲ୍® ) ଭଳି ଔଷଧ ରକ୍ତରୁ ଆମୋନିଆ ବାହାର କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ଗ୍ରହଣ: ଆର୍ଜିନାଇନ୍ କିମ୍ବା ସିଟ୍ରୁଲାଇନ୍ ଭଳି ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ଶରୀରକୁ ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ସମାପ୍ତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

ହାଇପରଆମୋନେମିଆର ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ପୂର୍ବରୁ, ନୂତନ ଔଷଧ ଏବଂ ପ୍ରକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକର ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଏହା ସହିତ, ଆପଣ ବର୍ତ୍ତମାନ ନେଉଥିବା ଅନ୍ୟ କୌଣସି ଔଷଧ କିମ୍ବା ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କୁହନ୍ତୁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଅନାବଶ୍ୟକ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଏଡାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ କେଉଁ ଖାଦ୍ୟ ପରିହାର କରିବା ଉଚିତ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉପାୟ ହେଉଛି ପ୍ରୋଟିନ୍ କମ୍ ଖାଦ୍ୟ । କାରଣ ଯେତେବେଳେ ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରେ ଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ, ସେତେବେଳେ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ତିଆରି ହୁଏ, ଯାହା ପରେ ଆମୋନିଆ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ବିକାରଗ୍ରସ୍ତ ବ୍ୟକ୍ତି ପ୍ରାକୃତିକ ଭାବରେ ଏହି ଆମୋନିଆକୁ ବାହାର କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ପ୍ରୋଟିନ୍ କମ୍ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଦ୍ୱାରା ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆ ଜମା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।

ଏଠାରେ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରୋଟିନଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ଦିଆଯାଇଛି ଯାହାକୁ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଖାଦ୍ୟରୁ ସୀମିତ ରଖିବା ଉଚିତ:

• ମାଛ
• ଚିକେନ୍
• ଅଣ୍ଡା
• ଗୋମାଂସ
• ବିନ୍ସର ପ୍ରକାର
• ଟୋଫୁ କିମ୍ବା ସୋୟା ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ

ତଥାପି, ଯେହେତୁ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ, ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ କାଟି ଦେବା ଦ୍ଵାରା ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ହୋଇପାରେ, ଯେପରିକି ବୃଦ୍ଧି ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ଡାଏଟିସିଆନ୍ କିମ୍ବା ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି। ସେମାନେ ଆପଣ ଖାଉଥିବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ପରିମାଣକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରୋଟିନ୍ ପ୍ରତିବନ୍ଧକ ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ପୁଷ୍ଟିକର ଅଭାବ ପୂରଣ କରିବା ପାଇଁ ଭିଟାମିନ୍, ଖଣିଜ କିମ୍ବା ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ନେବା ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଯଦି ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତେବେ ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରାଇହେବ କି?

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ମାତୃ କ୍ଷୀରରୁ ପ୍ରୋଟିନ୍ ପାଆନ୍ତି। ଯଦିଓ ଆପଣ ସ୍ତନ୍ୟପାନ କରାଇପାରିବେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରାୟତଃ ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ ତାହା ଉପରେ ନଜର ରଖିବେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ପ୍ରୋଟିନ୍ ଗ୍ରହଣ କମ କରିବାକୁ ପଡିବ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ମାତୃ କ୍ଷୀର ବଦଳରେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିଶୁ ଫର୍ମୁଲା ଦେବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ ହେବାର ବିପଦ ଜାଣିବାକୁ ଚାହୁଁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ୟୁରିଆ ଚକ୍ର ରୋଗ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି କି ପ୍ରକାରର ଆଶା ରଖିପାରିବେ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ମାତ୍ରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆର ପରିମାଣ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବେ। ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ପାଇଁ, ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଜନ୍ମ ପରେ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ ହେବ। ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ ହେବା ପରେ, ଡାକ୍ତର ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆର ସ୍ତରକୁ ନିରାପଦ ସ୍ତରକୁ ଫେରିବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ନଜର ରଖିବା ଏବଂ ଏକ ବିଶେଷ କମ୍-ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ । ଅତ୍ୟଧିକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଇବା ଦ୍ଵାରା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପୁନରାବୃତ୍ତି ହୋଇପାରେ।

ଯଦି ହାଇପରଆମୋନେମିଆ ଗୁରୁତର ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପୁନଃସ୍ଥାପିତ କରିହେବ ନାହିଁ, କୋମା ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଏହି ଜୀବନ-ବିପର୍ଯ୍ୟୟ ଜଟିଳତାକୁ ଏଡାଇବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କର ଅବସ୍ଥା କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଅବସ୍ଥାକୁ କିପରି ପରିଚାଳନା କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ଆରୋଗ୍ୟ ପାଇଁ ପୂର୍ବାନୁମାନ କ’ଣ?

ଆପଣଙ୍କର ଦୃଷ୍ଟିକୋଣ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଯଦି ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ସମୟରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ଏବଂ ସାରା ଜୀବନ ପରିଚାଳିତ କରାଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ସାଧାରଣ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ କିମ୍ବା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହା ଘାତକ ହୋଇପାରେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ବିଶେଷକରି ଯଦି ଆପଣ ବହୁତ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରୁଛନ୍ତି କିମ୍ବା ଖାଇବାକୁ ଅସମର୍ଥ ହେଉଛନ୍ତି , ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଡ଼ ହେବା ସହିତ, ସେ ତାର ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ପୂରଣ କରୁଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଅର୍ଥାତ୍, ସେ ବୟସ ଅନୁସାରେ କାମ କରୁଛି କି ନାହିଁ। ନଚେତ୍, ଜଣେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖାନ୍ତୁ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଝାଡ଼ା ଆସୁଛି କିମ୍ବା ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ହସ୍ପିଟାଲର ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗକୁ ଯାଆନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

• ମୁଁ ମୋ ପିଲାର ଅବସ୍ଥାକୁ କିପରି ପରିଚାଳନା କରିବି?
• ମୁଁ କ’ଣ ଜଣେ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?
• ଚିକିତ୍ସାର ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
• ମୁଁ କେଉଁ ଖାଦ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ବାଦ ଦେବା ଉଚିତ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଏହି ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଦ୍ୱାରା, ଆପଣ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ ତାହା ହ୍ରାସ କରିପାରିବେ। ଏହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଭଲ ଅନୁଭବ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଯଦି ଆପଣ ସବୁବେଳେ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି, ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଆଚରଣରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ।

ମନେରଖିବା ପାଇଁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ଠିକ୍ ଅଛି, ତେଣୁ ଆମେ ୟୁରିଆ ସାଇକେଲ୍ ଡିସଅର୍ଡର ବିଷୟରେ ବହୁତ କଥା ହୋଇଛୁ। ସଂକ୍ଷେପରେ, ଏଠାରେ ମନେ ରଖିବାକୁ କିଛି ଜିନିଷ ଅଛି:

• ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା: ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଏପରି ଏକ ରୋଗ ଯାହା ସହିତ ଆପଣ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବେ। ଏଠାରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଯେ ଆମର ଶରୀର ଆମୋନିଆ ନାମକ ଏକ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବାହାର କରିପାରେ ନାହିଁ।
• ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ:ବିଶେଷକରି ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ପାଇଁ। ଯଦି ଆପଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।
• ଚିକିତ୍ସା ଅଛି: ମୁଖ୍ୟ କଥା ହେଉଛି ରକ୍ତରେ ଆମୋନିଆର ସ୍ତରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା। ଏହା ଏକ କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଖାଦ୍ୟ, ଔଷଧ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ସାହାଯ୍ୟରେ କରାଯାଇପାରିବ।
• ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ପରିଚାଳନା ଆବଶ୍ୟକ: ଯଦି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଏ, ତେବେ ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।
• ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରନ୍ତୁ: ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ଦିଆଯାଇଥିବା ପରାମର୍ଶକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପାଳନ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ସହାୟତା ନେବା। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।