ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ମୁହଁରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଉଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଭାନ୍ ଡେର ୱାଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ତଳ ଓଠରେ ଛୋଟ ଡିମ୍ପଲ୍ ଅଛି କି? ନା ତାଙ୍କର ଓଠ ଫାଟିଛି କି ତାଳୁ? କେତେବେଳେ ଆପଣ ଏକ ଦାନ୍ତ ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି? ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ଭାବରେ, ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଦେଖିଲେ ଆପଣ ବହୁତ ଭୟଭୀତ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ବହୁତ ସ୍ୱାଭାବିକ। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆଜି ଆମେ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକର କାରଣ କ'ଣ ଏବଂ ଏଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ କ'ଣ କରାଯାଇପାରିବ ସେ ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବୁ। ଥରେ ଆପଣ ଏହା ଜାଣିଗଲେ, ଆପଣ ଏକ ବଡ଼ ଆଶ୍ୱସ୍ତି ଅନୁଭବ କରିବେ।

ୱାନ୍ ଡେର୍ ୱୁଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଭାନ୍ ଡେର ୱାଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ, ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ଶିଶୁର ପାଟିର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ତଳ ଓଠରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ଗାତ (ଓଠର ଗାତ) ଥାଏ। କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ଗାତଗୁଡ଼ିକ ସାମାନ୍ୟ ଉପରକୁ ଉଠିପାରେ। ସେମାନଙ୍କର ଫାଟିଥିବା ଓଠ, ଫାଟିଥିବା ତାଲୁ କିମ୍ବା ଉଭୟ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କର କିଛି ଦାନ୍ତ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ ଯାହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବିକଶିତ ହୋଇନାହିଁ।

ଡାକ୍ତରମାନେ କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ "ଲିପ୍ ପିଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍" ବୋଲି କହିଥାନ୍ତି। ଏହା ପ୍ରଥମେ ୧୮୪୫ ମସିହାରେ ଫରାସୀ ଚିକିତ୍ସକ ଜେ. ଡେମାର୍କ୍ୱେଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା। ତଥାପି, ୧୯୫୦ ଦଶକର ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ଏହାକୁ ବ୍ୟାପକ ଭାବରେ ଅଧ୍ୟୟନ କରିଥିବା ଡକ୍ଟର ଆନ୍ ଭାନ୍ ଡେର୍ ୱାଉଡ୍ଙ୍କ ସମ୍ମାନାର୍ଥେ ଏହାକୁ "ଭାଣ୍ଡର୍ ୱାଉଡ୍" ନାମ ଦିଆଯାଇଥିଲା।

କ୍ଲେଫ୍ଟ ଲିପ୍ ଏବଂ କ୍ଲେଫ୍ଟ ପାଲେଟ୍ କ'ଣ?

ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସିଧା କରିବା। ଫାଟିଯାଇଥିବା ଲିପ୍ ଏବଂ ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଲୁ ହେଉଛି ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ଯାହା ଗର୍ଭରେ ଥିବା ଶିଶୁର ବିକାଶ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ଗୋଟିଏ ଶିଶୁର ଏହି ଦୁଇଟି କିମ୍ବା ଗୋଟିଏ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ।

• ଫାଟିଯାଇଥିବା ଲିପ୍: ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଉପର ଓଠର ଦୁଇ ପାର୍ଶ୍ୱ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଏକାଠି ହୁଏ ନାହିଁ। ଏହା ଉପର ଓଠରେ ଏକ ଛୋଟ ଫାଟ କିମ୍ବା ଫାଟ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହା ମାଢ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।
• ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଳୁ: ଏହା ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ପିଲାର ପାଟିର ତାଳୁରେ ଫାଟ କିମ୍ବା ଫାଟ ଥାଏ, ହୁଏତ ତାଳୁର ସମ୍ମୁଖ ଭାଗରେ, ଯାହା ହାଡ଼ ଅଂଶ, କିମ୍ବା ତାଳୁର ପଛ ଭାଗରେ, ଯାହା ନରମ ଟିସୁ ଅଂଶ, କିମ୍ବା ଉଭୟ ଅଂଶରେ।

ୱାନ୍ ଡେର୍ ୱୁଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଯଦି ଆପଣ ସାରା ବିଶ୍ୱକୁ ଦେଖନ୍ତି, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥା 35,000 ରୁ 100,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଜଣେଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତେଣୁ ଆପଣ ଦେଖିପାରିବେ ଯେ ଏହା କେତେ ବିରଳ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଏବେ ଦେଖିବା ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କ’ଣ। ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ।

ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା ସବୁକିଛି କ୍ଷୁଦ୍ର ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ଦ୍ୱାରା ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ହୁଏ। ଏହାକୁ ଆମେ 'ଜିନ୍' ବୋଲି କହିଥାଉ। ଏହା ଏକ ରେସିପି ପରି। ତେଣୁ, 'IRF6' (ଇଣ୍ଟରଫେରନ୍ ନିୟାମକ ଫ୍ୟାକ୍ଟର 6) ନାମକ ଏକ ବିଶେଷ ଜିନ୍ ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ସାମିଲ ଅଛି।ଏହି 'IRF6' ଜିନ୍ ଏକ 'ଇଞ୍ଜିନିୟର' ପରି କାର୍ଯ୍ୟ କରେ ଯିଏ ଶିଶୁର ମୁଣ୍ଡ, ମୁହଁ, ଚର୍ମ ଏବଂ ଯୌନାଙ୍ଗ ଭଳି ଜିନିଷ ତିଆରି କରେ। ଏହା ହିଁ 'ପ୍ରୋଟିନ୍' ଉପାଦାନ ତିଆରି କରେ ଯାହା ଏଗୁଡ଼ିକର ସଠିକ୍ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ।

ଏବେ କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଏହି 'ଇଞ୍ଜିନିୟର' ଯେଉଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶାବଳୀ ସହିତ କାମ କରେ, ସେଥିରେ 'IRF6' ଜିନ୍‌ରେ ସାମାନ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଆମେ 'ମ୍ୟୁଟେସନ୍' କହିପାରିବା, ତେବେ କ'ଣ ହେବ? ସେହି 'ପ୍ରୋଟିନ୍' ଉପାଦାନ ଆବଶ୍ୟକ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ସେତେବେଳେ ଶିଶୁର ମୁହଁର କିଛି ଅଂଶ, ବିଶେଷକରି ଓଠ ଏବଂ ତାଳୁ, ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ତୁମେ ବୁଝିପାରୁଛ କି?

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ 'IRF6' ଜିନ୍ ପାଆନ୍ତି, ମାତା କିମ୍ବା ପିତା। ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଏହା ଉପରେ ଗବେଷଣା ଜାରି ରଖିଥିବାରୁ, ଭବିଷ୍ୟତରେ ଏଥିରେ ଜଡିତ ଅଧିକ ଜିନ୍ ଆବିଷ୍କାର ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ରହିଛି।

କିଏ ଏହା ହେବାର ଅଧିକ ବିପଦରେ ଅଛି?

ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ବ୍ୟାଧି । ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କାହାରି ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି ଯାହା ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରେ, ତେବେ ପିଲାଟି ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବ।

ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦି ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କାହାରି ଜଣେ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି, ତେବେ ସେମାନଙ୍କ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଥାଏ। ସାଧାରଣତଃ, ଯେଉଁ ପିତାମାତା ଏହି ଜିନ୍ ପାଇଥାନ୍ତି ସେମାନଙ୍କର ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗ ଥାଏ। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଏକ ପିଲା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ ଏବଂ ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ ନାହିଁ।

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅନେକ ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ।

• ଫାଟିଥିବା ଓଠ, ଫାଟିଥିବା ତାଲୁ, କିମ୍ବା ଉଭୟ: ଏହା ସବୁଠାରୁ ପ୍ରମୁଖ ଏବଂ ସ୍ପଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ।
• ଓଠର ଗାତ କିମ୍ବା ଢିପ: ତଳ ଓଠର ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ଗାତ କିମ୍ବା ଢିପ ଦେଖାଯାଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ହୋଇପାରେ।
• ଓଦା ତଳ ଓଠ: ଯେହେତୁ ଏହି 'ଓଠର ଖୋଳ' ଲାଳ ଗ୍ରନ୍ଥି କିମ୍ବା ମ୍ୟୁକସ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ସହିତ ସଂଯୁକ୍ତ, ତଳ ଓଠ ସର୍ବଦା ଓଦା ଏବଂ ଓଦା ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ଦାନ୍ତ ନଥିବା (ହାଇପୋଡୋଣ୍ଟିଆ) କିମ୍ବା ଦାନ୍ତ ଏନାମେଲ୍ ସମସ୍ୟା (ଡେଣ୍ଟାଲ୍ ହାଇପୋପ୍ଲାସିଆ): କିଛି ପିଲାଙ୍କର ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ସ୍ଥାୟୀ ଦାନ୍ତ ନଥିବା ହୋଇପାରେ। ସେମାନଙ୍କର ଦାନ୍ତର ସୁରକ୍ଷା ବାହ୍ୟ ଆବରଣ, ଏନାମେଲ୍ ବିକାଶରେ ମଧ୍ୟ କିଛି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଯୋଗୁଁ କେଉଁ ଜଟିଳତା ଦେଖାଦେଇପାରେ?

ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା କିଛି ପିଲାଙ୍କର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅସୁବିଧା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ସମସ୍ତଙ୍କର ଏହି ଅସୁବିଧା ହୁଏ ନାହିଁ।

• ବିକାଶାତ୍ମକ ବିଳମ୍ବ: କିଛି ପିଲାଙ୍କ ସାମଗ୍ରିକ ବିକାଶରେ କିଛି ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ।
• ସାମାନ୍ୟ ଜ୍ଞାନାତ୍ମକ କ୍ଷତି: ଶିଖିବା କ୍ଷମତାରେ କିଛି ସାମାନ୍ୟ କ୍ଷତି ହୋଇପାରେ।
• କଥା ଏବଂ ଭାଷା ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ: ଓଠ ଏବଂ ତାଳୁ ସମସ୍ୟା କଥା ଏବଂ ଭାଷା ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବର କାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଶିଶୁଟି ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ତୁମେ ଏହାକୁ ଚିହ୍ନିପାରିବ କି?

ହଁ, କେତେବେଳେ ଏହା ସମ୍ଭବ।

ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ୍ ବେଳେବେଳେ ଫାଟିଥିବା ଓଠ ଏବଂ କ୍ୱଚିତ୍ ଫାଟିଥିବା ତାଲୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରେ। IRF6 ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ଅଛି। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରିନାଟାଲ ପରୀକ୍ଷା କୁହାଯାଏ।

• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ଏଥିରେ ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ ଟିସୁର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଆଯାଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଜେନେଟିକ୍ ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଏଥିରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ନମୁନା ନିଆଯାଇ ତା'ର ଜିନ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇଥାଏ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ଏହା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜନ୍ମ ପରେ ତାହାର ଓଠ ଫାଟିଯାଏ, ତାଳୁ ଫାଟିଯାଏ, କିମ୍ବା ଓଠରେ ଗଣ୍ଠି ପଡ଼ିଯାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏକ ଜିନ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିବେ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ରକ୍ତ ନମୁନା ନେଇ କରାଯାଇଥାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବ ଯେ ଆପଣଙ୍କର IRF6 ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ଯାହା ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସୃଷ୍ଟି କରେ। କେତେକ ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର ଜେନେଟିକ୍ ଇତିହାସ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କୁ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ କୁହାଯାଇପାରେ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରିବେ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର । ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏହି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏବେ ବହୁତ ଉନ୍ନତ।

• ଫାଟିଥିବା ଲିପ୍ ଏବଂ ଫାଟିଥିବା ତାଲୁ ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ଫାଙ୍କକୁ ବନ୍ଦ କରିବା ପାଇଁ, ଅର୍ଥାତ୍ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ମରାମତି କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ।
• ଶିଶୁଟି ୨ ରୁ ୬ ମାସ ବୟସର ହେଲେ ସାଧାରଣତଃ ଲିପ୍‌ ଫାଟିବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଏ।
• ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଲୁକୁ ମରାମତି କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସାଧାରଣତଃ ପରେ କରାଯାଏ, ଅର୍ଥାତ୍, ଯେତେବେଳେ ଶିଶୁଟି 9 ରୁ 18 ମାସର ହୋଇଥାଏ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ସେହି 'ଓଠର ଗର୍ତ୍ତ' ଅଛି ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ବାହାର କରିବା ଏବଂ ଲାଳ ଏବଂ କଫକୁ ଓଠ ଭିତରକୁ ପ୍ରବାହିତ ହେବାରୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଏ। ଏହି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କେତେକ ସମୟରେ 'ଫଟା ଲିପ୍' କିମ୍ବା 'ଫଟା ତାଲୁ' ମରାମତି ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସହିତ ସମାନ ସମୟରେ କରାଯାଇପାରିବ।

ଆଉ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ ଅଛି ଯାହା ପିଲାଟିକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

• ଖାଇବାକୁ ଅସୁବିଧା: ଫାଟିଥିବା ଓଠ କିମ୍ବା ଫାଟିଥିବା ତାଲୁ ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଶୋଷିବା ଏବଂ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଏହା ଘଟେ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ ବୋତଲ ଏବଂ ଖାଇବା କୌଶଳ ବିଷୟରେ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ଜଣେ ଡାଏଟିସିଆନ୍ କିମ୍ବା ସ୍ପିଚ୍-ଭାଷା ଚିକିତ୍ସକଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପରେ ମଧ୍ୟ କିଛି ପିଲାଙ୍କ କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି ଏକ ବଡ଼ ସାହାଯ୍ୟ ହୋଇପାରେ।
• ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା:ଆପଣଙ୍କର ଦାନ୍ତ ନଥିବା କିମ୍ବା ଦାନ୍ତ ଏନାମେଲରେ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ, ଜଣେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସକଙ୍କ ଠାରୁ ନିୟମିତ ଦାନ୍ତ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଦାନ୍ତ ଏବଂ ମାଢ଼ିର ଭଲ ଯତ୍ନ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଦାନ୍ତ ନଥିବା ବଦଳରେ ଆପଣଙ୍କୁ ଦାନ୍ତ କିମ୍ବା ଅର୍ଥୋଡୋଣ୍ଟିକ୍ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟ କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ୱାନ୍ ଡେର୍ ୱୁଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ରୋକିବା କଷ୍ଟକର। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହେଉଛି ଯାହା ଏହା ସୃଷ୍ଟି କରେ, ତେବେ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବା ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଭବିଷ୍ୟତ ପିଢ଼ିକୁ ପଠାଇବାର ବିପଦ ଏବଂ ସେହି ବିପଦକୁ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ କେଉଁ ପଦ୍ଧତି ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, `PGD` - ``ପ୍ରିଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟେସନ୍ ଜେନେଟିକ୍ ଡାଇଗ୍ନୋସିସ୍`, ଯାହା `IVF` ଭଳି ପ୍ରଯୁକ୍ତିବିଦ୍ୟା ସହିତ କରାଯାଏ) ବୁଝାଇ ପାରିବେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ କ'ଣ?

ଏହା ଭୟଙ୍କର ଶବ୍ଦ ଶୁଣାଯାଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ସଫଳତାର ସହିତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ। ଫାଟିଥିବା ଲିପ୍ ଏବଂ ଫାଟିଥିବା ଲିପ୍ ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ବହୁତ ସଫଳ। ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଶୀଘ୍ର ସୁସ୍ଥ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଘରେ ଅନେକ କିଛି କରିପାରିବେ।

ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପରେ ଭଲ ହୁଅନ୍ତି ଏବଂ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପରି ସାଧାରଣ, ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ଯଦି ସେମାନଙ୍କର କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ତେବେ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ତେଣୁ ଆଶା ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିମ୍ନଲିଖିତ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ
• ଖାଇବାରେ କଷ୍ଟ
• କହିବାରେ କଷ୍ଟ
• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ଯାଆନ୍ତି, ଆପଣ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିପାରିବେ:

• ମୋ ପିଲାଟି ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିକଶିତ ହେବାର କାରଣ କ’ଣ?
• ମୋ ପିଲାର ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ କି? ଯଦି ହଁ, ତେବେ ଏହା କେବେ କରାଯିବ?
• ମୋ ପିଲାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆଉ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ?
• ଖାଇବା ଏବଂ କହିବା ସମସ୍ୟା ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ମୁଁ ଘରେ କ'ଣ କରିପାରିବି?
• ମୁଁ ଏବଂ ମୋ ସ୍ୱାମୀ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ କି?
• ମୁଁ କ’ଣ ଜଟିଳତାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରନ୍ତୁ ଏବଂ ତୁମ ମନରେ ଥିବା ସବୁକିଛି ସ୍ପଷ୍ଟ କର।

ଭାନ୍ ଡେର୍ ୱାଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ପପ୍ଲାଇଟାଲ୍ ପ୍ଟେରିଜିୟମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଏହା ମଧ୍ୟ ଟିକେ ଜଟିଳ, କିନ୍ତୁ ସଂକ୍ଷେପରେ ଜାଣିବା ଭଲ।

ପପଲାଇଟିଆଲ୍ ଟେରିଜିୟମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (PPS) ମଧ୍ୟ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ୍ ଅବସ୍ଥା। ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପରି, ଏହା ସମାନ ଜିନ୍, IRF6 ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ତଥାପି, ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅପେକ୍ଷା PPS ଅଧିକ ସାଧାରଣ।ବିରଳ (ବିଶ୍ୱ ଜନସଂଖ୍ୟାର 300,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ)।

ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ, ଯେପରିକି ଫାଟିଥିବା ଲିପ୍, ଫାଟିଥିବା ତାଲୁ ଏବଂ ଲିପ୍ ପିଟ୍ସ ବ୍ୟତୀତ , 'PPS' ଥିବା ପିଲାଟିର ଆହୁରି ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ:

• ଉପର ଏବଂ ତଳ ଆଖିପତା ମଧ୍ୟରେ କିମ୍ବା ପାଟି ମଧ୍ୟରେ ଅତିରିକ୍ତ ଟିସୁ ଲାଗି ରହିପାରେ।
• ବୁଢ଼ା ଆଙ୍ଗୁଠି ଉପରେ ଚର୍ମର କୁଞ୍ଚନ ଥାଇପାରେ।
• ଝିଅମାନଙ୍କ ଯୋନିର ବାହ୍ୟ ଅଂଶ, ଲାବିଆ ମାଜୋରା, ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ।
• ପୁଅମାନଙ୍କର ଅଣ୍ଡକୋଷ ତଳକୁ ଓହ୍ଲାଇ ନାହିଁ।
• ଆଣ୍ଠୁ ପଛରେ କିମ୍ବା ଆଙ୍ଗୁଠି କିମ୍ବା ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି ମଧ୍ୟରେ ଚର୍ମର ଜାଲ ଥାଇପାରେ (ଏହାକୁ ସିଣ୍ଡାକ୍ଟିଲି ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ)।

ଶେଷରେ, କ’ଣ ମନେରଖିବେ (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର 'ଲିପ୍ ପିଟ୍ସ', 'ଫ୍ଲେଫ୍ଟ ଲିପ୍', କିମ୍ବା 'ଫ୍ଲେଫ୍ଟ ତାଲୁ' ଭଳି ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଚେହେରା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଦୁଃଖିତ, ଚିନ୍ତିତ ଏବଂ କ୍ରୋଧିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଏପରି ଅନୁଭବ କରିବାରେ କୌଣସି ଭୁଲ ନାହିଁ।

କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକର ସଫଳତାର ସହିତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ। ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଦ୍ୱାରା ଏହି ଶାରୀରିକ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକକୁ ସଂଶୋଧନ କରାଯାଇପାରିବ, ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଭଲ ଭାବରେ ବଢ଼ିବାରେ, ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ଖେଳିବାରେ, ଶିଖିବାରେ ଏବଂ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଖାଇବା କିମ୍ବା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ଆପଣ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ନେଇପାରିବେ। ଯଦି କୌଣସି ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା ଅଛି, ତେବେ ନିୟମିତ ଦନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଭାଣ୍ଡର ଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଏହା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଭବିଷ୍ୟତ ପିଢ଼ିକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ ସେ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି, ଏବଂ ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ବୋଲି ଅନେକ ଡାକ୍ତର, ଥେରାପିଷ୍ଟ ଏବଂ ପରାମର୍ଶଦାତା ଅଛନ୍ତି।

` ଭାନ୍ ଡେର୍ ୱାଉଡ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଲିପ୍ ପିଟ୍ସ, ଲିପ୍ ଫାଟିବା, ତାଲୁଟ୍ ଫାଟିବା, IRF6 ଜିନ୍, ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି, ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର, ପିଲାମାନଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ