ଫ୍ରେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ’ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା

ଏକ ନବଜାତ ଶିଶୁ ପରିବାର ପାଇଁ ଅପାର ଆନନ୍ଦ ଆଣିଥାଏ। କିନ୍ତୁ ସେହି ସମୟରେ, ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ଭାବରେ, ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କିଛି ଭୟ ଏବଂ ସନ୍ଦେହ ରହିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏକ ଶିଶୁ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଏ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ କେବେ ଶୁଣିନାହୁଁ। ଏପରି ସମୟରେ ଆମେ କ’ଣ ଅନୁଭବ କରୁ ତାହା ଶବ୍ଦରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିବା କଷ୍ଟକର। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଫ୍ରେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ।

ପ୍ରଥମେ, ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା, ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ କ’ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆମ ଶରୀରର ସବୁକିଛି ଆମର ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ହୁଏ। ଆମର କେଶର ରଙ୍ଗ, ଆଖିର ରଙ୍ଗ ଏବଂ ଉଚ୍ଚତା ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ଏହି ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ସେତେବେଳେ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଦେଖାଯାଏ। ଏଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ପରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଫ୍ରେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ସମାନ, ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁର ବିକାଶର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହା ବିଶ୍ୱର ବହୁତ କମ୍ ସଂଖ୍ୟକ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କଠାରେ ହୋଇପାରେ।

ଫ୍ରେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଅନେକ ମୁଖ୍ୟ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଏ।

ତଳେ ଥିବା ସାରଣୀଟି ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦର୍ଶାଉଛି।

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ, କମ୍ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ। ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀରରେ କିଛି ଅସ୍ୱାଭାବିକ କିମ୍ବା ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କାହିଁକି ଘଟେ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଏକ ଅବସ୍ଥା। ବିଶେଷକରି, FRAS1, FREM2, ଏବଂ GRIP1 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ।

ଜିନ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ସଂକ୍ରମଣର ଏହି ଢାଞ୍ଚାକୁ ଆମେ 'ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍' ବୋଲି କହୁଛୁ। ଏବେ ଦେଖିବା ଏହାକୁ କିପରି ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ତୁମର ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର ଗୋଟିଏ କପି ଅଛି। କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ନାହିଁ, କାରଣ ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର କେବଳ ଗୋଟିଏ କପି ଅଛି। ଆମେ ସେମାନଙ୍କୁ 'ବାହକ' ବୋଲି କହୁ।

ଏବେ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ବାହକ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏକ ସନ୍ତାନ ହୁଏ,

• ପିଲାଟିର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% (ପ୍ରତି ଚାରି ଜଣରେ ଗୋଟିଏ) ଥାଏ (ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି)।
• ପିଲାଟି ପିତାମାତାଙ୍କ ପରି ଲକ୍ଷଣହୀନ ବାହକ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% (ଦୁଇ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ) ରହିଛି।
• ପିଲାଟି ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଆଦୌ ପାଇବ ନାହିଁ ଏବଂ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ ହେବାର 25% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି।

ଏହା ମୁଦ୍ରା ଓଲଟାଇବା ପରି। ପ୍ରତ୍ୟେକ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ବିପଦ ସମାନ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ, ଅର୍ଥାତ୍ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। 18 ରୁ 20 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଇଥିବା ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ ଯଦି ଶିଶୁର କିଡନୀ, ଫୁସଫୁସ କିମ୍ବା ଆଙ୍ଗୁଠିରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହା ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି। ବିଶେଷକରି ଯଦି ପରିବାରର କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବ, ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହା ଉପରେ ବିଶେଷ ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତି।

କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦି ସ୍କାନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରେ ନାହିଁ, ତେବେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଶାରୀରିକ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପିଲାର ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ କ'ଣ?

ଫ୍ରେଜର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ନୁହେଁ ଯେ ଆପଣ କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ତାଙ୍କୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜୀବନ ଗୁଣବତ୍ତା ପ୍ରଦାନ କରିବା।

• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: କିଛି ଶାରୀରିକ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା (ଯଥା, ଆଙ୍ଗୁଠି କ୍ଲବ୍, ଆଖି ଲୁଚି ରହିବା) ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମାଧ୍ୟମରେ କିଛି ପରିମାଣରେ ସଂଶୋଧନ କରାଯାଇପାରିବ।
• ସହାୟକ ଯତ୍ନ: ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ପିଲାଟିକୁ ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ନେଇ ଗଠିତ ଏକ ଡାକ୍ତରୀ ଦଳର ସେବା ଆବଶ୍ୟକ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଜଣେ ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଜଣେ ନେଫ୍ରୋଲୋଜିଷ୍ଟ ଏବଂ ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ସର୍ଜନ ମିଶି ପିଲାଟିର ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରନ୍ତି।

ପିଲାଟିର ଜୀବନକାଳ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଗୁରୁତର ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କିମ୍ବା ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା କ୍ଷେତ୍ରରେ, କିଛି ପିଲା ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରିବାର ଦୁଃଖଦ ବିପଦରେ ଥାଆନ୍ତି। ତଥାପି, ଗୁରୁତର ଜଟିଳତା ବିନା ଅଧିକାଂଶ ପିଲା ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ।

ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଅବସ୍ଥା, ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କ ପ୍ରତି ବିପଦ ଏବଂ ଭବିଷ୍ୟତର ଗର୍ଭଧାରଣକୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।