ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଏହି ବିରଳ ରୋଗ ହୋଇଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ଜଣେ ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଆପଣ ହୁଏତ ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ ହେବେ। କେତେକ ସମୟରେ ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଏପରି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ଜାଣିବେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଶୁଣିନାହୁଁ, ସେତେବେଳେ ଟିକେ ଭୟଭୀତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ ଯାହା ବିଷୟରେ ଅନେକ ଲୋକ ଶୁଣିନାହାଁନ୍ତି, କିନ୍ତୁ ଏହା ଜାଣିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହାର ନାମ ହେଉଛି ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ (HCY) କ'ଣ?

ଚିନ୍ତା କର, ଆମେ ଜାଣୁ ଯେ ଆମେ ଯେଉଁ ଖାଦ୍ୟ ଖାଉ, ବିଶେଷକରି ମାଂସ, ମାଛ, କ୍ଷୀର ଏବଂ ଅଣ୍ଡା, ସେଥିରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଥାଏ। ଏହି ବଡ଼ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ନାମକ ଛୋଟ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡରେ ଗଠିତ। ନିର୍ମାଣ ବ୍ଲକ ପରି। ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀର ଭିତରେ, ଏହି ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଭାଙ୍ଗି ହଜମ ହୁଏ ଏବଂ ଆମ ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ ହୁଏ।

ତଥାପି, ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ (HCY) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀର ମେଥିଓନାଇନ୍ ନାମକ ଏକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ କୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ହଜମ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହାକୁ ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡିସଅର୍ଡର କୁହାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହା ହୁଏ, ଏହି ମେଥିଓନାଇନ୍ ଏବଂ ଏଥିରୁ ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍ ନାମକ ଅନ୍ୟ ଏକ ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥ ଶରୀରରେ, ବିଶେଷକରି ରକ୍ତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହି ଜମା ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହା ଗମ୍ଭୀର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଏହା କାହିଁକି ଘଟୁଛି? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା ଏକ ବିଶେଷ ଏନଜାଇମ ମେଥିଓନାଇନ ନାମକ ଏହି ଆମିନୋ ଏସିଡକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହି ଏନଜାଇମକୁ ଏକ କଇଁଚି ଭାବରେ ଭାବ। ଏହି କଇଁଚି ମେଥିଓନାଇନ ନାମକ ବଡ଼ ଜିନିଷକୁ ଛୋଟ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡରେ କାଟିଦିଏ।

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏହି ଏନଜାଇମ (ସିଜର୍ସ) ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଯଦି ଏହା ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ।

ଆମେ କେଉଁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖିପାରୁ?

ଆଶ୍ଚର୍ଯ୍ୟର କଥା, ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ଶିଶୁକୁ ଦେଖନ୍ତି, ସେତେବେଳେ କୌଣସି ପାର୍ଥକ୍ୟ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ। ସେମାନେ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସ୍ୱାଭାବିକ ଶିଶୁ। ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ସମସ୍ତ ପିଲା ସମାନ ଭାବରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ନାହିଁ। କିଛି ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ କୌଣସି ଦେଖାଯାଇ ନ ପାରନ୍ତି।

ତଳେ ଥିବା ସାରଣୀରେ ଥିବା ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତି ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତୁ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ କିପରି ପାଆନ୍ତି?

ଅନେକ ଦେଶରେ, ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ଭଳି ଅବସ୍ଥାକୁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରିନ୍ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ। ଏହି ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ଵାରା ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ସୂଚିତ ହୁଏ।

ଯଦି ଫଳାଫଳ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହୁଏ, ତେବେ ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତର ଅଧିକ ବିଶେଷଜ୍ଞ ରକ୍ତ ଏବଂ ମୂତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିବେ। ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ, ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ପରେ ଏବଂ ସନ୍ଦେହ ସୃଷ୍ଟି ହେବା ପରେ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରାୟତଃ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଆଯାଏ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ? ଏହା କ’ଣ ଭୟ କରିବାର ବିଷୟ?

ନା, ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ମାତ୍ରେ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ।ଜଣେ ମେଟାବୋଲିକ୍ ଡାକ୍ତର ଏଥିରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ। ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ଅଛି:

୧. ଭିଟାମିନ୍ ବି୬ ଚିକିତ୍ସା

ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆର ଏକ କମ୍ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ ଅଛି। ଏହାକୁ ଭିଟାମିନ୍ B6 ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟର ଉଚ୍ଚ ମାତ୍ରା ଦେଇ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହି ଚିକିତ୍ସା ତାଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଏହି ଭିଟାମିନ୍ କିଛି ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଆଚରଣଗତ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ସମସ୍ୟାକୁ ରୋକିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ, ଏବଂ ଆଖି, ହାଡ଼ ଏବଂ ରକ୍ତ ଜମାଟ ସମସ୍ୟାର ଆଶଙ୍କାକୁ ମଧ୍ୟ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।

୨. ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଖାଦ୍ୟ (କମ୍-ମିଥିଓନାଇନ୍ ଡାଏଟ୍)

ଯଦି ପିଲାଟି ଭିଟାମିନ୍ B6 ଚିକିତ୍ସାରେ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରେ ନାହିଁ, ତେବେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ପଦକ୍ଷେପ ହେଉଛି ମେଥିଓନିନ୍ କମ୍ ଖାଦ୍ୟ ଆରମ୍ଭ କରିବା। ଏହି ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରାୟତଃ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ହୋଇଥାଏ। ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ରୋଗରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଜଣେ ଡାଏଟିସିଆନ୍ଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ।

ଏହା ସହିତ, ଡାକ୍ତର ଶିଶୁକୁ କ୍ଷୀର ବଦଳରେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଫର୍ମୁଲା ଦେବାକୁ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି। ଏହି ଫର୍ମୁଲାରେ ପିଲାର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ସମସ୍ତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ଥାଏ, ମେଥିଓନିନ୍ ବାହାର କରିଦିଆଯାଏ।

ଏହା ସହିତ, ଡାକ୍ତର ଅନେକ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ ଲେଖିପାରନ୍ତି।

• ବିଟେନ୍ ଏବଂ ଫୋଲିକ୍ ଏସିଡ୍: ଏଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତରେ ଜମା ହେଉଥିବା କ୍ଷତିକାରକ ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନର ସ୍ତରକୁ ହ୍ରାସ କରନ୍ତି।
• ଭିଟାମିନ୍ ବି୧୨ ଏବଂ ଏଲ୍-ସିଷ୍ଟାଇନ୍: ରୋଗ ହେତୁ ଏଗୁଡ଼ିକର ଅଭାବ ହୋଇପାରେ। ବି୧୨ ଟିକା ଭାବରେ ଏବଂ ଏଲ୍-ସିଷ୍ଟାଇନ୍ ପରିପୂରକ ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ।

ଚିକିତ୍ସା କାମ କରୁଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରା ନିୟମିତ ଭାବରେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଡ଼ ହେବା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କୁ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।

ତେବେ, ଆମେ ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ କ’ଣ ଭାବିବା ଉଚିତ?

ଭଲ ଖବର ହେଉଛି ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ଶୀଘ୍ର ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାରି ରଖାଯାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶ କରିପାରିବ । ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍, ହୃଦରୋଗ ଏବଂ ରକ୍ତ ଜମାଟ ହେବାର ଆଶଙ୍କାକୁ ମଧ୍ୟ ବହୁ ପରିମାଣରେ ହ୍ରାସ କରିପାରିବ।

କେତେକ ସମୟରେ, ଚିକିତ୍ସା ସତ୍ତ୍ୱେ ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପଦ୍ଧତି ଦ୍ୱାରା ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ନିୟମିତ ଯୋଗାଯୋଗ ବଜାୟ ରଖିବା ଏବଂ ତାଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପାଳନ କରିବା।