ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଆପଣ କେବେ Wolfram Syndrome ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ଏହି ନାମଟି ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ନୂଆ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବହୁତ କମ୍ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର ହୋଇପାରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଟିସୁକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ, ବିଶେଷକରି ଯେହେତୁ ଶୈଶବରୁ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ। ଏହା ଏକ ନ୍ୟୁରୋଡିଜେନେରେଟିଭ୍ ବ୍ୟାଧି, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ସମୟ ସହିତ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଏହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଧୀରେ ଧୀରେ ବିକଶିତ କରେ, ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହୋଇ ପରିଣତ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଜାରି ରହେ। ମଧୁମେହ ମେଲିଟସ୍ ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ପ୍ରାୟତଃ 15 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ରୋଗର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ। ସମୟ ସହିତ, ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହୋଇପାରେ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ ଦୁଇ ପ୍ରକାରର ଜିନ୍ ପାଇଛନ୍ତି। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି, ଜିନ୍ ହେଉଛି ଡିଏନଏର ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ଯାହା ଆମ ଶରୀରର ସମସ୍ତ ସୂଚନା ଧାରଣ କରିଥାଏ। ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକମାନଙ୍କର ଏହି ଜିନ୍‌ରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ, ଯାହାକୁ ଆମେ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବୋଲି କହିଥାଉ। ତେଣୁ, ଏହାକୁ ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ୍ ଅନୁସାରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି:

• ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରକାର 1: ଏହା (WFS1 ଜିନ୍) ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
• ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପ୍ରକାର 2: ଏହା (WFS2 (CISD2) ଜିନ୍) ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ଏହି ଦୁଇ ପ୍ରକାରର ଲକ୍ଷଣରେ ସାମାନ୍ୟ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଥାଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ କିପରି ଆସିଥାଏ?

ସାଧାରଣତଃ, ଗୋଟିଏ ପିଲାକୁ ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେବା ପାଇଁ, ଉଭୟ ପିତାମାତା ରୋଗ ପାଇଁ ଦାୟୀ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ବାହକ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପିଲାଟି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବ। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଟାଇପ୍ 1 କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବ।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କେତେ ସାଧାରଣ?

ଏହା ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, କେତେ ଜଣଙ୍କ ପାଖରେ ଏହା ଅଛି ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର। ଏକ ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଯୁକ୍ତରାଜ୍ୟରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟ 770,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଅନ୍ୟ ଦେଶଗୁଡ଼ିକର ଅଧ୍ୟୟନରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କିଛି ଅଞ୍ଚଳରେ ଅଧିକ ସାଧାରଣ, ବିଶେଷକରି ଯେଉଁ ସମାଜରେ ନିକଟ ସମ୍ପର୍କୀୟମାନେ ବିବାହ କରନ୍ତି ଏବଂ ପିଲା ଜନ୍ମ କରନ୍ତି।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଟାଇପ୍ 2 ଆହୁରି ବିରଳ। ଏହା ସାରା ବିଶ୍ୱରେ କେବଳ କିଛି ପରିବାରରେ ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଟାଇପ୍ ୧ର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଟାଇପ୍ 1 ଥିବା ସମସ୍ତେ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିବେ ନାହିଁ, ଏବଂ ଏହା ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କ୍ରମରେ, ଶୈଶବ ଏବଂ କିଶୋରାବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏଠାରେ ସାଧାରଣ କ୍ରମ ଏବଂ ସାଧାରଣ ବୟସ ଅଛି ଯେଉଁଠାରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ:

• ମଧୁମେହ ମେଲିଟସ୍ - ସାଧାରଣତଃ 6 ବର୍ଷ ବୟସରେ: ମଧୁମେହ ମେଲିଟସ୍ ହେଉଛି ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ଶର୍କରା କିମ୍ବା ଗ୍ଲୁକୋଜ୍ ଗ୍ରହଣ କରିବାର ଶରୀରର କ୍ଷମତା ସହିତ ଏକ ସମସ୍ୟା। ସାଧାରଣତଃ, ଆମର ଅଗ୍ନାଶୟ ଇନସୁଲିନ୍ ନାମକ ଏକ ହରମୋନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଏହି ଇନସୁଲିନ୍ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ରକ୍ତରୁ ଶର୍କରା ଶୋଷଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତେଣୁ, ଯଦି ଇନସୁଲିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ନ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଯଦି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଉତ୍ପାଦିତ ଇନସୁଲିନ୍ ପ୍ରତି ଠିକ୍ ଭାବରେ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରନ୍ତି ନାହିଁ, ତେବେ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର ବହୁତ ଅଧିକ ହୋଇପାରେ। ୱଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ଜଡିତ ମଧୁମେହ ଟାଇପ୍ 1 ମଧୁମେହ ସହିତ ସମାନ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଏକ ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ୍ ରୋଗ ନୁହେଁ। ମଧୁମେହର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ବାରମ୍ବାର ପରିସ୍ରା ଲାଗିବା, ଅତ୍ୟଧିକ ତୃଷା, ଝାପ୍ସା ଦୃଷ୍ଟି ଏବଂ ଅସ୍ପଷ୍ଟ ଓଜନ ହ୍ରାସ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

• ଅପ୍ଟିକ୍ ଆଟ୍ରୋଫି - ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାୟ ୧୧ ବର୍ଷ ବୟସରେ ଘଟେ: ଏହା ଅପ୍ଟିକ୍ ସ୍ନାୟୁର ଧୀରେ ଧୀରେ ଅବନତି, ଯାହା ଆଖିରୁ ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ବାର୍ତ୍ତା ବହନ କରେ। ଏହାକୁ ଅପ୍ଟିକ୍ ଆଟ୍ରୋଫି ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଝାପ୍ସା ଦୃଷ୍ଟି, ସ୍ପଷ୍ଟତା ହ୍ରାସ, ରଙ୍ଗ ଦୃଷ୍ଟି ହ୍ରାସ କିମ୍ବା ପାର୍ଶ୍ୱ ଦୃଷ୍ଟି ହ୍ରାସ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଖବରକାଗଜର ଅକ୍ଷରଗୁଡ଼ିକ ଆଉ ପୂର୍ବ ପରି ସ୍ପଷ୍ଟ ନ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ପିଲାଟି ସ୍କୁଲରେ ବ୍ଲାକବୋର୍ଡ ଆଉ ଦେଖିପାରିବ ନାହିଁ।

• ସେନ୍ସୋରିନ୍ୟୁରାଲ୍ ଶ୍ରବଣ କ୍ଷତି - ସାଧାରଣତଃ 13 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ହୁଏ: ଏହା ଭିତର କାନର ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ଅଂଶକୁ କ୍ଷତି ହେବା ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ଶ୍ରବଣ କ୍ଷତି। ଏହାକୁ ସେନ୍ସୋରିନ୍ୟୁରାଲ୍ ଶ୍ରବଣ କ୍ଷତି କୁହାଯାଏ। ଏହି ଶ୍ରବଣ କ୍ଷତି ବୟସ ସହିତ ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ , ଏହା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବଧିରତା ମଧ୍ୟ ଆଣିପାରେ। ଶୁଣିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଟିଭି ଖୋଲିବାକୁ ପଡିବ, କିମ୍ବା ଯେତେବେଳେ କେହି କଥା କହୁଛନ୍ତି ସେତେବେଳେ ଆପଣଙ୍କୁ "ତୁମେ ଏବେ କଣ କହିଲ?" ପଚାରିବାକୁ ପଡିବ।

• ମଧୁମେହ ଇନସିପିଡସ୍ - ସାଧାରଣତଃ 14 ବର୍ଷ ବୟସରେ: ଏହା କ'ଣ ଉପରେ ଉଲ୍ଲେଖିତ ମଧୁମେହ "(ଡାଇବେଟିସ୍ ମେଲିଟସ୍)" ନୁହେଁ? ଏହାକୁ "(ଡାଇବେଟିସ୍ ଇନସିପିଡସ୍)" କୁହାଯାଏ। ଏଥିରେ କ'ଣ ହୁଏ ଯେ ଏକ ହରମୋନ୍ "(ଆଣ୍ଟିଡିୟୁରେଟିକ୍ ହରମୋନ୍)" ଯାହା ଆମ ପରିସ୍ରାରେ ପାଣିର ପରିମାଣକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ ତାହା ଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିମ୍ବା ଶରୀର ଏହାକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରେ ନାହିଁ। ଏହା ପ୍ରଚୁର ପରିମାଣର ପରିସ୍ରା ନିର୍ଗତ କରେ, ଯାହା ପ୍ରଚୁର ପାଣି ପରି। ଏହି ଅତ୍ୟଧିକ ପରିସ୍ରା ଯୋଗୁଁ, ନିର୍ଜଳନ, ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋଲାଇଟ୍ ଅସନ୍ତୁଳନ, ଦୁର୍ବଳତା, ଶୁଷ୍କ ପାଟି ଏବଂ କୋଷ୍ଠକାଠିନ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଏକ ପୁରୁଣା ନାମ ଅଛି, (DIDMOAD)। ଏହା ଏହି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ପ୍ରଥମ ଅକ୍ଷରକୁ ମିଶ୍ରଣ କରି ଗଠିତ ହୁଏ:

* ଡାଇବେଟିସ୍ ଇନସିପିଡସ୍ (DI) - arr ାଡ଼ା

* ମଧୁମେହ ମେଲିଟସ୍ (DM) - ମଧୁମେହ

* ଅପ୍ଟିକ୍ ଆଟ୍ରୋଫି (OA) - ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଦୁର୍ବଳ ହେବା

* ବଧିରତା (D) - ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା/ବଧିରତା

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଟାଇପ୍ ୧ର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ସେହି ଚାରୋଟି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ।

• ହରମୋନଜନିତ ବିକାର: ଝିଅମାନଙ୍କଠାରେ ହାଇପୋପିଟୁଇଟାରିଜମ୍, ହାଇପୋଗୋନାଡିଜ୍ମ, ବୃଦ୍ଧି ପ୍ରତିରୋଧ ଏବଂ ଋତୁସ୍ରାବରେ ବିଳମ୍ବ।
• ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ସହିତ ଜଡିତ ଲକ୍ଷଣ: ଚାଲିବା ଏବଂ ଗତି କରିବାରେ ଅସ୍ଥିରତା (ଆଟାକ୍ସିଆ), ସ୍ମୃତି ଏବଂ ଚିନ୍ତା କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ (ଡିମେନ୍ସିଆ), ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା, ନିଦ ସମୟରେ ଅଳ୍ପ ସମୟ ପାଇଁ ନିଶ୍ୱାସ ବନ୍ଦ ହୋଇଯିବା (ସେଣ୍ଟ୍ରାଲ୍ ସ୍ଲିପ୍ ଆପ୍ନିଆ), ବାତ (ଏପିଲେପ୍ସି), ଏବଂ ସ୍ୱାଦ ଏବଂ ଗନ୍ଧ ହ୍ରାସ।
• ମାନସିକ ସମସ୍ୟା: ଡିପ୍ରେସନ, ଚିନ୍ତା, ଆତଙ୍କିତ ହେବା, ମନୋଭାବ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ହିଂସାତ୍ମକ ଆଚରଣ।
• ମୂତ୍ର ପ୍ରଣାଳୀ ସମସ୍ୟା: ବାରମ୍ବାର ମୂତ୍ର ନଳୀ ସଂକ୍ରମଣ, ମୂତ୍ର ଅସମ୍ମତତା, ଏବଂ ଅସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ମୂତ୍ରାଶୟ ଖାଲି ହେବା।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଟାଇପ୍ 2 ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଟାଇପ୍ 2 ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଟାଇପ୍ 1 ପରି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ସେମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି:

• ଅସ୍ୱାଭାବିକ ରକ୍ତସ୍ରାବ।
• ପାକସ୍ଥଳୀ ଘା’ ।

ତଥାପି, ଟାଇପ୍ 2 ଥିବା ଲୋକମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଡାଇବେଟିସ୍ ଇନସିପିଡସ୍ ନାମକ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ମାନସିକ ସମସ୍ୟା କମ୍ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍‌ର କାରଣ କ’ଣ?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, ଏହା ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ (WFS1) କିମ୍ବା (WFS2 (CISD2) ଜିନରେ କିଛି ପରିବର୍ତ୍ତନର ଉତ୍ତରାଧିକାର।

ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ପ୍ରକୃତରେ, ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା କେତେକ ସମୟରେ ଟିକେ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। କାରଣ ଡାକ୍ତରମାନେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଲକ୍ଷଣକୁ ପୃଥକ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା କରିପାରନ୍ତି, ସେମାନେ ତୁରନ୍ତ ଜାଣିପାରନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ସେଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତେ ସମାନ ରୋଗର ଅଂଶ। ପ୍ରାୟତଃ, ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପରେ ହିଁ ସନ୍ଦେହ ହୁଏ ଯେ ଏହା ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହୋଇପାରେ।

ଯଦି ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଏହା ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ସେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିବେ।ଏହି ପରୀକ୍ଷା (WFS1) ଏବଂ (WFS2 (CISD2) ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ। ଏହା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରିବ।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ଏହି ରୋଗକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସୁସ୍ଥ କରିବା, ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ବନ୍ଦ କରିବା କିମ୍ବା ଏହାକୁ ଧୀର କରିବା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ମାନକ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ବର୍ତ୍ତମାନ, ଯାହା କରାଯାଏ ତାହା ହେଉଛି ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ମଧୁମେହ ରୋଗୀଙ୍କୁ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଇନସୁଲିନ୍ ଦିଆଯାଏ।
• ଯେଉଁମାନେ ଶୁଣିବାକୁ କଷ୍ଟକର, ସେମାନେ ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବେ।
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକ ମଧ୍ୟ ସେହି ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ।

କୌଣସି ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଗବେଷଣା କରାଯାଉଛି କି?

ହଁ, ଏହା ଏକ ଭଲ ଖବର! ଗବେଷକମାନେ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ଜାରି ରଖିଛନ୍ତି ଯାହା ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ। ଏଠାରେ କିଛି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ବର୍ତ୍ତମାନ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ଧ୍ୟାନ ଦିଆଯାଉଛି:

• ପ୍ରୋଟିନ୍ କାର୍ଯ୍ୟରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା କୋଷଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ହ୍ରାସ କରୁଥିବା ଔଷଧ।
• ଜିନ୍ ଥେରାପି ପରିବର୍ତ୍ତିତ (WFS1) ଏବଂ (WFS2 (CISD2) ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକୁ ମରାମତି କରେ କିମ୍ବା ଭଲ ଜିନ୍‌ ସହିତ ବଦଳାଏ।
• ପୁନର୍ଜନ୍ମ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯାହା କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଟିସୁକୁ ସୁସ୍ଥ କରେ କିମ୍ବା ନୂତନ ଟିସୁ ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ପୂର୍ବରୁ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଅଛି। ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଏବେ ବି ଗବେଷଣା ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଅଛି। ଏହି ନୂତନ ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରିବେ ଯେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ କି ନାହିଁ।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ।

ଏହି ରୋଗ କ’ଣ ଘାତକ?

କୁହାଯାଏ ଯେ ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ ଖରାପ ପୂର୍ବାନୁମାନ ଥାଏ। 45 ଜଣ ରୋଗୀଙ୍କ ଉପରେ ଏକ ଅଧ୍ୟୟନରେ, ସେମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ 25 ରୁ 49 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ଥିଲା, ଯାହାର ହାରାହାରି ଜୀବନକାଳ ପ୍ରାୟ 30 ବର୍ଷ ଥିଲା। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ମୃତ୍ୟୁର କାରଣ ଥିଲା ମସ୍ତିଷ୍କର ଅଂଶ, ଯାହା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ଏବଂ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଭଳି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାର୍ଯ୍ୟକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ, ବ୍ରେନଷ୍ଟେମ୍ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ।

ତଥାପି, ଉନ୍ନତ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି, ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନାରେ ଉନ୍ନତି ଏବଂ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଆଶା ଯୋଗୁଁ ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ କିଛିଟା ଉନ୍ନତି ହେଉଛି।

ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣ କେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ Wolfram ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, କିମ୍ବା ଏହାର ଇତିହାସ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏକ ସରଳ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କିମ୍ବା ଲାଳ ନମୁନା ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରିବ:

• ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲା ହେବାର ଆପଣଙ୍କର ବିପଦ କେତେ?
• ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣନ୍ତୁ।

ଯଦିଓ ବର୍ତ୍ତମାନ ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଗବେଷଣା ଏବଂ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ପ୍ରତିଶ୍ରୁତି ଦେଖାଇଛି। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଅଛି, ତେବେ ଏହି କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ଏହା ଭାରୀ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ କେବେବି ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ, ସୂଚନା ପାଇଁ କୁହନ୍ତୁ, ଏବଂ ହୁଏତ ସମାନ ପରିସ୍ଥିତି ଦେଇ ଗତି କରୁଥିବା ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ସଂଯୋଗ ସ୍ଥାପନ କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତୁ। ଏହି ପ୍ରକାରର ସମର୍ଥନ ଏକ ବଡ଼ ସାହାଯ୍ୟ ହୋଇପାରେ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ୱୁଲଫ୍ରାମ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଏବଂ ଜଟିଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି। ତଥାପି, ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନିବା ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

• ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରୁହନ୍ତୁ: ବିଶେଷକରି ଯଦି କୌଣସି ପିଲାର କମ ବୟସରେ ମଧୁମେହ (ଡାଇବେଟିସ୍ ମେଲିଟସ୍) ଏବଂ ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା (ଅପ୍ଟିକ୍ ଆଟ୍ରୋଫି) ହୁଏ, ତେବେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ବିଚାର କରନ୍ତୁ।
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ: ଯଦିଓ ବର୍ତ୍ତମାନ ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା କିଛି ପରିମାଣରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ।
• ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଆଶାବାଦୀ ହୁଅନ୍ତୁ: ଗବେଷଣା ଜାରି ରହିଛି, ତେଣୁ ଆମେ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଉନ୍ନତ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଆଶା କରିପାରିବା।
• ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି: ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ ମାନସିକ ଭାବରେ ଦୃଢ଼ ରହିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଡାକ୍ତର, ପରିବାର ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ନିଅନ୍ତୁ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସହାୟକ ହେବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଚିନ୍ତା ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ପରାମର୍ଶ କରିବାକୁ ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ।