ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ

ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਲਈ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਸਾਹਮਣੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੇ ਦੇਖਣ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਕੋਈ ਦਰਦ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਜੋ ਇੱਧਰ-ਉੱਧਰ ਭੱਜ ਰਿਹਾ ਸੀ ਅਤੇ ਖੇਡ ਰਿਹਾ ਸੀ, ਅਚਾਨਕ ਦੌਰੇ ਵਰਗੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਕੰਬਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਸਦੀ ਸੋਚ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਗਿਰਾਵਟ ਆਉਂਦੀ ਦੇਖਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਡਰ ਅਤੇ ਸਦਮੇ ਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਆਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਉਹ ਅਣਕਿਆਸੀ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ, ਜਾਂ "(ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ)" ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਛੋਟੇ ਪਾਵਰ ਪਲਾਂਟ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਕਤੀ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ ਜਿਵੇਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਛੋਟੀਆਂ ਬੈਟਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਬੈਟਰੀਆਂ ਹੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬੈਟਰੀਆਂ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ।

ਊਰਜਾ ਦਾ ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਿੰਨ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ।

1. ਦਿਮਾਗ: ਦਿਮਾਗੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਿਮਾਗੀ ਕਾਰਜ ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

2. ਜਿਗਰ: ਜਿਗਰ ਦਾ ਕੰਮ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੰਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਜਿਗਰ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

3. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ: ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਬਿਜਲੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ 36 ਸਾਲ ਤੱਕ, ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਅਕਸਰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ 2 ਤੋਂ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ 17 ਤੋਂ 24 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ। ਦੁੱਖ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਅਕਸਰ ਮੌਤ ਵਿੱਚ ਖਤਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ ਹੋਣ, ਫਿਰ ਵੀ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਹਫ਼ਤੇ, ਮਹੀਨੇ ਜਾਂ ਸਾਲ ਵੀ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅਲਪਰਟ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਐਲਪਰਸ-ਹਟਨਲੋਚਰ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਐਲਪਰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਪੋਲੀਓਡਿਸਟਰੋਫੀ

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਕੋਈ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਜਿਸਨੂੰ ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲਿੰਗ ਦੀ ਪਰਵਾਹ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ, ਦੋਵਾਂ ਲਿੰਗਾਂ ਨੂੰ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਔਸਤਨ ਇਸਦੀ ਘਟਨਾ 100,000 ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1 ਹੈ। ਇਹ ਉੱਤਰੀ ਯੂਰਪੀਅਨ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਐਲਪਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ `POLG1` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ।

ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ। ਬੱਚਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ `POLG1` ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਭਾਵੇਂ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਪਰ ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਦੋਵੇਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਲਪਰਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗੀ।

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ, `POLG1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇਹ ਨੁਕਸ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ, ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਊਰਜਾ ਕੇਂਦਰਾਂ, ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਅੰਗ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਮਾਗ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕੁਝ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਾਇਰਸ, ਕਿਸੇ ਅਜਿਹੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਅਲਪਰਟ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਆਓ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੀ ਸਾਰਣੀ ਤੋਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮਝੀਏ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ, ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਵੱਲ ਖਾਸ ਧਿਆਨ ਦੇਵੇਗਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ : ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦੀ ਕਮੀ, ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਅਫ਼ਸੋਸ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਅਲਪਰਟ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਜਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਅੱਜ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਲੱਭਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ, ਬੇਅਰਾਮੀ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਮਿਰਗੀ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ: ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਲਈ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਿਊਬ (ਪਰਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਐਂਡੋਸਕੋਪਿਕ ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ) ਪਾਈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਖੁਰਾਕ: ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਥੋੜ੍ਹਾ-ਥੋੜ੍ਹਾ ਕਰਕੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖਾਣਾ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਲਈ ਕਸਰਤਾਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਖਲਾਈ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੋਲਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਦਰਦ ਨਿਵਾਰਕ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਆਰਾਮ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ: ਦਰਦ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ: ਜੇਕਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ `CPAP` ਜਾਂ `BiPAP®` ਵਰਗੀਆਂ ਮਸ਼ੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ `(ਟਰੈਕੀਓਸਟੋਮੀ) ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਹਰ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ `ਪੂਰੀ ਖੂਨ ਗਿਣਤੀ - CBC`, `ਜਿਗਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ`) ਕਰੇਗਾ।

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ...

ਅਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਯਾਤਰਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਾਧੂ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਹਰ ਅਤੇ ਸੇਵਾਵਾਂ ਹਨ।

• ਮਾਹਿਰ: ਤੁਸੀਂ ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟਸ, ਜਿਗਰ ਦੇ ਮਾਹਿਰ, ਪੋਸ਼ਣ ਮਾਹਿਰ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਘਰੇਲੂ ਨਰਸਿੰਗ ਸੇਵਾ: ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਿਖਲਾਈ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਰਸਿੰਗ ਸਟਾਫ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਘਰ ਆਉਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬੁਲਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਪੈਲੀਏਟਿਵ ਕੇਅਰ ਟੀਮਾਂ: ਇਹ ਟੀਮਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਆਖਰੀ ਪੜਾਵਾਂ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਅਤੇ ਦਰਦ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਰੱਖਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਤਾਕਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਅਲਪਰਟ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਤੋਂ 4 ਤੋਂ 10 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਜੀਨ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਚੱਲਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਅਤੇ ਉਸ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਗੇ।