ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਦੇ ਆਕਾਰ, ਚਿਹਰੇ ਜਾਂ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਅਸਾਧਾਰਨ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇਖੀਆਂ ਹਨ? ਕਈ ਵਾਰ, ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਅਸੀਂ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਕੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਇਹ ਬਹੁਤ ਆਮ ਹੈ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਆਓ ਸਭ ਕੁਝ ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮਝਾਈਏ।

ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੇ ਜੋੜ, ਜਾਂ ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ 'ਟਾਂਕੇ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ, ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ । ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਟਾਂਕੇ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਫੈਲਣ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਜਗ੍ਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਇਸ ਨਾਲ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਵਿੱਚ, ਸਗੋਂ ਚਿਹਰੇ, ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਬਦਲਾਅ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸਨੂੰ ਜ਼ਮੀਨ ਦੇ ਇੱਕ ਟੋਏ ਵਿੱਚੋਂ ਉੱਗਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਰੁੱਖ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ, ਅਤੇ ਇਹ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਵਧ ਸਕਦਾ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ 'ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ' ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਵੇਗੀ।

ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਵੇਂ ਸਿਰੇ ਤੋਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਮਾਂ ਨੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤਾ ਸੀ, ਅਤੇ ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਉਸ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦੋਸ਼ੀ ਨਾ ਠਹਿਰਾਓ।

ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਹਰ 65,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਹੀ ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ।

ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕਿਉਂਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਟਾਂਕੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸਨੂੰ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜੋ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਉਹ ਹਨ:

• ਖੋਪੜੀ:
• ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਉੱਚਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦੀ ਨੋਕ ਤਿੱਖੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਇਸਨੂੰ ਐਕਰੋਸੇਫਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ।
• ਸਿਰ ਦਾ ਪਿਛਲਾ ਹਿੱਸਾ ਸਮਤਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਮੱਥੇ ਦਾ ਰੰਗ ਉੱਚਾ ਜਾਂ ਚੌੜਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ 'ਤੇ 'ਨਰਮ ਥਾਂ' ਜਾਂ 'ਫੋਲੀਕਲ' ਬੰਦ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ:
• ਅੱਖਾਂ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਕਿਤੇ ਦੂਰ ਸਥਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਉੱਭਰੀਆਂ ਜਾਂ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਚਿਹਰਾ:
• ਨੱਕ ਚਪਟਾ ਜਾਂ ਚੁੰਝ ਵਰਗਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਤਾਲੂ ਵਿੱਚ ਫਟਾਅ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਚਿਹਰਾ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਅਸਮਿਤ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ:
• ਉਂਗਲਾਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਵੱਡਾ ਅੰਗੂਠਾ ਚੌੜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਉਂਗਲਾਂ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਚਮੜੀ ਦੁਆਰਾ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਇਸਨੂੰ ਸਿੰਡੈਕਟੀਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) , ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇੱਕ ਤੈਰਾਕੀ ਜਾਲ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਹੀ ਹੈ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹੋਰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਲਿਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

• ਦਿਮਾਗ: ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਖੋਪੜੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਦਿਮਾਗ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸੋਚਣ ਦੇ ਹੁਨਰ ( ਬੋਧਾਤਮਕ ਵਿਕਾਸ ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਲਕੀ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਕੰਨ: ਅਕਸਰ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੰਦ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਅਕਸਰ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਜਾਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ: ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲੀਆਂ, ਤਿਰਛੀਆਂ ਜਾਂ ਦੂਰ-ਦੂਰ ਤੱਕ ਸੈੱਟ ਕੀਤੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਫੇਫੜੇ: ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਨੱਕ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ ( ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਦੀ ਰੁਕਾਵਟ ਕਾਰਨ ਦਮ ਘੁੱਟਣਾ) ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਚਮੜੀ: ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਤੇਲ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਗੰਭੀਰ ਮੁਹਾਸੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਖੇਤਰਾਂ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਭਰਵੱਟੇ ਦੇ ਹੇਠਾਂ) ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ ( ਹਾਈਪਰਹਾਈਡ੍ਰੋਸਿਸ ) ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਝੜਨਾ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦੰਦ: ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੰਦ ਨਿਕਲਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਮੂੰਹ ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਜਗ੍ਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਅਤੇ ਦੰਦ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਭਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਦੰਦ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਮੀਨਾਕਾਰੀ ਵਿੱਚ ਬੇਨਿਯਮੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ FGFR2 (ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟ ਗ੍ਰੋਥ ਫੈਕਟਰ ਰੀਸੈਪਟਰ-2) ਹੈ।ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਿਸਨੂੰ ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟ ਗ੍ਰੋਥ ਫੈਕਟਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਰੀਸੈਪਟਰ 'ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟ ਗ੍ਰੋਥ ਫੈਕਟਰ' ਨਾਮਕ ਸਿਗਨਲਾਂ ਨਾਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਜੋੜ (ਟਾਂਕੇ) ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਟਾਂਕੇ ਜਲਦੀ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਦਿਮਾਗ ਵਧਦਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮੱਥੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਸਿਰ ਦੇ ਪਾਸਿਆਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਣ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਅਨਿਯਮਿਤ ਗਠਨ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ 2D ਜਾਂ 3D ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਜਾਂ MRI ਸਕੈਨ ਨਾਲ ਦੇਖ ਕੇ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਫਿਰ, ਇਹਨਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਨੁਕਸਾਂ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ , ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ ਜਾਂ ਐਮਆਰਆਈ , ਕੀਤੇ ਜਾਣਗੇ।

ਡਾਕਟਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਵੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ FGFR2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਹੋਰ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰੇਗਾ। ਇਸ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਾਰੀਆਂ ਆਮ ਨਵਜੰਮੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗਾਂ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਣਗੀਆਂ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਟੈਸਟ 'ਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਧਿਆਨ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇਗਾ।

ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹੈ।

• ਜੇਕਰ ਖੋਪੜੀ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਜਾਂ ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ - ਦਿਮਾਗ 'ਤੇ ਤਰਲ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ): ਜਨਮ ਤੋਂ ਦੋ ਤੋਂ ਚਾਰ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਏ ਤਰਲ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਅਤੇ ਦਬਾਅ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਟਿਊਬ ( ਸ਼ੰਟ ) ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਪੁਨਰ ਨਿਰਮਾਣ ਜਾਂ ਸੁਧਾਰਾਤਮਕ ਸਰਜਰੀ:
• ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।
• ਜਬਾੜੇ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀ ਪੁਨਰ ਨਿਰਮਾਣ ਸਰਜਰੀ ( ਓਸਟੀਓਟੋਮੀ )।
• ਚਿਨ ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ( ਜੀਨੀਓਪਲਾਸਟੀ )।
• ਨੱਕ ਦੀ ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ( ਰਾਈਨੋਪਲਾਸਟੀ )।
• ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਜੁੜੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।
• ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ( ਕ੍ਰੈਨੀਓਪਲਾਸਟੀ )।

ਕੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਬਿਲਕੁਲ। ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹੋ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ ਤਾਂ ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਦੀ ਰੁਕਾਵਟ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੀ ਮਸ਼ੀਨ ਜਾਂ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵੱਖ-ਵੱਖ ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਨਾਲ ਨਿਯਤ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ , ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਖਾਸ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਨਿਯਮਤ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ।

ਕੀ ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਰਜਰੀ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਹੱਦ ਤੱਕ ਘਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਕੁਝ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸਨੂੰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਮਾਪੇ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਮਾਗ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਅਕਸਰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕਈ ਪੁਨਰ ਨਿਰਮਾਣ ਸਰਜਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨਾਲ ਨੇੜਿਓਂ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਰਜਰੀ ਅਤੇ ਚੱਲ ਰਹੇ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਨਜ਼ਰ, ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਚੱਲ ਰਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਹੋਰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਕਸਰ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਧਾਰਨ ਹੁਕਮ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਉਮਰ ਅਨੁਸਾਰ ਢੁਕਵਾਂਜੇਕਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਪੂਰੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।
• ਜੇਕਰ ਸਰਜਰੀ ਵਾਲੀ ਥਾਂ ਸੰਕਰਮਿਤ ਹੈ (ਲਾਲ, ਸੁੱਜੀ ਹੋਈ, ਪਸ ਵਰਗੀ)।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਵਾਲ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰੋ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਤੁਸੀਂ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਸਰਜਰੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਕੀ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਉਸਦੀ ਸਿੱਖਿਆ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?
• ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੀ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ?

ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਹਨ?

ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਫਿਊਜ਼ਨ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਕਾਰਪੇਂਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਮਾਨ, ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਸਿੰਡੈਕਟੀਲੀ (ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਜੋ ਇਕੱਠੇ ਜੁੜੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ) ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਫਰਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕਾਰਪੇਂਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ)।
• ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣਦਾ ਹੈ।
• ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਵੱਡੇ ਪੈਰ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਪੈਰ ਦੂਜੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਨਾਲੋਂ ਚੌੜੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਤੋਂ ਦੂਰ ਵਕਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸੇਥਰ-ਚੋਟਜ਼ੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਜੁੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਸਮਾਨ, ਅਸਮਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੁਝ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਾਂਝਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਦੋਵੇਂ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਬੰਦ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਦੋਵਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਖੋਪੜੀ ਅਸਧਾਰਨ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਆਕਾਰ ਦੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਚਿਹਰਾ (ਮੱਧਮ ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਹਾਈਪੋਪਲਾਸੀਆ) ਵਿੱਚ ਡੁੱਬਿਆ ਹੋਇਆ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮੁੱਖ ਅੰਤਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਖੋਪੜੀ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਿੰਡੈਕਟੀਲੀ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਇਕੱਠੇ ਜੁੜੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਐਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਕਾਰਜਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਲਿਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਸਰਜਰੀ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਮ ਅਤੇ ਭਰਪੂਰ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਅਤੇ ਸਮਾਨ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਆਪਣੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਆਈ ਹਰ ਗੱਲ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।