ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਫ਼ਰਕ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੋ ਖੁਸ਼ੀ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਉਹ ਵਰਣਨਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਛੋਟੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਛੋਟੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਫਰਕ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਕੁਝ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀਆਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਓ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਅੱਖਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਹਿਲਾਂ, ਇਸਨੂੰ ਐਕਸਨਫੀਲਡ ਅਨੋਮਲੀ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਸੀ।

ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਉਦੋਂ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨਾਂ, ਜਾਂ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਨਜ਼ਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਅਕਸਰ ਦੋਵੇਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਅੱਧੇ ਤੋਂ ਵੱਧ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ ਗਲਾਕੋਮਾ ਨਾਮਕ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਇਹ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋਣ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰੇਗਾ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ। ਤੁਹਾਡਾ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦਾ ਮਾਹਰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਜਾਂਚਾਂ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਰਵਾਉਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ।

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਐਨੀਰੀਡੀਆ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਐਨੀਰੀਡੀਆ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਹੋਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ। ਦੋਵੇਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ, ਭਾਵ ਉਹ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਦੋਵੇਂ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਐਨੀਰੀਡੀਆ, ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗੀਨ ਹਿੱਸੇ, ਆਇਰਿਸ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਆਇਰਿਸ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੱਖ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਲੈਂਸ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਮਿਲੋ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਹਰ ਸਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ 200,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ।

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦੋ ਮੁੱਖ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ: ਉਹ ਲੱਛਣ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਪ੍ਰਣਾਲੀਗਤ ਲੱਛਣ: ਉਹ ਲੱਛਣ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਹੋਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਪਹਿਲਾਂ, ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਿਹੜੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਪਤਲੇ ਜਾਂ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਆਇਰਿਸ: ਅੱਖ ਦਾ ਰੰਗੀਨ ਹਿੱਸਾ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ।
• ਕੇਂਦਰ ਤੋਂ ਬਾਹਰਲੀਆਂ ਪੁਤਲੀਆਂ: ਅੱਖ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਕਾਲਾ ਹਿੱਸਾ, ਜਿਸਨੂੰ ਪੁਤਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਕੇਂਦਰ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖ ਦੇ ਅਗਲੇ ਪਾਰਦਰਸ਼ੀ ਹਿੱਸੇ (ਕੋਰਨੀਆ) ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਕੌਰਨੀਆ ਨਾਲ ਕੁਝ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਅੱਖ ਦਾ ਅਗਲਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ।

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਕਈ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਹਨ:

• ਗਲਾਕੋਮਾ: ਇਹ ਬਹੁਤ ਆਮ ਹੈ।
• ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ: ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ ।
• ਕੋਲੋਬੋਮਾ: ਅੱਖ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਮੈਕੂਲਰ ਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ: ਰੈਟੀਨਾ ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ (ਅੱਖਾਂ ਪਾਰ): ਅੱਖਾਂ ਪਾਰ ਹੋਣਾ।

ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰਣਾਲੀਗਤ ਲੱਛਣ

ਹੁਣ ਆਓ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਂਗ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹਨ ਜੋ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ:
• ਹਾਈਪਰਟੈਲੋਰਿਜ਼ਮ: ਚੌੜੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਚਪਟਾ ਚਿਹਰਾ।
• ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਦਾ ਮੱਥੇ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੌੜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਨਿਕਲਿਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ:
• ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਕਈ ਵਾਰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਦੰਦਾਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਕੁਝ ਦੰਦ ਵੀ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਵਾਧੂ ਚਮੜੀ:
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੇਟ 'ਤੇ, ਢਿੱਡ ਦੇ ਨੇੜੇ, ਵਾਧੂ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਤਹਿਆਂ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ।
• ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਲਿੰਗ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਪਾਸੇ ਵਾਧੂ ਚਮੜੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਜਾਂ ਗੁਦਾ ਦੇ ਸੁਰਾਖਾਂ ਦਾ ਤੰਗ ਹੋਣਾ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ: ਕਈ ਵਾਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਪਿਟਿਊਟਰੀ ਗਲੈਂਡ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਵਾਰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ FOXC1 ਅਤੇ PITX2 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਜੀਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਭਰੂਣ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਲਈ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਤੋਂ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? (ਨਿਦਾਨ)

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਮਾਹਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੇਗਾ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਵਿਕਲਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਮਾਹਰ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਅੰਦਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਸਮੇਤ) ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਗਤ ਤੀਬਰਤਾ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਈ ਹੈ।
• ਗੋਨੀਓਸਕੋਪੀ: ਗਲਾਕੋਮਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਉਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜੋ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿੱਥੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਹੜੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਗਲਾਕੋਮਾ ਦਾ ਇਲਾਜ

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਗਲਾਕੋਮਾ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧੇਰੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਗਲਾਕੋਮਾ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਦਾ ਇੱਕ ਆਮ ਨਾਮ ਹੈ ਜੋ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਗਲਾਕੋਮਾ ਸਥਾਈ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਅੱਖ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਾਧੂ ਤਰਲ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਬਾਅ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ (ਇੰਟਰਾਓਕੂਲਰ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ - IOP, ਜਾਂ ਅੱਖ ਦਾ ਦਬਾਅ), ਜੋ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਗਲਾਕੋਮਾ ਦੇ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਇਹ ਹਨ:

• ਦਵਾਈ ਵਾਲੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਤੁਪਕੇ।
• ਲੇਜ਼ਰ ਇਲਾਜ: ਅੱਖ ਵਿੱਚੋਂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਕੱਢੋ।
• ਸਰਜਰੀ: ਦਬਾਅ ਘਟਾਓ।

ਨਜ਼ਰ ਦੇ ਹੋਰ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਗਲਾਕੋਮਾ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗੁਆਚੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਗਲਾਕੋਮਾ ਦੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ:

• ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
• ਗੰਭੀਰ ਸਿਰ ਦਰਦ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।

ਕੀ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਜੋ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲਈ ਵੀ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗਾ ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣ ਕਿੱਥੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਹੜੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਕਿ ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਲਈ ਕੀ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਕਦੋਂ ਜਾਣਾ ਹੈ:

• ਅਚਾਨਕ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਦਰਦ।
• ਉਹ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਫਲੈਸ਼ ਜਾਂ ਫਲੋਟਰ ਦੇਖਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੇਤਾਵਨੀ ਸੰਕੇਤ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ/ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਨਰਸ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਨਾ ਭੁੱਲੋ:

• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ?
• ਉਸਨੂੰ ਕਿੱਥੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ? (ਕੀ ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਹੈ, ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ?)
• ਉਸਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਉਸਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਬਦਲਾਅ ਵੱਲ ਖਾਸ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਲੱਛਣ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਬਦਲਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ ਗਲਾਕੋਮਾ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੁਖਦੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਐਕਸਨਫੀਲਡ-ਰੀਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਲੋੜ ਪੈਣ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।