ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ? ਕਾਰਡੀਓਫੇਸੀਓਕੁਟੇਨੀਅਸ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਾਰਡੀਓਫੇਸੀਓਕੁਟੇਨੀਅਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ? ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ (ਕਾਰਡੀਓ-), ਚਿਹਰਾ (ਫੇਸੀਓ-), ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ (ਚਮੜੀ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਸਿਰਫ ਇਹ ਹੀ ਨਹੀਂ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤਾਂ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਅਸੀਂ?

ਕਾਰਡੀਓਫੇਸੀਓਕੁਟੇਨੀਅਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ 'RASopathy' ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। 'RASopathies' ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ 'RAS ਮਾਰਗ' ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ ਜਿਵੇਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲ ਛੋਟੇ ਸੁਨੇਹਿਆਂ ਦਾ ਆਦਾਨ-ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਸੁਨੇਹਿਆਂ ਦਾ ਇਹ ਆਦਾਨ-ਪ੍ਰਦਾਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜਿੱਥੋਂ ਤੱਕ CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ, ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ 810,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਸੌ ਮਾਮਲਿਆਂ ਦਾ ਜ਼ਿਕਰ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਗਿਣਤੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਕਈ ਵਾਰ ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦਾ। CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਵੀ ਉਲਝਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਦਿਲ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ

ਅਕਸਰ, CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਕੁਝ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਕਈ ਵਾਰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦਾ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਵਾਲਵ ਹੋਣਾ ਜੋ ਦਿਲ ਤੋਂ ਫੇਫੜਿਆਂ ਤੱਕ ਖੂਨ ਦੇ ਪ੍ਰਵਾਹ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬੁੜਬੁੜ ਇੱਕ ਅਸਾਧਾਰਨ ਆਵਾਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਸੁਣਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਦੋ ਹੇਠਲੇ ਚੈਂਬਰਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਛੇਕ (ਵੈਂਟ੍ਰਿਕੂਲਰ ਸੈਪਟਲ ਡਿਫੈਕਟ)।
• ਦਿਲ ਦੇ ਦੋ ਉਪਰਲੇ ਚੈਂਬਰਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਛੇਕ ਹੋਣਾ (ਐਟਰੀਅਲ ਸੈਪਟਲ ਡਿਫੈਕਟ)।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਜਾਂ ਮੋਟਾ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ)।

ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਨਜ਼ਰ ਆਉਣਗੇ।

• ਖੁਸ਼ਕ, ਖੁਰਦਰੀ ਚਮੜੀ ਹੋਣਾ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਵਾਂਗ ਮੁਲਾਇਮ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ, ਸਗੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਸੁੱਕੀ ਅਤੇ ਖੁਰਦਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਗੂੜ੍ਹੇ ਜਨਮ ਚਿੰਨ੍ਹ (ਨੇਵੀ)ਹੋਰ ਦੇਖ ਰਿਹਾ ਹਾਂ।
• ਪਲਕਾਂ ਜਾਂ ਭਰਵੱਟੇ ਘੱਟ ਜਾਂ ਘੱਟ ਜਾਣਾ ।
• ਵਾਲ ਪਤਲੇ, ਭੁਰਭੁਰਾ, ਸੁੱਕੇ ਅਤੇ ਝੁਰੜੀਆਂ ਵਾਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਛਾਲੇ ਵਰਗੇ ਧੱਬੇ (ਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਪਿਲਾਰਿਸ) ਦਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ।
• ਹਥੇਲੀਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਤਲੀਆਂ 'ਤੇ ਝੁਰੜੀਆਂ ਵਾਲੀ ਚਮੜੀ ।

ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਇੱਕ ਚੌੜਾ, ਲੰਬਾ ਚਿਹਰਾ ।
• ਪਲਕਾਂ ਦਾ ਝੁਕਣਾ (ਪਟੋਸਿਸ)।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਦੂਰੀ ਵਧਣਾ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕਣਾ।
• ਮੱਥੇ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਉੱਚਾ ਅਤੇ ਤੰਗ ਹੈ।
• ਸਿਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ (ਮੈਕਰੋਸੇਫਲੀ)।
• ਕੰਨ ਆਮ ਪੱਧਰ ਤੋਂ ਹੇਠਾਂ ਸਥਿਤ ਹਨ।
• ਛੋਟਾ ਨੱਕ।
• ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਠੋਡੀ।

ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਅਕਸਰ ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ)।
• ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ।
• ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਤਰਲ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸਫੈਲਸ)।
• ਵਿਕਾਸ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿੱਚ ਕਮੀ।
• ਦੌਰੇ ।
• ਭਾਰ ਵਧਣਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ (ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ)।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਲੰਗੜਾਪਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)।

ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਬਦਲਾਅ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਹਨ:

• `BRAF` ਜੀਨ (ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ)
• `MAP2K1` ਅਤੇ `MAP2K2` ਜੀਨ (ਦੂਜਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ)
• `KRAS` ਜੀਨ (ਦੁਰਲੱਭ)

ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸੈੱਲ ਸੰਚਾਰ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ। ਇਸ ਸੰਚਾਰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ `RAS/MAPK ਮਾਰਗ` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ 'ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਜਾਂ 'ਨੂਨਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ । ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਕਸਰ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਆਪਣੇ ਆਪ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ , ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ" ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਪਰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਰੱਖਦਾ ਹੈ, ਫਿਰ ਵੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ?

ਕਈ ਵਾਰ CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ,ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸੁਰਾਗ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਭਰੂਣ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ, ਜਾਂ ਭਰੂਣ ਦਾ ਸਿਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਉਮੀਦ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਅਕਸਰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਜਾਂਚ 'ਇਲੈਕਟਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (ECG)' , 'ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ' , ਜਾਂ 'ਕਾਰਡੀਅਕ ਕੈਥੀਟਰਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ' ਵਰਗੇ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਕਰੋ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਅਣੂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ । ਇਸ ਲਈ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਜਾਂ ਗੱਲ੍ਹ ਦੇ ਅੰਦਰੋਂ ਲਏ ਗਏ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਐਕਸ-ਰੇ, ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ, ਐਮਆਰਆਈ, ਜਾਂ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਟੈਸਟ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ, ਦਿਮਾਗ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਤਾਂ ਨਹੀਂ ਹੈ।
• `ਸਟੀਰੀਓਇਲੈਕਟ੍ਰੋਐਂਸੈਫਲੋਗ੍ਰਾਫੀ (SEEG)` ਨਾਲ ਦਿਮਾਗੀ ਤਰੰਗਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਜਾਂਚ 'ਓਫਥਲਮੋਸਕੋਪੀ' ਵਰਗੇ ਨਜ਼ਰ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਕਰੋ।

ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਾਲੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ
• ਚਮੜੀ ਦੇ ਮਾਹਰ
• ਇੱਕ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ (ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ)
• ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ (ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ)
• ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ
• ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਰੇਡੀਓਲੋਜਿਸਟ
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ

ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਲਾਗਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀ ਕੋਈ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।
• ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟ ਦਵਾਈਆਂ ਨਾਲ ਦੌਰੇ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰੋ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਨੱਕ ਰਾਹੀਂ ਜਾਂ ਪੇਟ ਦੀ ਚਮੜੀ ਰਾਹੀਂ ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣਾ ਤਾਂ ਜੋ ਕੈਲੋਰੀ ਅਤੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਮਿਲ ਸਕਣ।
• ਐਨਕਾਂ, ਕੰਟੈਕਟ ਲੈਂਸਾਂ, ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਨਜ਼ਰ ਸੁਧਾਰੋ।
• ਉੱਚ-ਕੈਲੋਰੀ, ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਭੋਜਨ ।
• ਖੁਸ਼ਕ ਚਮੜੀ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਲੋਸ਼ਨ ਜਾਂ ਮਲਮ ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਜਾਂ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ।
• ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ਼ ਦੁਆਲੇ ਵਾਧੂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਕੱਢਣ ਅਤੇ ਦਬਾਅ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਸ਼ੰਟ ਲਗਾਉਣਾ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ । ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਸਧਾਰਨ ਪਲਮਨਰੀ ਵਾਲਵ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਦਿਲ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਹੀ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਜੋ ਉਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਣ।

ਕੀ CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:

• ਕੀ ਇਹ 'ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਜਾਂ 'ਨੂਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ? ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਕਿਉਂ ਕਹਿੰਦੇ/ਨਹੀਂ ਕਹਿੰਦੇ?
• ਕੀ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ ਜਾਂ ਇਹ ਸੰਜੋਗ ਨਾਲ ਹੋਇਆ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈਣਗੇ?
• ਕੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗੀ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਜਾਂ ਦਵਾਈ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ?
• ਅਸੀਂ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਮਿਲੇ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਕਿੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ?
• ਸਾਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਿੱਚ ਸਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਤੇ ਨੂਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਨੂਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਮਿਲਦੇ-ਜੁਲਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਤਿੰਨਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਫਰਕ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤਿੰਨੋਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, CFC ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਉਲਟ, ਕੋਸਟੇਲੋ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਾਰਡੀਓਫੇਸੀਓਕੁਟੇਨੀਅਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (CFC ਸਿੰਡਰੋਮ) ਵਰਗੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਭਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਨਿਦਾਨ ਤੱਕ ਦਾ ਸਫ਼ਰ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਰੋਲਰਕੋਸਟਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਾਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਨ ਵਿਅਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਆਪਣੇ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢਣਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਤਣਾਅ ਨੂੰ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭੋ। ਔਨਲਾਈਨ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਭਾਈਚਾਰੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਅਜਿਹੇ ਸਬੰਧਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਕਾਰਡੀਓਫੇਸੀਓਕੁਟੇਨੀਅਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (CFC ਸਿੰਡਰੋਮ) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਨਾਸ਼ਕਾਰੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ।

• ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦਿਲ, ਚਿਹਰੇ, ਚਮੜੀ, ਵਾਲਾਂ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਉਪਲਬਧ ਹੈ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ।
• ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਨਾਲ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰਾਂ, ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਮਦਦ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ।
• ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਿਆਰ ਕਰੋ ਅਤੇ ਉਸਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰੋ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜੀਵਨ ਦੇਣ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰੋ।

ਜੇਕਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਰ ਸਪੱਸ਼ਟੀਕਰਨ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

` ਕਾਰਡੀਓਫੇਸੀਓਕੁਟੇਨੀਅਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਸੀਐਫਸੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ, ਬਾਲ ਸਿਹਤ, ਆਰਏਐਸਓਪੈਥੀ