ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਸੋਚਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਿਉਂ ਕਰਦੇ ਹਨ? ਕਈ ਵਾਰ, ਛੋਟੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵੀ ਆਪਣੇ ਪਿੱਛੇ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਕਹਾਣੀ ਰੱਖ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ, ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਨਜ਼ਰ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਹ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛੋਟਾ ਸਿਰ, ਸੰਘਣੇ ਵਾਲ ਅਤੇ ਛੋਟਾ ਕੱਦ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪਲਟਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਉਮੀਦ ਤੋਂ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਸਤ ਦਾ ਬੱਚਾ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪਲਟਣ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹਨਾਂ ਦੇਰੀ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਮਿੱਠੇ, ਖੁਸ਼ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਉਹ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਉਹ ਬਹੁਤ ਪਿਆਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਵੇਲੇ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜਿਉਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕੁਝ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੋਈ ਬਹੁਤ ਆਮ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ 1,000 ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਸਲ ਗਿਣਤੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਈ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਕਿਸੇ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਆਓ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਕੂਲ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ): ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਲੰਗੜਾਪਨ ਦੀ ਭਾਵਨਾ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੁੱਕਦੇ ਸਮੇਂ ਵੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਹਾਈਪਰਮੋਬਿਲਿਟੀ: ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲਚਕਤਾ। ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਅਜੀਬ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਅੰਗ ਮੋੜ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਇਓਪੀਆ (ਨੇੜਲੀ ਨਜ਼ਰ) ਜੋ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਦੀ ਹੈ: ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਨੇੜੇ ਤੋਂ ਦੇਖਣਾ ਪਰ ਦੂਰ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਾਫ਼-ਸਾਫ਼ ਨਾ ਦੇਖਣਾ। ਇਹ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਰੈਟਿਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਰੇਟੀਨਾਈਟਿਸ: ਅੱਖ ਦੇ ਉਸ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਜੋ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਨਜ਼ਰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਲੱਛਣ ਜੋ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ

ਤੁਸੀਂ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਕਮਜ਼ੋਰ ਜਾਂ ਉੱਚੀ-ਉੱਚੀ ਰੋਣਾ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਰੋਣਾ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਖਰਾ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਭਾਰ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ।

ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ ਜਾਂ ਉਸਦਾ ਰੰਗ ਨੀਲਾ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ 119 ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਸਥਾਨਕ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਨੰਬਰ 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਹਸਪਤਾਲ ਲੈ ਜਾਓ।

ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ

ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਪਲਟਣ ਅਤੇ ਬੈਠਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ 2 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਪਰ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਕੁਝ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕੁਝ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਬਹੁਤ ਸਮਾਜਿਕ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਮੇਲ-ਜੋਲ ਰੱਖਣਾ ਅਤੇ ਖੇਡਣਾ ਪਸੰਦ ਹੈ।

ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਆਮ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

• ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ: ਇੱਕ ਸਿਰ ਜੋ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਸੰਘਣੇ ਵਾਲ, ਸੰਘਣੀਆਂ ਭਰਵੱਟੇ, ਅਤੇ ਲੰਬੀਆਂ ਪਲਕਾਂ।
• ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਲਹਿਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਪੈਲਪੇਬ੍ਰਲ ਫਿਸ਼ਰ): ਪਲਕਾਂ ਦਾ ਆਕਾਰ ਲਹਿਰ ਵਰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਗੋਲ ਨੱਕ ਦੀ ਨੋਕ।
• ਨੱਕ ਅਤੇ ਉੱਪਰਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਛੋਟੀ ਦੂਰੀ (ਫਿਲਟਰਮ)।
• ਉੱਪਰਲੇ ਦੰਦ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲੇ ਹੋਏ।
• ਵੱਡੇ ਕੰਨ।

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਵਧੇਰੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਹੋਰ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਅਤੇ ਉਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਧੜ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਚਰਬੀ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ: ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦਾ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਹਿੱਸਾ (ਪੇਟ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ) ਵੱਡਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਗ ਪਤਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ।
• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਜਵਾਨੀ।
• ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਣਉਤਰਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਕੀਫੋਸਿਸ)।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

• ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੀਨੀਆ: ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ (ਜਿਸਨੂੰ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਹੈ। ਇਹ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਕੀਟਾਣੂਆਂ ਅਤੇ ਲਾਗਾਂ ਨਾਲ ਲੜਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਹ ਘੱਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਾਂ। ਸਾਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੁਖਾਰ, ਜ਼ੁਕਾਮ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲਾਗਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਸਥਿਤੀਆਂ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਦਾ ਆਪਣਾ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਸੈੱਲਾਂ 'ਤੇ ਹਮਲਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਾਡੀ ਆਪਣੀ ਫੌਜ ਵਾਂਗ ਸਮਝੋ ਜੋ ਸਾਡੇ 'ਤੇ ਹਮਲਾ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੂਗਰ ਰੋਗ , ਥਾਇਰਾਇਡ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਸੇਲੀਏਕ ਬਿਮਾਰੀ (ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਗਲੂਟਨ ਤੋਂ ਐਲਰਜੀ) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ VPS13B ਜੀਨ (ਜਿਸਨੂੰ COH1 ਜੀਨ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੈ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਗੋਲਗੀ ਉਪਕਰਣ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਚੀਜ਼ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਪੈਕਿੰਗ ਫੈਕਟਰੀ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਕੱਚੇ ਮਾਲ ਨੂੰ ਗੋਲਗੀ ਉਪਕਰਣ ਵਿੱਚ ਭੇਜਦਾ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਸੋਧਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਛਾਂਟਣ ਲਈ ਹੋਰ ਸਮਾਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਸੋਧਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਗੋਲਗੀ ਉਪਕਰਣ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਨਾਲ ਪੈਕ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਮੰਜ਼ਿਲ 'ਤੇ ਭੇਜਦਾ ਹੈ।

VPS13B ਜੀਨ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਲਾਈਕੋਸਾਈਲੇਸ਼ਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਉਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਖੰਡ ਦੇ ਅਣੂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਨਿਊਰੋਨਸ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਸੈੱਲਾਂ (ਐਡੀਪੋਸਾਈਟਸ) ਨੂੰ ਸੰਗਠਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਿਗਨਲ ਭੇਜਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ VPS13B ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਫੈਕਟਰੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਾਲੇ ਉਤਪਾਦ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀ। ਇਹੀ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਫੈਲਦੀ ਹੈ।. ਜੇਕਰ ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਔਖਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ: ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ (ਇੱਕ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ)। ਜੈਵਿਕ ਮਾਪੇ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਕਾਪੀ ਹੈ। ਦੂਜੀ ਕਾਪੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਦੋ ਕੈਰੀਅਰ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ।

ਇਸ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਹੈ?

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਕੁਝ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਅਮੀਸ਼ ਲੋਕ
• ਫਿਨਿਸ਼ ਲੋਕ
• ਯੂਨਾਨੀ (ਮੈਡੀਟੇਰੀਅਨ) ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕ
• ਆਇਰਿਸ਼ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕ

ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਲਈ ਖਾਸ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਚੰਗਾ ਹੈ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਲਾਗਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਚਕਾਰਲੇ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ (ਓਟਿਟਿਸ ਮੀਡੀਆ) (ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੇਨੀਆ ਕਾਰਨ ਘੱਟ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧਕ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਕਾਰਨ)
• ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੀਆਂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗਿੰਗੀਵਾਈਟਿਸ ਅਤੇ ਕੈਂਕਰ ਸੋਜ਼ ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ।
• ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੱਧਰਾਂ 'ਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਪਹੁੰਚ ਰਿਹਾ ਹੈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਮੁਸਕਰਾਉਣਾ ਨਹੀਂ, ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦੇਣਾ, ਉਲਟਾ ਨਹੀਂ ਘੁੰਮਣਾ, ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ), ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਕਈ ਵਾਰ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਕਈ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਵਿਦਿਅਕ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ: ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਲਾਜ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖਾਣਾ, ਕੱਪੜੇ ਪਾਉਣਾ ਅਤੇ ਖੇਡਣਾ) ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਲਾਜ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੀ ਗਤੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਤਾਕਤ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਲਾਜ ਜੋ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਐਨਕਾਂ ਲਗਾਉਣਾ ਜਾਂ ਘੱਟ ਨਜ਼ਰ ਵਾਲੀ ਸਿਖਲਾਈ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੀਨੀਆ ਦਾ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗ੍ਰੈਨੂਲੋਸਾਈਟ-ਕੋਲੋਨੀ ਸਟੀਮੂਲੇਟਿੰਗ ਫੈਕਟਰ (G-CSF) ਨਾਮਕ ਦਵਾਈ ਦੇ ਸਬਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਟੀਕੇ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਕਰਨ ਲਈ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਲਾਗ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਲਿਖ ਦੇਵੇਗਾ।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਆਮ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਦੱਸਣ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਸਬੂਤ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜਿਉਂਦੇ ਹਨ, ਹਰ ਕੋਈ ਨਹੀਂ ਜਿਉਂਦਾ। ਇਹ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਕਸਰ, ਗੰਭੀਰ ਲਾਗ)।

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕੀ ਹੈ?

ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਕਈ ਪਹਿਲੂਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਭਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਚੰਗੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਬਣਾਏ ਗਏ ਹਨ। ਇਹ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਸਕੂਲ ਜਾਣ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਮਾਹਰ , ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਰਹੋ ਤਾਂ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ ਜਿਵੇਂ ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਵਧਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਜਾਂ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ/ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਸੀਂ ਉਸਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜਾਣਦੇ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਉਸਦੇ ਵਾਧੇ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵੀ ਅਸਾਧਾਰਨ ਜਾਂ ਅਸਾਧਾਰਨ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਉਸਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ, ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਗੱਲ ਹੋਵੇ।

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਵੱਲ ਪੂਰਾ ਧਿਆਨ ਦਿਓ। ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਇਹ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਸ਼ਬਦ ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਵਰਗੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੈਂਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਬਾਰੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਐਮਰਜੈਂਸੀ! ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਸਦੀ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਨਹੁੰ ਫਿੱਕੇ ਜਾਂ ਨੀਲੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਸੇਵਾਵਾਂ ਨੂੰ ਕਾਲ ਕਰੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਜੇਕਰ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਤੋਂ ਖੁੰਝ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਕੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਸਫਲ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਕੋਈ ਹੋਰ ਮਾਪੇ ਸਮੂਹ ਜਾਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਤੱਕ ਅਸੀਂ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?

ਕੀ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਔਟਿਜ਼ਮ ਹੈ?

ਨਹੀਂ। ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ (ASD) ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਦੋਵੇਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ (ASD) ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਸਮਾਜਿਕ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਵਿਵਹਾਰ), ਜਾਂ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ASD ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮਝਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਕੀ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਹੈ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਪਹੁੰਚ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਤਾਂ ਤਣਾਅ ਅਤੇ ਉਦਾਸ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਹ ਹੋਰ ਵੀ ਤਣਾਅਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਹਰ ਰੋਜ਼ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨਾ ਹੈ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਸਿੱਖ ਰਹੇ ਹਨ।

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਟੀਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਭਾਵੇਂ ਇਸ ਵਿੱਚ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਬੌਧਿਕ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਿਆਰ, ਸਮਰਥਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਕਦੇ ਵੀ ਇਕੱਲਾ ਮਹਿਸੂਸ ਨਾ ਕਰੋ।ਡਾਕਟਰ, ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੋ, ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਸਾਂਝੀਆਂ ਕਰੋ। ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਣ ਦੀ ਤਾਕਤ ਦੀ ਕਾਮਨਾ ਕਰਦੇ ਹਾਂ!

` ਕੋਹੇਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬਾਲ ਸਿਹਤ, ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੀਨੀਆ, ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ, ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ