ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਬੇਜਾਨ ਲੱਗਦਾ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ (ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ - CMD) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਨਵਜੰਮਿਆ ਬੱਚਾ ਬਹੁਤ ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਹ ਬੇਜਾਨ ਹੈ? ਸ਼ਾਇਦ ਬੱਚੇ ਦਾ ਰੋਣਾ ਬਹੁਤ ਨਰਮ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਸਦੇ ਅੰਗ ਘੱਟ ਹਿੱਲ ਰਹੇ ਹਨ? ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚਿੰਤਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ "(ਕੰਜਰਜੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)", ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ "(CMD)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

`(ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ - CMD)` ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਬਾਅਦ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। 'ਜਮਾਂਦਰੂ' ਸ਼ਬਦ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ 'ਜਨਮ ਤੋਂ ਮੌਜੂਦ'। ਇਹ ਇੱਕ ਪੁਰਾਣੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਅੱਗੇ ਲੰਘ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਧ ਵੀ ਸਕਦੀ ਹੈ।

`(CMD)` ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਹੁਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਇਸ `(CMD)` ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਅਨੁਸਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ:

• ਲੈਮਿਨਿਨ-ਐਲਫ਼ਾ 2-ਸਬੰਧਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (LAMA2): ਇਹ CMD ਵਾਲੇ 10% ਤੋਂ 37% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਵਧੀ ਹੋਈ ਜੀਭ (ਮੈਕਰੋਗਲੋਸੀਆ) ਕਾਰਨ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਤਿਹਾਈ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਗਲਾਈਕੈਨੋਪੈਥੀ (DGPs): ਇਹ 12% ਤੋਂ 25% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਕਿਸਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਦੌਰੇ, ਬੋਧਾਤਮਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਸਮੂਹ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵਾਕਰ-ਵਾਰਬਰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ-ਅੱਖ-ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਤੇ ਫੁਕੂਯਾਮਾ CMD (FCMD) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਜਪਾਨ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ।
• ਕੋਲੇਜਨ VI-ਸਬੰਧਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (COL6-RDs): ਇਹ 12% ਤੋਂ 19% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ ਜੋ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੈਥਲਮ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ, ਇੰਟਰਮੀਡੀਏਟ COL6-RD, ਅਤੇ ਉਲਰਿਚ ਕੰਨਜੈਨਿਟਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (UCMD)।
• ਸੇਲੇਨੋਪ੍ਰੋਟੀਨ ਐਨ-ਸਬੰਧਤ ਮਾਇਓਪੈਥੀ (SEPN1-RM): ਇਹ ਲਗਭਗ 11% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਿਰ ਅਤੇ ਧੜ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ (ਜਿਸਨੂੰ ਧੁਰੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਜਲਦੀ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ `(CMD)` ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਿਲੀਅਨ ਵਿੱਚੋਂ 6 ਤੋਂ 9 ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

`(CMD)` ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ "(CMD)" ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੀ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਬਾਅਦ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ: ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ 'ਗੁੱਡੀ ਵਰਗੀ' ਸਥਿਤੀ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅੰਗ ਹੇਠਾਂ ਲਟਕ ਰਹੇ ਹਨ।
• ਆਪਣੇ ਆਪ ਹੀ ਆਪਣੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਰੋਣ ਦੀ ਆਵਾਜ਼ ਬਹੁਤ ਧੀਮੀ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋਣ ਕਰਕੇ ਦੁੱਧ ਪੀਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਕਠੋਰ ਹੋਣਾ, ਸੁੰਗੜਨਾ।

ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੁੱਲ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ (ਵੱਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ) ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਵੀ CMD ਦਾ ਲੱਛਣ ਹੈ । ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਗਰਦਨ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਅਤੇ ਬੈਠਣ, ਗੋਡੇ ਟੇਕਣ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਵੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਘਰਸ਼ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿ ਉਸੇ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਦੌੜ ਰਹੇ ਹਨ, ਛਾਲ ਮਾਰ ਰਹੇ ਹਨ ਅਤੇ ਖੇਡ ਰਹੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਵਿਚਾਰਨ ਵਾਲੀ ਗੱਲ ਹੈ।

ਇਸ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। `(CMD)` ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਨਜ਼ਰ (ਮਾਇਓਪੀਆ), ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਵਧਿਆ ਹੋਇਆ ਦਬਾਅ (ਗਲਾਕੋਮਾ)।
• ਉੱਪਰਲੀ ਪਲਕ ਦਾ ਝੁਕਣਾ (ਪਟੋਸਿਸ)।
• ਦਿਮਾਗ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲਿਸੈਂਸੇਫਲੀ (ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ ਦਾ ਸਮੂਥੀਕਰਨ) ਜਾਂ ਸੇਰੀਬੇਲਰ ਖਰਾਬੀ (ਸੇਰੀਬੇਲਮ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜਾਂ)।
• ਦੌਰੇ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ।

`(CMD)` ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

`(CMD)` ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ? ਇਹ `(CMD)` ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਬਰੇਸ ਜਾਂ ਵਾਕਰ ਵਰਗੇ ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ: CMD ਦੀ ਇੱਕ ਆਮ ਪੇਚੀਦਗੀ ਪੁਰਾਣੀ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਮਕੈਨੀਕਲ ਹਵਾਦਾਰੀ (ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੀ ਮਸ਼ੀਨ) ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਐਟੇਲੈਕਟੇਸਿਸ ਅਤੇ ਨਮੂਨੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ: ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਸੀਐਮਡੀ ਦੀ ਇੱਕ ਆਮ ਪੇਚੀਦਗੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ:ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀ ਮੁੜੀ, ਅਤੇ ਓਸਟੀਓਪੇਨੀਆ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਦਬਾਅ ਵਾਲੇ ਫੋੜੇ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਸੁੰਗੜਨ (ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਲਿਗਾਮੈਂਟਾਂ ਦਾ ਕੱਸਣਾ) ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਤੰਤੂ ਸੰਬੰਧੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ: ਇੱਕ ਪੁਰਾਣੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਚਿੰਤਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ `(ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)` ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਿਹਤਮੰਦ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਉਹ ਸੈੱਲ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਆਪਣਾ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਣ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜੀਨ ਹਨ, ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸੰਭਾਵਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਅਤੇ ਸੀਐਮਡੀ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ।

ਸੀਐਮਡੀ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲੇ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗੀ।

ਸੀਐਮਡੀ ਦੇ ਕੁਝ ਮਾਮਲੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਾਪਰਦੇ ਹਨ, ਭਾਵ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ। ਇਸਨੂੰ ਡੀ ਨੋਵੋ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸੀਐਮਡੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ (ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ ਹੈ), ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ, ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਜਾਂਚ, ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਲਈ ਇੱਕ ਬਾਲ ਚਿਕਿਤਸਕ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਕੋਲ ਵੀ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ "ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ" ਨਾਮਕ ਕਿਸੇ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ ਬਲੱਡ ਟੈਸਟ: ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਛੱਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਸਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ (EMG): ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ: ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹਨ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਵਿਆਪਕ ਜੀਨ ਪੈਨਲ ਲਗਭਗ 60% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ CMD ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ:ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਇਸਨੂੰ ਦੇਖੇਗਾ।
• ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਅਤੇ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (EKG): ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਸਥਿਤੀ (CMD) ਨੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ।
• ਦਿਮਾਗ਼ ਦਾ ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ: ਜੇ ਸੰਭਵ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਦਿਮਾਗ਼ ਦਾ ਐਮਆਰਆਈ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਸੀਐਮਡੀ ਦਿਮਾਗ਼ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦੇ ਦੇਖਣਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦਰਦਨਾਕ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਜਾਣਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਕਿ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਇਲਾਜ ਦੇਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ। CMD ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੁਝ ਮਾਇਓਪੈਥੀ (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਵਿਕਾਰ), ਅਤੇ ਹੋਰ ਪਾਚਕ ਸਥਿਤੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ। ਇਸ ਲਈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

`(CMD)` ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ (ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ) ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਖੋਜਕਰਤਾ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਦੇ ਵਿਕਲਪ CMD ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹਨਾਂ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਅਤੇ ਖਿੱਚਣਾ ਹੈ, ਜੋ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰੋਇਡ: ਕੋਰਟੀਕੋਸਟੀਰੋਇਡ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪ੍ਰਡਨੀਸੋਲੋਨ ਅਤੇ ਡੀਫਲਾਜ਼ਾਕੋਰਟ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਨੂੰ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਰੋਕਣ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ, ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ, ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਲੰਮਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ: ਸੋਟੀਆਂ, ਬਰੇਸ, ਵਾਕਰ ਅਤੇ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਵਰਗੇ ਯੰਤਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਡਿੱਗਣ ਤੋਂ ਬਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਰਜਰੀ: ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ) ਦੀ ਵਕਰਤਾ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ: ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰਸ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਬੀਟਾ-ਬਲੌਕਰ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਇਲਾਜ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪੇਸਮੇਕਰ ਨਾਮਕ ਯੰਤਰ ਦਿਲ ਦੀ ਤਾਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬੋਲਣ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਖਭਾਲ: ਖੰਘ-ਸਹਾਇਤਾ ਯੰਤਰ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਟ੍ਰੈਕੀਓਸਟੋਮੀ (ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਗਰਦਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੇਕ ਰਾਹੀਂ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣਾ) ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਹਵਾਦਾਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ CMD ਲਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟ੍ਰਾਇਲ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਕਲਪ ਹੈ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

`(CMD)` ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਰਹੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ (CMD) ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਬਾਲ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਬਾਲ ਚਿਕਿਤਸਕ (ਭੌਤਿਕ ਦਵਾਈ ਅਤੇ ਪੁਨਰਵਾਸ ਮਾਹਰ)
• ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ
• ਬਾਲ ਆਰਥੋਪੀਡਿਸਟ
• ਬਾਲ ਚਿਕਿਤਸਕ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਬਾਲ ਭਾਸ਼ਣ-ਭਾਸ਼ਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ
• ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟ
• ਬਾਲ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ
• ਸਮਾਜ ਸੇਵਕ

`(CMD)` ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਲਈ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ (ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ) ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਵੇਗੀ ਕਿ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਹੈ ਤਾਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀਆਂ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅਖੀਰ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀਆਂ ਨਾਲੋਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਵਿਗੜਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਹੜੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਮੌਤ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ `(CMD)` ਤੋਂ ਬਚਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਮੌਜੂਦਾ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਹੈ।

ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ,ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਜਣੇਪੇ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ `(CMD)` ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਇਲਾਜ ਸੇਵਾਵਾਂ ਮਿਲ ਸਕਣ। ਅਜਿਹੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਪਰਿਵਾਰ ਇੱਕ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਬਾਰੇ ਵੀ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰ ਚੁੱਕੇ ਹਨ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਥਾਵਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਤਾਕਤ, ਨਵੀਂ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਦੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਤੋਂ ਸਿੱਖਣ ਲਈ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ `(CMD)` ਕਦੋਂ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ CMD ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨਾਲ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਅਨੁਸਾਰ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਨੂੰ ਨਾ ਛੱਡੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ CMD ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ "(CMD)" ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜਾ ਇਲਾਜ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸੂਚੀ ਕੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਬਣਾਈ ਰੱਖਦੇ ਹੋ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਘਰ ਵਿੱਚ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ? (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਸਰਤ, ਖੁਰਾਕ)
• ਕੀ `(CMD)` ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਨਵੀਂ ਖੋਜ ਹੈ?
• ਕੀ CMD ਲਈ ਕੋਈ ਨਵੇਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਇਸ ਕਹਾਣੀ ਤੋਂ ਅਸੀਂ ਜੋ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਘਰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ ਉਹ ਹਨ

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੌਂਜੇਨਿਟਲ ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (CMD) ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਘਬਰਾਹਟ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ, ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਯੋਜਨਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲੇ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਰਹੋ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੀ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਥੇ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

` ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ, ਸੀਐਮਡੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਰਬਾਦੀ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ