ਆਓ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਕੰਜੈਨੀਟਲ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਸੀਐਮਐਸ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਖੇਡਦੇ ਹੋਏ ਜਾਂ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਵੀ ਜਲਦੀ ਥੱਕ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਕੋਈ ਊਰਜਾ ਨਹੀਂ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਖਾਣਾ, ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਜਾਂ ਪਲਕ ਝਪਕਣਾ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ? ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਜਿਸਨੂੰ "(ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ)" ਜਾਂ "(CMS)" ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਬਹੁਤ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ।

`(ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ - CMS)` ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, `(CMS)` ਉਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰਕ ਮਿਹਨਤ ਦੌਰਾਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਕੁਝ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ । ``ਜਮਾਂਦਰੂ`` ਸ਼ਬਦ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ``ਜਨਮ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ।''

ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਕਸਰਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ "(CMS)" ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ, ਕੁਝ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਰਨਾ ਜਾਂ ਖੇਡਣਾ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਸ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਉਸ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਲਈ ਆਰਾਮ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ ਦੁਬਾਰਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਠੀਕ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਉਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਅਸੀਂ ਚਬਾਉਣ, ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਝਪਕਣ ਲਈ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਹੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ (ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਸੀਂ "ਪਿੰਜਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ) ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਘੁੰਮਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਲਈ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ । ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜਿੱਥੇ ਨਾੜੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸੁਨੇਹਾ ਉਲਝ ਜਾਂਦਾ ਹੈ!

ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਸੰਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਰੌਸ਼ਨੀ ਨੂੰ ਚਾਲੂ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਸਵਿੱਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਨੂੰ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਨਾੜੀ ਸੰਦੇਸ਼ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਖਾਸ ਜਗ੍ਹਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਇਹ ਨਾੜੀ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲ ਮਿਲਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੁੜਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ "ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਜੰਕਸ਼ਨ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਪੁਲ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ ਜੋ ਸੁਨੇਹੇ ਟ੍ਰਾਂਸਫਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

"(CMS)" ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਪੁਲ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੱਕ ਸੁਨੇਹੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦੇ। ਇਸ ਕਰਕੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ `(CMS)` ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਸ "(CMS)" ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਕਈ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਅਨੁਸਾਰ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਸਮੱਸਿਆ ਅਸਲ ਵਿੱਚ "ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਜੰਕਸ਼ਨ" 'ਤੇ ਕਿੱਥੇ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਸੀ, ਯਾਨੀ ਉਹ ਜਗ੍ਹਾ ਜਿੱਥੇ ਨਸਾਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ।

ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

1. ਪ੍ਰੇਸੀਨੈਪਟਿਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਸਮੱਸਿਆ ਉਸ ਨਰਵ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਹੈ ਜੋ ਸੁਨੇਹਾ ਭੇਜਦਾ ਹੈ।

2. ਸਿਨੈਪਟਿਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਰਵ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਥਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:ਇੱਥੇ ਸਮੱਸਿਆ ਉਸ ਪੁਲ ਵਰਗੀ ਪਾੜੇ ਦੀ ਹੈ।

3. ਪੋਸਟਸਿਨੈਪਟਿਕ ਕੰਨਜੈਨੀਟਲ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਹੈ ਜੋ ਸੁਨੇਹਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਖਾਸ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਹੋਰ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ "ਬੇਸਲ ਲੈਮੀਨਾ" ਜਾਂ "ਐਸੀਟਿਲਕੋਲੀਨ ਰੀਸੈਪਟਰ"। ਇਹ ਥੋੜੇ ਹੋਰ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸ਼ਬਦ ਹਨ, ਪਰ ਇੱਥੇ ਇੱਕ ਮੋਟਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਇਹ `(CMS)` ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

CMS ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਅੰਕੜੇ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ। ਯੂਕੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ 18 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਹਰ ਮਿਲੀਅਨ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 9 ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਸੰਖਿਆ ਹੈ।

`(CMS)` ਅਤੇ `(ਮਾਇਸਥੇਨੀਆ ਗ੍ਰੈਵਿਸ)` ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ "ਮਾਈਸਥੇਨੀਆ ਗ੍ਰੈਵਿਸ" ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਨਾੜੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸੁਨੇਹੇ ਭੇਜਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਰ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਅੰਤਰ ਹੈ।

• (ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਸੀਐਮਐਸ): ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ("ਪਰਿਵਰਤਨ") ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਈਸਥੇਨੀਆ ਗ੍ਰੇਵਿਸ: ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਆਪਣੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਗਲਤੀ ਨਾਲ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਜੰਕਸ਼ਨ 'ਤੇ ਹਮਲਾ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, `(CMS)` "ਡਿਜ਼ਾਈਨ" (ਜੀਨਾਂ) ਨਾਲ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। `(ਮਾਈਸਥੇਨੀਆ ਗ੍ਰੈਵਿਸ)` ਸਰੀਰ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀ ਇੱਕ "ਗਲਤਫਹਿਮੀ" ਹੈ।

`(CMS)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

CMS ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਥੋੜੇ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਸਰੀਰਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਥੱਕ ਜਾਂਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਕੰਮ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਤੁਸੀਂ ਥੱਕ ਜਾਂਦੇ ਹੋ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਕੰਟਰੋਲ ਗੁਆਉਣਾ ।
• ਝੁਕਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ (ਜਿਸਨੂੰ ਪਟੋਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)।
• ਦੋਹਰੀ ਨਜ਼ਰ ।
• ਅੱਖ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਝੁਕੀ ਹੋਈ ਜਾਪਦੀ ਹੈ (ਆਲਸੀ ਅੱਖ)।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਆਵਾਜ਼ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਘੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ)।
• ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

`(CMS)` ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?

CMS ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੈ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਉਹ ਰੀਂਗਣ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਹੈ), ਤਾਂ ਇਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ `(CMS)` ਦੇ ਲੱਛਣਇਹ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਵੀ।

`(CMS)` ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਸੀ, "(CMS)" ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਇੱਕ "(ਪਰਿਵਰਤਨ")। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਨੁਕਸ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਨਸਾਂ ਤੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਤੱਕ ਸੰਦੇਸ਼ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ "(CMS)" ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਜੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(ਚੈਟ)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

ਇਹ ਜੀਨ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਜੰਕਸ਼ਨ 'ਤੇ ਸੰਦੇਸ਼ ਦੇ ਆਦਾਨ-ਪ੍ਰਦਾਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ "(ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ)" ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ, ਤਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਫਿਰ ਉਸ ਪੁਲ ਦੇ ਪਾਰ ਸੁਨੇਹੇ ਵਿਘਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹੀ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ "(CMS)" ਦੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਹੈ ਜੋ `(CMS)` ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, `(CMS)` ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਅਕਸਰ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ" ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵੇਂ ਜੈਵਿਕ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ, ਪਰ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ CMS ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਜੈਵਿਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਹੋਣ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਈ ਵਾਰ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਬੇਤਰਤੀਬ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ CMS ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾ ਹੋਈ ਹੋਵੇ।

`(CMS)` ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਕੋਈ ਵੀ CMS ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ (ਜੈਵਿਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ) ਹੈ , ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਇਸਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

`(CMS)` ਕਾਰਨ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ `(CMS)` ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਹਨ:

• ਚੂਸਣ ਜਾਂ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ)।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਅਕੜਾਅ ।
• ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਵਿੱਚ) ਨੂੰ ਪਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ।
• ਤੁਰਨ-ਫਿਰਨ ਤੋਂ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ ਜਾਣਾ।
• ਰੁਕ-ਰੁਕ ਕੇ ਸਾਹ ਲੈਣਾ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਐਪਨੀਆ)।
• ਦੌਰੇ ( ਫਿੱਟ ਵਰਗੇ )
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ - ਇਹ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਨਸਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ (ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ)।
• ਪਾਚਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ।

ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਰ ਕਿਸੇ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਇਹ CMS ਦੀ ਕਿਸਮ, ਇਸਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਿੰਨਾ ਸਫਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

`(CMS)` ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕਰਕੇ CMS ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪੂਰਾ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਲਵੇਗਾ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਈ ਹੈ)।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ CMS ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਸਾਹਮਣੇ ਕੁਝ ਹਲਕੀ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨਾ) ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ।
• ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰਨ ਦਾ ਅਧਿਐਨ - ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਜੋ ਉਸ ਗਤੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਸੁਨੇਹੇ ਨਾੜੀਆਂ ਰਾਹੀਂ ਯਾਤਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ (EMG) - ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਜਲੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ।

`(CMS)` ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ

CMS ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਖਾਸ ਜੀਨ ਬਦਲਾਅ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਵੇਗਾ ਅਤੇ ਉਸ ਵਿੱਚ DNA ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ CMS ਹੈ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਜੰਕਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਕਿੱਥੇ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

`(CMS)` ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਵੇਲੇ CMS ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਦਵਾਈਆਂ ਅਕਸਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਜਾਂ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਦਵਾਈਆਂ ਲਿਖ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਕੋਲੀਨਰਜਿਕ ਐਗੋਨਿਸਟ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਾਈਰੀਡੋਸਟਿਗਮਾਈਨ, ਐਮੀਫਾਮਪ੍ਰੀਡੀਨ ਜਾਂ 3,4-ਡਾਇਮੀਨੋਪਾਈਰੀਡੀਨ)।
• ਓਪਨ ਚੈਨਲ ਬਲੌਕਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਲੂਓਕਸੇਟਾਈਨ ਜਾਂ ਕੁਇਨੀਡੀਨ)।
• ਐਡਰੇਨਰਜਿਕ ਐਗੋਨਿਸਟ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੈਲਬੂਟਾਮੋਲ ਜਾਂ ਐਫੇਡਰਾਈਨ)।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਇਹਨਾਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਦੇ ਵੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਨਾ ਕਰੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਸਾਰੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ "(CMS)" ਲਈ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ। ਇਸ ਲਈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਵਿਗੜ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਪਤਾ ਕਰੋ ਕਿ ਕਿਹੜੀਆਂ ਕਸਰਤਾਂ ਅਤੇ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਸੁਰੱਖਿਅਤ, ਕੋਮਲ ਅਤੇ ਢੁਕਵੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਸਿਹਤ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੀਆਂ।

ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੁਰਘਟਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਘੁੰਮਣਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਦਵਾਈ ਦੇ ਕੋਈ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ?

ਕਿਸੇ ਵੀ ਦਵਾਈ ਵਾਂਗ, `(CMS)` ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ ਕੁਝ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਦਵਾਈ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਆਮ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ।
• ਐਲਰਜੀ ਵਾਲੀ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਆ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ।
• ਦਸਤ।
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ।
• ਥੁੱਕ ਜਾਂ ਪਸੀਨੇ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਵਧਣਾ।
• ਨਜ਼ਰ ਬਦਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਕੋਈ ਵੀ ਦਵਾਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸੰਭਾਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਰਹੋ। ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਫੈਸਲੇ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹੋ।

`(CMS)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਕੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ? (ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ)

CMS ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ । ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ `(CMS)` ਉਮਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

CMS ਤੁਹਾਡੀ ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ CMS ਦਾ ਤੁਹਾਡੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ 'ਤੇ ਕੋਈ ਖਾਸ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪੈ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਹ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਤੁਹਾਡੀ ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਜਾਨਲੇਵਾ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ।

ਕੀ `(CMS)` ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹੁਣ ਤੱਕ, "(CMS)" ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਲੱਭਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ।

ਨਾਲ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ CMS ਹੈ, ਤਾਂ ਕੋਈ ਵੀ ਨਵੀਂ ਦਵਾਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ। ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕੁਝ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ, ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਦਵਾਈਆਂ) CMS ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਬਦਤਰ ਬਣਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਵਿਕਲਪਕ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੌਰਾਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (CMS) ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਖਾਣ ਤੋਂ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ।

ਐਮਰਜੈਂਸੀ! ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਚਮੜੀ, ਬੁੱਲ੍ਹ, ਜਾਂ ਨਹੁੰ ਫਿੱਕੇ ਅਤੇ ਨੀਲੇ-ਸਲੇਟੀ ("ਸਾਈਨੋਸਿਸ") ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ 911 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿਭਾਗ ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਓ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ CMS ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• ਮੇਰੇ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ "(CMS)" ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?
• ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ `(CMS)` ਹੈ, ਤਾਂ ਕੀ ਉਹ ਖੇਡਾਂ ਜਾਂ ਹੋਰ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਸਕਦਾ/ਸਕਦੀ ਹੈ?

CMS ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਰ ਕਿਸੇ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕਈ ਵਾਰ, ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨਾ ਅਤੇ ਕਸਰਤ ਕਰਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਡਿੱਗਣ ਜਾਂ ਸੱਟਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ, ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੇ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮੁਹਾਰਤ ਹਾਸਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਹਾਲਾਂਕਿ ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ (CMS) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੇ ਨਾਲ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ: ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਮਿਹਨਤ ਦੌਰਾਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਤੋਂ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹੋ।
• ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ: ਜੇਕਰ ਸ਼ੱਕ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਆਪਣੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਬਿਲਕੁਲ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ: ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਅਤੇ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਬਿਲਕੁਲ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ। ਜੇਕਰ ਉਹ ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਾ ਛੱਡੋ।
• ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਰਹੋ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰ, ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਅਜ਼ੀਜ਼ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੀ ਹਾਲਤ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਸਹੀ ਹਨ, ਇਹ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜਗ੍ਹਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਅਤੇ ਆਪਣੀਆਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਸਾਂਝੀਆਂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।

` ਜਮਾਂਦਰੂ ਮਾਈਸਥੇਨਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਸੀਐਮਐਸ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਜਨਮ ਨੁਕਸ