ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਜਾਂ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖ ਰਹੇ ਹੋ? ਕੀ ਇਹ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਕਿਸੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ ਅਤੇ ਪਿਆਰੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਕਈ ਵਾਰ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਮੌਜੂਦ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਅੰਤਰਾਂ ਨਾਲ ਇਸ ਦੁਨੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿਹਰੇ, ਕੰਨਾਂ, ਅੱਖਾਂ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਉਸਨੂੰ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰੋ ਨਾ, ਅਸੀਂ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। "ਜਮਾਂਦਰੂ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਸਥਿਤੀ ਵਜੋਂ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਜਾਂ ਸਿਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਕੰਨਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅਕਸਰ, ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ (ਜਿਸਨੂੰ ਹੇਮੀਫੇਸ਼ੀਅਲ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੋਮੀਆ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)। ਕਈ ਵਾਰ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਜਾਂ ਫਟੇ ਹੋਏ ਤਾਲੂ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਇਸਦਾ ਨਾਮ ਗੋਲਡਨਹਾਰ 1952 ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਖੋਜਕਰਤਾ, ਮੌਰੀਸ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਦੇ ਸਨਮਾਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਨਾਮ "ਓਕੁਲੋ-ਔਰੀਕੁਲੋ-ਵਰਟੀਬ੍ਰਲ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ" ਹੈ। ਨਾਮ ਥੋੜਾ ਲੰਮਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਤੋੜ ਦੇਈਏ, ਕੀ ਕਰੀਏ?

• ਓਕੁਲੋ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ।
• ਔਰੀਕੁਲੋ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕੰਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ।
• ਵਰਟੀਬ੍ਰਲ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ ਹੈ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਨਾਮ ਦਾ ਅਰਥ ਸਮਝ ਗਏ ਹੋ, ਠੀਕ ਹੈ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਮਾਹਿਰਾਂ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਹਰ 3,500 ਤੋਂ 25,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕੁੜੀਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਮ ਹੈ।

ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਵਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ "ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?" ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੇ ਅਜੇ ਵੀ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਹੈ ।ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਅਣਜਾਣ ਹੈ। ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕਾਰਨ ਹਮੇਸ਼ਾ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ ਵਿੱਚ, ਲਗਭਗ 1% - 2% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੁਝ ਖੋਜਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਮਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਧ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਗਰਭਕਾਲੀ ਸ਼ੂਗਰ।
• ਮੁਹਾਂਸਿਆਂ ਲਈ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਰੈਟੀਨੋਇਕ ਐਸਿਡ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਈਸੋਟਰੇਟੀਨੋਇਨ (ਐਕੁਟੇਨ®)।

ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਇਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਇੱਕ ਪਾਸਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ । ਇਸਨੂੰ 'ਹੇਮੀਫੇਸ਼ੀਅਲ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੋਮੀਆ' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਦੇ ਜਬਾੜੇ, ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਅਤੇ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਗੱਲ੍ਹ ਦੂਜੇ ਨਾਲੋਂ ਚਾਪਲੂਸ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਠੋਡੀ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਛੋਟੀ ਹੋ ​​ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੋਰ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ:

• ਕੰਨਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਕੰਨ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਜਿਸਨੂੰ 'ਮਾਈਕ੍ਰੋਸ਼ੀਆ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)। ਦੂਜਿਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਕੰਨ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਜਿਸਨੂੰ 'ਐਨੋਸ਼ੀਆ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)। ਇਸ ਨਾਲ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ: ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਤਿਹਾਈ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਦੋਵੇਂ ਪਾਸੇ ਇਸ ਰੁਕੇ ਹੋਏ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਗੁਰਦਿਆਂ, ਦਿਲ, ਫੇਫੜਿਆਂ, ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ (ਕਿਰਬੰਦ) ਨਾਲ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ: ਲਗਭਗ 15% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨਾ ਕਿਸੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਸਮਝਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਆਦਿ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵੀ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਜਾਂ ਤਾਲੂ ਦਾ ਹੋਣਾ।
• ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ।
• ਕਈ ਵਾਰ ਅੱਖ 'ਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਗੰਢਾਂ (ਡਰਮੋਇਡ ਸਿਸਟ) ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਪਾਣੀ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ (ਹਾਈਡ੍ਰੋਸਫੈਲਸ)।
• ਰੁਕਾਵਟ ਵਾਲੀ ਨੀਂਦ ਦੀ ਘਾਟ।
• ਅੱਖ ਵਿੱਚ ਪਲਕ ਜਾਂ ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ (ਕੋਲੋਬੋਮਾ) ਅਤੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ।
• ਕ੍ਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ ('ਸਟ੍ਰਾਬਿਜ਼ਮਸ')।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ?

ਅਕਸਰ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਬਾਹਰੀ ਲੱਛਣਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਹੋਰ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਅਤੇ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਹੋਰ ਅੰਦਰੂਨੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ, ਡਾਕਟਰ ਕੁਝ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ: ਇਹ ਕੰਨ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਢਾਂਚੇ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (ਈਕੋ ਟੈਸਟ) ਜਾਂ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (EKG): ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਜਾਂਚ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਦਿਲ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕਈ ਵਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਜਾਂਚ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਅਤੇ ਐਕਸ-ਰੇ: ਇਹ ਖੋਪੜੀ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਫੇਫੜਿਆਂ, ਜਾਂ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਨੀਂਦ ਅਧਿਐਨ: ਇਹ ਰੁਕਾਵਟ ਵਾਲੇ ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ, ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ, ਡਾਕਟਰ ਭਰੂਣ ਦੇ ਜਬਾੜੇ, ਕੰਨਾਂ ਜਾਂ ਮੂੰਹ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਇਸ ਵੱਲ ਵਧੇਰੇ ਧਿਆਨ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਸਾਰਿਆਂ ਦਾ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਹਨ:

• ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ: ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਬੋਤਲਾਂ ਜਾਂ ਨੈਸੋਗੈਸਟ੍ਰਿਕ (NG) ਫੀਡਿੰਗ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਨਜ਼ਰ ਸੁਧਾਰਨਾ: ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਨਜ਼ਰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਐਨਕਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ।
• ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ: ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ਜਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਆਡੀਟੋਰੀ ਇਮਪਲਾਂਟ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ:ਇਹ ਭਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਸਰਜਰੀ: ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਜਾਂ ਤਾਲੂ, ਸਲੀਪ ਐਪਨੀਆ, ਛੋਟੇ ਕੰਨ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸ਼ੀਆ), ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਭ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਕੀ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਠੀਕ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਇਹ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਮਰੂਪ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਾਸਮੈਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜਬਾੜੇ, ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਕੰਨਾਂ ਜਾਂ ਮੱਥੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਬਦਲਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਢੁਕਵੀਂ ਉਮਰ 'ਤੇ।

ਕੀ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਪੱਕਾ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਅਜੇ ਵੀ ਅਣਜਾਣ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਾਰੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਰੈਟੀਨੋਇਕ ਐਸਿਡ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੁਝ ਮੁਹਾਂਸਿਆਂ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਾ ਕਰੋ। ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੁਰਾਕ ਖਾਣਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਫਿਰ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਉਸ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇਸ ਹਾਲਤ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ?

ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰਾਉਣਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਚੰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਸਿੱਖਣ, ਖੇਡਣ ਅਤੇ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਸ ਸਮੇਂ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਹ ਗੱਲਾਂ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ:

• "ਡਾਕਟਰ/ਮਿਸ, ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?"
• "ਮੈਨੂੰ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਹੈ, ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?"
• "ਇਸਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਕੀ ਵਿਕਲਪ ਹਨ? ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਕੀ ਹੈ?"
• "ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ ਕੁਝ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਥਾਵਾਂ ਕਿਹੜੀਆਂ ਹਨ?"
• "ਕੀ ਕੋਈ ਸੰਗਠਨ ਜਾਂ ਪਾਲਣ-ਪੋਸ਼ਣ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ?"

ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਵੇਗੀ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋਗੇ।

ਕੀ ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹਇੱਕ ਅਪੰਗਤਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਅਪੰਗਤਾ ਮੰਨਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਸੁਣਨ ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਕੰਮ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਸਮਾਜ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹ ਸਾਡੀ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰੀ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਸਹੂਲਤਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੀਏ।

ਹੋਰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ ਹਨ?

ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਕਈ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ:

• ਬ੍ਰਾਂਚਿਓ-ਓਟੋ-ਰੇਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਬ੍ਰਾਂਚਿਓਓਟੋਰੇਨਲ (BOR) ਸਿੰਡਰੋਮ)
• ਚਾਰਜ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ
• ਟਾਊਨਸ-ਬ੍ਰੌਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਟ੍ਰੇਚਰ ਕੋਲਿਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਵੈਕਟਰਲ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ

ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਇਸ ਸਭ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਦੇ ਹਨ।

ਅਸੀਂ ਜੋ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ ਉਸ ਤੋਂ ਸਾਨੂੰ ਕੀ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ!

ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ, ਸਿਰ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਕੁਝ ਚਿਹਰੇ ਜਾਂ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹਨ। ਅਤੇ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਗੋਲਡਨਹਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਜ਼ਰੂਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ, ਪਰ ਸਲਾਹ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਿਹਤਰ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।