Skip to main content

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ? (Inherited Metabolic Disorders) ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ? (Inherited Metabolic Disorders) ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਪੇ ਬਹੁਤ ਡਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹਨ। ਬੱਚਾ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਖਾ ਰਿਹਾ, ਭਾਰ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ, ਜਾਂ ਅਚਾਨਕ ਕਿਸੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ 'ਇਨਹੈਰੀਟਿਡ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ' ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਨੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰੋ ਨਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਵਿਸ਼ਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕੀ ਹੈ?

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਫੈਕਟਰੀ ਸਮਝੋ। ਅਸੀਂ ਜੋ ਵੀ ਖਾਂਦੇ ਅਤੇ ਪੀਂਦੇ ਹਾਂ ( ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ , ਪ੍ਰੋਟੀਨ , ਚਰਬੀ ) ਉਹ ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਲਈ ਕੱਚਾ ਮਾਲ ਹਨ। ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜੋ ਇਨ੍ਹਾਂ ਕੱਚੇ ਮਾਲਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਬੇਲੋੜੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ

ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸੁਚਾਰੂ ਢੰਗ ਨਾਲ ਚਲਾਉਣ ਲਈ 'ਕਾਮੇ' ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਰਕਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਹਰੇਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕੰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਖੰਡ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ, ਦੂਜਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਂਦਾ ਹੈ।

'ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀ ਜਨਮਜਾਤ ਗਲਤੀ' ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ 'ਕਾਮਿਆਂ' (ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਹ ਵਰਕਰ ਇਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਹ ਉਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ 'ਬਲਿਊਪ੍ਰਿੰਟ' ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਇਹ ਇੱਕ ਅਸੈਂਬਲੀ ਲਾਈਨ 'ਤੇ ਇੱਕ ਵਰਕਰ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣ ਵਰਗਾ ਹੈ। ਜਾਂ ਤਾਂ ਕੋਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਚੀਜ਼ ਅਣਉਤਪਾਦਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਬੇਲੋੜੇ, ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਉਸਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀਆਂ ਪੈਂਦੀਆਂ ਹਨ - ਇੱਕ ਉਸਦੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਉਸਦੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ 'ਵਾਹਕ' ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਦੋਵੇਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ। ਉਦੋਂ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਦੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ।

ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ?

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸੈਂਕੜੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਹਰ ਇੱਕ ਦੇ ਆਪਣੇ ਵਿਲੱਖਣ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਕਿਸਮਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ।

ਬਿਮਾਰੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਅਤੇ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?
ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ
ਉਦਾਹਰਨ: ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ, ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ
'ਲਾਈਸੋਸੋਮ' ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ, ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਗੈਲੇਕਟੋਸੀਮੀਆ ਬੱਚਾ ਦੁੱਧ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਸ਼ੱਕਰ 'ਗਲੈਕਟੋਜ਼' ਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਮਾਂ ਦਾ ਦੁੱਧ ਜਾਂ ਫਾਰਮੂਲਾ ਪੀਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਉਲਟੀਆਂ ਅਤੇ ਪੀਲੀਆ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚੋਂ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਮਿੱਠੀ ਖੁਸ਼ਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (PKU) 'ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ' ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਸਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਧਾਤੂ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ
ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ: ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਹੀਮੋਕ੍ਰੋਮੇਟੋਸਿਸ
ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਤਾਂਬੇ ਅਤੇ ਲੋਹੇ ਵਰਗੀਆਂ ਧਾਤਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਹੜੀ ਪਾਚਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਿਆ ਹੈ। ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਹੋਰਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਕਈ ਸਾਲ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:

  • ਸੁਸਤੀ ਅਤੇ ਸੁਸਤੀ: ਬੱਚਾ ਲਗਾਤਾਰ ਥੱਕਿਆ ਹੋਇਆ ਅਤੇ ਬੇਜਾਨ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ।
  • ਐਨੋਰੈਕਸੀਆ: ਦੁੱਧ ਖਾਣ ਜਾਂ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਦਿਲਚਸਪੀ ਨਹੀਂ।
  • ਪੇਟ ਦਰਦ ਅਤੇ ਉਲਟੀਆਂ: ਵਾਰ-ਵਾਰ ਉਲਟੀਆਂ ਆਉਣਾ।
  • ਭਾਰ ਘਟਾਉਣਾ ਜਾਂ ਭਾਰ ਨਾ ਵਧਣਾ: ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਭਾਰ ਵਧਣਾ ਉਚਿਤ ਨਹੀਂ ਹੈ।
  • ਪੀਲੀਆ: ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਪੀਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
  • ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਮੁਸਕਰਾਉਣਾ, ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਰੱਖਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
  • ਦੌਰੇ: ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
  • ਪਿਸ਼ਾਬ, ਪਸੀਨੇ, ਜਾਂ ਸਾਹ ਤੋਂ ਅਸਾਧਾਰਨ ਬਦਬੂ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਲੱਛਣ ਹਨ ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਪਰ ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਬਣੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਕੁਝ ਵਿਕਸਤ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਹਰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (ਨਿਊਬੌਰਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ) ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਦੇ ਕੁਝ ਹਸਪਤਾਲ ਵੀ ਅਜਿਹੀਆਂ ਕਈ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਾਂ ਲਈ ਭੇਜ ਦੇਣਗੇ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸਹੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦੇ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ

ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਅਜੇ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਹਨ:

  • ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਹਜ਼ਮ ਨਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, PKU ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
  • ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ: ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ, ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਟੀਕੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਕੱਢਣਾ:ਖਾਸ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਏ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਰਸਾਇਣਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਾਂ ਬਾਲਗ ਲਈ ਇਸ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • 'ਜਮਾਂਦਰੂ ਪਾਚਕ ਰੋਗ' ਉਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹਨ।
  • ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਮੁੱਚੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲਿਆ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਲੱਛਣ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਾ ਕਰੋ। ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
  • ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਖੁਰਾਕ ਨਿਯੰਤਰਣ ਨਾਲ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਡਾਕਟਰੀ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਨਵੇਂ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ) ਉਪਲਬਧ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ, ਪਾਚਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ, ਪਾਚਕ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (ਪੀਕੇਯੂ) ਸਿੰਹਾਲਾ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 7 + 1 =
ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ? (Inherited Metabolic Disorders) ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ? (Inherited Metabolic Disorders) ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਪੇ ਬਹੁਤ ਡਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹਨ। ਬੱਚਾ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਖਾ ਰਿਹਾ, ਭਾਰ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ, ਜਾਂ ਅਚਾਨਕ ਕਿਸੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਵਹਾਰ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ 'ਇਨਹੈਰੀਟਿਡ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ' ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਨੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ। ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਡਰੋ ਨਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਵਿਸ਼ਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕੀ ਹੈ?

ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਫੈਕਟਰੀ ਸਮਝੋ। ਅਸੀਂ ਜੋ ਵੀ ਖਾਂਦੇ ਅਤੇ ਪੀਂਦੇ ਹਾਂ ( ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ , ਪ੍ਰੋਟੀਨ , ਚਰਬੀ ) ਉਹ ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਲਈ ਕੱਚਾ ਮਾਲ ਹਨ। ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਰਸਾਇਣਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜੋ ਇਨ੍ਹਾਂ ਕੱਚੇ ਮਾਲਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਬੇਲੋੜੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਉਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ

ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸੁਚਾਰੂ ਢੰਗ ਨਾਲ ਚਲਾਉਣ ਲਈ 'ਕਾਮੇ' ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਰਕਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਹਰੇਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦਾ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕੰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਖੰਡ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ, ਦੂਜਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੂਜਾ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾਉਂਦਾ ਹੈ।

'ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ ਦੀ ਜਨਮਜਾਤ ਗਲਤੀ' ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਫੈਕਟਰੀ ਵਿੱਚ 'ਕਾਮਿਆਂ' (ਐਨਜ਼ਾਈਮ) ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਹ ਵਰਕਰ ਇਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇਹ ਉਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ 'ਬਲਿਊਪ੍ਰਿੰਟ' ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਇਹ ਇੱਕ ਅਸੈਂਬਲੀ ਲਾਈਨ 'ਤੇ ਇੱਕ ਵਰਕਰ ਨੂੰ ਗੁਆਉਣ ਵਰਗਾ ਹੈ। ਜਾਂ ਤਾਂ ਕੋਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਚੀਜ਼ ਅਣਉਤਪਾਦਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਬੇਲੋੜੇ, ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਉਸਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੀਆਂ ਪੈਂਦੀਆਂ ਹਨ - ਇੱਕ ਉਸਦੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਉਸਦੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ 'ਵਾਹਕ' ਹੁੰਦੇ ਹਨ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਦੋਵੇਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ। ਉਦੋਂ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਦੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ।

ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ?

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸੈਂਕੜੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਹਰ ਇੱਕ ਦੇ ਆਪਣੇ ਵਿਲੱਖਣ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਕਿਸਮਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ।

ਬਿਮਾਰੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਅਤੇ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?
ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ
ਉਦਾਹਰਨ: ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ, ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ
'ਲਾਈਸੋਸੋਮ' ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ, ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਗੈਲੇਕਟੋਸੀਮੀਆ ਬੱਚਾ ਦੁੱਧ ਵਿੱਚ ਪਾਈ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਸ਼ੱਕਰ 'ਗਲੈਕਟੋਜ਼' ਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ। ਮਾਂ ਦਾ ਦੁੱਧ ਜਾਂ ਫਾਰਮੂਲਾ ਪੀਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਉਲਟੀਆਂ ਅਤੇ ਪੀਲੀਆ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਦਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚੋਂ ਮੈਪਲ ਸ਼ਰਬਤ ਵਰਗੀ ਮਿੱਠੀ ਖੁਸ਼ਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (PKU) 'ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ' ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਸਦੀ ਪਛਾਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਧਾਤੂ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ
ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ: ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਹੀਮੋਕ੍ਰੋਮੇਟੋਸਿਸ
ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਤਾਂਬੇ ਅਤੇ ਲੋਹੇ ਵਰਗੀਆਂ ਧਾਤਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪੱਧਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਹੜੀ ਪਾਚਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਿਆ ਹੈ। ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਹੋਰਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਕਈ ਸਾਲ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:

  • ਸੁਸਤੀ ਅਤੇ ਸੁਸਤੀ: ਬੱਚਾ ਲਗਾਤਾਰ ਥੱਕਿਆ ਹੋਇਆ ਅਤੇ ਬੇਜਾਨ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ।
  • ਐਨੋਰੈਕਸੀਆ: ਦੁੱਧ ਖਾਣ ਜਾਂ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਦਿਲਚਸਪੀ ਨਹੀਂ।
  • ਪੇਟ ਦਰਦ ਅਤੇ ਉਲਟੀਆਂ: ਵਾਰ-ਵਾਰ ਉਲਟੀਆਂ ਆਉਣਾ।
  • ਭਾਰ ਘਟਾਉਣਾ ਜਾਂ ਭਾਰ ਨਾ ਵਧਣਾ: ਉਮਰ ਦੇ ਹਿਸਾਬ ਨਾਲ ਭਾਰ ਵਧਣਾ ਉਚਿਤ ਨਹੀਂ ਹੈ।
  • ਪੀਲੀਆ: ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਪੀਲੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
  • ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਮੁਸਕਰਾਉਣਾ, ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਰੱਖਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
  • ਦੌਰੇ: ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
  • ਪਿਸ਼ਾਬ, ਪਸੀਨੇ, ਜਾਂ ਸਾਹ ਤੋਂ ਅਸਾਧਾਰਨ ਬਦਬੂ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਲੱਛਣ ਹਨ ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ। ਪਰ ਜੇਕਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਬਣੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ

ਕੁਝ ਵਿਕਸਤ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਹਰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (ਨਿਊਬੌਰਨ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ) ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਦੇ ਕੁਝ ਹਸਪਤਾਲ ਵੀ ਅਜਿਹੀਆਂ ਕਈ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟਾਂ ਲਈ ਭੇਜ ਦੇਣਗੇ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸਹੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦੇ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ

ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਅਜੇ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਈ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਹਨ:

  • ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਹਜ਼ਮ ਨਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨਾ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, PKU ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
  • ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ: ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ, ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਟੀਕੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
  • ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਕੱਢਣਾ:ਖਾਸ ਦਵਾਈਆਂ ਜਾਂ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਏ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਰਸਾਇਣਾਂ ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜਾਂ ਬਾਲਗ ਲਈ ਇਸ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • 'ਜਮਾਂਦਰੂ ਪਾਚਕ ਰੋਗ' ਉਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕਾਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹਨ।
  • ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਮੁੱਚੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲਿਆ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ।
  • ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਾਂ ਹੋਰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਲੱਛਣ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਾ ਕਰੋ। ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।
  • ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਖੁਰਾਕ ਨਿਯੰਤਰਣ ਨਾਲ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਡਾਕਟਰੀ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਨਵੇਂ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ) ਉਪਲਬਧ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ, ਪਾਚਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ, ਪਾਚਕ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (ਪੀਕੇਯੂ) ਸਿੰਹਾਲਾ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 7 + 1 =