ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? (ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ - INAD) ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹੀਏ!

ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੇ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ "(ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ)" ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ "(INAD)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰਾਉਣਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

`(ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ - INAD)` ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, `(INAD)` ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ, ਜਿਸਨੂੰ `(ਲਿਪਿਡਜ਼) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬੇਲੋੜੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਤਾਰਾਂ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੁਨੇਹੇ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਤਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸੁਨੇਹੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਯਾਤਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।

ਫਿਰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦਾ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ 'ਤੇ ਕੰਟਰੋਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨਜ਼ਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ , ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ , ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ (3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ) ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ "(ਲਿਪਿਡ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ)" ਦੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਦੇ ਭੰਡਾਰਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, "(INAD)" ਨਾਮਕ ਇਸ ਜਾਨਲੇਵਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ ।

`(ਲਿਪਿਡ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ)` ਕੀ ਹੈ?

ਲਿਪਿਡ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਾਡੇ ਪਾਚਕ ਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚੋਂ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।

ਲਿਪਿਡ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮਾਈਲਿਨ ਮਿਆਨ ਵਿੱਚ ਜੋ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਨੂੰ ਢੱਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ। ਲਿਪਿਡ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲਿਪਿਡ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਦੀ ਬਜਾਏ ਸਟੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

INAD ਵਰਗੇ ਲਿਪਿਡ ਸਟੋਰੇਜ ਵਿਕਾਰ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਯਾਨੀ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲਿਪਿਡ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

"ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ" ਨਾਮ ਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?

ਇਸ ਨਾਮ ਦੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲੇਗੀ:

• ਬਚਪਨ: `(INAD)` ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (`(ਜਮਾਂਦਰੂ ਬਿਮਾਰੀ)`)। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ, 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ: ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਸ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਐਕਸੋਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਐਕਸੋਨ ਦਿਮਾਗ ਤੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਤੱਕ ਸੁਨੇਹੇ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ: "ਡਿਸਟਰੋਫੀ" ਟਿਸ਼ੂਆਂ, ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਅਤੇ ਬਰਬਾਦ ਹੋਣ ਦਾ ਡਾਕਟਰੀ ਨਾਮ ਹੈ।

`(INAD)` ਦੇ ਹੋਰ ਕੀ ਨਾਮ ਹਨ?

ਕੁਝ ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ "ਸੀਟਲਬਰਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ" ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਉਸ ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਨਾਮ 'ਤੇ ਜਿਸਨੇ 1950 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ। ਇਸਨੂੰ "(PLA2G6-ਸਬੰਧਤ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ)" ਜਾਂ "(PLAN)" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

`(INAD)` ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ INAD ਦਾ ਕਲਾਸਿਕ ਰੂਪ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਾਮ ਤੋਂ ਹੀ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇੱਕ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ `(atypical INAD (aNAD))` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ 4 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸਪਾਸ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਕਈ ਵਾਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵੀ, ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ। ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ `(ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ)` ਜਾਪ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ।

`(INAD)` ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਸ਼ਾਇਦ ਇੱਕ ਲੱਖ ਤੋਂ 20 ਲੱਖ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

`(INAD)` ਦੇ ਗਠਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

`(INAD)` ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ `(PLA2G6)` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜੀਨ `(A2 ਫਾਸਫੋਲੀਪੇਸ)` ਨਾਮਕ ਇੱਕ `(ਐਨਜ਼ਾਈਮ)` (ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ) ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ `(ਐਨਜ਼ਾਈਮ)` `(ਫਾਸਫੋਲਿਪਿਡਜ਼)` ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਚਰਬੀ ਦਾ ਪਾਚਕ ਕਿਰਿਆ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

`(INAD)` ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ `(PLA2G6)` ਜੀਨ ਉਸ `(ਐਨਜ਼ਾਈਮ)` ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ, `(ਗੋਲਾਕਾਰ ਸਰੀਰ)` ਨਾਮਕ ਗੋਲਾਕਾਰ ਪਦਾਰਥ ਨਾੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਲੱਗਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਅੱਖਾਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਨਾਲ ਜੁੜਨ ਵਾਲੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਲੋਹਾ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

`(INAD)` ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਹੈ?

ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ PLA2G6 ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪੇ ਫਿਰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹੇਠ ਲਿਖੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ:

>

* ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੇ ਬਿਨਾਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

* `(INAD)` ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 4 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

* ਬਿਮਾਰੀ ਨਾ ਹੋਣ ਦੀ, ਪਰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 2 ਵਿੱਚੋਂ 1 ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

`(INAD)` ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕਲਾਸਿਕ INAD ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਪਹਿਲੇ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਲਗਭਗ 3 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ।। ਯਾਨੀ, ਬੈਠਣਾ, ਰੀਂਗਣਾ, ਤੁਰਨਾ ਅਤੇ ਬੋਲਣਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਆਮ ਵਾਂਗ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਫਿਰ, ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ, ਇਹ ਸਿੱਖੇ ਹੋਏ ਹੁਨਰ ਖਤਮ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ । ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਅਕਸਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਖਰਾਬ ਹੋਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (`(ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)`), ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਇੱਕ ਲੰਗੜਾ ਸਰੀਰ, ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਤਣੇ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (`(ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ)`) ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

INAD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• `(ਐਟੈਕਸੀਆ)` (ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਹਰਕਤਾਂ ਦੇ ਤਾਲਮੇਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ)
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)
• ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ
• ਸਿਰ ਨੂੰ ਸਿੱਧਾ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਸਿਰ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ
• ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਅਤੇ ਬੁੱਧੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਜੋ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਵਿੱਚ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦੌਰੇ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਡਾਈਸਾਰਥਰੀਆ) ਕਾਰਨ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਟ੍ਰੈਬਿਜ਼ਮਸ, ਅੱਖਾਂ ਮਰੋੜਨਾ (ਨਾਈਸਟੈਗਮਸ), ਜਾਂ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ

INAD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਕ੍ਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ (ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ)
• ਵੱਡੇ, ਘੱਟ ਸੈੱਟ ਵਾਲੇ ਕੰਨ
• ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਿਆ ਹੋਇਆ ਮੱਥੇ
• ਛੋਟੀ ਨੱਕ ਜਾਂ ਠੋਡੀ

`(INAD)` ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਟੈਸਟ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੈ। ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਨਿਆਣਿਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ 'ਤੇ ਕੀਤੇ ਗਏ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜੋ ਪਰਿਵਰਤਿਤ `(PLA2G6)` ਜੀਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ `(INAD)` ਵਾਲੇ 10 ਵਿੱਚੋਂ 8 ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ "ਇਲੈਕਟਰੋਐਂਸੈਫਲੋਗ੍ਰਾਮ - ਈਈਜੀ" ਟੈਸਟ।
• ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇਖਣ ਲਈ ਇੱਕ ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਮ (EMG) ਵਰਗੇ ਟੈਸਟ ਜੋ ਨਸਾਂ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦੇ ਹਨ।
• ਬਾਇਓਪਸੀ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਚਮੜੀ ਜਾਂ ਨਸਾਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਕਸੋਨ ਵਿੱਚ ਗੋਲਾਕਾਰ ਸਰੀਰਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (INAD) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟਸ
• ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ (ਐਂਟਰਲ ਨਿਊਟ੍ਰੀਸ਼ਨ)
• ਤਣਾਅ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਆਰਾਮ ਦੇਣ ਲਈ ਦਵਾਈ
• ਦਰਦ ਨਿਵਾਰਕ
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸਹਾਰਾ ਦੇਣ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਸਹੀ ਆਸਣ
• ਸੈਡੇਟਿਵ

`(INAD)` ਲਈ ਨਵੇਂ ਵਿਕਸਤ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰੀ ਮਾਹਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੈਲਣ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਦੇ ਨਵੇਂ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭਣ ਲਈ ਖੋਜ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਵਿਕਾਸ ਅਧੀਨ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਬਾਹਰੋਂ ਦੇਣਾ)
• `(ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ)` (ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ)

ਕੀ ਬਿਮਾਰੀ `(INAD)` ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜੋ INAD ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ (ਭਾਵ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਦੋਵੇਂ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ), ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਇਸਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇੱਕ ਵਿਕਲਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰੀਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਾਇਗਨੋਸਿਸ (PGD) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ, IVF (ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ) ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਏ ਗਏ ਭਰੂਣਾਂ ਨੂੰ ਚੁਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

`(INAD)` ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਕੀ ਹਨ?

"(INAD)" ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹੀ ਜਵਾਬਦੇਹ ਅਤੇ ਸੁਚੇਤ ਬੱਚੇ ਵਾਂਗ ਜਾਪ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ, ਬੋਲਣ, ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਗਤਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ "(ਨਮੂਨੀਆ)" ਵਰਗੇ ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਸੰਕਰਮਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। "(INAD)" ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ 10 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ।

ਅਸਾਧਾਰਨ ਕਿਸਮ (aNAD) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ 7 ​​ਤੋਂ 12 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਉਹ ਆਮ ਕਿਸਮ (INAD) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਤਣਾਅ ਅਤੇ ਡਿਪਰੈਸ਼ਨ ਵਰਗੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਮਦਦ ਮੰਗਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ, ਆਪਣੇ ਲਈ ਸਮਾਂ ਕੱਢੋ, ਅਤੇ ਛੋਟੀਆਂ-ਛੋਟੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਖੁਸ਼ੀ ਲੱਭਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਾਲ ਖੁਸ਼ੀ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਲੱਛਣ ਹਨ ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਸੰਤੁਲਨ, ਗਤੀ, ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਮਰੋੜ
• ਬੋਲਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ
• ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਹਨਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ "(INAD)" ਹੈ?
• ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?
• ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਅਸੀਂ ਘਰ ਵਿੱਚ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?
• ਸਾਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਡਾਕਟਰੀ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦਾ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਕੀ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਹੈ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (INAD) ਵਰਗੀ ਲਾਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਬਦਲਣ ਵਾਲੀ ਘਟਨਾ ਹੈ। ਇਹ ਲਿਪਿਡ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਿੱਲਣ, ਦੇਖਣ, ਖਾਣ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਜੇ ਵੀ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਨਵੀਂ ਖੋਜ ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਚੱਲ ਰਹੀਆਂ ਹਨ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ INAD (ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ) ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਇਸਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਇਕੱਲੇ ਨਾ ਜਾਓ, ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਦਦ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ ।

` INAD, ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਨਿਊਰੋਐਕਸੋਨਲ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ, ਲਿਪਿਡ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਆਰਡਰ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ, ਬਾਲ ਸਿਹਤ, ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਸ਼ਨ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਸਿਹਤ