Skip to main content

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ ਲੇਬਰ ਦੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੌਰੋਸਿਸ (LCA) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ?

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ ਲੇਬਰ ਦੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੌਰੋਸਿਸ (LCA) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕਈ ਵਾਰ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਦੇਖ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਗਲਤ ਹੈ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਕੁਝ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਲੇਬਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੋਰੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਅਸੀਂ ਕਰੀਏ?

ਲੀਬਰ ਕੌਨਜੇਨਿਟਲ ਅਮੌਰੋਸਿਸ (LCA) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੇਬਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੋਰੋਸਿਸ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ LCA, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅੱਖ ਦੀ ਅੰਦਰਲੀ ਪਰਤ, ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਕੈਮਰੇ ਵਿੱਚ ਫਿਲਮ ਸਮਝੋ। ਜੋ ਚੀਜ਼ਾਂ ਅਸੀਂ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਉਹ ਇੱਥੇ ਇੱਕ ਤਸਵੀਰ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਰਿਕਾਰਡ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਰੈਟੀਨਾ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਖਾਸ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਸੀਂ ਫੋਟੋਰੀਸੈਪਟਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਦੋ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਡੰਡੇ ਅਤੇ ਕੋਨ । ਡੰਡੇ ਸਾਨੂੰ ਰਾਤ ਨੂੰ ਅਤੇ ਹਨੇਰੇ ਵਿੱਚ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕੋਨ ਸਾਨੂੰ ਰੰਗ ਦੇਖਣ ਅਤੇ ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਸਾਫ਼-ਸਾਫ਼ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

`(LCA)` ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ `(ਡੰਡੇ)` ਅਤੇ `(ਕੋਨ)` ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਸੈੱਲ ਅੱਖ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਬਿਜਲਈ ਸਿਗਨਲ ਵਜੋਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਭੇਜਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਇਹ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਾ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਹੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦਾ।

ਇਹ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਇਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰਾਂ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 6 ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟਣੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨਹੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਇਹ (LCA) ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ। ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰਤੀ 100,000 ਸਿਰਫ਼ ਦੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੁਰਲੱਭ ਹੋਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਸਨੂੰ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਜੋਂ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

(LCA) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਹ ਪਛਾਣਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, "(LCA)" ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਜ਼ਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੁਝ ਸੰਕੇਤ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਪਛਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਲਗਾਤਾਰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਰਗੜ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਕਰ ਰਹੀ ਹੋਵੇ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਫੋਟੋਫੋਬੀਆ (ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਨਫ਼ਰਤ) ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਉਹ ਰੋਸ਼ਨੀ ਦੇਖਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਚਮਕਦਾਰ ਜਗ੍ਹਾ 'ਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਉਹ ਅੱਖਾਂ ਮੀਚ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਰੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਹੋਰ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇਅੱਖਾਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ-ਪਿੱਛੇ ਘੁੰਮਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੀ ਨਿਗਾਹ ਇੱਕ ਜਗ੍ਹਾ (ਨਿਸਟਾਗਮਸ) ਤੇ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦੀਆਂ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਕੰਬ ਰਹੀਆਂ ਹੋਣ।

ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

  • ਕੇਰਾਟੋਕੋਨਸ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅੱਖ ਦਾ ਕੌਰਨੀਆ ਆਕਾਰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ, ਕੋਨ-ਆਕਾਰ ਦਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਹੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਕੀਨਨ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਦੂਰਦਰਸ਼ੀ (ਹਾਈਪਰੋਪੀਆ)।
  • ਅੱਖ ਦੀ ਪੁਤਲੀ ਜਿਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਰੌਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦੀ ਹੈ ਉਹ ਜਾਂ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਤੁਸੀਂ ਦੇਖੋ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਚਮਕਦਾਰ ਜਗ੍ਹਾ ਤੋਂ ਹਨੇਰੇ ਜਗ੍ਹਾ 'ਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਅੱਖ ਦੀ ਪੁਤਲੀ ਵੱਡੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਲਕੁਲ ਦੱਸਣਗੇ ਕਿ ਕੀ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ।

ਇਹ (LCA) ਸਥਿਤੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ `(LCA)` ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਹਨ, ਯਾਨੀ `(ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ)` । ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਸਾਡੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਜੀਨਾਂ (`ਜੀਨਾਂ`) ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ `DNA` ਦੇ ਛੋਟੇ ਹਿੱਸੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਮਾਂ ਦੇ ਅੰਡੇ (`Egg`) ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ (`sperm`) ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਲਗਭਗ 30 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ, `(LCA)। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਰੈਟੀਨਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਦੇ ਨਾਮ ਲੈਣ ਲਈ, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ਵਰਗੇ ਜੀਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਨ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, `(LCA)` ਇੱਕ `ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ` ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤਾਂ ਹੀ ਹੋਵੇਗੀ ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ (`ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ`) ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਦੋਵੇਂ ਹੀ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਉਹ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲਗਭਗ 25% ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਘਰ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗੀ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਹਰੇਕ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ LCA ਹੋਣ ਦੀ 1/4 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣ ਦੀ 1/2 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬਿਨਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਦੀ 1/4 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਗੁਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਕੋਈ ਮੈਂਬਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ (LCA) ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ `(LCA)` ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ `ਰੈਟੀਨਾ` ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਫਿਰ, `ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਰੇਟੀਨੋਗ੍ਰਾਫੀ (ERG)`ਇਹ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਵਿੱਚ ਬਿਜਲੀ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ ਕਿ ਇਹ ਬਿਜਲੀ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨਜ਼ਰ ਲਈ ਕਿੰਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ `ਆਪਟੀਕਲ ਕੋਹੇਰੈਂਸ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (OCT)` ਨਾਮਕ ਸਕੈਨ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦੀਆਂ ਪਰਤਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਸਪਸ਼ਟ ਤਸਵੀਰ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਵੀ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਏਗਾ ਕਿ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾ ਹੋਣ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ 'ਵਿਭਿੰਨ ਨਿਦਾਨ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਕਿਉਂਕਿ ਹੋਰ ਵੀ ਕਾਰਨ ਹਨ ਜੋ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

  • `ਰੈਟਿਨਾਈਟਿਸ ਪਿਗਮੈਂਟੋਸਾ` (ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ)
  • 'ਜੌਬਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ'
  • 'ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ'
  • ਰੰਗ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ (`ਐਕਰੋਮੈਟੋਪਸੀਆ`)
  • ਝੁਕਦੀ ਪਲਕ (ਪਟੋਸਿਸ)

ਇਸ ਸਭ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ ਸਹੀ ਸਿੱਟਾ ਕੱਢ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ `(LCA)` ਹੈ।

(LCA) ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਦਰਅਸਲ, ਇਸ ਸਮੇਂ "(LCA)" ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਸੁਧਾਰਨ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਐਨਕਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। 'ਵੱਡਦਰਸ਼ੀ ਗਲਾਸ' ਜਾਂ 'ਰੀਡਿੰਗ ਪ੍ਰਿਜ਼ਮ' ਵਰਗੇ ਉਪਕਰਣ ਵੀ ਹਨ ਜੋ ਘੱਟ ਨਜ਼ਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਆਓ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਬਾਰੇ ਵੀ ਜਾਣੀਏ।

ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਨਵਾਂ ਹੈ। 2017 ਵਿੱਚ, ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਿਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ (ਐਫਡੀਏ) ਨੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ (ਐਲਸੀਏ) ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਪਹਿਲੀ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਨੂੰ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ। ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਵਾਅਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਇਲਾਜ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਮਨਜ਼ੂਰ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ (ਐਲਸੀਏ) RPE65 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਇੱਕ ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਨੂੰ ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਕਰਨਾ। ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨੂੰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਉਲਟਾਇਆ ਜਾਵੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਅਜੇ ਵੀ ਇੱਕ ਖੋਜ-ਅਧਾਰਤ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਇਹ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ `(LCA)` ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਹੱਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਇਹ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਢੁਕਵੀਂ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਕੀ LCA ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਜੋ "(LCA)" ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਸੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਜਾਂ ਡਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਜੋਖਮਾਂ ਦੀ ਸਪਸ਼ਟ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (LCA) ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ "(LCA)" ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਡਰਿਆ ਹੋਇਆ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। "(LCA)" ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਆਪਣੀ ਨਜ਼ਰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਇਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਕਮੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ।

ਪਰ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਨਹੀਂ ਜੀਵੇਗਾ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਦਲਾਅ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵਿਗੜ ਰਹੀ ਹੈ, ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ । ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਜਾਂਚਾਂ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਰਵਾਉਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹ ਸਮਰਥਨ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਦਿਓ ਜਿਸਦੀ ਉਸਨੂੰ ਲੋੜ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਨਜ਼ਰ ਨਾਲ ਜੀਣਾ ਸਿਖਾਉਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਭੂਮਿਕਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਉਹਨਾਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਕੂਲਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ ਜੋ ਅਜਿਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਨੂੰ ਸਫਲ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗਾ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਮੈਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਯਾਦ ਦਿਵਾਵਾਂਗਾ: ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਸਾਧਾਰਨ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਦੇਖ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (LCA) ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਵਿਗੜਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਕਈ ਵਾਰ ਅਸੀਂ ਭੁੱਲ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਸ ਲਈ, ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

  • ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੱਚਮੁੱਚ "ਲੇਬਰ'ਸ ਕੰਨਜੈਨੀਟਲ ਅਮੋਰੋਸਿਸ (LCA)" ਹੈ?
  • ਇਹ ਕਿਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋਇਆ? (ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ)
  • ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਹੋਰ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
  • ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਖੁੱਸਣ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?
  • ਕੀ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਲਈ ਢੁਕਵਾਂ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਸੁਣਨਾ ਅਤੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇਗਾ।

ਕੀ LCA ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਸਬੰਧ ਹੈ?

ਇਹ ਕੁਝ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਵੀ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। `(LCA)` ਅਤੇ ``ਆਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ (ASD)` ਦੋ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। `(LCA)` ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, `(ASD)` ਇੱਕ ``ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਡਿਸਆਰਡਰ`` ਹੈ।

ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ LCA ਅਤੇ ASD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਸਬੰਧ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ LCA ਵਾਲੇ ਹਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ASD ਹੋਵੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਦੱਸਾਂਗਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕੇ।

ਲੇਬਰਜ਼ ਕੰਨਜੈਨੀਟਲ ਅਮੋਰੋਸਿਸ (LCA) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (LCA) ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਘੱਟ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਨਹੀਂ ਜੀ ਸਕਦਾ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਜਾਂ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਇੱਕ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਜਲਦੀ ਹੀ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਕੁਝ ਸਮਝਾਏਗਾ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ, ਸਲਾਹਕਾਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।


` ਲੀਬਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੋਰੋਸਿਸ, ਐਲਸੀਏ, ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ, ਰੈਟੀਨਾ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 3 + 8 =
ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ ਲੇਬਰ ਦੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੌਰੋਸਿਸ (LCA) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ?

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ? ਆਓ ਲੇਬਰ ਦੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੌਰੋਸਿਸ (LCA) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕਈ ਵਾਰ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਦੇਖ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜਾਂ ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਗਲਤ ਹੈ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਕੁਝ ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਲੇਬਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੋਰੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਅਸੀਂ ਕਰੀਏ?

ਲੀਬਰ ਕੌਨਜੇਨਿਟਲ ਅਮੌਰੋਸਿਸ (LCA) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਲੇਬਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੋਰੋਸਿਸ, ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ LCA, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅੱਖ ਦੀ ਅੰਦਰਲੀ ਪਰਤ, ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਕੈਮਰੇ ਵਿੱਚ ਫਿਲਮ ਸਮਝੋ। ਜੋ ਚੀਜ਼ਾਂ ਅਸੀਂ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਉਹ ਇੱਥੇ ਇੱਕ ਤਸਵੀਰ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਰਿਕਾਰਡ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਰੈਟੀਨਾ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਖਾਸ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਸੀਂ ਫੋਟੋਰੀਸੈਪਟਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਦੋ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਡੰਡੇ ਅਤੇ ਕੋਨ । ਡੰਡੇ ਸਾਨੂੰ ਰਾਤ ਨੂੰ ਅਤੇ ਹਨੇਰੇ ਵਿੱਚ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕੋਨ ਸਾਨੂੰ ਰੰਗ ਦੇਖਣ ਅਤੇ ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਸਾਫ਼-ਸਾਫ਼ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

`(LCA)` ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ `(ਡੰਡੇ)` ਅਤੇ `(ਕੋਨ)` ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਸੈੱਲ ਅੱਖ ਵਿੱਚ ਦਾਖਲ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਬਿਜਲਈ ਸਿਗਨਲ ਵਜੋਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਭੇਜਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਇਹ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਘੱਟਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਾ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਹੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦਾ।

ਇਹ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਇਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰਾਂ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ ਕਿ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 6 ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਆਸ-ਪਾਸ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟਣੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨਹੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਇਹ (LCA) ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ। ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰਤੀ 100,000 ਸਿਰਫ਼ ਦੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੁਰਲੱਭ ਹੋਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਸਨੂੰ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਜੋਂ ਪਛਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

(LCA) ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਹ ਪਛਾਣਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, "(LCA)" ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਜ਼ਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੁਝ ਸੰਕੇਤ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਪਛਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਲਗਾਤਾਰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਰਗੜ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਕਰ ਰਹੀ ਹੋਵੇ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਫੋਟੋਫੋਬੀਆ (ਰੋਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਨਫ਼ਰਤ) ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜਦੋਂ ਉਹ ਰੋਸ਼ਨੀ ਦੇਖਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਚਮਕਦਾਰ ਜਗ੍ਹਾ 'ਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਉਹ ਅੱਖਾਂ ਮੀਚ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਰੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਹੋਰ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇਅੱਖਾਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ-ਪਿੱਛੇ ਘੁੰਮਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੀ ਨਿਗਾਹ ਇੱਕ ਜਗ੍ਹਾ (ਨਿਸਟਾਗਮਸ) ਤੇ ਨਹੀਂ ਰੱਖ ਸਕਦੀਆਂ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਕੰਬ ਰਹੀਆਂ ਹੋਣ।

ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

  • ਕੇਰਾਟੋਕੋਨਸ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅੱਖ ਦਾ ਕੌਰਨੀਆ ਆਕਾਰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ, ਕੋਨ-ਆਕਾਰ ਦਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਹੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਕੀਨਨ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਦੂਰਦਰਸ਼ੀ (ਹਾਈਪਰੋਪੀਆ)।
  • ਅੱਖ ਦੀ ਪੁਤਲੀ ਜਿਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਰੌਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦੀ ਹੈ ਉਹ ਜਾਂ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਛੋਟੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਤੁਸੀਂ ਦੇਖੋ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਚਮਕਦਾਰ ਜਗ੍ਹਾ ਤੋਂ ਹਨੇਰੇ ਜਗ੍ਹਾ 'ਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਅੱਖ ਦੀ ਪੁਤਲੀ ਵੱਡੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਲਕੁਲ ਦੱਸਣਗੇ ਕਿ ਕੀ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ।

ਇਹ (LCA) ਸਥਿਤੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ `(LCA)` ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਹਨ, ਯਾਨੀ `(ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ)` । ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਸਾਡੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਜੀਨਾਂ (`ਜੀਨਾਂ`) ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ `DNA` ਦੇ ਛੋਟੇ ਹਿੱਸੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਮਾਂ ਦੇ ਅੰਡੇ (`Egg`) ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ (`sperm`) ਵਿੱਚ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੀ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਲਗਭਗ 30 ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ, `(LCA)। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਰੈਟੀਨਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਦੇ ਨਾਮ ਲੈਣ ਲਈ, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ਵਰਗੇ ਜੀਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਨ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, `(LCA)` ਇੱਕ `ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ` ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤਾਂ ਹੀ ਹੋਵੇਗੀ ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ (`ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ`) ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਦੋਵੇਂ ਹੀ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਉਹ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਲਗਭਗ 25% ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਘਰ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗੀ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਹਰੇਕ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ LCA ਹੋਣ ਦੀ 1/4 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣ ਦੀ 1/2 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬਿਨਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਦੀ 1/4 ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਗੁਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦਾ ਕੋਈ ਮੈਂਬਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ (LCA) ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ `(LCA)` ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ `ਰੈਟੀਨਾ` ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਫਿਰ, `ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਰੇਟੀਨੋਗ੍ਰਾਫੀ (ERG)`ਇਹ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਵਿੱਚ ਬਿਜਲੀ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ ਕਿ ਇਹ ਬਿਜਲੀ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨਜ਼ਰ ਲਈ ਕਿੰਨੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ `ਆਪਟੀਕਲ ਕੋਹੇਰੈਂਸ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (OCT)` ਨਾਮਕ ਸਕੈਨ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦੀਆਂ ਪਰਤਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਸਪਸ਼ਟ ਤਸਵੀਰ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਵੀ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਏਗਾ ਕਿ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾ ਹੋਣ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ 'ਵਿਭਿੰਨ ਨਿਦਾਨ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਕਿਉਂਕਿ ਹੋਰ ਵੀ ਕਾਰਨ ਹਨ ਜੋ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

  • `ਰੈਟਿਨਾਈਟਿਸ ਪਿਗਮੈਂਟੋਸਾ` (ਇਹ ਵੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ)
  • 'ਜੌਬਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ'
  • 'ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ'
  • ਰੰਗ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ (`ਐਕਰੋਮੈਟੋਪਸੀਆ`)
  • ਝੁਕਦੀ ਪਲਕ (ਪਟੋਸਿਸ)

ਇਸ ਸਭ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ ਸਹੀ ਸਿੱਟਾ ਕੱਢ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ `(LCA)` ਹੈ।

(LCA) ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਦਰਅਸਲ, ਇਸ ਸਮੇਂ "(LCA)" ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਸੁਧਾਰਨ ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਐਨਕਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। 'ਵੱਡਦਰਸ਼ੀ ਗਲਾਸ' ਜਾਂ 'ਰੀਡਿੰਗ ਪ੍ਰਿਜ਼ਮ' ਵਰਗੇ ਉਪਕਰਣ ਵੀ ਹਨ ਜੋ ਘੱਟ ਨਜ਼ਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਆਓ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਬਾਰੇ ਵੀ ਜਾਣੀਏ।

ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਨਵਾਂ ਹੈ। 2017 ਵਿੱਚ, ਯੂਐਸ ਫੂਡ ਐਂਡ ਡਰੱਗ ਐਡਮਿਨਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ (ਐਫਡੀਏ) ਨੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ (ਐਲਸੀਏ) ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਪਹਿਲੀ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਨੂੰ ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਦਿੱਤੀ। ਇਹ ਸੱਚਮੁੱਚ ਵਾਅਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਇਲਾਜ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਮਨਜ਼ੂਰ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ (ਐਲਸੀਏ) RPE65 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਇੱਕ ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨਾਲ ਬਦਲਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਨੂੰ ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਕਰਨਾ। ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨੂੰ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਉਲਟਾਇਆ ਜਾਵੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਅਜੇ ਵੀ ਇੱਕ ਖੋਜ-ਅਧਾਰਤ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਇਹ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ `(LCA)` ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਹੱਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਇਹ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਢੁਕਵੀਂ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਕੀ LCA ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ ਜੋ "(LCA)" ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਸੀ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਜਾਂ ਡਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਜੋਖਮਾਂ ਦੀ ਸਪਸ਼ਟ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (LCA) ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ "(LCA)" ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਉਦਾਸ ਅਤੇ ਡਰਿਆ ਹੋਇਆ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। "(LCA)" ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਆਪਣੀ ਨਜ਼ਰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਇਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਕਮੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ।

ਪਰ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਨਹੀਂ ਜੀਵੇਗਾ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਦਲਾਅ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਜਾਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵਿਗੜ ਰਹੀ ਹੈ, ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ । ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਜਾਂਚਾਂ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਰਵਾਉਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹ ਸਮਰਥਨ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਦਿਓ ਜਿਸਦੀ ਉਸਨੂੰ ਲੋੜ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਨਜ਼ਰ ਨਾਲ ਜੀਣਾ ਸਿਖਾਉਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਭੂਮਿਕਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਉਹਨਾਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਅਤੇ ਸਕੂਲਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ ਜੋ ਅਜਿਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਨੂੰ ਸਫਲ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗਾ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਮੈਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਯਾਦ ਦਿਵਾਵਾਂਗਾ: ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਸਾਧਾਰਨ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਦੇਖ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (LCA) ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਜਾਂ ਵਿਗੜਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਕਈ ਵਾਰ ਅਸੀਂ ਭੁੱਲ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਸ ਲਈ, ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

  • ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੱਚਮੁੱਚ "ਲੇਬਰ'ਸ ਕੰਨਜੈਨੀਟਲ ਅਮੋਰੋਸਿਸ (LCA)" ਹੈ?
  • ਇਹ ਕਿਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋਇਆ? (ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ)
  • ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਹੋਰ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
  • ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਖੁੱਸਣ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?
  • ਕੀ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਲਈ ਢੁਕਵਾਂ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਸੁਣਨਾ ਅਤੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇਗਾ।

ਕੀ LCA ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਸਬੰਧ ਹੈ?

ਇਹ ਕੁਝ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਵੀ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। `(LCA)` ਅਤੇ ``ਆਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ (ASD)` ਦੋ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। `(LCA)` ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, `(ASD)` ਇੱਕ ``ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਡਿਸਆਰਡਰ`` ਹੈ।

ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ LCA ਅਤੇ ASD ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਸਬੰਧ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ LCA ਵਾਲੇ ਹਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ASD ਹੋਵੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਦੱਸਾਂਗਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕੇ।

ਲੇਬਰਜ਼ ਕੰਨਜੈਨੀਟਲ ਅਮੋਰੋਸਿਸ (LCA) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਰੈਟੀਨਾ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ (LCA) ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੀ ਨਜ਼ਰ ਘੱਟ ਜਾਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਨਹੀਂ ਜੀ ਸਕਦਾ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਜਾਂ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਇੱਕ ਨੇਤਰ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਜਲਦੀ ਹੀ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਕੁਝ ਸਮਝਾਏਗਾ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇਹ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ, ਸਲਾਹਕਾਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।


` ਲੀਬਰ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਮੋਰੋਸਿਸ, ਐਲਸੀਏ, ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਅੰਨ੍ਹਾਪਣ, ਰੈਟੀਨਾ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 3 + 8 =