ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ ਕੰਟਰੋਲ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਹੁੰਦਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ ਅਜਿਹਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਇਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਕਾਬੂ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਹੋ ਰਹੇ ਹੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਅੰਗ ਸੁੰਨ ਹੋ ਗਏ ਸਨ, ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਬੋਲਦੇ ਸੀ ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਸ਼ਬਦ ਧੁੰਦਲੇ ਹੋ ਗਏ ਸਨ? ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਆਮ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਾਂਗ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ।

ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਟੈਕਸਿਆ ਨਾਮਕ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। "ਅਟੈਕਸਿਆ" ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਸ਼ਬਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ ਜਿਵੇਂ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਤਾਲਮੇਲ ਗੁਆ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਅਸੀਂ ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆ ​​ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਅੰਗਾਂ 'ਤੇ ਕਾਬੂ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਖਾਸ ਕਰਕੇ, ਐਮਜੇਡੀ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਤਾਲਮੇਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਮਰੀਜ਼ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ, ਲੜਖੜਾਹਟ ਵਾਲੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੁਰਦੇ ਹਨ । ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ MJD ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Spinocerebellar Ataxia ਟਾਈਪ 3 ਹੈ। ਦਰਅਸਲ, ਇਹ MJD ਇਸ ਸਮੂਹ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ spinocerebellar Ataxia ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਰਗੀਕਰਨ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਉਮਰ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹਨ।

• ਕਿਸਮ I (MJD-I): ਇਹ ਕਿਸਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 10 ਤੋਂ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦੇ ਹਨ ।
• ਕਿਸਮ II (MJD-II): ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 20 ਤੋਂ 50 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ।
• ਕਿਸਮ III (MJD-III): ਇਹ ਕਿਸਮ 40 ਅਤੇ 70 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਸਮਝ ਗਏ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਨ੍ਹਾਂ ਤਿੰਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਲਈ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਅਨੁਭਵ ਕੀਤੇ ਗਏ ਲੱਛਣ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ MJD ਹੈ।

ਕਿਸਮ I (MJD-I) ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਬੇਕਾਬੂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ (ਡਿਸਟੋਨੀਆ) ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ (ਕਠੋਰਤਾ) ।
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਟੋਨ (ਹਾਈਪਰਟੋਨੀਆ) ਹੋਣਾ।
• ਅਸਧਾਰਨ, ਬੇਕਾਬੂ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ (ਐਟੈਕਸੀਆ) ।
• ਲੜਖੜਾਹਟ ਭਰੀ, ਲਟਕਦੀ ਚਾਲ।
• ਧੁੰਦਲਾ ਬੋਲ, ਧੁੰਦਲਾ ਬੋਲ।
• ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ) ।
• ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਪ੍ਰੋਪਟੋਸਿਸ) ।

ਕਿਸਮ II (MJD-II) ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬੇਕਾਬੂ, ਨਿਰੰਤਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ (ਸਪੈਸਟੀਸਿਟੀ) ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੁੰਗੜਨ (ਸਪੈਸਟਿਕ ਗੇਟ) ਕਾਰਨ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬਾਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਐਟੈਕਸੀਆ) ।

ਕਿਸਮ III (MJD-III) ਦੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਹਿੱਲਣਾ।
• ਹੱਥਾਂ, ਪੈਰਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਝਰਨਾਹਟ, ਦਰਦ ਅਤੇ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ (ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ) ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਖਰਾਬ ਹੋਣਾ (ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ - ਐਟ੍ਰੋਫੀ )।
• ਅਸਥਿਰ ਚਾਲ।

ਹੋਰ ਆਮ ਲੱਛਣ

ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, MJD ਦੇ ਮਰੀਜ਼ ਕਈ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦੋਹਰੀ ਨਜ਼ਰ (ਡਾਈਪਲੋਪੀਆ) ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਹਰਕਤ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ (ਨਾਈਸਟੈਗਮਸ) ।
• ਹੱਥ ਕੰਬ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਜੀਭ ਜਾਂ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਮਰੋੜ।
• ਨੀਂਦ ਵਿਕਾਰ।
• ਪਿੱਠ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਪੁਰਾਣਾ ਦਰਦ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਜਦੋਂ ਇਹ ਲੱਛਣ ਇਕੱਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਤੰਤੂ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਲਟੀਪਲ ਸਕਲੇਰੋਸਿਸ ਜਾਂ ਪਾਰਕਿੰਸਨ'ਸ ਬਿਮਾਰੀ । ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਮੌਜੂਦਾ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਗਤੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।

ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਕੰਪਿਊਟਰ ਕੋਡ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਗਲਤੀ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜੋ ਪੂਰੇ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਨੂੰ ਖਰਾਬ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 14 ' ਤੇ ATXN3 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ DNA ਦੇ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ, "CAG" ਨਾਮਕ ਟ੍ਰਾਈਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ ਦੁਹਰਾਓ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਜਿਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। CAG ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਤਿੰਨ ਰਸਾਇਣਕ ਮਿਸ਼ਰਣ ਸਾਇਟੋਸਾਈਨ-ਐਡੀਨਾਈਨ-ਗੁਆਨਾਈਨ।

MJD ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ DNA ਵਿੱਚ, ਇਹ CAG ਦੁਹਰਾਓ 12 ਤੋਂ 43 ਵਾਰ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, MJD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ DNA ਵਿੱਚ, ਇਹ CAG ਦੁਹਰਾਓ 56 ਤੋਂ 86 ਵਾਰ ਦੁਹਰਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਤੁਸੀਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ CAG ਦੁਹਰਾਓ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।

‍ (autosomal dominant manner) . , . MJD , 50% .

ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕਿਸਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਐਮਜੇਡੀ ਅਜ਼ੋਰੀਆਈ ਜਾਂ ਪੁਰਤਗਾਲੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਅਜ਼ੋਰੀਅਸ ਦੇ ਫਲੋਰਸ ਟਾਪੂ 'ਤੇ, ਇਹ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਹਰ 140 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਹੋਰ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇਹ ਕਿਸੇ ਵੀ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਚੱਲਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਜੈਵਿਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਪੁੱਛਣਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਏ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਵਧੇ।

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 14 'ਤੇ ਸ਼ੱਕੀ CAG ਟ੍ਰਿਪਲੇਟ ਦੁਹਰਾਓ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਐਮਜੇਡੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਦਵਾਈਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬੈਕਲੋਫੇਨ (ਲਿਓਰੇਸਲ®) ਜਾਂ ਬੋਟੂਲਿਨਮ ਟੌਕਸਿਨ (ਬੋਟੌਕਸ®) ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਉਪਰੋਕਤ ਡਾਇਸਟੋਨੀਆ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੜਵੱਲ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਲੇਵੋਡੋਪਾ ਥੈਰੇਪੀ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਸਤੀ ਅਤੇ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਕਰਨ ਅਤੇ ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ, ਪ੍ਰਿਜ਼ਮ ਗਲਾਸ ਦੋਹਰੀ ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ।

ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

MJD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ I ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਸ਼ਾਇਦ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਉਮਰ 30 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਦੇ ਅੱਧ ਵਿੱਚ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਟਾਈਪ II ਜਾਂ ਟਾਈਪ III ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜਿਉਂਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ MJD ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (IVF) ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ MJD ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ MJD ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਅਜਿਹੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਮੈਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮੇਰੇ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਣਗੇ?
• ਤੁਸੀਂ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਮੇਰੇ ਤੋਂ MJD ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਗੇ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਵਰਗੀ ਜਾਂਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਲੋਕਾਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਮੰਗੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਆਪਣੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਰਗਰਮ ਭਾਗੀਦਾਰ ਬਣੋ - ਆਪਣੀਆਂ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਰੱਖੋ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ, ਅਤੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਨਜਿੱਠਣਾ ਹੈ ਇਹ ਸਿੱਖਣ ਲਈ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਵੀ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦਬਾਓ ਨਾ। ਦੋਸਤਾਂ, ਸਲਾਹਕਾਰ, ਜਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਮਾਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ (MJD) ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਯੰਤਰ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

` ਮਚਾਡੋ-ਜੋਸਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ, ਐਮਜੇਡੀ, ਸਪਾਈਨੋਸੇਰੇਬੇਲਰ ਅਟੈਕਸੀਆ, ਅਟੈਕਸੀਆ, ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ