ਆਓ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ? (ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ)

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਅਜੀਬ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਜੋ ਅਚਾਨਕ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ, ਅਤੇ ਕਦੇ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਬਾਂਹ ਜਾਂ ਲੱਤ ਤੋਂ ਹੱਡੀ ਨਿਕਲਣ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਲਾਲ ਜਾਂ ਜਾਮਨੀ ਧੱਬੇ ਵਰਗੇ ਕੁਝ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਇੱਕ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ, ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ। ਇਸਨੂੰ "(ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਤਾਂ, ਇਹ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

1. ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਇੱਕ ਸਖ਼ਤ, ਲਚਕੀਲਾ ਟਿਸ਼ੂ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋੜਾਂ ਵਰਗੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਟਿਊਮਰ ਵਿੱਚ ਵਧਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ 'ਐਂਕੌਂਡਰੋਮਾ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ (ਸੌਮਈ) ਨਹੀਂ ਹਨ, ਭਾਵ ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹਨਾਂ 'ਐਂਕੌਂਡਰੋਮਾ' ਵਿੱਚੋਂ ਸੈਂਕੜੇ, ਜਾਂ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਵੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

2. ਇਹ "(ਐਂਕੌਂਡਰੋਮਾਸ)" ਪਿੰਜਰ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਹੱਡੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕੁਝ ਬੇਲੋੜਾ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਹੱਡੀ ਦਾ ਆਕਾਰ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅੰਗਾਂ ਦਾ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ, ਖਿੱਚਣਾ ਅਤੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ।

3. ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾ ਗੰਢਾਂ ਹਨ ਜੋ ਅਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਚਮੜੀ ਦੀ ਸਤ੍ਹਾ 'ਤੇ ਇਕੱਠੇ ਉਲਝੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਲਾਲ, ਨੀਲੇ, ਜਾਂ ਜਾਮਨੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਉਪਾਸਥੀ ਵਾਧੇ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਐਨਕੌਂਡਰੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਹਥਿਆਰ
• ਲੱਤਾਂ
• ਪੱਸਲੀਆਂ
• ਖੋਪੜੀ
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ (ਰੀੜ੍ਹ ਦਾ ਹੱਡੀ)

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਐਨਕੌਂਡਰੋਮਾ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਗੈਰ-ਕੈਂਸਰ ਵਾਲੇ (ਸੌਖੇ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਘਾਤਕ (ਘਾਤਕ) ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ (ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਅਨੁਸਾਰ 50% ਤੱਕ) ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕਾਂਡਰੋਸਾਰਕੋਮਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਵੀ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਸੌ ਕੇਸ ਹੀ ਦਰਜ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਪਹਿਲਾਂ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਤਾਂ ਇਹ ਹੈਰਾਨੀ ਵਾਲੀ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਇਹ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਉਹਨਾਂ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਟਿਊਮਰਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ "ਐਂਕੌਂਡਰੋਮਾਸ"। ਉਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਦਰਦ
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਫ੍ਰੈਕਚਰ - ਇੱਕ ਹੱਡੀ ਮਾਮੂਲੀ ਡਿੱਗਣ ਨਾਲ ਵੀ ਟੁੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਝੁਕੇ ਹੋਏ ਹੱਥ ਜਾਂ ਲੱਤਾਂ
• ਫੁੱਲੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹੱਡੀਆਂ - ਗੰਢਾਂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਵਕਰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ - ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਦੇ ਸਮਾਨ।
• ਓਸਟੀਓਲਾਈਸਿਸ ( ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਟੁੱਟਣਾ )
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ
• ਅਸਮਾਨ ਬਾਹਾਂ ਜਾਂ ਲੱਤਾਂ - ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲੋਂ ਲੰਮਾ ਜਾਂ ਛੋਟਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਾ।

ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੇ ਟਿਊਮਰ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਦੇ ਗਤਲੇ
• ਲਿੰਫੈਂਗਿਓਮਾਸ - ਇਹ ਲਿੰਫ ਤਰਲ ਨਾਲ ਭਰੇ ਹੋਏ ਗੰਢਾਂ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਲਾਲ, ਜਾਮਨੀ, ਜਾਂ ਨੀਲੇ ਧੱਬੇ (ਹੇਮਾਂਗਿਓਮਾਸ) - ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੱਥਾਂ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਸਖ਼ਤ ਅਤੇ ਪੇਪੜੀਦਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ - ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ।

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਦੋ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਬੇਤਰਤੀਬ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ 'IDH1' (ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ) ਜਾਂ 'IDH2' (ਬਹੁਤ ਘੱਟ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਅਜੇ ਵੀ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ। ਇਹ 'IDH' ਜੀਨ '(ਐਨਜ਼ਾਈਮ)' ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਤੱਕ ਇਨ੍ਹਾਂ '(ਐਨਜ਼ਾਈਮ)' ਅਤੇ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚਕਾਰ ਸਹੀ ਸਬੰਧ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋਏ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕੋਈ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਪੀੜ੍ਹੀ ਤੋਂ ਦੂਜੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਨੂੰ ਇਸ ਲਈ ਦਿੱਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਸੀ। ਇਹ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਟੈਸਟ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ: ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੰਢਾਂ ਜਾਂ ਵਿਕਾਰ) ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੇਗਾ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਪੁੱਛਣਗੇ ਅਤੇ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪਿਆ ਹੈ।
• ਐਕਸ-ਰੇ ਜਾਂ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ: ਇਹ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਪਸ਼ਟ ਤਸਵੀਰਾਂ ਲੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਉਹ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਐਨਕੌਂਡਰੋਮਾ ਹੈ, ਉਹ ਕਿੰਨੀ ਦੂਰ ਫੈਲ ਗਏ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੀ ਕੋਈ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ।
• ਸਰਜਰੀ ਰਾਹੀਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ('ਬਾਇਓਪਸੀ'):ਕਈ ਵਾਰ, ਸ਼ੱਕੀ ਖੇਤਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੱਡੀ ਜਾਂ ਚਮੜੀ ਦੀ ਗੰਢ) ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹੀ ਚੀਜ਼ ਇਸਨੂੰ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਚਮੜੀ ਦੇ ਮਾਹਿਰ: ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾਸ ਵਰਗੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ, ਘਟਾਉਣ ਜਾਂ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਹਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਸਰਜਨ: ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਰ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਐਨਕੌਂਡਰੋਮਾ ਨੂੰ ਵੀ ਹਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਓਨਕੋਲੋਜਿਸਟ: ਜੇਕਰ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ ਕਿ ਕਾਂਡਰੋਸਾਰਕੋਮਾ ਵਰਗਾ ਕੈਂਸਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਦੁਬਾਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਰੇਡੀਓਲੋਜਿਸਟ: ਉਹ ਮੈਡੀਕਲ ਇਮੇਜਿੰਗ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਕਸ-ਰੇ ਅਤੇ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਅਜੇ ਤੱਕ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕਰਨ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਲਾਜ ਦੇ ਮੁੱਖ ਟੀਚੇ ਹਨ:

• ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ।
• ਦਰਦ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ।

ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਅਕਸਰ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮੈਡੀਕਲ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਕਸ-ਰੇ) ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਐਨਕੌਂਡਰੋਮਾ ਜਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਖਲ ਦੇ ਰਹੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਬਰੇਸ ਲਗਾਉਣਾ ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਕਰਵਾਉਣਾ।
• ਟੁੱਟੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਲਈ ਕਾਸਟ, ਸਪਲਿੰਟ, ਅਤੇ ਸਰਜਰੀ।
• ਲੱਤਾਂ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੁੱਤੀਆਂ (ਜੁੱਤੇ ਚੁੱਕਣ ਵਾਲੇ), ਦਵਾਈ, ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਘਟਾਓ।
• ਹੱਥਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਰ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।
• (ਐਂਕੌਂਡਰੋਮਾ) ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਹਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਦੁਬਾਰਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਸਕਲੇਰੋਥੈਰੇਪੀ ਨਾਮਕ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਸੁੰਗੜਨ ਲਈ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਘੋਲ ਦਾ ਟੀਕਾ ਲਗਾਉਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਹਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਜੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਸਮਝ ਸਕੇ ਹਨ ਕਿ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਸਮੇਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਪੁਰਾਣੀ, ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਛੋਟੀਆਂ-ਮੋਟੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ 'ਤੇ ਬਹੁਤਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪੈ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੂਜਿਆਂ ਲਈ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਸੀਮਾਵਾਂ ਵਧ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੁੱਧੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਕੈਂਸਰ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਜੋਂ ਮੈਂ ਆਪਣੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਪਤਾ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਓਨੀ ਹੀ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਓਲੀਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਓਲੀਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੋਵੇਂ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਐਨਕੌਂਡਰੋਮਾ ਨਾਮਕ ਕਾਰਟੀਲੇਜ ਟਿਊਮਰ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾ ਨਾਮਕ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਵੀ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਓਲੀਅਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਹੀ ਮੁੱਖ ਅੰਤਰ ਹੈ।

ਕੀ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹਨ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਦੂਜੇ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ ਬੁਲਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਹ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• `(ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾ ਦੇ ਨਾਲ ਕੋਂਡਰੋਡੀਸਪਲੇਸੀਆ)`
• `(ਡਿਸਕੌਂਡ੍ਰੋਪਲਾਸੀਆ ਅਤੇ ਕੈਵਰਨਸ ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾ)`
• `(ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾਟਾ ਦੇ ਨਾਲ ਐਨਕੌਂਡਰੋਮੈਟੋਸਿਸ)`
• `(ਕਾਸਟ ਸਿੰਡਰੋਮ)`

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕਈ ਨਾਮ ਹਨ, ਪਰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਨਾਮ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਭਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨੀ ਪਵੇਗੀ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਵੀ ਥਕਾ ਦੇਣ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਪਰ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕੈਂਸਰ ਲਈ ਜਲਦੀ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ, ਤੁਹਾਡੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਬਚਾਉਣ ਜਾਂ ਵਧਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗਾ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਹੈ।

ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਹਨਾਂ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ।

` ਮੈਫੂਚੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਰੋਗ, ਕਾਰਟੀਲੇਜ, ਹੇਮੈਂਜੀਓਮਾ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜੋਖਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ, ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ