ਕੀ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦਾ ਵਾਧਾ ਹੈ? ਆਓ OTC ਕਮੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਜੇਕਰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਕਮੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਵੱਡੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ OTC ਕਮੀ ਇਸੇ ਬਾਰੇ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੋਵੇ ਜੋ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ? ਜਦੋਂ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਕਹਾਣੀ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਚੰਗੇ ਇਲਾਜ ਵੀ ਹਨ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਕਰੀਏ?

ਇਹ OTC ਕਮੀ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, OTC ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਜਿਗਰ ਔਰਨੀਥਾਈਨ ਟ੍ਰਾਂਸਕਾਰਬਾਮਾਈਲੇਸ (OTC) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ। ਇਹ OTC ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਅਮੋਨੀਆ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਬਣਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ ਹੈ।

ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਸਾਡੀਆਂ ਅੰਤੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਤੋੜ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਰਹਿੰਦ-ਖੂੰਹਦ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਸਾਡਾ ਜਿਗਰ ਇਸ ਅਮੋਨੀਆ ਨੂੰ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਨਾਮਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਯੂਰੀਆ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ OTC ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੈ। ਫਿਰ ਸਾਡੇ ਗੁਰਦੇ ਇਸ ਯੂਰੀਆ ਨੂੰ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਫਿਲਟਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਕੱਢਦੇ ਹਨ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝਦੇ ਹੋ? ਤਾਂ ਜਦੋਂ OTC ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਾਰੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਗੜਬੜ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਲੱਗਣ ਵਾਲੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਹੈ:

• ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਿਸਮ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 30 ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਚਕਾਰਲੀ ਕਿਸਮ: ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਲਗਭਗ 16 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ: ਇਹ 16 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਕਈ ਵਾਰ 60 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਵੀ। ਇਹ ਦੂਜੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੈ।

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਿਸਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ 14,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ 80,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਅਕਸਰ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ।

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਲੱਛਣ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਭੋਜਨ ਖਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ

ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਉਹ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਤੋਂ ਇਨਕਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਦੁੱਧ ਨਹੀਂ ਪੀਂਦੇ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਉਲਟੀਆਂ ਆਉਣਾ।
• ਬਹੁਤ ਚਿੰਤਤ, ਹਮੇਸ਼ਾ ਰੋਂਦਾ ਰਹਿੰਦਾ।
• ਹਮੇਸ਼ਾ ਨੀਂਦ ਅਤੇ ਬੇਜਾਨ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ("ਸੁਸਤੀ")।
• ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਬੇਜਾਨ ਸਰੀਰ, ਕੱਪੜੇ ਦੇ ਟੁਕੜੇ ਵਾਂਗ (`ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ`)।
• ਜਿਗਰ ਸੁੱਜ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵੱਡਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (`ਹੈਪੇਟੋਮੇਗਾਲੀ`)।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਇੱਕ ਮਾਂ ਕਿੰਨੀ ਡਰੀ ਹੋਈ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਸ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਇੱਕ ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ 16 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ

ਇੱਕ ਮਹੀਨੇ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਅਤੇ 16 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵੀ ਉੱਪਰ ਦੱਸੇ ਗਏ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਉਲਝਣ, ਮਾਨਸਿਕ ਉਲਝਣ ਦੀ ਸਥਿਤੀ।
• ਡਿਲੀਰੀਅਮ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਭਰਮ।
• ਸੰਤੁਲਨ ਗੁਆਉਣਾ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ('ਐਟੈਕਸੀਆ')।

ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ

ਜੇਕਰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸੇ ਬਾਲਗ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਵਾਧੂ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਮਤਲੀ।
• ਮਾਈਗ੍ਰੇਨ ਵਰਗੇ ਸਿਰ ਦਰਦ।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਧੁੰਦਲਾ ਬੋਲਣਾ (ਡਾਈਸਾਰਥਰੀਆ)।
• ਭਰਮ ਉਨ੍ਹਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣਾ ਜਾਂ ਸੁਣਨਾ ਹੈ ਜੋ ਉੱਥੇ ਨਹੀਂ ਹਨ।
• ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਹੋਰ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਗਤ ਵਿਘਨ।

ਇਹ OTC ਕਮੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ? ਇਸਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

OTC ਕਮੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਾਡੇ DNA ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਹੁਣ ਤੱਕ ਲਗਭਗ 400 DNA ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ (ਲਗਭਗ 20 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਕੇਸ), ਇਹ DNA ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਟੈਸਟਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ।

ਇਹ ਡੀਐਨਏ (`ਡੀਐਨਏ`) ਬਦਲਾਅ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ: ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਇਹ ਡੀਐਨਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਵਾਹਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਦੇਸ਼ ਤੋਂ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 36% ਅਤੇ 80% ਮਾਮਲਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਗੈਰ-ਵਿਰਾਸਤੀ (ਡੀ ਨੋਵੋ) ਕਿਸਮ: ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡੀਐਨਏ ਤਬਦੀਲੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਉਦੋਂ ਹੋਈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਮਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਰਿਹਾ ਸੀ।

ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ OTC ਕਮੀ ਇੱਕ X-ਲਿੰਕਡ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰਫ਼ ਔਰਤਾਂ ਹੀ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਪੂਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ ਅਜੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਖੋਜ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ 10% ਤੋਂ 20% ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਔਰਤ ਵਾਹਕਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣਗੇ।

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦਾ ਇਹ ਉੱਚ ਪੱਧਰ (ਹਾਈਪਰੈਮੋਨੇਮੀਆ) ਦਿਮਾਗ ਲਈ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਸ ਨਾਲ ਮੈਟਾਬੋਲਿਕ ਐਨਸੇਫੈਲੋਪੈਥੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਜੇਕਰ ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਦਿਮਾਗੀ ਅਧਰੰਗ ਵਰਗੇ ਤੰਤੂ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ।
• ਕੋਮਾ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਹੋਸ਼ ਗੁਆਉਣਾ।
• ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਮੌਤ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ OTC ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹਨ, ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹਨ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਬਹੁਤ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਪ੍ਰਸੂਤੀ ਮਾਹਿਰ ਅਤੇ ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟ (`Ob/Gyn`) ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਫਿਰ ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ।

ਡਾਕਟਰ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਵੇਂ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ (ਨਿਦਾਨ)?

OTC ਕਮੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਟੈਸਟਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ DNA ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਭਾਵੇਂ OTC ਕਮੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਹ ਟੈਸਟ ਉਹਨਾਂ ਸਾਰੇ DNA ਬਦਲਾਵਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਜੋ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ DNA ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਹਨ ਜੋ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜਿਸ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਤੁਸੀਂ ਰਹਿੰਦੇ ਹੋ, ਉੱਥੋਂ ਦੇ ਕਾਨੂੰਨਾਂ ਅਤੇ ਨਿਯਮਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਹਰੇਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ OTC ਦੀ ਘਾਟ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ, ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਜਿੱਥੇ ਅਜਿਹੇ ਮਿਆਰੀ ਟੈਸਟਿੰਗ ਤਰੀਕੇ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਤਜਰਬੇਕਾਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਲਈ ਵੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਅਸਪਸ਼ਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਅਮੋਨੀਆ ਜ਼ਹਿਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਚੰਗੀ ਖ਼ਬਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਲਈ ਚੰਗੇ ਇਲਾਜ ਹਨ । ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਣ ਲਈ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਨੁਕਤੇ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ: ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿੱਚ, ਡਾਇਲਸਿਸ ਖੂਨ ਵਿੱਚੋਂ ਅਮੋਨੀਆ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਹਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਵਿਕਲਪਕ ਮਾਰਗਾਂ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਨਾਈਟ੍ਰੋਜਨ-ਸਫ਼ਾਈ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਨਾਈਟ੍ਰੋਜਨ ਨੂੰ ਕੈਪਚਰ ਕਰਕੇ, ਇਸਨੂੰ ਹੋਰ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਕਰਕੇ, ਅਤੇ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਗਠਨ ਨੂੰ ਰੋਕ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸੋਡੀਅਮ ਫੀਨੀਲੇਸੇਟੇਟ ਅਤੇ ਸੋਡੀਅਮ ਬੈਂਜੋਏਟ ਵਰਗੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
• ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਰੱਖਣ ਲਈ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ।ਅਜਿਹਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ (`ਕਾਰਬ`) ਅਤੇ ਚਰਬੀ (`ਚਰਬੀ`) ਤੋਂ ਕੈਲੋਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਨੂੰ ਤਰਜੀਹ ਦੇਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।
• ਪੂਰਕ: ਜ਼ਰੂਰੀ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਕ ਵਜੋਂ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ: ਨਿਯਮਤ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿ ਉਹ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚੇ ਹੋ ਜਾਣ।

ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਪਹਿਲਾਂ ਮਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਵਿਕਲਪਕ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇਣ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, OTC ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ । ਇਸ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡਾ ਬਿਮਾਰ ਜਿਗਰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਜਿਗਰ OTC ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਆਮ, ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਖੁਰਾਕ ਖਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਮੋਨੀਆ ਘਟਾਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਲੈਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨਹੀਂ ਪਵੇਗੀ।

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕਈ ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਬਹੁਤ ਆਮ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤੇ ਅੰਗ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਇਮਯੂਨੋਸਪ੍ਰੈਸੈਂਟਸ ਲੈਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

OTC ਦੀ ਘਾਟ ਲਈ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਵੀ ਇਸ ਵੇਲੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਦਾ ਭਵਿੱਖੀ ਵਿਕਲਪ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਨਾਲ ਜੀਉਂਦੇ ਹੋਏ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਨਾਲ ਤੁਸੀਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਸਥਿਤੀ ਜਿੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋਵੇਗੀ, ਓਨੀ ਹੀ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤੁਸੀਂ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਢੰਗ ਨਾਲ ਖਾ ਸਕਦੇ ਹੋ। OTC ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਨਿਦਾਨ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਸ਼ਾਕਾਹਾਰੀ ਖੁਰਾਕ ਨੂੰ ਤਰਜੀਹ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਆਸਾਨ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਕਿੰਨੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਖਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਹੈ।

ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, OTC ਦੀ ਕਮੀ ਤੁਹਾਡੇ ਜੀਵਨ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਪੱਧਰ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਵਰਗੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘੱਟ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਨਿਗਰਾਨੀ, ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਦੇ ਨਾਲ, OTC ਦੀ ਘਾਟ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨਯੋਗ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਉਹ ਉੱਚੇ ਨਾ ਹੋਣ, ਆਪਣੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਅਮੋਨੀਆ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਲਾਜ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਕਿੰਨੀ ਦੇਰ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ?

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਤੁਸੀਂ ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਇਹ ਜੀਵਨ ਭਰ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਹੀ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

OTC ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਕਦੋਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। 2020 ਦੀ ਖੋਜ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜਿਹੜੇ ਮਰੀਜ਼ ਮੱਧ-ਉਮਰ ਅਤੇ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਿਹਤਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮੌਤ ਦਰ 8% ਤੋਂ 13% ਤੱਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਮੌਤ ਦਰ ਵੀ ਉੱਚੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਮੌਤ ਦਰ ਹੁਣ ਪਿਛਲੇ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ। 1971 ਤੋਂ 2011 ਤੱਕ ਕੀਤੇ ਗਏ 30 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮੌਤ ਦਰ 74% ਸੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, 2001 ਤੋਂ 2013 ਤੱਕ ਕੀਤੇ ਗਏ ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਕਿ ਮੌਤ ਦਰ ਘੱਟ ਕੇ 43% ਹੋ ਗਈ ਸੀ। ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਡਾਕਟਰੀ ਵਿਗਿਆਨ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਨਾਲ ਕਿੰਨਾ ਅੰਤਰ ਆਇਆ ਹੈ।

ਕੀ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

OTC ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ, ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸ ਸਮੇਂ ਹਸਪਤਾਲ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਅਮੋਨੀਆ ('ਅਮੋਨੀਆ') ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਜਾਂ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ । ਜਿੰਨਾ ਚਿਰ ਬਲੱਡ ਅਮੋਨੀਆ ('ਅਮੋਨੀਆ') ਉੱਚਾ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਸਥਾਈ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਓਨਾ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਦੇਰੀ ਕਰਨਾ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:

• ਕੀ ਮੇਰੀ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਕਿਸੇ ਮੌਜੂਦਾ ਪਛਾਣੇ ਗਏ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰ ਦਾ OTC ਦੀ ਕਮੀ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਇੱਕ ਦਿਨ ਵਿੱਚ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਿੰਨੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੇ ਪੂਰਕ ਲੈਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?
• ਉਹ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਯਾਦ ਰੱਖਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ

ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਤਾਂ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਡਰ, ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਗੁੱਸਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਸਮਝਣ ਯੋਗ ਹਨ।

ਪਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, OTC ਦੀ ਕਮੀ ਤੁਹਾਡੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਅਤੇ ਇਹ ਅਕਸਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਦੇ ਕਾਰਕਾਂ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ OTC ਦੀ ਘਾਟ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਡਾਕਟਰੀ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਨੇ ਇਸਨੂੰ ਕੁਝ ਦਹਾਕੇ ਪਹਿਲਾਂ ਨਾਲੋਂ ਕਿਤੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਲਾਜਯੋਗ ਬਣਾ ਦਿੱਤਾ ਹੈ। ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਗੱਲ ਦੇ ਵਧਦੇ ਸਬੂਤ ਵੀ ਹਨ ਕਿ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰਸਤੇ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ 'ਤੇ ਭਰੋਸਾ ਕਰਨਾ ਨਾ ਭੁੱਲੋ। ਉਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਤੁਹਾਡਾ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹਨ।

` ਓਟੀਸੀ ਦੀ ਘਾਟ, ਅਮੋਨੀਆ, ਜਿਗਰ, ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਬਾਲ ਰੋਗ