ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਕਿਸੇ ਅਜੀਬ ਨਾਮ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਨਾਮ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਨਵਾਂ ਹੋਵੇ। ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ "(ਗਲਾਈਕੋਜਨ)" ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸ਼ੂਗਰ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਕਿ ਇਹ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ, ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੀ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਹੈ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ (ਐਸਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼) ਜਾਂ (GAA) ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ੂਗਰ (ਗਲਾਈਕੋਜਨ) ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਇਸਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਇਸ (GAA) ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਜਾਂ ਇਸਦੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਫਿਰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਉਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖੰਡ ਜਿਸਨੂੰ "(ਗਲਾਈਕੋਜਨ)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਟੁੱਟਦੀ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮ)" ਨਾਮਕ ਛੋਟੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਕੂੜੇ ਦੇ ਡੱਬੇ ਵਾਂਗ ਸਮਝੋ, ਜੇਕਰ ਕੂੜਾ ਨਹੀਂ ਹਟਾਇਆ ਜਾਂਦਾ, ਤਾਂ ਇਹ ਭਰ ਜਾਵੇਗਾ। ਇਹ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮ)" ਉਹ ਥਾਵਾਂ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਰੀਸਾਈਕਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਣਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕੇ। ਇਸ ਲਈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ "(GAA)" ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, "(ਗਲਾਈਕੋਜਨ)" ਇਹਨਾਂ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮ)" ਦੇ ਅੰਦਰ ਭਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, "(ਗਲਾਈਕੋਜਨ)" ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਾਡੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਅੰਗ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਲੱਗਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• (ਪੋਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ) (ਪੋਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ)
• (ਐਸਿਡ ਮਾਲਟੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ) (ਐਸਿਡ ਮਾਲਟੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ)
• (ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸਮ II (GSD2) (ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ - ਕਿਸਮ II)

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਉਮਰ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ

ਇਹ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਐਂਜ਼ਾਈਮ (ਐਸਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼ (GAA) ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 4 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ , ਵੱਡਾ ਜਿਗਰ, ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਵੱਡਾ ਦਿਲ (ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ) ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋ ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਜਾਂ ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਨਾਲ ਮਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਖਦਾਈ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ

ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਦਿਲ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ (ਜੋ ਕਿ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਇੱਕ ਵੱਖਰੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ), ਜਾਂ ਇਹ ਬਚਪਨ, ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮ "(GAA)" ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਇਹ ਕਿਸਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਦੇ ਰੂਪ ਨਾਲੋਂ ਹਲਕੀ ਅਤੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਉਸ ਉਮਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੋਰਸ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ((ਮਾਇਓਪੈਥੀ)) ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦਿਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਲਗਭਗ 40,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਹੀ ਅੰਕੜੇ ਲੱਭਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ, ਲੱਤਾਂ, ਮੋਢਿਆਂ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਡਾਇਆਫ੍ਰਾਮ, ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਪੇਟ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵੱਡੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਵਿੱਚ।

ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪੋਂਪੇ ਦੇ ਲੱਛਣ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਢਿੱਲੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਮਜ਼ਬੂਤੀ ਦੀ ਘਾਟ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)। ਸਰੀਰ ਢਿੱਲਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ "ਬੱਚੇ ਦਾ ਲੰਗੜਾ"।
• ਦਿਲ ਦਾ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ ((ਕਾਰਡੀਓਮੈਗਲੀ))
• ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਜਿਗਰ ((ਹੈਪੇਟੋਮੇਗਲੀ))
• ਵਧੀ ਹੋਈ ਜੀਭ (ਮੈਕਰੋਗਲੋਸੀਆ)
• ਵਧਣ-ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ("ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ")। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਵਧਦਾ ਜਾਂ ਲੰਬਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਦੁੱਧ ਖਾਣ ਅਤੇ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਮੂਨੀਆ)।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ।

ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪੋਂਪੇ ਦੇ ਲੱਛਣ:

ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਗੜਦੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਧੜ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ।
• ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣਾ।
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ।
• ਕਸਰਤ ਕਰਨ, ਦੌੜਨ ਅਤੇ ਛਾਲ ਮਾਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਗੁਆਉਣਾ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ।
• ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਥੱਕ ਜਾਣ 'ਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਦਿਸਪਨੀਆ)।
• ਸਵੇਰੇ ਸਿਰ ਦਰਦ।
• ਦਿਨ ਵੇਲੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਅਣਜਾਣੇ ਵਿੱਚ ਭਾਰ ਘਟਣਾ।
• ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ)।
• ਦਿਲ ਦੀ ਤਾਲ ਵਿੱਚ ਬੇਨਿਯਮੀਆਂ ((ਐਰੀਥਮੀਆ))।
• ਸੁਣਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਗਿਰਾਵਟ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਜੀਨ (GAA) ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ (GAA) ਜੀਨ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਐਸਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼) ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸ਼ੂਗਰ (ਗਲਾਈਕੋਜਨ) ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਇਸ "(ਗਲਾਈਕੋਜਨ)" ਨੂੰ "(ਗਲੂਕੋਜ਼)" ਵਿੱਚ ਬਦਲਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਊਰਜਾ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਐਂਜ਼ਾਈਮ "(ਐਸਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼)" ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮ)" ਨਾਮਕ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ "(ਲਾਈਸੋਸੋਮ)" ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਰੀਸਾਈਕਲਿੰਗ ਕੇਂਦਰਾਂ ਵਜੋਂ ਸੋਚੋ। ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪਦਾਰਥਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਲਈ ਨਵਾਂ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਊਰਜਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ (GAA) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਐਸਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼) ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਤੁਹਾਡਾ ਸਰੀਰ (ਗਲਾਈਕੋਜਨ) ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਤੋੜ ਸਕਦਾ। ਫਿਰ (ਗਲਾਈਕੋਜਨ) ਉਹਨਾਂ (ਲਾਈਸੋਸੋਮ) ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ।

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮਾਪੇ ਸਿਰਫ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਭਾਵ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ। ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਜ਼ਰੂਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੋ ਕਿ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਾਹ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਕਿਸੇ ਸਮੇਂ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਤੁਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਆਕਸੀਜਨ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ। ਫਿਰ, ਉਹ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਗੇ ਅਤੇ "ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ" ਨਾਮਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ। ਇਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਇੱਕ ਹੋਰ ਖਾਸ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮ "(GAA)" ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਮਾਪਣਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ "(GAA)" ਜੀਨ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ "ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ" ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵੀ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਪਲਮਨਰੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ : ਇਹ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਮਾਪਦੇ ਹਨ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ (EMG) : ਇਹ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਿੰਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਟੈਸਟ : ਇਸ ਵਿੱਚ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (EKG) ਅਤੇ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ (ਈਕੋ) ਵਰਗੇ ਟੈਸਟ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਨੀਂਦ ਅਧਿਐਨ : ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਸੌਣ ਵੇਲੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਨੂੰ ਰਿਕਾਰਡ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹੈਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT)। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦਿੰਦਾ ਹੈ:

• (ਐਲਗਲੂਕੋਸੀਡੇਸ ਅਲਫ਼ਾ)
• (ਅਵਲਗਲੂਕੋਸੀਡੇਸ ਅਲਫ਼ਾ)

ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਵਾਂਗ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਇਲਾਜ:

• ਦਿਲ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਆਮ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ, ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਕਠੋਰਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਟੋਰ ਕੀਤੇ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰੇਗੀ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੇ ਥੈਰੇਪਿਸਟ
• ਦਿਲ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ
• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ

ਤੁਹਾਡੀ ਹਾਲਤ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਜਾਂ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਖੁਆਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ((ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ))।
• ਇੱਕ ਨਕਲੀ ਸਾਹ ਸਹਾਇਤਾ ((ਮਕੈਨੀਕਲ ਹਵਾਦਾਰੀ))।

ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਸ ਸਮੇਂ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਖਰਾਬ ਹੋਏ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨਾਂ ਨਾਲ ਬਦਲਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਐਸਿਡ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੂਕੋਸੀਡੇਜ਼ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਉਮੀਦ ਹੈ।

ਕੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ, ਜੇਕਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਓ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਉਮਰ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਨਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਹੀ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਕਾਰਨ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਉਸ ਉਮਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਕਿੰਨੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਜਿੰਨੀ ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਬਿਮਾਰੀ ਓਨੀ ਹੀ ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ । ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਨਾਲ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸੁਧਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਮੈਂ ਜਾਂ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੋਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰੋ। ਇੱਕ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵੀ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜੋ ਸਮਾਨ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰ ਰਹੇ ਹਨ ਅਤੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਅਕਸਰ, ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ ਜਾਂ ਤਣਾਅ (ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਦੀ ਥਕਾਵਟ ਜਾਂ ਬਰਨਆਉਟ) ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ, ਪਰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਆਪਣਾ ਵੀ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਕੀ ਪੁੱਛਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਅਜਿਹੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?
• ਤੁਸੀਂ ਮੈਨੂੰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਬਾਰੇ ਕੀ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹੋ?
• ਸਾਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਪਵੇਗਾ?
• ਮੈਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਰੱਖਣ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੀਣਾ ਕਿਵੇਂ ਸਿੱਖ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੋਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ। ਆਪਣੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਤੋਂ ਸਿੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਅਤੇ ਦਿਲਾਸਾ ਦੇਣ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਪੋਂਪੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਰਹੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਦਵਾਈਆਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਫੈਲਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਕਿਸਮ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT), ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਲੋਕ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਲਾਭ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਖੋਜ ਜਾਰੀ ਹੈ, ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਉਮੀਦ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।