ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੱਚਦੀਆਂ ਹਨ? ਕੀ ਉਹ ਲਹਿਰਾਂ ਵਾਂਗ ਹਿੱਲਦੀਆਂ ਹਨ? ਆਓ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਆਪਣੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਅਚਾਨਕ ਹਿੱਲਦੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਲਹਿਰਾਂ ਵਿੱਚ ਚੱਲ ਰਹੀਆਂ ਹੋਣ, ਜਾਂ ਉਹ ਸਾਰੇ ਇਕੱਠੇ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋ ਗਏ ਹੋਣ? ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕੁਝ ਹੋਰ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹੀ ਉਹ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਅੱਜ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ । ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਰੱਖੀਏ।

ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਨਿਊਰੋਮਸਕੂਲਰ ਵਿਕਾਰ ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਕਸਰ ਅਤੇ ਬੇਕਾਬੂ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੁੰਗੜਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਉਹ ਸਖ਼ਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਧ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਦੇ ਅਖੀਰ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਈ ਵਾਰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਾਮ ਤੋਂ ਹੀ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਲੇ ਹਿੱਸੇ (ਨੇੜਲੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ) ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਨੇੜੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ। ਹੋਰ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਡੇ ਪੱਟਾਂ (ਕਵਾਡ੍ਰਿਸੈਪਸ) ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ (RMD) ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ "ਉਤੇਜਿਤ" ਜਾਂ "ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਉਤੇਜਿਤ" ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਛੂਹਣ ਜਾਂ ਦਬਾਅ 'ਤੇ ਵੀ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਢੇਰ: ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਪੁੰਜ ਇੱਕ ਥਾਂ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ "ਟਿੱਲਾ" ਵਾਂਗ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਖਿੱਚਣਾ: ਇਹ ਲਗਭਗ 30 ਸਕਿੰਟਾਂ ਤੱਕ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਦੋਵੇਂ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਅਚਾਨਕ ਤੁਹਾਡੇ ਪੱਟ ਨਾਲ ਟਕਰਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਨਾਲ ਟਕਰਾਉਂਦੇ ਹੋ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਦਰਵਾਜ਼ੇ ਨਾਲ ਟਕਰਾਉਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਪੱਟ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਚਾਨਕ ਤੰਗ ਅਤੇ ਸਖ਼ਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

RMD ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 60% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਰੋੜ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਮਰੋੜ ਵਾਲਾ ਸੁੰਗੜਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਚਮੜੀ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਕੀੜਿਆਂ ਵਾਂਗ ਘੁੰਮਦਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲਗਭਗ 5 ਤੋਂ 20 ਸਕਿੰਟਾਂ ਤੱਕ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਨੂੰ ਖਿੱਚਦੇ ਹੋ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਥਕਾਵਟ: ਸਿਰਫ਼ ਥਕਾਵਟ ਹੀ ਨਹੀਂ, ਸਗੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਥਕਾਵਟ ਜੋ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ: ਅਚਾਨਕ, ਗੰਭੀਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੜਵੱਲ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਬਹੁਤ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਠੋਰਤਾ:ਮਾਸ ਨੂੰ ਮੋੜਨਾ ਜਾਂ ਖੋਲ੍ਹਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਖ਼ਤ ਕਸਰਤ ਜਾਂ ਠੰਡੇ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵਿਗੜ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫੀ) ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਦੀ ਸ਼ੈਲੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ (ਅਸਾਧਾਰਨ ਚਾਲ) ।

ਕੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦਰਦਨਾਕ ਹੈ?

ਹਾਂ, (ਰੀਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼) ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਲਗਾਤਾਰ ਸੁੰਗੜਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਦਰਦ ਵਧੇਰੇ ਤੀਬਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਇਹ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਲਈ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਘੁੰਮ ਰਹੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਕੜਵੱਲ) ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋਵੇਗਾ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਲੱਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਲਗਾਤਾਰ ਤੰਗ ਰਹੇ।

ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਕਸਰ CAV3 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। CAV3 ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕੈਵੋਲਿਨ-3 ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਝਿੱਲੀ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਇਹ ਵੀ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸੁੰਗੜਨ ਅਤੇ ਖਿੱਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

RMD ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, CAV3 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕੈਵੋਲਿਨ-3 ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਮਾੜੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਧੱਕਾ ਜਾਂ ਖਿੱਚਣ ਦੇ ਜਵਾਬ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੁੰਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ (CAV3) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ (caveolinopathies) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। (RMD) ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਸ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਈ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ:

• (ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ ਲਿਮ-ਗਰਡਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ) (ਪਹਿਲਾਂ LGMD1C ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਸੀ)
• (ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ) (ਇਹ ਇੱਕ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ)
• (ਆਈਸੋਲੇਟਿਡ ਹਾਈਪਰਕੇਮੀਆ) (ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ ਉੱਚਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
• (CAV3-ਸਬੰਧਤ ਡਿਸਟਲ ਮਾਇਓਪੈਥੀ) (ਦੂਰਲੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ)

ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਕਈ ਵਾਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੁੰਗੜਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਝੁਰੜੀਆਂ, (RMD) ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਰੂਪ , ਜੋ ਕਿ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਬਿਮਾਰੀ ਮਾਈਸਥੇਨੀਆ ਗ੍ਰੈਵਿਸ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ CAV3 ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਆਪਣਾ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਰੇਸ਼ਿਆਂ 'ਤੇ ਹਮਲਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸਾਨੂੰ ਇਹ (ਰੀਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼) ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਬਦਲੇ ਹੋਏ CAV3 ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੋਵੇ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, RMD ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਦਲੇ ਹੋਏ CAV3 ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ।

ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, RMD ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਬਿਨਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ।

ਡਾਕਟਰ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਭ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।

• ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ: ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ ਅਤੇ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ RMD ਜਾਂ ਹੋਰ ਕੈਵੋਲੀਨੋਪੈਥੀ ਹੋਈ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਜਾਂਚ: ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ।
• ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ (ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ) ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ (EMG): ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਰੇਸ਼ਿਆਂ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਐਂਟੀਬਾਡੀ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ (RMD) ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ (CAV3) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਹਨ।

ਇਹ ਟੈਸਟ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਨਕਾਰਨ ਅਤੇ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਮਾਹਰ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ ਜਾਂ ਆਟੋਇਮਿਊਨ।

ਜੈਨੇਟਿਕ ਇਲਾਜ:

ਇਸ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲਈ ਰੈਫਰ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅੰਡਕੋਸ਼ਾਂ ਦਾ ਘੁੰਮਣਾ ਜਾਂ ਸੁੰਗੜਨਾ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• (ਡੈਂਟਰੋਲੀਨ): ਇਹ ਇੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਹੈ।
• (ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਚੈਨਲ ਵਿਰੋਧੀ):ਇਹ ਉਹ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਚੈਨਲਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬੈਂਜੋਡਾਇਆਜ਼ੇਪੀਨਸ: ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਆਰਾਮ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਘਟਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਇਲਾਜ:

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਇਮਯੂਨੋਸਪ੍ਰੈਸਿਵ ਥੈਰੇਪੀ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਥਾਈਮੋਮਾ (ਥਾਈਮਸ ਗਲੈਂਡ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਟਿਊਮਰ) ਹੈ, ਤਾਂ ਥਾਈਮਸ ਗਲੈਂਡ (ਥਾਈਮੈਕਟੋਮੀ) ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਅਸੀਂ ਇਸ (ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼) ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?

ਕਿਉਂਕਿ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਕਸਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ RMD ਜਾਂ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਪਸ਼ਟ ਸਮਝ ਮਿਲ ਸਕੇ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ RMD ਦੇ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ , ਜਾਂ ਜੇ ਉਹ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ , ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਮਦਦਗਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਮੇਰੇ ਲਈ ਕਿਹੜਾ ਇਲਾਜ ਤਰੀਕਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਮੇਰੇ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਦਾ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਝ ਸਕੋਗੇ।

ਕੀ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?

ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, RMD ਅਤੇ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੋਵੇਂ ਇੱਕੋ ਜੀਨ (CAV3) ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਦੋਵਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਸਬੰਧ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਹੁਤ ਘੱਟ, CAV3 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ (ਰੀਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼) ਘਾਤਕ ਹੈ?

ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਿੱਚ ਘਾਤਕ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, (RMD) ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੁੰਗੜਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਝੁਰੜੀਆਂ, ਉਪਰੋਕਤ (CAV3) ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (ਕੈਵੋਲਿਨੋਪੈਥੀ) ਦਾ ਲੱਛਣ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ (ਕੈਵੋਲਿਨੋਪੈਥੀ), ਦੋ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲੇ , (ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ ਲਿਮ-ਗਰਡਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ) ਅਤੇ (ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੋਫਿਕ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ), ਕਈ ਵਾਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ 'ਤੇ ਥੱਕਿਆ ਹੋਇਆ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਹਾਡੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਸਮਝਾਉਣ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਣ ਲਈ ਕਿ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ 'ਤੇ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਵੇਗੀ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕਾ ਲੱਭਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹੋਵੇਗੀ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਹੁਣ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਸਮਝ ਆ ਗਈ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਕਿਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ (ਰੀਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼)। ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ:

• ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਰੋੜ, ਝੁਰੜੀਆਂ, ਕਠੋਰਤਾ ਅਤੇ ਘੁੰਮਣਾ ਹੈ।
• ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨਾਂ (CAV3 ਜੀਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਇਹ ਕੋਈ ਘਾਤਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਪਰ ਇਸ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਕੁਝ ਹੋਰ ਕੈਵੋਲੀਨੋਪੈਥੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ । ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦਾ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ।
• ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਡਰੋ ਨਾ, ਹਰ ਚੀਜ਼ ਦੇ ਹੱਲ ਹਨ।

` ਰਿਪਲਿੰਗ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਰੋਗ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਮਰੋੜਨਾ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ, CAV3 ਜੀਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਬਿਮਾਰੀਆਂ