ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਆਓ ਸ਼ਵਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਹਰ ਸਮੇਂ ਬਿਮਾਰ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ? ਭਾਰ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖ ਰਹੇ ਹੋ? ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹ ਸ਼ਵਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ, ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਅਕਸਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਐਸਡੀਐਸ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ, ਕਈ, ਜਾਂ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਅਣਪਛਾਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵੀ ਹੈ। ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ SDS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੀ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ, ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਨੌਜਵਾਨ ਬਾਲਗ ਜਾਨਲੇਵਾ ਬਲੱਡ ਕੈਂਸਰ (ਐਕਿਊਟ ਮਾਈਲੋਇਡ ਲਿਊਕੇਮੀਆ) ਜਾਂ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਖੂਨ ਵਿਕਾਰ (ਮਾਈਲੋਡਿਸਪਲਾਸੀਆ) ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਇੱਕ ਆਮ ਸਥਿਤੀ ਹੈ?

ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਹਿਣਾ ਔਖਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਮੰਨਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਿੰਨੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਿਰਫ਼ ਮੋਟੇ ਅੰਦਾਜ਼ੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਅੰਦਾਜ਼ੇ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹਰ 75,000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਮੋਟੇ ਅੰਦਾਜ਼ੇ ਦਾ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਅਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕੋਈ ਇੱਕਲਾ, ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਕੀ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਉਲਟ, ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਦੂਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹਨ:

1. ਐਕਸੋਕ੍ਰਾਈਨ ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਨਾਕਾਫ਼ੀ:ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਪੇਟ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਸਥਿਤ ਇੱਕ ਅੰਗ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਐਸੀਨਾਰ ਸੈੱਲ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸੈੱਲ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਭੋਜਨ ਵਿੱਚ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਸਰੀਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸੋਖ ਸਕੇ। SDS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਇਹਨਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦਾ ਕਾਫ਼ੀ ਉਤਪਾਦਨ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ।

2. ਕਮਜ਼ੋਰ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੰਕਸ਼ਨ: ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। SDS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਇਹਨਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਨਾਮਕ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦਾ ਕਾਫ਼ੀ ਉਤਪਾਦਨ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਉਹ ਸੈੱਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਵਰਗੇ ਹਮਲਾਵਰਾਂ ਤੋਂ ਬਚਾਉਂਦੇ ਹਨ। SDS ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਹਮਲਾਵਰਾਂ ਨਾਲ ਲੜਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੈਨੀਆ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਨਮੂਨੀਆ, ਮੱਧ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ, ਜਾਂ ਚਮੜੀ ਦੀ ਲਾਗ ਵਰਗੇ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਦੇ ਸੰਕਰਮਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

3. ਪਿੰਜਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: SDS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ, ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ (ਕੌਂਡਰੋਡੀਸਪਲੇਸੀਆ), ਜਾਂ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੰਗ, ਘੰਟੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀ ਛਾਤੀ (ਥੋਰੈਸਿਕ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ("(ਮਾਈਲੋਡਿਸਪਲਾਸੀਆ)") ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਜੋਖਮ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ "(ਐਕਿਊਟ ਮਾਈਲੋਇਡ ਲਿਊਕੇਮੀਆ)" ਨਾਮਕ ਖੂਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ, ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜਨਮ ਸਮੇਂ, ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ, ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਆਮ ਲੱਛਣ:

• ਵਧਣ-ਫੁੱਲਣ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਨਹੀਂ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ। SDS ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਪਾਚਨ ਕਿਰਿਆ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਥਕਾਵਟ: ਥੱਕਿਆ ਹੋਇਆ ਬੱਚਾ ਚਿੜਚਿੜਾ ਅਤੇ ਸੁਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਵੱਡੇ, ਤੇਲਯੁਕਤ, ਬਦਬੂਦਾਰ ਟੱਟੀ: ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਟੱਟੀ ਅਸਾਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਡੇ, ਤੇਲਯੁਕਤ ਦਿੱਖ ਵਾਲੇ, ਅਤੇ ਬਦਬੂਦਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਲਾਗਾਂ: ਜੇਕਰ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਦੀ ਲਾਗ ਹੁੰਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ SDS ਦਾ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਬਦਲਾਅ: ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਧੜ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਛੋਟੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

SDS ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 90% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ 'SBDS' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ("(ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ)") ਜਾਂ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾ ਅਜੇ ਵੀ ਇਹ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ 'SBDS' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ SDS ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਿਉਂ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਚਾਈ ਅਤੇ ਭਾਰ ਨੂੰ ਮਾਪਣਗੇ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਨਾਲ ਕਰਨਗੇ। ਉਹ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਡਿਫਰੈਂਸ਼ੀਅਲ ਦੇ ਨਾਲ ਸੰਪੂਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਗਿਣਤੀ (CBC): ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਾਰੇ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ: ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਟੱਟੀ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ (CT) ਸਕੈਨ।
• ਵਿਟਾਮਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ਐਕਸ-ਰੇ: ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ ਲਏ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਜਾਂ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: SDS ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ, ਚਮੜੀ, ਵਾਲਾਂ ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਬੱਚਾ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ, ਪਰ ਉਸਦਾ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਐਕਸੋਕਰੀਨ ਦੀ ਘਾਟ ਲਈ:

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਸੋਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮੂੰਹ ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜਾਂ ਚਰਬੀ-ਘੁਲਣਸ਼ੀਲ ਵਿਟਾਮਿਨ ਲਿਖ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਲਈ:

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਕਾਫ਼ੀ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨਾ ਹੋਣ। ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣਾ: ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਪਲੇਟਲੇਟ ਟ੍ਰਾਂਸਫਿਊਜ਼ਨ: ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਪਲੇਟਲੇਟ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਗ੍ਰੈਨੂਲੋਸਾਈਟ-ਕਲੋਨੀ ਉਤੇਜਕ ਕਾਰਕ (G-CSF) : ਇਹ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਵਿੱਚ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ: SDS ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਲੱਡ ਕੈਂਸਰ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਲਈ:

ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ SDS ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋਣ 'ਤੇ ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਡਾਕਟਰੀ ਮਾਹਰ ਕੌਣ ਹਨ?

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਇਲਾਜ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ: ਇਹ ਡਾਕਟਰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਨੌਜਵਾਨਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਕੀ SDS ਮੌਜੂਦ ਹੈ।
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ: ਇਹ ਉਹ ਲੋਕ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮੁਹਾਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਹੀਮਾਟੋਲੋਜਿਸਟ: ਇਹ ਉਹ ਲੋਕ ਹਨ ਜੋ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਉਹ ਵਿਕਾਰ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ: ਇਹ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ: ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਡਾਕਟਰ, ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰਨਗੇ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੁਝ ਖੂਨ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਦੀ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਮਾਹਿਰ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਮਾਹਿਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ।

ਕੀ ਮੈਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਐਸਡੀਐਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਕੀ ਸ਼ਵਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ (SDS) ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਇੱਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਾਲ, ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਪੁਰਾਣੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਜਾਂਚਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

• ਸੰਪੂਰਨ ਖੂਨ ਦੀ ਗਿਣਤੀ (ਸੀਬੀਸੀ) ਅਤੇ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ, ਪਲੇਟਲੈਟ ਗਿਣਤੀ: ਡਾਕਟਰ ਹਰ ਤਿੰਨ ਤੋਂ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਜਾਂਚ: ਹੀਮਾਟੋਲੋਜਿਸਟ ਇਹ ਜਾਂਚ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਾਂ ਹਰ ਤਿੰਨ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਵਿਟਾਮਿਨਾਂ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਵਿਟਾਮਿਨਾਂ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਮਾਪ ਸਕਦੇ ਹਨ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਥੈਰੇਪੀ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ: ਡਾਕਟਰ ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰਾਨ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਐਕਸ-ਰੇ: ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਅਤੇ ਗੋਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਤੇਜ਼ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ।
• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁਲਾਂਕਣ: SDS ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਵਿਕਾਰ (ADD)। ਡਾਕਟਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ 6 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਹਰ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਹਰ ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਨਿਊਰੋਸਾਈਕੋਲੋਜੀਕਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਮੁਲਾਂਕਣ: SDS ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਵਿਕਾਰ (ADD) ਜਾਂ ਵਿਆਪਕ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ (PDD) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ 6-8, 11-13, ਅਤੇ 15-17 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਨਿਯਮਤ ਮੁਲਾਂਕਣ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਸੋਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲਾਗ ਲੱਗਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੂਜਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਦਿਖਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਲੱਛਣ ਜੋ ਵੀ ਹੋਣ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਮ ਚਿੰਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ - ਕਿ ਉਹ ਦੂਜਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਖਰੇ ਹਨ । ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਕੂਲ ਅਤੇ ਹੋਰ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਤੋਂ ਦੂਰ ਰੱਖੇ। ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਗੁੱਸੇ ਅਤੇ ਨਿਰਾਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਦਾ ਫਾਇਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਨਜਿੱਠ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ਾਂ ਮੰਗੋ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸ਼ਵਾਚਮਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। SDS ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਦਲਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬਲੱਡ ਕੈਂਸਰ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਬਚਪਨ, ਬਚਪਨ, ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ), ਅਤੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘਦੇ ਹੋਏ ਲਗਾਤਾਰ ਬਦਲਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਦਲਾਅ ਹਮੇਸ਼ਾ ਕਿਸੇ ਨਵੀਂ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਨਿਯਮਿਤ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।ਉਹ ਨਿਯਮਤ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਬਾਰੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸਮਾਂ ਹਨ ਜੋ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ਾਇਦ ਪਤਾ ਵੀ ਨਾ ਹੋਵੇ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕਿਉਂ ਹੈ?
• ਕੀ ਉਸਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਹੈ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ?
• ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ?
• ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਵਿਗੜ ਜਾਣਗੇ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਰ ਭੈਣ-ਭਰਾਵਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦੂਜੇ ਜੈਵਿਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਦੀ ਲਾਗ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ, ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ ਇਸ ਬਾਰੇ ਅਨਿਸ਼ਚਿਤਤਾ ਦੁਆਰਾ ਦੱਬੇ ਹੋਏ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੀਆਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਸਾਂਝੀਆਂ ਕਰੋ। ਉਹ ਸਮਝਦੇ ਹਨ ਕਿ ਗੰਭੀਰ, ਕਈ ਵਾਰ ਅਚਾਨਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨਾ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਸਗੋਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਤੇ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਕੇ ਖੁਸ਼ ਹਨ। ਕਦੇ ਵੀ ਇਕੱਲੇ ਮਹਿਸੂਸ ਨਾ ਕਰੋ, ਅਤੇ ਮਦਦ ਮੰਗੋ।

` ਸ਼ਵਾਚਮੈਨ-ਡਾਇਮੰਡ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਸਡੀਐਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਪੈਨਕ੍ਰੀਅਸ, ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੇਨੀਆ