ਫਰੇਜ਼ਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ।

ਇੱਕ ਨਵਜੰਮਿਆ ਬੱਚਾ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ੀ ਲਿਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਹੀ, ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਕੁਝ ਡਰ ਅਤੇ ਸ਼ੰਕੇ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੁੰਦਾ। ਅਜਿਹੇ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਅਸੀਂ ਜੋ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਉਸਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਆਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ, ਫਰੇਜ਼ਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ।

ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਸਾਡੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਰੰਗ, ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਅਤੇ ਉਚਾਈ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ, ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਫਰੇਜ਼ਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਸਮਾਨ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਫਰੇਜ਼ਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੀ ਸਾਰਣੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਵੀ ਘੱਟ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵੀ ਅਸਾਧਾਰਨ ਜਾਂ ਵੱਖਰਾ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, FRAS1, FREM2, ਅਤੇ GRIP1 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹਨ।

ਅਸੀਂ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਸੰਚਾਰ ਦੇ ਇਸ ਪੈਟਰਨ ਨੂੰ 'ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਸਮਝਿਆ ਜਾਵੇ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੈ। ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ 'ਕੈਰੀਅਰ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

ਹੁਣ, ਜਦੋਂ ਇਹਨਾਂ ਕੈਰੀਅਰ ਮਾਪਿਆਂ ਦਾ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ,

• 25% (ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ (ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ)।
• 50% (ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਮਾਪਿਆਂ ਵਾਂਗ ਹੀ ਬਿਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲਾ ਵਾਹਕ ਹੋਵੇਗਾ।
• 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲੇਗਾ ਅਤੇ ਉਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੋਵੇਗਾ।

ਇਹ ਸਿੱਕਾ ਉਲਟਾਉਣ ਵਰਗਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੋਖਮ ਹਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਯਾਨੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ 18 ਤੋਂ 20 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗੁਰਦਿਆਂ, ਫੇਫੜਿਆਂ ਜਾਂ ਉਂਗਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਵੱਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਧਿਆਨ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਈ ਹੋਵੇ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਸਕੈਨ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਕੀ?

ਫਰੇਜ਼ਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਅਜੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪਰ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਹੈ।

• ਸਰਜਰੀ: ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਉਂਗਲਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜਨਾ, ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਤਿਰਛੇ ਕਰਨਾ) ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਰਾਹੀਂ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਦੀਆਂ ਸੇਵਾਵਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ, ਇੱਕ ਨੈਫਰੋਲੋਜਿਸਟ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਸਰਜਨ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਗੰਭੀਰ ਸਾਹ ਜਾਂ ਗੁਰਦੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਹੋਣ ਦਾ ਦੁਖਦਾਈ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਥਿਤੀ, ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਜੋਖਮਾਂ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ।