Masz plamy na skórze lub grudki na ciele? To może być nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)!

Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która jest nieco skomplikowana, ale może być istotna dla wielu osób. Nazywamy ją nerwiakowłókniakowatością typu 1, w skrócie NF1. Być może nie słyszałeś o tej nazwie. Ale porozmawiajmy o niej prosto, w sposób, który będzie dla Ciebie zrozumiały.

Czym jest nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)?

Mówiąc najprościej, NF1 (NF1) to schorzenie, które atakuje skórę i układ nerwowy (czyli mózg , rdzeń kręgowy i wszystkie pozostałe nerwy). Powoduje ono niewielką zmianę w sposobie wzrostu niektórych komórek w naszym ciele. Powoduje to powstawanie łagodnych (niezłośliwych) guzów. Są to nerwiakowłókniaki . Guzy te tworzą się na nerwach w mózgu, rdzeniu kręgowym i skórze. Jednym z głównych objawów obserwowanych u osób z NF1 jest występowanie licznych plam kawowych (cafe au lait) na skórze. Schorzenie to może również wpływać na oczy i kości. Czasami lekarze nazywają je również chorobą von Recklinghausena, co być może już słyszałeś.

Jak powszechna jest nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)?

To najczęstszy rodzaj nerwiakowłókniakowatości. W rzeczywistości 96% wszystkich pacjentów z nerwiakowłókniakowatością cierpi na NF1. Szacuje się, że na całym świecie około jedno na 3000 dzieci urodzonych każdego roku cierpi na NF1.

Jakie są objawy NF1?

Objawy NF1 (NF1) są spowodowane głównie uciskiem nerwów. Sprawdź, czy te objawy brzmią znajomo:

• Więcej niż sześć plam kawy z mlekiem: Pojawiają się jako płaskie, jasnobrązowe lub ciemnobrązowe plamy na skórze, podobne do znamion .
• Dwa lub więcej nerwiakowłókniaków pod skórą: Te guzy mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu ciała. Mogą być wielkości ziarnka grochu lub większe. Mogą być miękkie w dotyku lub lekko twarde. Często skóra wokół tych guzów jest ciemniejsza niż normalny kolor skóry.
• Wyglądają jak małe plamki (piegi) na pachach, w pachwinach i czasami pod piersiami.
• Powstawanie małych grudek ( guzków Lischa) w tęczówce lub guzów nerwu wzrokowego (glejaków nerwu wzrokowego) i w konsekwencji upośledzenie widzenia.
• Nieprawidłowości w rozwoju kości:Na przykład mogą występować takie schorzenia jak skolioza lub wygięte kości nóg, głowa większa niż normalnie (makrogefalia) i niski wzrost.
• Zespół deficytu uwagi i nadpobudliwości ruchowej ( ADHD ) .
• Ból w miejscach, w których utworzyły się guzy, trudności w poruszaniu się i funkcjonowaniu odpowiednich narządów.

Objawy te mogą być bardzo łagodne u niektórych osób, a u innych mogą mieć poważny wpływ. Co więcej, nie wszystkie objawy występują od urodzenia. Pojawiają się w różnych okresach życia. Dlatego ich wpływ na każdą osobę jest inny.

Co jest przyczyną nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)?

Główną przyczyną NF1 jest zmiana w jednym z naszych genów, zwana mutacją. Gen ten nazywa się genem neurofibrominy 1. Gen neurofibrominy 1 nakazuje naszemu organizmowi wytwarzanie białka zwanego neurofibrominą. Białko to jest bardzo ważne, ponieważ kontroluje liczbę podziałów komórek i liczbę ich kopii. Dokładniej, jest to białko, które zapobiega powstawaniu nowotworów (supresor guza) .

Zatem, gdy organizm nie otrzymuje odpowiednich instrukcji do wytworzenia neurofibrominy, niektóre komórki nie dzielą się prawidłowo i nie replikują. Zamiast tego tworzą więcej kopii, niż potrzebują. Wtedy właśnie powstają guzy. Guz to gęsta masa tkanki zbudowana z dużej liczby nieprawidłowych komórek.

Możesz odziedziczyć tę mutację genu od jednego z rodziców. Nazywa się to autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia . Możesz jednak mieć tę mutację genu, nawet jeśli nikt w Twojej rodzinie nie ma tej choroby. U około połowy osób z NF1 rozwija się ona spontanicznie. Oznacza to, że mutacja genu pojawia się przypadkowo i nie jest dziedziczona po nikim.

Jakie są możliwe powikłania nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)?

(NF1) może powodować pewne komplikacje. Oto niektóre z nich:

• Możesz stracić wzrok.
• Mogą wystąpić złamania lub nieprawidłowości w rozwoju kości (dysplazja).
• Nerwy mogą zostać uszkodzone.
• Może wystąpić wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie).
• Nawet po leczeniu i usunięciu guzów, mogą one nawracać.
• Może dojść do obniżenia poczucia własnej wartości.

Co najważniejsze, niektóre guzy rozwijające się w przebiegu NF1 są złośliwe.Istnieje ryzyko, że stanie się to problemem. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować ostrożność.

Jak diagnozuje się NF1?

Lekarz zbada Cię i zleci niezbędne badania, aby ustalić, czy cierpisz na NF1. Najpierw przeprowadzi badanie fizykalne, zapyta o Twoje objawy i dowie się, jak na Ciebie wpływają.

Dodatkowo możesz wykonać również takie testy:

• Badania obrazowe: Na przykład MRI, prześwietlenie rentgenowskie lub tomografia komputerowa.
• Testy genetyczne.
• Badanie wzroku.

U większości osób NF1 diagnozuje się w wieku dorosłym. Dzieje się tak, ponieważ objawy nie pojawiają się nagle, lecz rozwijają się stopniowo z czasem. Na przykład, plamy kawy z mlekiem mogą pojawić się od urodzenia lub w ciągu pierwszych kilku lat życia. Jednak pojawienie się piegów pod pachami i w pachwinach może zająć od 3 do 5 lat. Nerwiakowłókniaki to rodzaj guza, który najczęściej występuje u osób dorosłych. Często pacjenci szukają pomocy lekarskiej z powodu zaburzeń widzenia.

Jak leczy się nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)?

Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę (NF1). Lekarz może jednak pomóc w złagodzeniu objawów. Opcje leczenia różnią się w zależności od tego, jak objawy wpływają na pacjenta. Oto niektóre z dostępnych metod leczenia:

• Operacja usunięcia guza.
• Chemioterapia jest metodą leczenia nowotworów, które przekształciły się w nowotwory złośliwe.
• Takie rzeczy jak zabiegi chirurgiczne lub aparaty ortodontyczne stosowane w przypadku zaburzeń wzrostu kości.
• Leki kontrolujące wzrost guza: Na przykład lek o nazwie selumetinib.
• Leki kontrolujące inne objawy: na przykład leki na ADHD.

W przypadku NF1 ( nowotwór złośliwy typu 1) konieczna jest wizyta u lekarza co najmniej raz w roku w celu przeprowadzenia pełnego badania kontrolnego. Należy również co roku poddawać się badaniu okulistycznemu. Ponadto bardzo ważne jest, aby co najmniej raz w roku mierzyć ciśnienie krwi w celu wykluczenia powikłań.

Czy musisz również pomyśleć o zdrowiu psychicznym?

Tak, rzeczywiście. To schorzenie często wpływa na stan emocjonalny. Wiele osób odczuwa ulgę, rozmawiając ze specjalistą zdrowia psychicznego . Bardzo pomocne może być również dołączenie do grupy wsparcia, w której spotykają się osoby z podobnymi schorzeniami. Czasami, gdy te narośle i plamy pojawiają się w miejscach widocznych dla innych, możesz odczuwać niepokój związany ze swoim wyglądem. Dlatego bardzo dobrze jest porozmawiać o tym z lekarzem lub psychologiem.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Tak, skutki uboczne mogą się różnić w zależności od rodzaju leczenia. Lekarz wyjaśni Ci je przed rozpoczęciem leczenia. Na przykład, jeśli poddasz się zabiegowi chirurgicznemu, możesz doświadczyć krwawienia i infekcji. Jeśli poddasz się chemioterapii, możesz odczuwać wypadanie włosów i zmęczenie.

Czy można zapobiegać nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania NF1. Jeśli jednak planujesz założenie rodziny, czyli chcesz mieć dziecko, możesz porozmawiać z lekarzem i zapytać o poradnictwo genetyczne . Pomoże Ci to lepiej zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, taką jak NF1.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób chorych na NF1?

Zazwyczaj, jeśli objawy nie są nasilone, NF1 nie wpływa bezpośrednio na oczekiwaną długość życia. Większość ludzi żyje normalnie. Jednak jeśli wystąpią powikłania (choć są one rzadkie), zwłaszcza jeśli guzów jest zbyt dużo, aby można je było bezpiecznie usunąć chirurgicznie, lub jeśli guzy staną się nowotworowe, może to wpłynąć na oczekiwaną długość życia (rokowanie).

Czego można się spodziewać po otrzymaniu diagnozy NF1?

(NF1) to schorzenie, które dotyka ludzi w różny sposób. U niektórych osób objawy mogą nie być na tyle nasilone, aby utrudniać codzienne funkcjonowanie. U innych mogą wystąpić problemy ze wzrokiem lub ból utrudniający poruszanie się.

Wiele osób uważa, że ​​rozmowa ze specjalistą zdrowia psychicznego jest pomocna, gdy objawy wpływają na ich zdrowie psychiczne i sposób myślenia o swoim ciele. Ponieważ te narośla, takie jak pieprzyki i znamiona, mogą być czasami widoczne dla innych, możesz odczuwać zażenowanie lub wstyd z powodu swojego wyglądu. Lekarz może pomóc Ci poradzić sobie z tymi uczuciami i wszelkimi objawami, które powodują u Ciebie dyskomfort.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli masz objawy NF1, zwłaszcza więcej niż sześć plamek kawy z mlekiem, niewyjaśnione zmiany skórne lub zaburzenia widzenia, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Jeśli jesteś już leczony z powodu NF1, poinformuj lekarza, jeśli objawy, takie jak ból, nasilą się lub nasilą.

Ponadto, co najmniej raz w roku należy poddawać się badaniom lekarskim . Pomoże to upewnić się, że następujące części ciała, które mogą być dotknięte NF1, funkcjonują prawidłowo:

• Oczy
• Układ nerwowy
• Skóra
• Układ sercowo-naczyniowy
• Kręgosłup

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Kiedy udasz się do lekarza, możesz zadać następujące pytania:

• Czego mogę się spodziewać po diagnozie NF1?
• Czy moje przyszłe dzieci mogą odziedziczyć tę chorobę?
• Jakie leczenie Pan zaleca? Czy są jakieś skutki uboczne?
• Czy guzy mogą odrosnąć po usunięciu?
• Jak często muszę przychodzić na wizyty kontrolne?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) to najczęstszy rodzaj nerwiakowłókniakowatości. Może ona wpływać na wiele części ciała, zwłaszcza na skórę i układ nerwowy. Objawy mogą wpływać na codzienne życie i samopoczucie. Nie martw się jednak. Twój zespół medyczny pomoże Ci znaleźć najlepsze leczenie. Jeśli objawy wpływają na Twoją samoocenę, pomocna może okazać się rozmowa z psychologiem . Jeśli wiesz już, że masz NF1 i planujesz założenie rodziny, koniecznie porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym.

Nie jesteś sam, jest wiele osób, które pomogą Ci w tej podróży.