Czy białka w organizmie są zaburzone? Mówimy o amyloidozie!

Czy Ty też czujesz się ostatnio zmęczony, ospały i być może tracisz na wadze w niewyobrażalny sposób? Czasami drobne zmiany w naszym organizmie mogą prowadzić do wielkich rzeczy. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która występuje, gdy pewien rodzaj białka w naszym organizmie zaczyna się zmieniać, deformować i odkładać w naszych ważnych narządach. To właśnie nazywamy amyloidozą . Nie martw się, opowiemy o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Czym właściwie jest amyloidoza?

Mówiąc najprościej, amyloidoza to choroba, w której białka amyloidowe (które w rzeczywistości są nieprawidłowymi białkami) w naszym organizmie ulegają nieprawidłowemu fałdowaniu, zlepianiu i tworzą małe grudki, takie jak włókna zwane fibrylami, które odkładają się w ważnych narządach, takich jak serce, nerki i wątroba. W takim przypadku, jeśli nie zostaną leczone, te nieprawidłowe fibryle białkowe mogą spowodować poważne uszkodzenia narządów.

Czasami te nieprawidłowe białka mogą gromadzić się tylko w niewielkim obszarze narządu. Nazywa się to amyloidozą miejscową . Często może ona dotyczyć skóry, niewielkiej części pęcherza moczowego lub dróg oddechowych. Jednak częściej te fibryle odkładają się w całym narządzie lub w różnych narządach w organizmie. Nazywa się to amyloidozą układową .

Mamy dobrą wiadomość. Lekarze potrafią zahamować produkcję nieprawidłowych białek powodujących amyloidozę. W niektórych rodzajach amyloidozy nasz układ odpornościowy może pomóc w usunięciu tych białek. Może to złagodzić objawy i poprawić stan zdrowia dotkniętych narządów.

Czy istnieją rodzaje amyloidozy?

Tak, lekarze klasyfikują tę chorobę na podstawie rodzaju białka, którego dotyczy. Główne spotykane typy to:

• Amyloidoza AL : Występuje, gdy organizm wytwarza nieprawidłową ilość białek łańcuchów lekkich (które stanowią główny składnik przeciwciał). Te fibryle zazwyczaj gromadzą się w sercu (amyloidoza sercowa) i nerkach. Amyloidoza AL może również wpływać na nerwy, skórę i narządy trawienne. Jest to najczęstszy rodzaj amyloidozy.
• Amyloidoza AA : W tym przypadku fragmenty białka A w surowicy gromadzą się w narządach. Może się to zdarzyć w przypadku przewlekłego stanu zapalnego, czyli choroby powodującej stan zapalny w organizmie (na przykład reumatoidalnego zapalenia stawów, nieswoistych zapaleń jelit lub przewlekłych infekcji). Może to wpływać na nerki, układ pokarmowy lub serce.
• Amyloidoza ATTR: W tym schorzeniu wątroba produkuje nieprawidłową ilość białka transtyretyny . To nieprawidłowe białko transtyretyny odkłada się w sercu, a czasami w nerwach. Niektóre typy są dziedziczne (amyloidoza rodzinna), podczas gdy inne rozwijają się później w życiu, wraz z wiekiem (ATTR typu dzikiego).

Jak powszechna jest ta choroba?

Amyloidoza jest w rzeczywistości stosunkowo rzadką chorobą . Na przykład, nawet w Stanach Zjednoczonych lekarze szacują, że każdego roku diagnozuje się zaledwie od 1275 do 3200 nowych przypadków amyloidozy AL. Nie jest to zatem choroba powszechna.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy amyloidozy mogą być różne u poszczególnych osób, w zależności od rodzaju nieprawidłowego białka i miejsca odkładania się włókienek.

Wyobraź sobie, że jeśli te białka odkładają się w sercu (`(amyloidoza serca)`), to objawami, które występują, są osłabienie, trudności w oddychaniu, omdlenia (może to być oznaką nieprawidłowego rytmu serca) lub niewydolność serca z obrzękami nóg.

Ponadto, jeśli białka te odkładają się w nerkach (amyloidoza nerkowa), mogą wystąpić takie objawy, jak obrzęk stóp i nóg oraz obecność pęcherzyków w moczu .

W przypadku amyloidozy można zaobserwować kilka typowych objawów:

• Czuję niewyobrażalne zmęczenie.
• Utrata wagi bez powodu.
• Ogólne osłabienie lub drętwienie kończyn, niemożność prawidłowego uchwycenia czegoś.
• Uczucie drętwienia rąk.
• Zmiany skórne: Są to m.in. łatwe powstawanie siniaków i fioletowe plamy (plamica) wokół oczu.

Dlaczego występuje amyloidoza?

Amyloidoza występuje, gdy białka w naszym organizmie ulegają nieprawidłowemu sfałdowaniu i stają się lepkie. Zlepiają się, tworząc grudki lub fibryle, i odkładają się w narządach i tkankach. Lekarze nazywają to „zaburzeniem nieprawidłowego fałdowania białek”. Białka, które powinny być uporządkowane, w długich łańcuchach, splątują się i nie mogą być prawidłowo rozkładane przez organizm, co powoduje problemy.

Przyczynami tego zjawiska mogą być:

• Zmiany genetyczne (mutacje) : Możesz odziedziczyć zmianę genetyczną (mutację), która powoduje powstawanie nieprawidłowych białek amyloidowych. Mutacje te mogą również wystąpić w ciągu życia danej osoby, z nieznanych przyczyn.
• Inne schorzenia podstawowe: Czasami amyloidoza może być spowodowana inną chorobą. Tak dzieje się w przypadku amyloidozy AA. Jest ona częstsza u osób z długotrwałymi infekcjami lub przewlekłymi stanami zapalnymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby? (Czynniki ryzyka)

Istnieje kilka czynników ryzyka, które mogą przyczyniać się do rozwoju amyloidozy:

• Wiek : Chorobę tę najczęściej diagnozuje się u osób w wieku 60 lat i starszych .
• Płeć : Na tę chorobę częściej zapadają mężczyźni .
• Rasa : Stwierdzono, że osoby czarnoskóre w Stanach Zjednoczonych częściej dziedziczą mutację genetyczną powodującą dziedziczną postać amyloidozy ATTR. (W naszym kraju dostępnych jest niewiele szczegółowych danych na ten temat, ale ogólnie przyjmuje się, że niektóre rasy są bardziej podatne na określone typy amyloidozy).
• Inne schorzenia : Przewlekła choroba zapalna zwiększa ryzyko rozwoju amyloidozy AA. Ponadto, u 12–15% osób ze szpiczakiem mnogim, rodzajem nowotworu krwi, rozwija się amyloidoza AL.
• Długotrwała dializa : U osób cierpiących na przewlekłą chorobę nerek, które są dializowane przez długi czas, mogą również wystąpić niektóre rodzaje amyloidozy.
• Amyloidoza w rodzinie : Niektóre rodzaje amyloidozy mogą występować rodzinnie. Oznacza to, że mogą być dziedziczone.

Jakie komplikacje może to spowodować?

Te złogi amyloidu mogą uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie dotkniętych chorobą narządów. Powikłania, które mogą wystąpić, obejmują:

• Osłabienie funkcji serca i ostatecznie niewydolność serca.
• Choroba nerek i ewentualna niewydolność nerek .
• Neuropatia (powodująca drętwienie i osłabienie).

Pamiętaj jednak, że jeśli zgłosisz się po leczenie do właściwego zespołu medycznego, możesz zmniejszyć ryzyko wystąpienia tych powikłań.

Jak dokładnie diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Lekarze wykonują biopsję w celu identyfikacji białka wywołującego amyloidozę. Polega ona na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki z dotkniętego chorobą narządu lub z miejsca, w którym często gromadzą się te fibryle (na przykład z tkanki tłuszczowej pod skórą brzucha lub w szpiku kostnym).

Ponadto możesz wykonać inne testy:

• Badania krwi i moczu : Badania te pozwalają wykryć nieprawidłowe stężenie białka we krwi lub moczu. Mogą być również wykorzystywane do monitorowania pracy dotkniętych chorobą narządów.
• Badania obrazowe: Badania te mogą pomóc lekarzom zobaczyć uszkodzenia dotkniętych narządów. W zależności od lokalizacji fibryli, konieczne może być wykonanie echokardiogramu , czyli badania serca, rezonansu magnetycznego , który pokazuje szczegółowe obrazy narządów i tkanek, lub innych badań.
• Badania genetyczne : Jeżeli lekarz podejrzewa u Ciebie amyloidozę spowodowaną mutacją genu, może zlecić wykonanie tego badania.

Czy istnieją stadia choroby?

Tak, lekarze stosują klasyfikację stopnia zaawansowania amyloidozy , aby określić stopień rozprzestrzenienia się choroby i jej ciężkość. Istnieją różne systemy klasyfikacji dla różnych typów choroby. Aby określić stopień zaawansowania choroby, lekarz może wziąć pod uwagę następujące kryteria:

• Zakres uszkodzeń narządów.
• Badania krwi pokazują ilość nieprawidłowego białka w porównaniu do prawidłowego białka amyloidowego.
• Twoje objawy i ich nasilenie.

Bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o stopniu zaawansowania amyloidozy i o tym, jak wpłynie to na rokowanie.

Jakie są dostępne metody leczenia?

Lekarze leczą amyloidozę, lecząc przyczynę choroby. Leczenie może spowolnić postęp amyloidozy i zapobiec tworzeniu się nowych fibryli. Leki mogą również złagodzić objawy. W amyloidozie AL, gdy leczenie hamuje tworzenie się nowych złogów amyloidu, układ odpornościowy może usunąć te, które już się tam znajdują. Nadal trwają badania nad sposobami usprawnienia procesu usuwania amyloidu z narządów.

Oto niektóre metody leczenia amyloidozy:

• Chemioterapia : Ta terapia niszczy nieprawidłowe komórki plazmatyczne, które wytwarzają wadliwe białka łańcucha lekkiego, powodujące amyloidozę AL. Wiele osób przyjmuje sterydy wraz z lekami chemioterapeutycznymi.
• Terapia celowana : Ta terapia jest ukierunkowana na określone białka, geny lub tkanki powodujące amyloidozę. Polega na podawaniu leków zapobiegających nieprawidłowemu fałdowaniu białek.
• Przeszczep narządu : Jeśli nerki, wątroba lub serce są uszkodzone do tego stopnia, że ​​nie mogą już prawidłowo funkcjonować, lekarze mogą zalecić przeszczep. Może to być leczenie dziedzicznych postaci amyloidozy.

Czego powinna się obawiać osoba chora na amyloidozę?

Lekarz może leczyć objawy, kontrolować rozprzestrzenianie się choroby, a w niektórych przypadkach nawet pomóc ją odwrócić. Jednak niektóre rodzaje amyloidozy, nieleczone, mogą powodować zagrażające życiu uszkodzenia narządów. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie choroby i szybkie rozpoczęcie leczenia.

W jaki sposób chcesz zadbać o siebie?

Ponieważ istnieje wiele rodzajów amyloidozy, nie ma jednego uniwersalnego sposobu leczenia tej choroby. Zapytaj lekarza, jakie kroki są dla Ciebie odpowiednie.

Może to obejmować:

• Dbaj o swoje zdrowie fizyczne poprzez spożywanie zdrowej, pożywnej żywności i regularne ćwiczenia .
• Postaw swoje zdrowie psychiczne na pierwszym miejscu . Zapytaj swojego lekarza o grupy wsparcia dla osób z amyloidozą. To może być świetny sposób na radzenie sobie ze stresem i samotnością związaną z życiem z tak rzadką chorobą, a także na nawiązanie kontaktu z innymi osobami, które przechodzą przez to samo co ty.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Ponieważ objawy są tak zróżnicowane, trudno jest określić, kiedy należy udać się do lekarza. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli masz jakiekolwiek objawy, których nie rozumiesz i które nie ustępują po pewnym czasie, zdecydowanie powinieneś udać się do lekarza. Może to nie być amyloidoza, ale jeśli tak, im szybciej się dowiesz, tym lepiej.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi?

Oto kilka pytań, które możesz zadać swojemu lekarzowi:

• Jaki rodzaj amyloidozy mam?
• Dlaczego zachorowałem na amyloidozę?
• Jakiego rodzaju leczenia potrzebuję?
• Jakie są skutki uboczne leczenia?
• Jakie są moje rokowania po leczeniu?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Amyloidoza to naprawdę trudna choroba, ponieważ dotyka każdego inaczej. W niektórych przypadkach można ją kontrolować. W innych może zagrażać życiu. To może być dezorientujące i przytłaczające doświadczenie. Ponadto, ponieważ jest to rzadka choroba, możesz czuć się osamotniony w momencie, gdy najbardziej potrzebujesz pomocy.

Najważniejsze jest, aby pamiętać, że nie jesteś sam. Twój lekarz wyjaśni Ci najlepsze opcje leczenia, w zależności od rodzaju amyloidozy, na którą cierpisz. Może również wskazać Ci źródła i grupy wsparcia, które mogą Ci pomóc. Twój zespół medyczny pomoże Ci znaleźć najlepsze leczenie i wsparcie potrzebne w walce z tą chorobą.

---

` Amyloidoza, białka, nieprawidłowe białka, uszkodzenia narządów, choroby serca, choroby nerek, choroby neurologiczne