Czy jest jakaś różnica w rozwoju seksualnym Twojego dziecka? Porozmawiajmy o zespole niewrażliwości na androgeny!

Kiedy płód rozwija się w łonie matki, czasami drobne rzeczy nie idą zgodnie z oczekiwaniami. Niektóre dzieci mogą mieć drobne problemy z genitaliami po urodzeniu. Albo ich ciała mogą nie zmieniać się zgodnie z oczekiwaniami po osiągnięciu dojrzałości płciowej. W takich przypadkach możemy mówić o schorzeniu zwanym „zespołem niewrażliwości na androgeny”. Nie martw się, omówimy to w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest zespół niewrażliwości na androgeny?

Mówiąc najprościej, zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to stan, w którym dziecko jest genetycznie płci męskiej (tj. ma chromosom X i chromosom Y), ale jego organizm nie reaguje prawidłowo na męskie hormony płciowe, androgeny . Wyobraźmy to sobie w ten sposób: w naszym ciele znajdują się małe bramki, które wysyłają sygnały do ​​komórek, a one reagują na te hormony. U osoby z AIS bramki te nie działają prawidłowo.

Lekarze nazywają to zaburzeniem różnicowania płci . Kiedyś nazywano je zespołem feminizacji jąder, ale ta nazwa nie jest już używana. Schorzenie to wpływa na rozwój narządów płciowych dziecka w łonie matki. Wpływa również na rozwój cech płciowych, które powinny pojawić się w okresie dojrzewania. Często osoby z tym schorzeniem nie mogą mieć dzieci w wieku dorosłym (niepłodność) .

Czy istnieją różne rodzaje tego?

Tak, istnieją trzy główne typy „AIS”. Każdy typ ma nieco inne cechy.

1. Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS):

• Ci ludzie wyglądają z zewnątrz zupełnie jak dziewczyny. To znaczy, ich genitalia wyglądają jak genitalia dziewczyny.
• Nie posiadają jednak żeńskich wewnętrznych narządów płciowych (tj. jajników, jajowodów, macicy).
• W większości przypadków osoby z zespołem CAIS są wychowywane jako dziewczynki.

2. Częściowy zespół niewrażliwości na androgeny (PAIS):

• Ich zewnętrzne narządy płciowe mogą nie być w pełni rozwinięte jak u chłopców, mogą wyglądać jak u dziewczynek lub mogą mieć mieszankę obu płci, co utrudnia jednoznaczną identyfikację płci męskiej lub żeńskiej (niejednoznaczne narządy płciowe).
• Osoby chore na PAIS są czasami wychowywane jako chłopcy, a czasami jako dziewczynki.

3. Łagodny zespół niewrażliwości na androgeny (MAIS):

• Ich narządy płciowe wyglądają jak narządy płciowe chłopca.
• Jednak zazwyczaj nie są w stanie mieć dzieci (niepłodność). Niektórzy lekarze uważają, że „MAIS” jest częścią samego „PAIS”.

Kto może zachorować na tę chorobę? Jak często występuje?

Choroba ta jest spowodowana defektem genu receptora androgenowego (AR) , który znajduje się na chromosomie X przekazywanym przez matkę dziecku. Ponieważ jest to gen sprzężony z chromosomem X, jeśli matka jest nosicielką tego wadliwego genu, jej syn ma 1 na 4 szanse na rozwój choroby AIS. Dziewczynki również mogą odziedziczyć ten wadliwy gen i wtedy również będą nosicielkami, ale nie rozwinie się u nich choroba AIS.

AIS to bardzo rzadka choroba . PAIS dotyka około jednego na 99 000 noworodków płci męskiej. CAIS dotyka od dwóch do pięciu na 100 000 noworodków.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, główną przyczyną jest nieprawidłowość genu `AR` na chromosomie `X`. Gdy ten gen nie działa prawidłowo, organizm nie może wytwarzać receptorów androgenowych. Te receptory androgenowe to, mówiąc najprościej, substancje, które pomagają komórkom organizmu reagować na męskie hormony zwane androgenami (na przykład testosteron) . Zatem, gdy tych receptorów brakuje, organizm nie „rozpoznaje” męskich hormonów, co oznacza, że ​​nawet jeśli te hormony są obecne, nie działają tak, jak powinny.

Jakie są tego objawy?

Objawy AIS różnią się w zależności od typu. Jednak główną cechą wspólną wszystkich typów jest niepłodność .

Osoby z zespołem CAIS nie mogą zajść w ciążę ani spłodzić dziecka ze swoim partnerem. Chociaż ich narządy płciowe wyglądają jak kobiece, nie posiadają wewnętrznych żeńskich narządów rozrodczych. Osoby z zespołem PAIS lub MAIS mają również bardzo małe szanse na posiadanie dzieci. Mogą mieć bardzo małego penisa, a produkcja plemników może być bardzo niska lub nieobecna.

Inne objawy, których mogą doświadczać osoby chore na CAIS to:

• Stawanie się nietypowo wyższym wzrostem niż przeciętna dziewczyna w okresie dojrzewania.
• Brak miesiączki (Amenorrhea) .
• W okresie dojrzewania włosy pod pachami i w okolicach narządów płciowych są bardzo skąpe lub w ogóle ich nie ma .
• Zwężenie lub spłycenie pochwy .
• Jądra pozostają w jamie brzusznej (nie zstąpiły).

Inne objawy, których mogą doświadczać osoby z PAIS to:

• Rozszczep moszny to stan, w którym jądro jest podzielone na dwie części .
• Powiększenie łechtaczki (Clitoromegalia) .
• Powiększenie tkanki piersi u chłopców (ginekomastia) .
• Hipospadia to stan, w którym ujście cewki moczowej znajduje się na spodniej stronie penisa, a nie na jego czubku .
• Zrosty wargowe .
• Nienaturalnie mały penis (mikropenis) .
• Częściowo niezstąpione jądra .

Inne objawy, których mogą doświadczać osoby chore na MAIS:

• Powiększenie piersi `(Ginekomastia)` .
• Mały penis (mikropenis).
• Posiadanie bardzo małej ilości włosów na ciele .

Jak to rozpoznać?

Lekarz może wykryć PAIS już po urodzeniu, badając genitalia dziecka. Jeśli jednak dziecko ma CAIS lub MAIS, choroba może zostać wykryta dopiero w wieku około 11-12 lat, kiedy dziecko jest w okresie dojrzewania . Wtedy lekarz może stwierdzić, czy występuje problem.

Na przykład, dziecko z CAIS może nie mieć miesiączki lub włosów łonowych. Dziecko z MAIS może mieć bardzo małego penisa lub mogą rozwinąć się piersi. W okresie dojrzewania niezstąpione jądra mogą przepuklinować się przez osłabiony punkt w ścianie jamy brzusznej. Czasami lekarze odkrywają niezstąpione jądra u dziecka podczas operacji przepukliny pachwinowej .

Jakiego rodzaju testy są wykonywane?

Aby potwierdzić ten stan `AIS`, lekarz będzie musiał wykonać szereg badań:

• Badania krwi: Sprawdzają poziom hormonów , chromosomy płciowe i nieprawidłowości genetyczne .
• Badania obrazowe: Badania takie jak USG mogą potwierdzić, czy żeńskie narządy rozrodcze są już uformowane.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na AIS i planujesz mieć dzieci, warto wykonać badania genetyczne . Test ten może wykazać, czy jesteś nosicielem tego nieprawidłowego genu.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie AIS zależy od płci dziecka przypisanej przy urodzeniu. Większość terapii rozpoczyna się po osiągnięciu przez dziecko dojrzałości płciowej. Daje to czas na zmiany rozwojowe w organizmie dziecka i pozwala mu na większy udział w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia.

Jednak niektórzy eksperci ds. zdrowia uważają, że niektóre metody leczenia, takie jak usunięcie jąder, powinny być przeprowadzane przed okresem dojrzewania ze względu na ryzyko rozwoju nowotworu zwanego gonadoblastomą w niezstąpionych jądrach. Twierdzą również, że inne metody leczenia można zastosować po zakończeniu okresu dojrzewania.

Opcje leczenia dla dzieci wychowywanych jako chłopcy:

• Operacja naprawcza męskich narządów płciowych. Na przykład „naprawa hipospadii” (przebudowa ujścia cewki moczowej) lub „orchiopeksja” (przebudowa niezstąpionych jąder do moszny).
• Operacja zmniejszenia piersi polegająca na usunięciu nadmiaru tkanki piersi.
• Operacja naprawy przepukliny jest zabiegiem mającym na celu zamknięcie otwartych lub osłabionych tkanek w ścianie brzucha.
• Terapia hormonalna testosteronem .

Opcje leczenia dostępne dla dzieci adoptowanych jako dziewczynki:

• Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu męskich narządów płciowych lub nadmiaru tkanki łechtaczki.
• Niechirurgiczne metody rozszerzania pochwy w celu jej pogłębienia.
• Terapia hormonalna estrogenowa .

Czy można temu zapobiec?

Nie ma sposobu na zapobieganie AIS. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę i obawiasz się, że Twoje dziecko odziedziczy ten nieprawidłowy gen, możesz wykonać badania genetyczne , aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem.

Jak żyją osoby z tą chorobą? (Wizja Przyszłości)

Osoby z AIS mogą żyć pełnią życia i zdrowiem . Wiele z nich dobrze reaguje na terapię hormonalną i zabiegi chirurgiczne. Jednak ponieważ AIS często powoduje niepłodność, może być dla wielu osób trudnym doświadczeniem emocjonalnym. Może również mieć głęboki wpływ na zdrowie psychiczne dzieci i młodych dorosłych.

Jeśli nie poddasz się gonadektomii , ryzyko zachorowania na raka jąder wzrasta o około 30%.

Jeśli moje dziecko ma AIS, jak mogę pomóc?

„Dbanie o zdrowie psychiczne dziecka stanowi istotną część leczenia AIS”.

Jeśli Twoje dziecko choruje na AIS, ważne jest, aby mieć silne wsparcie ze strony lekarzy, przyjaciół i rodziny, którzy rozumieją Twoje potrzeby. Dołączenie do grup wsparcia może również pomóc Twojemu dziecku dzielić się swoimi doświadczeniami i wyzwaniami z innymi osobami, które przechodzą przez to samo.

Kiedy Twoje dziecko wchodzi w okres dojrzewania i zaczyna zdawać sobie sprawę, że jego ciało nie zmienia się tak, jak oczekiwano, bardzo ważne jest, aby porozmawiać z nim na temat AIS .

Jak radzić sobie z AIS będąc osobą dorosłą?

Życie z AIS w wieku dorosłym może być trudne. Trudno prowadzić normalne życie seksualne, znaleźć partnera, który rozumie i akceptuje twoją chorobę, a niepłodność może mieć głęboki wpływ psychologiczny na wiele osób.

Jeśli cierpisz na AIS, pomocna może okazać się rozmowa z doradcą lub terapeutą o swoich doświadczeniach. Możesz również nawiązać kontakt z innymi osobami z AIS w grupach wsparcia.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to schorzenie, w którym osoba jest genetycznie męska, ale nie reaguje na męskie hormony. W rezultacie jej narządy płciowe mogą wyglądać jak kobiece lub mieć zarówno cechy męskie, jak i żeńskie. Schorzenie to może powodować różnorodne problemy. Dlatego bardzo ważne jest, aby osoby z AIS regularnie konsultowały się z lekarzem i korzystały ze wsparcia psychologicznego. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu bliskich, osoby te mogą również prowadzić udane życie.

Zespół niewrażliwości na androgeny , AIS, rozwój płciowy, hormony, choroby genetyczne, chromosomy, niepłodność, narządy płciowe, dojrzewanie, badania genetyczne