Wiemy, że największym pragnieniem każdej z Was, jako matek, jest urodzenie zdrowego, donoszonego dziecka. Czasami jednak mogą pojawić się komplikacje, których nigdy byśmy sobie nie wyobrażały. Anencefalia to bardzo drażliwy temat. Jest to wada wrodzona, która występuje, gdy mózg i czaszka dziecka nie rozwijają się prawidłowo. Ból i szok, jakie odczuwacie, gdy dowiadujecie się o czymś takim, są nie do opisania. Bardzo ważne jest jednak, abyście zrozumiały tę chorobę prawidłowo i w prosty sposób. Dzisiaj porozmawiamy o tej chorobie zwanej anencefalią.

Mówiąc najprościej, czym jest bezmózgowie?

Bezmózgowie to wrodzone zaburzenie, które występuje od urodzenia. W tym stanie niektóre ważne części mózgu i czaszki dziecka nie rozwijają się. Jest to poważne schorzenie, które wpływa na układ nerwowy dziecka.

Wyobraź sobie, że w pierwszym miesiącu ciąży mózg, czaszka, kręgosłup i rdzeń kręgowy dziecka zaczynają się formować. Tworzą się one w specjalnej strukturze zwanej „cewą nerwową”. Cewa ta musi się zamykać niczym zamek błyskawiczny. W przypadku bezmózgowia górna część tej cewy nerwowej, w której tworzą się mózg i czaszka, nie zamyka się prawidłowo. Dlatego nazywa się to również wadą cewy nerwowej .

Mózg kontroluje wszystko w naszym życiu, utrzymuje nas przy życiu. Dlatego dziecku trudno jest przeżyć bez głównych części mózgu. Dlatego dzieci urodzone z anencefalią zazwyczaj żyją zaledwie kilka minut, godzin lub dni. W większości przypadków takie ciąże kończą się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka.

Czy istnieją główne rodzaje bezmózgowia?

Tak, istnieją trzy główne rodzaje bezmózgowia. Wszystkie trzy typy mają bardzo poważny wpływ na życie dziecka.

Jakie objawy mogą wskazywać na tę chorobę?

Schorzenie to można wykryć wcześnie, wykonując badania w czasie ciąży. Lekarze zwracają na to uwagę.

• Badania krwi: Poziom białka zwanego alfa-fetoproteiną (AFP) we krwi matki jest bardzo wysoki. To badanie wykonuje się zazwyczaj w drugim trymestrze ciąży.
• Badanie USG: Ilość płynu owodniowego wokół dziecka może być zbyt duża. To zjawisko nazywa się wielowodziem . Ponadto, badanie USG może wyraźnie wykazać brak części czaszki i mózgu dziecka.
• Wygląd dziecka: Po urodzeniu można zauważyć, że u dziecka brakuje niektórych części czaszki, widoczna jest tkanka mózgowa, a głowa jest mniejsza, niż można by się spodziewać.

Co czuje noworodek?

To coś niewyobrażalnie bolesnego dla matki i ojca. Dla dzieci urodzonych z tą chorobą:

• Nie ma świadomości.
• Brak wizji.
• Brak słuchu.
• Nie czuję bólu.

Czasami niemowlęta, których pień mózgu jest już w pewnym stopniu rozwinięty, mogą wykazywać pewne odruchy pod wpływem dotyku. Na przykład oddychanie czy poruszanie kończynami. Widząc te odruchy, można odnieść wrażenie, że dziecko nas czuje. Ale tak naprawdę nie dzieje się to świadomie. To coś, co dzieje się automatycznie. Ponieważ duże obszary mózgu nie są obecne, dziecko niczego nie czuje ani nie rozumie.

Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka bezmózgowia?

Nie da się jednoznacznie określić przyczyny bezmózgowia, ale zidentyfikowano kilka czynników ryzyka, które mogą się do niej przyczyniać.

Jak dokładnie rozpoznaje się ten stan w czasie ciąży?

Kiedy zgłosisz się do kliniki w czasie ciąży, lekarze wykonają kilka badań w celu wykrycia wad wrodzonych. Badania te są pomocne głównie w wykryciu bezmózgowia.

• Badanie Quad Marker Screen: To badanie wykonywane z krwi matki. Sprawdza takie parametry, jak poziom AFP, aby wykryć wady cewy nerwowej i inne schorzenia genetyczne.
• Badanie ultrasonograficzne: Jest to najczęściej stosowana metoda. Badanie w kierunku anomalii, wykonywane między 18. a 20. tygodniem ciąży, bada czaszkę, mózg i rdzeń kręgowy dziecka. Obecność bezmózgowia można jednoznacznie zdiagnozować za pomocą tego badania. Czasami można je wykryć nawet wcześniej, około 8.-12. tygodnia ciąży.
• MRI płodu (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): Jeśli badanie wykaże jakiekolwiek nieprawidłowości, lekarz może zalecić wykonanie MRI w celu dokładniejszego zbadania mózgu i rdzenia kręgowego.
• Amniopunkcja: Podczas tego badania pobiera się bardzo małą próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko i poddaje ją badaniu. Jeśli poziom AFP w tym płynie jest podwyższony, może to być objawem wady cewy nerwowej.

Czy jest na to jakieś leczenie?

To jest brutalna prawda. Na bezmózgowie nie ma lekarstwa ani metody leczenia. To stan uniemożliwiający normalne życie.

Po otrzymaniu takiej diagnozy , lekarze i personel szpitala zapewnią Tobie i Twojej rodzinie niezbędne wsparcie emocjonalne. Wyjaśnią Ci sytuację, omówią dostępne opcje i pomogą Ci przetrwać ten trudny czas.

Czy można coś zrobić, aby zapobiec tego typu sytuacjom?

Chociaż nie da się całkowicie zapobiec wystąpieniu tej choroby, istnieje kilka sposobów na zmniejszenie ryzyka. Są one szczególnie ważne, jeśli planujesz ponownie zajść w ciążę.

• Przyjmuj kwas foliowy: To najważniejsze. Zacznij przyjmować 400 mcg (mikrogramów) kwasu foliowego dziennie co najmniej 3 miesiące przed zajściem w ciążę. Ponieważ wady cewy nerwowej występują w pierwszych tygodniach ciąży, przyjmowanie kwasu foliowego jest niezbędne od momentu starania się o dziecko. Jeśli urodziłaś już dziecko z wadą cewy nerwowej, lekarz może zalecić wyższą dawkę kwasu foliowego.
• Zasięgnij porady lekarskiej (Poradnictwo przedkoncepcyjne):Jeśli planujesz ciążę, skonsultuj się z lekarzem przed zajściem w ciążę. Porozmawiaj o przyjmowanych lekach, wszelkich innych schorzeniach (takich jak cukrzyca) i zasięgnij porady, której potrzebujesz, aby Twoja ciąża przebiegała prawidłowo.
• Zdrowy styl życia: Stosuj zbilansowaną dietę, unikaj alkoholu i palenia. Dbanie o zdrowie ma bezpośredni wpływ na zdrowie Twojego dziecka.

Żal i szok po stracie dziecka w takiej sytuacji są bardzo trudne do zniesienia. Bardzo ważne jest, aby mieć kogoś, z kim można porozmawiać i podzielić się swoimi uczuciami. Porozmawiaj z mężem, rodziną i przyjaciółmi. W razie potrzeby nie wahaj się szukać pomocy u specjalisty zdrowia psychicznego. Jeśli możesz dołączyć do grup wsparcia z innymi rodzicami, którzy przeszli przez podobne doświadczenia, będzie to dla Ciebie ogromnym wsparciem.