Czy prawa komora twojego serca jest osłabiona? Dowiedzmy się więcej o tej niebezpiecznej ARVD (arytmogennej dysplazji prawej komory)?

Czy czujesz czasem, że nagle zaczyna Ci walić w klatce piersiowej, masz trudności z oddychaniem, a może po prostu masz wrażenie, że masz zawał serca? Pewnie słyszałeś, że nawet młody, zdrowy sportowiec może nagle dostać zawału serca. O tym właśnie dzisiaj porozmawiamy, ale to nieco mniej znana, dość rzadka choroba serca. Nazywa się ona „arytmogenną dysplazją prawej komory”, w skrócie ARVD.

Czym jest ARVD (arytmogenna dysplazja prawej komory)? Wyjaśnijmy to w prosty sposób!

Mówiąc prościej, ARVD to choroba mięśnia sercowego, rodzaj „kardiomiopatii”. Nasze serce ma cztery komory. Dzieje się tak , ponieważ mięsień w dolnej komorze po prawej stronie serca, „prawa komora”, rozrasta się zamiast tkanki tłuszczowej i włóknistej. Wyobraź sobie, że zdrowy mięsień ulega erozji i zostaje zastąpiony czymś w rodzaju tłuszczu.

Co się dzieje, gdy tak się dzieje? Prawa komora stopniowo się rozciąga, staje się cieńsza i nie jest w stanie prawidłowo się kurczyć. Oznacza to, że jej zdolność do pompowania krwi do serca słabnie.

Co najważniejsze, nowo utworzona tkanka tłuszczowa lub włóknista zakłóca sygnały elektryczne serca. Dlatego u wielu osób z ARVD rozwija się nieregularna praca serca (arytmie). Może to być bardzo niebezpieczne, ponieważ zwiększa ryzyko nagłego zatrzymania krążenia lub śmierci.

Ta ARVD jest również nazywana „arytmogenną kardiomiopatią prawej komory” (ARVC). Czasami może również wpływać na lewą stronę, dlatego nazywa się ją „arytmogenną kardiomiopatią” (ACM).

Jakie są stadia ARVD?

Jeśli cierpisz na ARVD, choroba może przechodzić przez kilka etapów z biegiem czasu.

1. Faza ukryta: Na tym etapie możesz nie mieć żadnych objawów. Możesz jednak odczuwać nieregularne bicie serca podczas ćwiczeń. Co zaskakujące, niektóre badania wykonane na tym etapie mogą nie wykazywać żadnych nieprawidłowości.

2. Faza elektryczna: Na tym etapie istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia arytmii komorowych. Istnieje również większe ryzyko nagłej śmierci sercowej. EKG może wykryć te zaburzenia rytmu serca.

3. Stadium strukturalne: Na tym etapie ryzyko wystąpienia zaburzeń rytmu serca (rytmów komorowych) i nagłej śmierci sercowej jest jeszcze wyższe. Badania obrazowe, takie jak skany, mogą wyraźnie wykazać zmiany w strukturze serca.

Kogo ARVD dotyczy najbardziej?

Lekarze najczęściej spotykają się z tym schorzeniem u ludzi młodych.To znaczy wśród nastolatków i młodych dorosłych. ARVD zostało również zidentyfikowane jako przyczyna nagłej śmierci sercowej u niektórych młodych sportowców. Niektóre badania sugerują, że schorzenie to występuje nieco częściej u mężczyzn .

Pod względem częstości występowania, ARVD jest stosunkowo rzadką chorobą. Zwykle zgłasza się, że dotyka jedną na 1000 lub jedną na 5000 osób. Może wystąpić bez obecności któregokolwiek z członków rodziny, ale często jest chorobą rodzinną.

Jakie są objawy ARVC? Bądźmy czujni!

W początkowym stadium ARVD mogą nie występować żadne objawy, istnieje jednak ryzyko nagłej śmierci sercowej.

Główne objawy, jakie można zaobserwować to:

• Arytmie komorowe: Mogą być bardzo niebezpieczne. U około połowy osób z tymi zaburzeniami rytmu serca mogą one zakończyć się zgonem lub nawet śmiercią. Najczęstszym rytmem jest częstoskurcz komorowy, który występuje u 77% osób z tym schorzeniem.
• Arytmie nadkomorowe: Najczęstszym schorzeniem jest migotanie przedsionków.
• Kołatanie serca: Może to przypominać bicie w klatce piersiowej. Jest to spowodowane nieprawidłowym biciem serca.
• Zawroty głowy, uczucie oszołomienia lub omdlenia: Mogą one również być spowodowane nieregularnym biciem serca.
• Ból w klatce piersiowej.
• Nagła śmierć sercowa: Czasami może być pierwszym objawem ARVD.
• Duszność.
• Obrzęk nóg, kostek, stóp lub brzucha.
• Niewydolność serca.

Objawy te pojawiają się zazwyczaj między 20. a 50. rokiem życia. Lekarze zazwyczaj diagnozują ARVD w młodym wieku (często przed 40. rokiem życia).

Jakie są przyczyny ARVD?

Około 60% osób z ARVD ma mutację genetyczną. Naukowcy zidentyfikowali co najmniej 13 genów powodujących tę chorobę.

Te nieprawidłowe geny uszkadzają białka, które pomagają komórkom mięśnia sercowego łączyć się i komunikować ze sobą. Może to spowodować oddzielenie się i obumarcie komórek mięśnia sercowego w prawej komorze. Może to być szczególnie częste w okresach stresu lub wysiłku.

U co najmniej 30% do 50% pacjentów ARVD występują przypadki rodzinne.Dlatego bardzo ważne jest, aby krewni pierwszego i drugiego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci, wnuki, wujkowie, ciotki, siostrzeńcy i bratanice) osoby z ARVD zostali zbadani przez lekarza. Nawet jeśli nie występują żadne objawy, młodzi krewni powinni zasięgnąć porady lekarskiej.

Naukowcy odkryli dwa wzorce dziedziczenia w przypadku ARVD:

1. „Dziedziczenie autosomalne dominujące”: Jedno z rodziców ma mutację genu. W takich rodzinach dzieci mają 50% szans na odziedziczenie choroby. Jednak objawy i wiek zachorowania mogą się różnić między członkami rodziny. ARVD występuje częściej w niektórych regionach geograficznych, takich jak Włochy.

2. „Autosomalna recesywna” (rzadko występująca): Oboje rodzice mają mutację genu, ale nie wykazują objawów. Przykładem jest „choroba Naxos”. Powoduje ona pogrubienie zewnętrznej warstwy skóry („hiperkeratoza”) oraz pojawienie się gęstych, „wełniastych” włosów na dłoniach i podeszwach stóp.

Przyczyną ARVD mogą być również inne czynniki:

• Wrodzone wady prawej komory.
• Wirusowe lub zapalne zapalenie mięśnia sercowego.
• Przyczyny nie zostały jeszcze odkryte.

Jak diagnozuje się ARVD (arytmogenną dysplazję prawej komory)?

Lekarz może zdiagnozować ARVD na podstawie wywiadu, badania fizykalnego i różnych testów.

Lekarz może zdiagnozować ARVD, jeśli występuje u Ciebie kilka z poniższych problemów:

• Nieprawidłowa praca prawej komory.
• Obecność tkanki tłuszczowej lub włóknisto-tłuszczowej w mięśniu sercowym (`mięśniu sercowym`) prawej komory.
• Nieprawidłowy wynik badania `EKG/EKG` (elektrokardiogramu).
• Zaburzenia rytmu serca (arytmie): na przykład częstoskurcz nadkomorowy, częstoskurcz komorowy lub migotanie komór, zwłaszcza w czasie wysiłku fizycznego.
• Wywiad rodzinny dotyczący ARVD.

W zależności od liczby tych czynników, lekarz może postawić diagnozę „pewna”, „graniczna” lub „możliwa”. W niektórych przypadkach, ale nie zawsze, lekarz może również skierować Cię na badania genetyczne .

Jakie testy stosuje się w diagnostyce ARVD?

• Elektrokardiogram (EKG): badanie pozwalające ocenić aktywność elektryczną serca.
• Echokardiografia przezklatkowa: To badanie przypominające USG serca. Pozwala ono ocenić stan komór serca, zastawek i zdolność serca do pompowania krwi.
• „Ekran Holtera”: To małe urządzenie do EKG, które nosi się przez 24 do 48 godzin. Rejestruje ono tętno przez cały dzień.
• Angiografia prawej komory: Badanie to wykonuje się rzadko.
• `Badanie elektrofizjologiczne`:Specjalne badanie mające na celu wykrycie problemów z układem elektrycznym serca.
• Rezonans magnetyczny serca (MRI): Pozwala uzyskać szczegółowe obrazy serca. Jest to bardzo ważne w wykrywaniu takich czynników, jak złogi tłuszczu w prawej komorze w przypadku ARVD.
• `Tomografia komputerowa serca (TK):` Jest to kolejna metoda uzyskiwania obrazów serca.
• „Biopsja” (pobranie próbki tkanki): Ta metoda jest również wykonywana bardzo rzadko. Pobiera się niewielki fragment tkanki z serca i bada go.

Jakie są metody leczenia ARVD?

Obecnie nie ma lekarstwa na ARVD. Lekarz spróbuje jednak podjąć następujące kroki:

• Kontroluj nieregularny rytm serca (arytmie komorowe).
• Zapobiega powstawaniu zakrzepów krwi.
• Kontroluj swoją niewydolność serca.

Leczenie ARVD polega na:

• Leki przeciwarytmiczne: Zapobiegają długotrwałemu nieregularnemu rytmowi serca i/lub nagłej śmierci. Jest to leczenie najczęściej stosowane przez lekarzy. Mogą zostać przepisane leki takie jak sotalol lub amiodaron.
• Leki na nadciśnienie: Leki takie jak leki moczopędne (usuwające nadmiar płynów z organizmu) lub beta-blokery (zmniejszające obciążenie serca).
• Lek przeciwzakrzepowy (rozrzedzający krew): Leki takie jak warfaryna są podawane w celu zapobiegania krzepnięciu krwi.
• Ablacja cewnikowa o częstotliwości radiowej: Leczenie częstych zaburzeń rytmu serca, których nie można kontrolować farmakologicznie. Polega na zniszczeniu niewielkiego obszaru serca, który powoduje nieregularne bicie serca.
• Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD): Niewielkie urządzenie wszczepiane w serce osobom zagrożonym nagłą śmiercią. W przypadku wykrycia niebezpiecznego rytmu serca, urządzenie wykryje go i dostarczy impuls elektryczny do serca, aby go skorygować.
• Przeszczep serca: Wykonuje się go, gdy wszystkie inne metody leczenia zawiodły. Tylko niewielki odsetek osób z tą chorobą, około 2% do 4%, potrzebuje nowego serca.

Pamiętaj, że w ciągu swojego życia możesz potrzebować więcej niż jednego leczenia tej choroby.

Czy są jakieś powikłania lub skutki uboczne leczenia?

Tak, w przypadku niektórych metod leczenia należy zachować ostrożność.

• Jeśli przyjmujesz warfarynę, będziesz musiał regularnie wykonywać badania krwi . Lekarz będzie musiał upewnić się, że otrzymujesz odpowiednią dawkę. Dawka może zostać dostosowana w zależności od wyników badań.
• Chociaż początkowo u wielu osób leczenie ablacją przezcewnikową jest skuteczne, to jednak w miarę postępu choroby u około 60% chorych może nastąpić nawrót zaburzeń rytmu serca.
• Przewody w urządzeniu ICD mogą się przesuwać lub nie działać prawidłowo, dlatego należy je regularnie sprawdzać.

Jak dbać o siebie? Jakie zmiany w stylu życia są potrzebne?

Bardzo ważne jest wprowadzenie pewnych zmian do stylu życia, które ukoją serce.

• Ogranicz spożycie alkoholu.
• Całkowicie zaprzestań używania wyrobów tytoniowych.
• Stosuj zdrową dietę (niskotłuszczową, bogatą w owoce i warzywa)
• Ogranicz spożycie produktów spożywczych i napojów zawierających kofeinę (np. kawę, herbatę, czekoladę).
• Utrzymuj prawidłową masę ciała.
• Ogranicz forsowną aktywność fizyczną.

Najważniejsze: Zawsze skonsultuj się z lekarzem przed rozpoczęciem ćwiczeń. Nie zaleca się uprawiania sportów wyczynowych. Sporty o niskiej intensywności mogą być dozwolone.

Regularnie kontaktuj się z lekarzem w trakcie leczenia. Zapewni on, że otrzymujesz odpowiednią dawkę leków. Ponadto, regularnie odwiedzając lekarza, możesz wcześnie zauważyć wszelkie zmiany w swoim stanie zdrowia.

Czy ryzyko można ograniczyć?

Tak, do pewnego stopnia. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na ARVD, jak najszybsze wykonanie badań przesiewowych to najlepszy sposób na zmniejszenie ryzyka. Proste, bezbolesne testy mogą wykazać, czy jesteś narażony na ryzyko wystąpienia nieprawidłowego rytmu serca. Jeśli tak, lekarz pomoże Ci opracować odpowiedni dla Ciebie plan leczenia.

Jaka jest oczekiwana długość życia przy ARVD?

Długość życia z ARVD różni się w zależności od momentu diagnozy. Najlepiej zdiagnozować chorobę jak najwcześniej i rozpocząć leczenie, aby zapobiec nieregularnemu rytmowi serca. Choroba z czasem się nasila.

Jeśli ARVD nie jest leczone, prawa komora może ulec niewydolności. Wtedy może dojść również do niewydolności lewej komory. Może to prowadzić do schorzeń takich jak niewydolność serca i migotanie przedsionków. Naukowcy uważają, że sytuacja jest gorsza, jeśli ARVD dotyczy obu komór.

Jednak dzięki leczeniu możesz uzyskać pomoc, której potrzebujesz, aby zmniejszyć obciążenie serca i zapobiec niebezpiecznym zawałom. Niektóre badania sugerują, że u niektórych osób chorobę diagnozuje się po 65. roku życia. Szacuje się również, że około jedna na pięć osób z ARVC zaczyna objawy po 50. roku życia. Dlatego możliwe jest długie życie z ARVC.

Obecnie zaawansowane technologie obrazowania, takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, pozwalają na wczesną diagnozę i leczenie, więc długoterminowe rokowania dla osób z ARVD są dobre.

Jednak nagła śmierć może wystąpić u osób, u których nie zdiagnozowano choroby lub nie podjęto odpowiedniego leczenia. Uważa się, że ARVD jest przyczyną 11% nagłych zgonów sercowych u osób poniżej 35. roku życia i 22% nagłych zgonów sercowych u sportowców.

Kiedy powinienem udać się do lekarza? Kiedy powinienem udać się na pogotowie?

Jeśli chorujesz na ARVD, będziesz musiał poddawać się badaniom lekarskim przez całe życie.Twój lekarz będzie musiał regularnie Cię badać, aby upewnić się, że otrzymujesz odpowiednie leczenie. Jeśli masz wszczepiony kardiowerter-defibrylator (ICD), będzie on wymagał regularnych badań kontrolnych.

Co robić w nagłych wypadkach?

Jeśli ktoś nagle straci przytomność i nie odpowie na wezwania, natychmiast zadzwoń pod numer 1990 (pogotowie ratunkowe Sri Lanki). Następnie, jeśli to możliwe, rozpocznij resuscytację krążeniowo-oddechową (RKO) lub przynajmniej resuscytację krążeniowo-oddechową.

Jeśli grozi Ci nagły zawał serca, dobrym pomysłem będzie, aby osoby przebywające w domu przeszły szkolenie z zakresu resuscytacji krążeniowo-oddechowej.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Czy mogę ćwiczyć lub uprawiać sport? Jeśli tak, to jakiego rodzaju?
• Jakie leczenie jest dla mnie najlepsze?
• Czy w tym momencie potrzebuję ICD?

Ponieważ ARVD może być trudne do zdiagnozowania przed pojawieniem się objawów, ważne jest, aby znać historię choroby w rodzinie. Jeśli jesteś w grupie ryzyka ze względu na historię choroby w rodzinie, lekarz może zlecić Ci badania.

Przesłanie do domu

Dobrze, więc teraz lepiej rozumiesz, o czym mówiliśmy dzisiaj – ARVD. Chociaż jest to rzadkie, może to być poważna choroba serca. Często jest spowodowana czynnikami genetycznymi . Dlatego jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest, aby zbadać innych.

Diagnozując chorobę jak najwcześniej, podejmując odpowiednie leczenie i wprowadzając niezbędne zmiany w stylu życia, możesz żyć z nią dobrze. Bądź w kontakcie z lekarzem i stosuj się do jego zaleceń. Ponadto, upewnienie się, że Twoi bliscy znają zasady „RKO”, może pomóc Ci uratować życie w nagłym wypadku. Nie bój się, świadomość to największa siła!

` ARVD, arytmogenna dysplazja prawej komory, choroba serca, zawał serca, kardiomiopatia, nagła śmierć sercowa, choroba genetyczna, zawał serca