Co by się stało, gdyby w drobnych naczyniach krwionośnych w nerkach utworzyły się skrzepy krwi, blokując dopływ krwi do nerek? Aż strach pomyśleć, prawda? Właśnie o tym dzisiaj mówimy. To się nazywa atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, w skrócie aHUS. Chociaż nie da się go wyleczyć, można go skutecznie kontrolować dzięki odpowiedniemu leczeniu. Dowiedzmy się więc więcej na ten temat.
Jaka jest różnica między nietypowym a typowym HUS?
Być może słyszałeś o chorobie zwanej HUS. Nazywamy ją „typowym HUS”. Zazwyczaj jest ona spowodowana infekcją bakteryjną, taką jak E. coli, która powoduje biegunkę. Ale choroba, o której mówimy dzisiaj, aHUS, jest inna.
Schorzenie to, zwane aHUS, może wystąpić w każdym wieku. U małych dzieci dotyka ono w równym stopniu zarówno chłopców, jak i dziewczynki. Jednak wraz z wiekiem kobiety są bardziej narażone na rozwój choroby. Wynika to z faktu, że ciąża może być głównym czynnikiem wyzwalającym chorobę. Jest to tak rzadkie, że niektóre badania sugerują, że choroba dotyka tylko dwie osoby na milion.
Dlaczego rozwija się aHUS?
Mówiąc prościej, wiele osób, u których rozwija się aHUS, ma w organizmie zmianę genetyczną, czyli mutację genu. Wyobraź sobie, że w twoim ciele znajduje się „przycisk”, który może wywołać tę chorobę. Jednak samo naciśnięcie tego przycisku nie powoduje automatycznie choroby. Potrzebne jest coś zewnętrznego, aby choroba się „włączyła”, czyli została aktywowana. Nazywamy to „wyzwalaczami”.
Głównymi czynnikami wyzwalającymi mogą być:
- Ciąża
- Niektóre choroby zakaźne
- Rak
- Niektóre leki
- Przeszczep narządu
- Niektóre przewlekłe schorzenia (takie jak twardzina układowa lub nadciśnienie złośliwe)
Co zaskakujące, u około połowy pacjentów z aHUS lekarze nie potrafią wykryć mutacji genetycznej. Takie przypadki nazywamy „idiopatycznymi”, co oznacza, że przyczyna jest nieznana. Naukowcy uważają, że przyczyną schorzenia jest wciąż niezidentyfikowana mutacja genetyczna.
Jakie są objawy?
Objawy aHUS zwykle pojawiają się nagle po wystąpieniu czynnika wyzwalającego. Zaostrzenia choroby mogą być łagodne lub ciężkie. W łagodnych przypadkach nerki mogą nie być dotknięte w znacznym stopniu, ale w ciężkich przypadkach mogą prowadzić do niewydolności nerek .
Objawy, które możesz zaobserwować we wczesnym stadium:
- Bóle ciała i skrajne zmęczenie
- Ogólnie źle się czuję
To choroba postępująca. Oznacza to, że objawy nasilają się z czasem, zwłaszcza jeśli nie zostanie wcześnie zdiagnozowana. AHUS atakuje głównie nerki. Jednak inne narządy, takie jak mózg, wątroba, płuca i serce, również mogą ucierpieć w wyniku zablokowania naczyń krwionośnych.
| Kluczowe punkty do rozważenia przy diagnozie | Testy i czego się w nich szuka |
|---|---|
| 3 znaki, których szuka lekarz | 1. Niedokrwistość hemolityczna: Czerwone krwinki ulegają zniszczeniu szybciej, niż są produkowane. 2. Zmniejszona liczba płytek krwi: Zmniejszona liczba komórek, które pomagają w krzepnięciu krwi. 3. Problemy z nerkami: Osłabiona funkcja nerek. |
| Testy |
|
Jak rozpoznać chorobę?
Jeśli nikt w Twojej rodzinie nie chorował wcześniej na aHUS, rozpoznanie go może być nieco trudne. Zazwyczaj najlepiej doradzi nefrolog lub hematolog . Zwrócą oni szczególną uwagę na czynniki wymienione w powyższej tabeli i skierują Cię na niezbędne badania.
Jakie są opcje leczenia?
Na szczęście istnieją dwa zatwierdzone leki na aHUS.
- `Eculizumab (Soliris)`
- `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`
Oba te leki należą do klasy leków zwanych „przeciwciałami monoklonalnymi”. Mówiąc najprościej, są to sztucznie wytworzone białka, które działają jak naturalne przeciwciała naszego organizmu. Kontrolują one część układu odpornościowego organizmu i zapobiegają krzepnięciu krwi.
Lek o nazwie „Eculizumab” może zwiększyć liczbę płytek krwi i czerwonych krwinek we krwi. Jeśli leczenie zostanie rozpoczęte jak najszybciej , lek ten może nawet odwrócić część uszkodzeń nerek.
Oba te leki podaje się w zastrzykach. Mogą one powodować łagodne działania niepożądane, takie jak ból głowy, objawy grypopodobne, rozstrój żołądka i bóle mięśni. Co najważniejsze, przyjmowanie tych leków wiąże się z ryzykiem poważnych infekcji, takich jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (choroba meningokokowa). Dlatego lekarz zaleci zastrzyk w tej sprawie i może również przepisać antybiotyki, aby zapobiec infekcji.
Oprócz tych leków można również stosować terapię osoczem . Polega ona na podaniu pacjentowi osocza (płynnej części krwi) pobranego od zdrowej osoby (infuzja osocza) lub pobraniu osocza pacjenta i zastąpieniu go zdrowym osoczem (wymiana osocza).
Jeśli nerki nie reagują na żadne z tych metod leczenia, ostatnią opcją jest dializa nerek lub przeszczep nerki .
Możliwe komplikacje i sytuacje awaryjne
Oprócz niewydolności nerek, aHUS może powodować inne powikłania.
| Możliwe powikłania aHUS | |
|---|---|
| |
| Kiedy należy natychmiast udać się na oddział ratunkowy szpitala (ETU) | |
| |
Życie z tą chorobą i zdrowie psychiczne
To normalne, że odczuwasz przygnębienie i lęk, żyjąc z tak długotrwałą chorobą. To nie twoja wina. Dlatego ważne jest, aby dbać o swoje zdrowie psychiczne, jak i fizyczne .
- Poproś o pomoc swój zespół medyczny: Lekarze, pielęgniarki i pracownicy socjalni mogą wskazać Ci miejsca, w których możesz uzyskać potrzebne wsparcie psychologiczne.
- Skonsultuj się z doradcą: Rozmowa z licencjonowanym doradcą może pomóc Ci zmniejszyć ciężar i zbudować siłę psychiczną niezbędną do poradzenia sobie z tą sytuacją.
- Dbaj o siebie: Wysypiaj się. Znajdź sposoby na redukcję stresu. Stosuj dietę sprzyjającą nerkom. Uprawiaj jak najwięcej ruchu. Te rzeczy mogą mieć duży wpływ na Twoje ogólne samopoczucie.
- Porozmawiaj z bliskimi: Rozmowa o tym z rodziną i przyjaciółmi przyniesie ci ogromną ulgę.
Przesłanie do domu
- aHUS to rzadka, ale poważna choroba, której przyczyną są czynniki genetyczne oraz czynniki zewnętrzne, takie jak ciąża i infekcja.
- Dzieje się tak głównie wtedy, gdy w małych naczyniach krwionośnych nerek i innych narządów tworzą się skrzepy krwi.
- Głównymi objawami są anemia, niski poziom płytek krwi i upośledzona praca nerek.
- Mimo że choroby tej nie da się całkowicie wyleczyć, dzięki wczesnej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu można ją dobrze kontrolować, zapobiegać powikłaniom i prowadzić normalne życie.
- Jeśli zaobserwujesz u siebie takie objawy lub masz jakiekolwiek wątpliwości, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz